简介：摘要目的比较两种更换鼻空肠管方法在后组神经损伤的昏迷患者中应用的舒适性和有效性。方法采用随机数字表法，将福建省立医院神经外科2018年3月至2019年3月收治的65例需要更换鼻空肠管的颅脑术后伴后组神经损伤的昏迷患者分为观察组与对照组，观察组33例，以旧管带新管将新管插入空肠，然后拔除旧管；对照组32例，先拔除旧管，再徒手插入新管。两组均在换管后完成视觉模拟评分(VAS)和X线腹部平片确认。结果观察组不适评分明显低于对照组，推荐评分明显高于对照组，差异均有统计学意义(均P<0.000)。以X线腹部平片诊断为标准，观察组判断准确33例，对照组准确12例，差异有统计学意义(P<0.05)。结论以旧管带新管更换鼻空肠管可以减轻患者不适，提高家属推荐评分，置管的成功率较高，是颅脑术后伴后组神经损伤的昏迷患者更换鼻空肠管的较好方法，值得推广。

简介：摘要慢性鼻窦炎（chronic rhinosinusitis, CRS）是耳鼻咽喉科常见病之一。目前CRS病因尚未研究清楚，鼻腔鼻窦微生物组（microbiome）在CRS中的潜在作用也在争论中。近年来，随着现代分子检测技术的发展，提高了人们对鼻腔鼻窦微生物组的认识。最近的研究利用二代测序技术更全面地认识了CRS的微生物组的复杂性。本文综述了目前对细菌、真菌和病毒与CRS相关性的研究，介绍了二代测序技术应用于CRS的微生物组研究，探讨了微生物组与CRS的可能致病机制及CRS微生物疗法的可能性。

简介：摘要作者通过对新冠肺炎疫情下迅速抽组援鄂医疗队所面临的紧迫任务进行分析，阐述了组织领导建立、应急响应方案实施及后勤力量调配等方面的具体实践，深入探索了完善应急响应机制的必要性，为进一步完善应急救治流程提供参考。

简介：摘要医疗联合体的建设旨在促进医疗卫生工作重心下移和资源下沉，提升医疗服务体系整体效能。为了更好地贯彻落实"健康中国"战略，需要围绕人的健康管理，统筹、规划资源，努力全方位、全周期地保障人民健康。作者提出要建立以健康为中心的健康联合体，贯穿健康管理、预防、医疗、康复与养老等全生命周期，统筹空间、时间、信息、人力、物力与财力等多元资源，协调责任、管理、利益与服务等全方位职能，延展健康核心链条，多维度把握人民健康核心主旨、多元素组合健康需求-供给模式、多领域实践健康保障体系。健康联合体对推动区域健康产能的良性循环、获得更高的生命健康红利、减少贫困家庭灾难性卫生支出等，具有重要的社会和经济意义。

简介：摘要目的探讨Acapella Duet在慢性阻塞性肺疾病(COPD)D组患者家庭肺康复训练中的治疗作用。方法2017年12月至2018年12月，随机选取在南京医科大学第二附属医院诊治的稳定期COPD D组患者90例，随机分两组，每组45例。对照组实施传统的缩唇呼吸＋腹式呼吸，3次/d，每次5 min；试验组使用Acappela Duet呼吸训练器，3次/d，每次5 min。结果采用Acappela Duet呼吸训练器进行锻炼，患者依从性高于传统呼吸训练组，差异有统计学意义(P<0.05)。COPD D组患者使用Acappela Duet后生活质量评分(CAT)、6分钟步行距离(6MWD)、肺通气功能有明显改善，差异有统计学意义(P<0.05)，而且在训练12 w后改善更显著。结论Acappela Duet可提高COPD D组患者肺康复训练的依从性，改善患者肺功能，是一种有效、安全、实用、便捷、价优的家庭肺康复方法。

简介：摘要目的探讨宏基因组测序（MGS）技术在感染性葡萄膜炎诊断中的作用。方法横断面研究。对2016年3月至2018年7月首都医科大学附属北京同仁医院临床疑诊为感染性葡萄膜炎的19例患者的19份玻璃体标本进行MGS检测。患者中男性8例，女性11例，年龄19~68岁；右眼10例，左眼8例，双眼1例；临床诊断急性视网膜坏死8例（9只眼），诊断不明11例（11只眼）。每份标本留取玻璃体约1 ml，800 μl标本用于MGS，200 μl标本用于实时荧光定量PCR的验证实验。MGS使用TIANamp Micro DNA Kit试剂盒提取样本DNA，BGISEQ-500平台测序。将测序数据中低质量和长度小于35 bp的数据、人类参考基因组序列及低复杂度序列去除后，获得的数据与专用微生物数据库比对分析，通过统计对比序列数占比、唯一序列数、覆盖率、测序深度等参数确定测序阳性结果，使用实时荧光定量PCR方法对上述结果准确性进行验证。结果19份标本MGS检出多种微生物，7份测序结果为阳性。其中3份为水痘-带状疱疹病毒、2份为白念珠菌、1份为痤疮丙酸杆菌、1份为副流感嗜血杆菌。3份水痘-带状疱疹病毒标本检出的序列数占比分别为77.93%（1 794/2 302）、99.98%（12 843/12 845）、98.88%（5 733/5 798），唯一序列数分别为1 794、12 843、5 733条；实时荧光定量PCR验证结果显示此3份标本水痘-带状疱疹病毒载量均较高，与MGS结果一致。结论MGS可作为感染性葡萄膜炎实验室诊断方法的一种选择。（中华眼科杂志，2020，56：519-523）

简介：摘要目的总结肾移植术后局灶节段性肾小球硬化(FSGS)复发的诊断、治疗及转归；探讨循环渗透因子组风险等级评估对FSGS复发的预测价值。方法总结2例肾移植术后FSGS复发受者的术前及术后临床病史、肾穿刺活检病理、循环渗透因子组风险等级评估、治疗方法及效果；分析循环渗透因子组风险等级评估与FSGS复发之间的关系。结果2例受者原发病均为原发性FSGS，24 h尿蛋白定量超过10 g，经移植肾活检确诊FSGS复发，术前的循环渗透因子组风险等级评估均为高风险。经过血浆置换联合利妥昔单抗，辅以雷公藤多甙治疗后，24 h尿蛋白定量明显下降，全身水肿减轻，肾功能稳定。结论肾移植术后复发FSGS经血浆置换联合利妥昔单抗治疗可以有效缓解症状；循环渗透因子组风险等级评估对预测FSGS复发风险可能有参考价值。

简介：摘要目的探讨学组参与三级质控对医院归档护理文书书写质量及不良事件发生率的影响。方法选取2017年2—12月本院归档的2 100份病历，随机数字表法分为对照组和观察组，各1 050份。对照组由病案室护理文书质控小组进行质量控制，观察组在对照组基础上，成立并实施学组参与三级质控，对比两组医院归档护理文书书写质量及不良事件发生率。结果归档护理文书书写质量观察组较对照组高（97.90%比80.00%），观察组各项护理文书记录的缺陷情况发生率低于对照组（3.33%比37.62%），两组比较差异均有统计学意义（均P<0.05）。结论学组参与三级质控能够提高护理文书书写质量，降低其不良事件发生率。

简介：摘要目的探讨穿心莲内酯(AG)对AP相关肾损伤的影响及其可能机制。方法将32只C57BL/6小鼠随机分为对照组、AP组、AG治疗组和AG对照组。AP组采用腹腔注射左旋精氨酸联合脂多糖的方法制备AP模型，AG治疗组在制模前8 h静脉注射AG注射液，对照组腹腔注射等体积生理盐水，AG对照组在腹腔注射生理盐水前8 h静脉注射AG注射液。采集小鼠眼内眦静脉血，检测血清淀粉酶、肌酐、尿素氮水平；取胰腺和双肾组织，应用比色法检测胰腺组织髓过氧化物酶(MPO)活性，光镜下观察小鼠胰腺及肾组织病理变化并进行病理评分；采用超高效液相色谱-四级杆-飞行时间串联质谱系统进行肾组织代谢组学分析。结果与对照组比较，AP组血清淀粉酶、肌酐、尿素氮水平和胰腺组织MPO活性明显升高[(13.78±6.01)U/L比(0.23±0.04)U/L、(79.81±24.03)μmol/L比(9.02±2.87)μmol/L、(34.76±14.53)mmol/L比(8.52±2.55)mmol/L、(16.55±4.23)U/g pro比(2.32±0.55)U/g pro]，胰腺、肾组织病理评分亦显著升高[(2.70±0.26)分比(0.20±0.12)分、(3.00±0.35)分比(0.30±0.12)分]，差异均有统计学意义(P值均<0.05)；而AG治疗组血清淀粉酶、肌酐、尿素氮和胰腺组织MPO活性较AP组显著降低[(8.26±3.87)U/L比(13.78±6.01)U/L、(55.42±17.25)μmol/L比(79.81±24.03)μmol/L、(20.66±10.30)mmol/L比(34.76±14.53)mmol/L、(11.51±3.29)U/g pro比(16.55±4.23)U/g pro]，胰腺、肾组织病理评分亦显著下降[(1.40±0.19)分比(2.70±0.26)分、(1.70±0.26)分比(3.00±0.35)分]，差异均有统计学意义(P值均<0.05)。代谢组学分析共获得31个差异代谢物，这些代谢物主要参与氨基酸代谢和脂肪酸代谢，少部分还参与糖代谢、核苷酸代谢、维生素代谢以及胆汁酸代谢。结论AG可能通过改变AP相关肾损伤过程中差异代谢物的水平对肾损伤起到保护作用。

简介：摘要目的建立基于MALDI-TOF MS技术的临床微生物鉴定仪快速鉴定高毒力ST17亚型B组链球菌（GBS）的分类模型。方法回顾性研究。选取2015年至2018年全国多中心新生儿侵袭感染GBS菌235株，采用45株ST17菌和50株非ST17菌（20株ST19、15株ST12和15株ST10）主要ST亚型作为建模组，余下40株ST17、16株ST10、17株ST12和17株ST19为验证组，其他少见ST亚型菌50株视为模型分类观察组。以Bruker质谱仪采集菌株质谱图，通过ClinProTools 3.0软件用遗传算法（GA）进行建模、验证和差异肽峰筛选。结果ST17-GA法分类模型对建模菌株谱图识别率为99.4%，交叉验证值为96.9%。10个差异肽峰中，两个主要肽峰m/z 2 956和m/z 5 912权重均>1，而其他8个肽峰权重均<0.5。以90株主要ST亚型菌验证，仅1株ST17型菌被错判为非ST17，余下89株ST17与非ST17菌模型判断均正确，ST17型分类模型的诊断效能达98.9%，敏感度、特异度分别为97.5%、100%，阳性和阴性预测值分别为100%和98.0%。模型对其他50株少见ST型菌分类显示，21株（42.0%）被误判为ST17亚型。结论成功建立高毒力ST17型GBS菌的MALDI-TOF MS快速鉴定模型，并显示较好的诊断效能。

简介：摘要目的对1例孕期超声提示肾脏增大、回声增强的胎儿进行全外显子组测序，以明确其病因。方法收集胎儿的影像学资料，穿刺收集羊水样本20 mL，抽取胎儿父母静脉血样各2 mL。提取羊水DNA进行文库构建和全外显子组测序，对与胎儿表型相关的变异位点进行家系Sanger测序验证。结果产前超声提示胎儿双肾增大、回声增强且肾内存在多个小囊肿。全外显子组测序发现胎儿ETFDH基因存在致病性复合杂合变异c.3G>C与c.1436dupA，家系Sanger测序提示上述变异分别遗传自其母亲和父亲。结论结合临床表现与全外显子组测序的结果，胎儿被诊断为戊二酸血症ⅡC型，其病因为ETFDH基因复合杂合变异。上述结果为胎儿的产前诊断及遗传咨询提供了依据。胎儿全外显子组测序将成为产前诊断的重要手段。

简介：摘要子宫内膜异位症是一种影响育龄妇女并可能导致不孕的慢性妇科疾病。随着医学技术的进步，关于子宫内膜异位症的研究日益增多，但目前可用于评估该疾病的技术方法缺乏敏感度、特异度和准确性，因此在诊断和治疗方面仍然面临困难。蛋白质组学不仅可以从生理、病理学角度研究疾病，而且对于认识疾病发展过程中所涉及的不同蛋白质及其变化有重要的意义。卵泡液是人体中由卵母细胞、颗粒细胞和卵泡膜细胞等产生的含有多种蛋白质的一种重要分泌物，因此本综述从对卵泡液中蛋白质组学的研究来概述子宫内膜异位症的研究进展。

简介：摘要目的应用基因组光学图谱技术诊断染色体结构异常，为染色体结构异常导致的疾病提供可靠、实用的诊断方法。方法应用染色体核型分析技术、基因组光学图谱技术和拷贝数变异测序(copy number variation sequencing, CNV-seq)技术对1例患者染色体异常进行诊断与验证。结果患者核型分析结果为16号染色体可能为未知结构异常或16号染色体与其他染色体相互易位，基因组光学图谱技术和CNV-seq分别诊断和验证为染色体16p11.2-p12.2区杂合性缺失。结论基因组光学图谱技术可以作为染色体结构变异检测与诊断的新型技术。

简介：摘要目的分析一个北方汉族家族性肺结节病家系中患者及健康成员的临床特征和全外显子组检测结果，寻找可能参与结节病致病机制的基因及突变位点。方法2016年11月在北京协和医院呼吸科确诊的2例中国北方汉族肺结节病患者为同一家族连续2代，纳入该家系的3例肺结节病患者及1名健康成员，其中男2例，女2例，发病年龄23~69岁，先证者为Ⅱ-6。通过临床特征、影像学及病理结果确诊结节病，并对家族史等临床资料进行收集。采集全血样本，完成全外显子组测序并通过ExAC、SIFT、Polyphenv2、Metascape数据库进行致病性分析和基因注释分析。结果全外显子组检测发现27个基因在数据库中提示致病性较高，ZC3H12A、BCR、C5AR2及INHBB基因在Metascape数据库的基因注释为"细胞分泌负性调控"，其中ZC3H12A基因可负性调控辅助性T细胞17（Th17细胞）分化，可能参与结节病发病的免疫进程。经Sanger一代测序验证，发现该家系3例患者均出现ZC3H12A基因c.1361 A>G突变，而健康成员不出现突变。结论家族性肺结节病患者由于遗传因素导致机体的免疫应答发生改变，是结节病的致病机制之一。全外显子组检测及基因功能分析发现，该家系中Ⅱ-2、Ⅱ-6及Ⅲ-1肺结节病患者均在ZC3H12A基因的同一位点发生突变，该基因可参与肺结节病发病机制中Th17细胞的分化，可能是该家族性肺结节病患者的致病基因。

简介：摘要目的了解厦门地区G9型A组轮状病毒主要中和抗原VP7的编码基因进化遗传变异与国内外部分地区VP7基因的差异。方法4株G9型A组轮状病毒毒株来自厦门市儿童医院腹泻患儿的粪便样本，采集时间分别为2017年10月5日、2017年11月12日、2017年12月7日和2018年1月15日。采用反转录聚合酶链反应检测G9型A组轮状病毒VP7的基因全长序列，并用DNA Star、MEGA等生物学软件对测序后获得的基因序列进行同源性分析、系统进化分析，以及氨基酸序列比对。结果进化树分析显示，厦门地区Amoy CHINA/2018地方株与成都市human/SC7/CHN/2013/G9地方株联系最为密切，与江苏省Hu/JS2016地方株同源性较远。氨基酸序列比对分析显示，与参考株WI61相比，厦门地方株在氨基酸一级结构上存在变异，包括D100N、Y144H，这两个位点是进化树Amoy CHINA/2018簇内的代表性变异位点。结论G9型A组轮状病毒VP7的基因组全长序列显示该病毒株在我国存在进化变异。

简介：摘要目的建立基于非增强MRI的影像组学模型对肝细胞癌（hepatocellular carcinoma，HCC）的微血管侵犯（microvascular invasion，MVI）进行术前预测。材料与方法回顾性分析经手术病理证实是否有MVI的HCC病人129例。所有患者术前2周内行3.0 T MRI。在T2WI-FS及ADC图中逐层勾画病灶区域提取影像组学特征。使用三步降维方法Variance Threshold、SelectKBest、LASSO算法依次进行降维来进行特征选择。分别使用六种分类器包括逻辑回归(logistic regression，LR)、支持向量机(support vector machine，SVM)、K近邻（K-Nearest Neighbor，KNN)、决策树（decision tree，DT)、随机森林（random forest，RF)、极限梯度增强树（extreme gradient boosting，XGBoost）对提取的特征进行机器学习。通过绘制ROC曲线下面积（area under curve，AUC)、敏感度（sensitivity)、特异度（specificity）三个指标来评价各分类器所构建模型的效能。结果从T2WI-Fat suppressed (FS）及ADC图中分别提取出1409个影像组学特征。经过降维，最终从T2WI-FS图中筛选出12个以及从ADC图中选出8个最优特征来分别构建两个组学模型。两种分类器SVM、LR基于T2WI-FS特征所构建的模型性能最佳，对应的受试者工作特征AUC值分别为0.869、0.801，准确度为0.78、0.81。结论使用T2WI-FS的12个组学特征，可以获得较高的AUC值和准确度。因此，认为基于T2WI-FS的三维成像组学特征可以作为潜在的生物标志物来对肝细胞癌的微血管浸润进行术前非侵入性预测。

简介：摘要目的通过对一原发性痛风大家系进行全基因组测序，筛选与疾病有关的新的基因突变并进行初步分析。方法收集一典型痛风家系(4代35人，9例患者)的临床资料，绘制家系图谱。收集血液标本抽提外周血基因组DNA，进行全基因组测序分析。通过软件分析比对，筛选出变异序列及相关突变位点。同时在家系及正常对照中进行检测验证。应用生物信息学软件预测突变对基因表达的影响。结果基于测序结果，进行高级信息学分析，在PLAA基因第8外显子附近靠近5′端筛选出致病杂合突变1040-8 A>G；验证结果显示，该家系中所有痛风患者均有1040-8 A>G位点的杂合突变，而该家系的非痛风者和200名正常对照者中均未发现该突变；生物信息学分析提示该突变可能影响PLAA的基因表达，但不影响PLAA mRNA的结构。结论PLAA基因1040-8 A>G突变在家系中存在与患者共分离，新发现的PLAA基因可能为痛风的一个致病基因。

简介：[摘要] 目的：系统研究结晶肾损伤小鼠血液中代谢物的变化，以揭示草酸钙结晶形成中代谢异常机制。方法：将18只C57B/L6雄鼠随机分为正常组、乙醛酸盐一天组、乙醛酸盐五天组，采用基于超高效液相-四极杆飞行时间串联质谱（UPLC-Q-TOF/MS）的代谢组学方法测定血清代谢物的变化，结合 SIMCA-P进行差异代谢物筛选。结果：与正常组小鼠相比，模型组小鼠的肾组织出现明显的钙盐沉积；从血清中筛选出肌醇、脯氨酸、蛋氨酸、酪氨酸、次黄嘌呤、黄嘌呤、肌苷、马尿酸、尿酸等45个差异代谢物。结论：差异代谢物主要涉及中长链脂肪酸代谢、长链脂肪酰卡尼丁代谢、氨基酸代谢和牛磺酸代谢，以揭示疾病的代谢异常机制。

简介：摘要虽然临床医生通过诊断性实验室（遗传检测机构或实验室）所提供的新的遗传学技术如二代测序及染色体芯片等极大地提高了对遗传性肾脏病的诊断，然而，要做到精准诊断此类疾病，首先需要临床医生能识别出可能的此类疾病患者，然后在熟知各种遗传检测方法的基础上依据患者表型选择恰当的分子诊断技术手段和合适的组织标本进行检测，获得的遗传检测报告需结合患者的表型、可能的遗传模式以及共识指南等进行临床解读，与此同时发挥研究性实验室功能，通过应病而设的技术方法解决诊断性实验室无法解决的特殊问题，最终为患者及其家庭提供精准诊治意见。

简介：摘要呼吸道感染性疾病严重威胁儿童健康，早期明确病原可为疾病的诊断和治疗奠定基础。宏基因组测序是一种不依赖于培养，直接对临床样品进行测序，并给出全部微生物序列信息的技术。宏基因组测序从病原微生物的检测、微生物组学、微生物与宿主基因相互作用等方面为儿童呼吸道感染性疾病病原微生物的研究提供了十分重要的研究方法。现从宏基因组测序流程、在儿童呼吸道感染性疾病中的应用及国内外研究进展等方面进行阐述。