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简介：摘要目的探讨KIT和其他伴随基因突变对核心结合因子相关急性髓性白血病（CBF-AML）预后的影响。方法回顾性分析2014年1月至2018年2月期间就诊于河北燕达陆道培医院的104例初诊CBF-AML患者，使用高通量基因测序检测58种基因突变。分析其中KIT突变阳性的CBF-AML（KIT+CBF-AML）患者临床特征及其他伴随基因突变对预后的影响。结果在104例CBF-AML患者中共检测到56例（53.85%）KIT突变阳性，其中D816突变最常见（32例），其次为N822突变（17例）。KIT+CBF-AML患者初诊时骨髓原始细胞比例更高，更易发生性染色体丢失。随访52例KIT+CBF-AML患者，异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）组总生存（OS）率显著高于化疗组（88.9%比57.1%，χ2=6.076，P<0.05）。伴FLT3突变的KIT+CBF-AML患者无事件生存（EFS）率和OS率均显著低于FLT3突变阴性组（EFS：40.0%比72.3%，χ2=6.557，P<0.05；OS：60.0%比87.2%，χ2=8.305，P<0.05）；伴TET2突变的患者OS率低于TET2突变阴性组（50.0%比87.5%，χ2=4.130，P<0.05）。结论伴随基因突变（尤其FLT3和TET2突变）可增加KIT+CBF-AML患者的预后不良因素，allo-HSCT可改善这部分患者的预后。

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简介：摘要目的总结孕前冠状动脉粥样硬化性心脏病（冠心病）孕妇的临床特征和妊娠结局。方法以2013年10月至2020年5月北京安贞医院收治的14例孕前冠心病孕妇为对象，收集其患病情况、妊娠期临床表现、治疗情况和妊娠结局等资料并进行回顾性分析。结果孕前确诊冠心病年龄为（31±7）岁，孕前治疗以血管重建手术为主（10例），其余4例为药物治疗。妊娠年龄为（36±5）岁，12例孕妇具有冠心病高危因素。孕早期心功能Ⅲ和Ⅳ级各1例；超声心动图室壁运动异常和室壁瘤形成3例，其中1例合并左心室射血分数（LVEF）中度受损；心电图ST段异常4例、窦性心动过速1例；肌钙蛋白水平升高1例；血清低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平为（2.3±1.0）mmol/L。共有9例孕妇妊娠至孕晚期，其中1例轻微活动后胸闷；体重增长过多和不足分别为4例和2例；心功能Ⅲ级1例；左心功能轻度受损1例；5例患者LDL-C水平为（2.6±0.6）mmol/L。妊娠期主要治疗措施包括抗血小板治疗（每日服用阿司匹林75~ 100 mg）和健康生活方式指导。5例孕妇于孕早期终止妊娠，9例足月妊娠行剖宫术，术中出血量180~800 ml；妊娠期间发生不良心脏病事件2例，妊娠期糖尿病3例，其中2例伴有慢性高血压并发子痫前期。9名活产新生儿体重为（3 102±647）g，其中小于胎龄儿2名，低出生体重儿1名。结论孕前冠心病女性妊娠期存在心脏病事件风险，加强孕期高危因素管理有利于获得良好妊娠结局。

简介：摘要目的探究增龄相关性脑小血管病（ArCSVD）合并特发性正常压力性脑积水（INPH）的影像学特征。方法回顾性分析中山大学附属第三医院2015年12月至2020年3月收治的ArCSVD合并INPH的病例10例，均符合入组和排除标准，完成头颅MRA平扫、T2 FLAIR和SWI序列，对其进行深髓静脉征（DMVs）评分、INPH严重程度（DESH评分）评估、皮质/皮质下和深部微出血（CMBs）个数统计、侧脑室旁和深部脑白质损伤（WMH）严重程度（Fazekas评分）评估以及CSVD影像学负担评分（Burden评分），并采用Spearman相关分析评价DMVs、DESH评分与CMBs、WMH和Burden评分的相关性。结果DMVs与DESH评分明显正相关（r=0.965 9，P<0.000 1）；DMVs、DESH评分与皮质/皮质下CMBs和深部CMBs均无明显相关性；DMVs、DESH评分与深部WMH均无明显相关性；10例病例侧脑室旁WMH评分均为3分，Burden评分均为4分。结论DMVs可能是ArCSVD合并INPH严重程度的指标，但本研究病例数较少，尚需更多的病例数进一步验证。

简介：摘要目的探讨应用葡萄糖在目标范围内时间（TIR）评价2型糖尿病患者血糖控制情况的适宜切点。方法纳入2005年1月至2012年2月上海交通大学附属第六人民医院内分泌代谢科的2 161例2型糖尿病患者（男1 183例），年龄（60.4±11.9）岁，收集患者基本资料、眼底及颈动脉超声检查结果，所有患者接受连续3 d的持续葡萄糖监测（CGM），计算TIR（3.9~10.0 mmol/L）以及葡萄糖高于目标范围时间（TAR）和葡萄糖低于目标范围时间（TBR）。根据各TIR切点进行分组后，分析比较各组颈动脉内膜中层厚度（CIMT）异常增厚（≥1.0 mm）和糖尿病视网膜病变（DR）的检出率情况。结果根据TIR水平分为TIR≤40%、41%~70%、71%~85%及>85%共4组。4组间的年龄、糖尿病病程、体质指数（BMI）、总胆固醇（TC）、糖化血红蛋白（HbA1c）、TAR、平均葡萄糖（MG）呈现出随TIR减小而增加的趋势（所有趋势P<0.05），但TIR与TBR（<3.9 mmol/L）仅存在弱相关性（r=0.087，P<0.001），TBR（<3 mmol/L）未呈现出随TIR增加而降低的趋势（趋势P=0.378）。共有262例（12.1%）患者CIMT异常增厚，515例（23.8%）患者患有DR。异常CIMT在上述4组中患病率分别为16.9%（59/349）、12.9%（96/746）、11.2%（57/510）和9.0%（50/556）（趋势P<0.001）；DR患病率分别为30.7%（107/349），29.4%（219/746），20.8%（106/510）和14.9%（83/556）（趋势P<0.001）。在使用多因素logistic回归校正了协变量后，与TIR≤40%组相比，其余3组异常CIMT风险依次降低33.8%（OR=0.662，95%CI：0.456~0.963，P=0.031）、40.8%（OR=0.592，95%CI：0.390~0.899，P=0.014）和45.0%（OR=0.550，95%CI：0.358~0.846，P=0.006）；DR风险依次降低2.9%（OR=0.971，95%CI：0.725~1.301，P=0.844）、33.4%（OR=0.666，95%CI：0.479~0.924，P=0.015）及53.3%（OR=0.467，95%CI：0.331~0.657，P<0.001）。结论采用40%、70%、85%作为TIR切点可对2型糖尿病患者的糖尿病相关并发症风险进行有效区分，建议作为评价2型糖尿病患者血糖控制差（TIR≤40%）、未达标（TIR≤70%）、达标（TIR>70%）以及优（TIR>85%）的评价切点。

简介：摘要目的探讨外周血调节性B细胞（Breg细胞）和调节性T细胞（Treg细胞）与英夫利昔单抗治疗克罗恩病临床疗效的关系。方法2017年1月至2019年6月期间，在温州医科大学附属第二医院收集32例活动期克罗恩病患者和33名性别、年龄相匹配的健康对照者。取空腹静脉血5 ml，分离外周血单个核细胞（PBMCs），经多色流式细胞术检测PBMCs中Breg细胞（CD3-CD19+IL-10+B细胞）占B细胞的比例，以及Treg细胞（CD4+CD25+Foxp3+T细胞）占CD4+T细胞的比例。克罗恩病患者于第0、2、6周静脉注射英夫利昔单抗（5 mg/kg）诱导缓解，其后每隔8周给予相同剂量的英夫利昔单抗维持治疗。于第14周再次检测PBMCs中Breg细胞比例和Treg细胞比例，并与第0周进行比较。同时，克罗恩病患者分别于第0周和第14周检测C反应蛋白（CRP）、白细胞计数、血小板计数、血细胞沉降率辅助评估英夫利昔单抗疗效。结果英夫利昔单抗治疗前，克罗恩病组与健康对照组之间整体比较，PBMCs中Breg细胞比例较高[(3.15±1.17)%比（2.64±0.38)%，P=0.024]，Treg细胞比例较低[(2.15±0.49)%比（4.25±0.41)%，P<0.001]。英夫利昔单抗治疗前和治疗第14周，克罗恩病组中Breg细胞比例和Treg细胞比例均呈独立正相关（r=0.628，P<0.001；r=0.749，P<0.001）。治疗第14周，根据症状、克罗恩病活动指数（CDAI）、内镜下黏膜愈合进行评估。CDAI<150且内镜下黏膜愈合者定义为缓解组（R组），CDAI≥150或内镜下黏膜未愈合者为未缓解组（N组）。治疗第14周与治疗前比较，R组中Breg细胞比例和Treg细胞比例均显著增高[(5.89±2.60)%比（3.19±1.27)%，P<0.001；(4.59±0.72)%比（2.08±0.47)%，P<0.001]，CDAI和CRP均显著降低[CDAI：(63.19±14.69）比（195.62±58.13)，P<0.001；CRP：(3.65±2.23) mg/L比（29.80±30.06) mg/L，P<0.001]。治疗前和第14周，克罗恩病患者中Breg细胞比例和Treg细胞比例与CRP（r=-0.279，P=0.026；r=-0.406，P=0.001）和CDAI（r=-0.409，P=0.001；r=-0.708，P<0.001）始终呈独立负相关。治疗第14周，ROC曲线分析显示"Breg细胞比例+Treg细胞比例"对英夫利昔单抗疗效的预测价值高于其他参数（曲线下面积：0.782，截断值：0.895 5，P=0.034）。结论Breg细胞和Treg细胞不仅与克罗恩病疾病活动密切相关，而且在活动期克罗恩病患者中，联合检测这两类免疫细胞对英夫利昔单抗疗效的预测价值更高。

简介：摘要目的分析福建省2015—2018年农村妇女乳腺癌筛查结果，探讨乳腺癌筛查模式。方法对福建省35~64岁农村妇女提供乳腺癌筛查，以彩色超声（彩超）为初筛方式，发现可疑者转诊乳腺X线检查，彩超及乳腺X线4~5级者行病理学确诊。结果2015—2018年乳腺癌发病率分别为56.96/10万、94.41/10万、71.61/10万、73.05/10万，乳腺癌发病高峰年龄段为（46~55）岁，2015—2018年份原位癌构成比呈现上升趋势。彩超的灵敏度为79.06%、彩超异常行乳腺X线检查的灵敏度为91.88%。结论乳腺癌筛查项目的乳腺癌发病率高于地区肿瘤登记发病率，原位癌构成比上升，说明筛查工作初见成效。基于乳腺彩超检查为主的筛查模式灵敏度高，是目前较为适宜的技术方案。

简介：摘要目的探讨邯郸农村地区30岁及以上人群中常见致盲性眼底病的患病率及影响因素。方法采用队列研究设计，2006年在河北省邯郸市农村地区30岁及以上人群中抽取6 830例研究对象，随访6年，观察致盲性眼底病的患病率及发病率。采用多因素logistic回归模型分析常见致盲性眼底病发病的危险因素。结果前瞻性队列研究。2006年，6 830人参与基线调查，男3 163人（46.31%），女3 667人（53.69%），年龄30~97（52.3±12.2）岁；其中患有常见慢性非传染性疾病（慢病）者3 435例，患病率为50.29%。此外，患有常见致盲性眼底病1 250例，患病率为18.30%。4 118人基线不患有常见致盲性眼底病，并参与了第6年随访。6年中，共新发致盲性眼病247例，9%（171/1 899）的慢病患者新发常见致盲性眼底病，而基线非慢病者中仅3.42%（76/2 219）新发常见致盲性眼底病（χ2=56.504，P<0.001）。常见致盲性眼底病的发病率与年龄有关，多因素回归分析结果显示，年龄（OR=1.045，95%CI：1.028~1.062，P<0.001）、眼压（OR=1.064，95%CI：1.014~1.116，P=0.011）和基线患有慢病（OR=1.749，95%CI：1.288~2.375，P<0.001）是常见致盲性眼底病的危险因素。计算上述3个危险因素对模型的解释比例，结果显示，年龄、眼压和慢病对模型的解释比例分别为0.436、0.084和0.511。结论邯郸地区30岁及以上人群中常见致盲性眼底病的患病率较高，2006至2012年，每年约有1.5%的慢病患者新发常见致盲性眼底病；慢病增加了致盲性眼底病的患病风险，且作用较年龄和眼压更强。

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简介：摘要目的探讨甲氨蝶呤（MTX）及其代谢产物7-羟基甲氨蝶呤（7-OHMTX）浓度监测在儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）患者MTX延迟排泄中的临床应用。方法横断面研究。选择2019年4至8月河北燕达陆道培医院97例ALL患儿，所有患儿共进行了192次大剂量MTX治疗。采集患儿大剂量MTX治疗后停药0、24、48 h外周血标本，用高效液相色谱串联质谱法（HPLC-MS/MS）检测MTX和7-OHMTX的浓度。根据判断延迟排泄的浓度标准，分为正常排泄组（n=149）和延迟排泄组（n=43）。根据年龄分为0~9岁组（n=95）、10~14岁组（n=50）、15~18岁组（n=47）。分析正常排泄组和延迟排泄组之间、不同年龄组之间在停药后不同监测时间点MTX和7-OHMTX浓度差异。根据停药后0 h时MTX和7-OHMTX浓度的受试者工作特征（ROC）曲线，将曲线上约登指数最大一点对应的浓度值设定为预警延迟排泄的警示值。分析大剂量MTX治疗后延迟排泄与不良反应的相关性，以及各种不良反应的发生率。结果延迟排泄组在不同监测时间点的MTX和7-OHMTX浓度均高于正常排泄组，差异均有统计学意义（均P<0.05）。在本研究使用的治疗方案下，可将0 h时MTX浓度（CMTX-0h）>148.8 μmol/L和7-OHMTX浓度（C7-OHMTX-0h）>17.8 μmol/L作为警示值，预警ALL患儿可能发生MTX延迟排泄的敏感度分别为72.1%和97.7%，特异度分别为84.6%和54.4%。MTX延迟排泄与不良反应的发生率呈正相关（r=0.58，P<0.01）。延迟排泄组肝功能损伤和肾功能损伤发生率分别为32.6%、37.2%，高于正常排泄组的12.8%、3.4%，差异均有统计学意义（均P<0.05），其他类型不良反应的发生率在两组之间差异均无统计学意义（均P>0.05）。不同年龄组间在不同监测时间点的MTX浓度差异均有统计学意义（均P<0.05），而7-OHMTX浓度差异均无统计学意义（均P>0.05）。结论使用HPLC-MS/MS法同时监测血浆中MTX及7-OHMTX浓度可以为ALL患儿大剂量MTX治疗时临床个体化用药和药代动力学研究提供参考。

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简介：摘要目的探讨沉默信息调节因子1（SIRT1）基因启动子序列单核苷酸多态性（SNPs）与老年退行性心脏瓣膜病（SDHVD）的相关性。方法对236例SDHVD组成员（2012年2月至2016年10月济宁医学院附属医院确诊为SDHVD的患者）与285名健康对照组成员（同期于济宁医学院附属医院体检中心体检的健康体检者）的SIRT1基因启动子序列进行统计分析。Sanger测序法检测SIRT1基因启动子序列SNPs；χ2、Logistic回归对SNPs进行基因型、等位基因分析和相关性分析，Haploview 4.2软件对SNPs进行连锁不平衡分析，SHEsis程序进行单倍型分析，凝胶迁移率变异实验（EMSA）分析SNPs对转录因子与SIRT1基因启动子相结合的影响，Transfac程序预测受多态性影响的与SIRT1基因启动子相结合的转录因子。结果rs3740051位点GG基因型与SDHVD的发生具有相关性，校正年龄后，其致SDHVD效应是AA基因型的3.079倍（OR=3.079，95%CI：1.156~8.201，P=0.024）。SIRT1基因启动子中，5个SNPs位点间呈强连锁不平衡（均D′>0.8），共形成11种P<0.05的单倍型，其中*A**C、AA**C、*AG*C、AAG*C、AA*AC、*AGAC和AAGAC在SDHVD组中具有更高的频率（均P<0.05，OR>1,95%CI不包含1）。EMSA示正常序列探针与核蛋白所孵育出的结合条带较突变序列探针与核蛋白所孵育出的结合条带颜色深。结论rs3740051位点GG基因型与SDHVD具有相关性且可能是SDHVD发生的危险性基因型。单倍型AC(跨rs932658和rs2394443）可能是SDHVD发生的危险性单倍型。rs3740051可能通过干扰FOXC蛋白与SIRT1基因启动子的结合影响SDHVD的发生发展。