简介:目的总结以肾脏损害为首发症状的甲基丙二酸尿症(MMA)患儿的临床特点,为提高临床诊断和治疗水平提供经验。方法选择2008年4月至2010年1月首都医科大学附属北京儿童医院肾脏科以肾脏损害为首发症状的MMA患儿为研究对象。从病案中采集患儿一般情况、临床表现、实验室检查、影像学检查、病理学检查结果、治疗和预后结局数据。结果9例患儿进入分析,其中男5例,女4例,确诊年龄1个月至9.9岁。9例患儿均以肾脏损害为首发症状入院,主要表现为蛋白尿、血尿、水肿和高血压,其中2例患儿出现急性肾功能衰竭。9例患儿均无阳性家族史。9例患儿均经气相色谱-质谱联用尿有机酸测定确诊为MMA,其中8例患儿同时合并高同型半胱氨酸血症。尿液检查提示6例患儿尿微量蛋白升高。1例行肾穿刺活检提示轻度系膜增生性肾小球肾炎。肾外系统表现为精神、智力和发育落后、抽搐发作和贫血等。9例患儿确诊后均给予维生素B12等治疗。1例患儿合并溶血尿毒综合征并进展至多器官功能衰竭于住院期间死亡。余8例患儿经治疗尿甲基丙二酸浓度均较治疗前明显下降,精神状态和肾功能均明显好转。8例患儿随访1~6个月神经系统症状均明显改善,未再发现肾脏损害。结论MMA可合并较严重肾脏损害,部分患儿以肾脏损害为首发症状,早期诊断和治疗能使病情得到及时、有效控制,并明显改善预后。
简介:目的探讨儿童胃镜检查前不同时点口服或不口服西甲硅油乳剂对胃镜操作中视野清晰度的影响。方法以复旦大学附属儿科医院胃镜室接受胃镜检查的≥6岁儿童作为研究对象,以随机数字表法分为对照组、西甲硅油20min和西甲硅油30min组,分别不口服西甲硅油、胃镜检查前20和30min口服西甲硅油10mL,3组均于胃镜检查前5min口服利多卡因胶浆。以胃镜下视野清晰度(A~D级)作为主要观察指标,以胃镜操作时间,胃镜检查前、检查后即刻和检查后30min的不良事件,口服西甲硅油和利多卡因的依从性(Wong-Banker面部表情量表法,FPS-R)和患儿家属的候诊依从性(数字疼痛分级法)作为次要观察指标。对西甲硅油30min组和对照组的视野清晰度行优效性检验(优效标准δ=0.10),西甲硅油20min和西甲硅油30min组的视野清晰度行非劣效性检验(等效标准δ=0.05)。结果2005年3月1日至4月30日600例符合纳入标准行胃镜检查的患儿数据行中期分析,其中6例未记录主要结局指标,594例进入分析。对照组191例,男98例,年龄(10.0±2.6)岁;西甲硅油20min组193例,男108例,年龄(10.0±2.7)岁;西甲硅油30min组210例,男111例,年龄(9.8±2.5)岁。1视野清晰度B级及以上比例:对照组为73.8%(141/191),西甲硅油20min组为95.3%(183/193),西甲硅油30min组为92.8%(195/210);西甲硅油20min和30min组均显著高于对照组(P均〈0.001)。西甲硅油30min组和对照组间差值为19.0%(95%CI:11.9%~26.2%),P=0.006〈0.025;西甲硅油20min组和30min组间差值为2.5%(95%CI:-2.1%~7.1%),P=0.00069〈0.025。2对照组、西甲硅油20min和30min组胃镜操作时间分别为(180±96)、(167±71)和(162±81)s,差异无统计学意义(P=0.08)。33组不良事件发生率相近。4西甲硅油20min组和30min组口服西甲硅油的依从性评分≤2分分别为99.0%和97.5%。对照组、西
简介:目的在心血管代谢危险因素单一患病率和聚集水平评估的基础上,验证和提出适合北京市学龄儿童人群腹型肥胖筛查的腰围和腰围身高比分类标准。方法依据北京市儿童青少年代谢综合征研究的现况调查结果,笔者前期研究提出腰围的性别年龄别P80及腰围身高比0.46可作为初步筛查腹型肥胖的界值,但提出上述标准时,心血管危险因素相关指标中血脂、血糖水平是基于指末梢血的检测结果,因此有待于依据准确性更高的静脉血生化指标的检测结果进行验证。本研究从该项目调查人群中非随机选择3525名6~18岁学龄儿童为研究对象,对其进行血压测量和静脉血生化指标检测,对儿童肥胖与脂肪肝研究中1454名7~18岁学龄儿童,除上述检测项目外,行B超检查脂肪肝及肝功能生化检测,筛出非乙醇性脂肪肝儿童,在前期儿童腹型肥胖初筛界值的基础上,提出腰围和腰围身高比的备选分类标准,通过比较各备选标准检出心血管危险因素及其聚集的效率,对腰围、腰围身高比判定学龄儿童腹型肥胖的适宜界值做进一步的研究。结果肥胖、高血压、血脂紊乱及其聚集的检出率均随腰围及腰围身高比的升高逐渐增加。通过比较不同腰围和腰围身高比备选界值检出上述危险因素及其聚集的灵敏度、特异度、阳性预测值及阴性预测值,...
简介:目的探讨体表十二导联心电图(ECG)、二维经胸超声心动图(2DE)、64排螺旋CT冠脉成像技术(MDCT)和选择性冠状动脉造影(CAG)在川崎病(KD)严重冠状动脉病变远期随访中的应用价值。方法回顾性分析2006年7月至2010年9月于复旦大学附属儿科医院随访的15例KD并发严重冠状动脉病变(美国冠状动脉分级Ⅲ~Ⅴ级)患儿的临床特征、治疗方案以及ECG、2DE、MDCT和CAG检查结果。结果15例KD患儿进入分析,KD发病年龄为5个月至13.5岁,平均(4.8±1.1)岁;病程3~64个月,平均(17.4±13.0)个月。2例主诉反复心绞痛发作,2例表现为充血性心力衰竭,其余患儿无明显临床症状。ECG检查发现异常Q波及ST-T波改变3例;MDCT与CAG检查结果显示,在单支、两支和三支冠状动脉中发生巨大瘤样病变的患儿分别为5例、5例和3例;6例合并远端冠状动脉瘤;2例可见冠状动脉瘤内血栓形成,但未形成狭窄;4例存在冠状动脉严重梗阻性病变,其中右冠状动脉合并左回旋支完全闭塞1例,右冠状动脉合并左前降支严重狭窄2例,右回旋支完全闭塞1例。冠状动脉病变Ⅲ级1例,Ⅳ级10例,Ⅴ级4例。与MDCT、CAG结果对照,2DE诊断完全符合率为46.7%(7/15例),其中遗漏诊断远端冠状动脉瘤6例,冠状动脉严重狭窄和(或)闭塞4例,冠状动脉内附壁血栓1例。结论对于2DE诊断为严重冠状动脉病变的KD患儿,应予以进一步MDCT或CAG检查以了解冠状动脉病变全貌,为治疗策略的制定提供更多信息。
简介:目的探讨甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症(简称合并型MMA)患儿存在心血管系统受累的临床特点及预后。方法回顾性分析10例合并型MMA存在心血管系统受累患儿的临床资料,并对其转归进行随访。结果10例患儿中,4例以气促、呼吸困难等心血管系统症状首发,3例以水肿、血尿、蛋白尿等泌尿系统症状首发,3例以发育落后、抽搐等神经系统症状首发。10例患儿存在不同类型、不同严重程度的心血管系统损害。经过3个月至8年的治疗和随访,2例先天性心脏病缺损自然闭合;1例心律失常患儿无明显变化;5例高血压患儿中,1例失访,3例血压已正常;5例肺动脉高压患儿中,2例死亡,2例肺动脉压力恢复正常,1例肺动脉压力仍轻度升高。7例进行了MMACHC基因检测,5例存在c.80A〉G突变。结论对于以气促、呼吸困难起病的不明原因肺动脉高压和高血压患儿应注意代谢性疾病的可能。心血管系统受累的严重程度可能是影响合并型MMA预后的重要原因。患儿心血管系统受累可能主要与MMACHC基因c.80A〉G突变相关。
简介:2010年3月16日,卫生部在北京举行儿童心脏病临床路径审定研讨会,会议由陈竺部长亲自主持,卫生部医政司司长王羽以及来自北京、上海、湖南、河南、四川、青海、宁夏等地医院的10名心脏外科专家出席了会议。会上,专家们就儿童先天性心脏病4个病种(动脉导管未闭、房间隔缺损、室问隔缺损、肺动脉瓣狭窄)的临床诊疗路径以及诊疗费用的测算和控制进行了深入探讨,对病人自入院到出院的整个诊疗流程以及诊疗、护理、用药行为等进行分析、重组、规范和设计,最终确立制定了4个病种的临床路径,使诊疗过程更加简单快捷,更加科学合理,从而使患者得到最佳的医疗服务,在最短的时间里、以最少的医疗经费获得最佳的康复。
简介:目的本研究旨在比较和分析复旦大学附属儿科医院(我院)分子诊断中心(本中心)2015年建立的高通量测序数据分析和临床诊断流程(复旦流程1.0)及其升级后的流程(复旦流程2.0)的临床应用效果。方法以复旦流程1.0和2.0对本中心新生儿重症监护病房送检行二代测序分子诊断的连续样本,进行初步数据分析结果、流程用时和准确性的比较和分析,并以典型病例具体说明复旦流程2.0的主要特点。结果2017年11月7-14日取得家属的知情同意的、行临床外显子检测的112例进入本文分析,初步数据分析结果的比较,进入人工数据审核的变异数量,复旦流程1.0平均210个,复旦流程2.0平均25个;完成112例从样本送达测序完成到初步报告形成时间,复旦流程1.0为78.8h,复旦流程2.0为19.8h;与人工审核后阳性结果判读符合率为63.6%(7/11),阴性结果判读符合率为84.2%(85/101)。结论复旦流程2.0可以更加快速、准确和自动地进行大样本量的数据分析,可以用于临床大样本量的高通量数据分析及解读。