简介:病史摘要患者唐某,女,50岁,因“鼻咽癌综合治疗后2年余局部复发”于2012年3月7日入院。患者于2009年5月因“鼻塞伴左颈部肿物1个月”,在中山大学附属肿瘤医院行MR提示鼻咽部肿物,颅底骨质破坏,右侧咽后及双颈部多个肿大淋巴结。鼻咽肿物活检病理为(鼻咽)未分化癌非角化性癌。经DCF方案化疗2程,PF方案化疗1程后给予放疗,PET/CT检查未发现病灶。2011年2月份出现左侧头痛,伴左侧眼球活动障碍、左眼肿胀、复视,同年5月份复查PET/CT检查未发现复发转移。2011年12月鼻咽部MR增强扫描示肿瘤复发并向颅底侵犯,并侵及左侧咽旁、颞下窝区,部分蝶骨及眼球后组织。于2012-1-13和2012-2-4行DP方案姑息化疗2程,(多西他赛80mg,DDP80mg),化疗过程顺利,化疗后患者左眼肿胀症状明显缓解,应约进行第三次姑息治疗入院。入院时患者精神可,睡眠一般,饮食和大小便正常,近期体重无明显下降。既往有“高血压”病史2年余。无“糖尿病、甲亢”等病史及食物药物过敏史。
简介:摘要原发性低镁血症伴继发性低钙血症(HSH)是甲状旁腺功能减退的罕见病因之一。现报道近期本科诊治的1例原发性HSH患者,并在此基础上探讨该病的诊治策略。患者为26岁男性,以反复四肢麻木、抽搐为主要表现,生化检测提示存在低镁血症、低钙血症、低钾血症及甲状旁腺功能减退,后经基因检测证实存在瞬时受体电位阳离子通道-M亚家族-成员6(TRPM6)基因突变。经规律口服补镁治疗后,患者症状明显缓解。随访患者症状无再发,血电解质正常。原发性HSH多呈常染色体隐性遗传,因TRPM6基因突变导致肠道及肾脏的镁吸收障碍,进而引起系列临床表现,经补镁治疗通常可明显缓解相关症状。