简介:糖原贮积病(glycogenstoragedisease,GSD)为糖原代谢障碍导致糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织器官中贮积所致的一组遗传代谢性疾病,根据酶缺陷不同,至少可分为12型,以GSD1型最常见,GSD1早期可继发显著的高脂血症,随年龄增长可能出现肾功能不全、高血压等远期并发症,这些均为动脉粥样硬化的危险因素,可能增加卒中风险。本文依据GSD1合并卒中的病例报告,探讨GSD1卒中发生的相关机制,目前主要有两种观点:其一认为GSD1患者是早期动脉粥样硬化、卒中的高危人群;其二认为GSD1有显著高脂血症而卒中发病率小,可能具有抗动脉粥样硬化机制,本文从以上两方面分别阐述。
简介:中枢神经系统多种细胞可释放TNF-α等炎性细胞因子,如神经元细胞,血管内皮细胞,小胶质细胞,星形细胞,成纤维细胞,巨噬细胞及平滑肌细胞[1].急性脑血管病后TNF-α释放迅速增加.TNF-α作为细胞间相互作用的炎性细胞因子,与细胞膜上TNF-α受体结合后发挥多种生物学效应,直接或间接地导致脑血管内皮细胞的损伤,激活磷脂酶A2和肾上腺素能β受体,使血脑屏障通透性增高,出现血管源性和细胞毒性脑水肿,诱导细胞间粘附分子-1(ICAM-1)表达上调,从而促使中性粒细胞和巨噬细胞的渗出,小胶质细胞的活化,进一步加重急性脑血管病后继发性脑损伤.
简介:第三届“中国神经病学论坛”于2012年12月15~16日在上海光大会展中心国际大酒店成功召开。大会由卫生部国际交流与合作中心主办,上海复旦大学附属华山医院、上海复旦大学附属中山医院、北京大学第三医院协办,论坛专家云集,就各领域临床疑难问题展开了详细的讨论。
简介:目的分析PBL教学法在神经内科临床带教中的实施方法及应用效果。方法选取2015年6月至2017年6月期间在本院神经内科的56名实习生作为该次研究对象,以不同的教学方法为分组依据,常规组(n=28)采用传统教学法,PBL组(n=28)采用PBL教学法,对两组教学效果进行观察。结果PBL组学生的临床操作和病例分析能力成绩均高于常规组的考核结果,且PBL组对临床带教的总满意率为92.86%,常规组对临床带教的总满意率为60.71%,PBL组优于常规组(P〈0.05)。结论在神经内科临床带教中采用PBL教学法不仅能够提高学生的临床操作和病例分析的能力,还能提升实习同学的自我学习能力,具有临床教学价值,值得推广。
简介:目的探讨成人型烟雾病的临床特点、影像学分期及代偿机制.方法对20例经常规数字减影血管造影(DSA)确诊的成人型烟雾病患者(〉16岁)的临床特点、影像学分期及代偿机制进行回顾性分析.结果成人烟雾病发病年龄多在40岁左右发病,以脑出血为主,临床主要表现为突发剧烈头痛、意识障碍、失语及一侧肢体瘫痪.CT和MRI显示:脑出血12例(60%),脑梗死3例(15%).DSA造影示:双侧大脑中动脉闭塞10例,双侧大脑前动脉闭塞9例,单侧大脑中动脉闭塞11支,单侧大脑前动脉闭塞5支,单侧大脑前动脉狭窄9支,单侧大脑中动脉狭窄6支.在20例患者、40个(侧)大脑半球中,共有39侧大脑半球受损,根据DSA结果将烟雾病分为6期分别为:第Ⅰ期到第Ⅵ期分别为3(7.7%)、9(23.1%)、16(41.0%)、7(18.0%)、3(7.7%)、1(2.5%)侧大脑半球.颅内血管代偿:软脑膜动脉、脉络膜后动脉及胼胝体背动脉代偿增粗25根,眼动脉代偿增粗7根,脑膜中动脉代偿增粗11根.烟雾病合并动脉瘤2例.结论成人型烟雾病的发病高峰在40岁,以脑出血多见,双侧病变为主,大多数患者在发病时处于第Ⅱ~Ⅳ期(烟雾状血管旺盛期),大多数患者存在丰富的颅内外血管代偿.
简介:目的探讨成人线粒体脑肌病(ME)的临床、MRI及病理学诊断方法。方法回顾性分析5例ME患者的临床表现、影像学和组织病理学特征,5例患者均行MRI检查、脑电图、肌肉活检及病理检查,其中2例行脑活检。结果患者主要临床表现为以抽搐为主要特征的癫痫样发作、运动不耐受及发作性头痛和呕吐、视听障碍等。脑电图为广泛中、重度异常。血乳酸水平升高。肌肉活检可见不整红边纤维。脑活检可见大量神经细胞空泡变性、减少和脱失。MRI检查示广泛的大脑皮层及皮层下长T1、长T2异常信号,呈灶状、囊状改变伴有脑萎缩,或者灰质核团对称性长T1、长T2信号,病变均未见强化。结论根据ME的临床及影像学特点,结合肌肉活检可对该病做出早期诊断。
简介:ONYX是美国MTI公司(MicroTherapeuticsInc)研究生产的一种全新的液态栓塞剂.它是乙烯-乙烯醇共聚物(ethylene-yinylalcoholcopolymer,EVOH)溶解于二甲基亚砜(dimethylsulfoxide,DMSO)形成的简单混合体,其中加入了微粒化钽粉,使之在X线下可视.它不是胶水,无粘连性.当ONYX和血液或任何水溶剂接触时,溶剂DMSO即可迅速挥发,EVOH聚合物即结晶析出,像熔岩一样自内及外逐渐固化突变,最终成为一团包含有钽粉的海绵状固体物.在彻底固化完成之前,其液态中心仍可继续流动.
简介:目的总结应用Bryan人工椎间盘置换术治疗脊髓型颈椎病的疗效。方法回顾性分析应用Bryan人工椎间盘置换术治疗的20例脊髓型颈椎病患者,共25个置换节段,其中单节段15例,双节段5例。应用JOA17分法评价术前和末次随访时的临床神经功能状况,并作统计学检验。观察末次随访时颈椎侧位X线片上假体与椎体的相互位置关系以及假体所在椎间隙的活动度。结果所有病人得到随访,随访时间3~24个月,平均15个月。病人术后症状有明显缓解,JOA评分由术前平均10.4分上升至术后平均15.2分。术后随访未见有假体松动、下沉和周围骨化融合,置换间隙前屈后伸活动范围平均为(4.8±1.7)°。结论Bryan人工椎间盘置换术早期临床效果良好,能达到确切的稳定性和部分的活动度保留。
简介:目的检测肝豆状核变性(Wilsondisease,WD)ATP7B基因启动子区的DNA序列,分析其结构,发现存在的突变,通过报告基因瞬时表达研究突变对启动子功能的影响.方法检测36个WD家系71名成员(其中48例WD患者)及20名正常人的基因组DNA序列并进行分析.对发现的突变,进行荧光素酶报告基因瞬时表达研究.结果(1)在正常对照、患者一级亲属和WD患者的启动子区-190、-78和+260位(转录起始点为+1)均发现存在单个碱基的不同;(2)在48例病人中发现3例存在-183位C→T突变,其中2例为纯合突变,另1例为杂合突变,在正常对照、患者一级亲属中未发现此改变;(3)通过荧光素酶报告基因瞬时表达研究,发现-183位C→T突变不影响ATP7B基因启动子的功能.结论本研究在ATP7B基因启动子区未发现存在致病突变,提示ATP7B基因启动子区存在致病突变在中国人群中是不常见的.
简介:随着全球老龄化,痴呆发病率快速上升,而且痴呆具有不可逆性、缺乏有效治疗措施,故探索预测痴呆发生的有效指标成为关键。脑小血管病(cerebralsmalvesseldisease,CSVD)被认为与痴呆密切相关,其颅脑磁共振成像(magneticresonanceimaging,MRI)可表现为腔隙(lacunes)、新发皮层下小梗死(recentsmalsubcorticalinfarcts)、脑白质高信号(whitematterhyperintensities,WMH)、扩大的血管周围间隙(enlargedperivascularspaces,EPVS)及脑微出血(cerebralmicrobleeds,CMB)等。本文通过综述CSVD颅脑MRI表现与痴呆相关性的研究进展,发现多发静息性或位于基底节区的腔隙性梗死(lacunarinfarction,LI)或腔隙、重度WMH、多脑叶分布性脑叶微出血(lobarmicrobleeds,LMB),均可作为预测痴呆发生的有效指标。