简介：

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简介：目的：应用高通量测序技术,检测一个中国遗传性肾病家系的致病基因突变,探讨靶区域捕获和高通量测序方法在遗传性肾病基因筛查中的可行性。方法：收集家系临床资料和外周血样本;分析先证者的临床资料,并观察肾穿组织病理,采用目标区域捕获和高通量测序技术,对先证者355个遗传性肾病相关基因的外显子进行突变筛查;应用Sanger测序,在其他家庭成员中进行突变位点验证及突变-表型共分离分析,并对突变位点进行多物种的保守性分析。结果：结合临床检验结果和肾活检病理观察,先证者符合慢性肾小球肾炎,不排除Alport综合征的可能。基因筛查发现,该家系可确诊为X染色体显性遗传Alport综合征,家系中所有女性患者均为X染色体COL4A5基因c.3641G〉A（p.Gly1214Glu）杂合突变,而男性患者均为该位点的半合子。且该位点在多个物种中具有高度的序列保守性。结论：该遗传性肾病家系是X染色体显性遗传Alport综合征,致病突变位点为COL4A5c.3641G〉A（p.Gly1214Glu）。靶区域捕获和高通量测序技术成本低、高通量、准确性高,适用于遗传性肾病家系的基因突变筛查。

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简介：为了探讨小儿下尿路梗阻的病因、病理和治疗，作者对本科1988年～1999年间所收治的170例以排尿困难为主要症状，引起下尿路梗阻病例进行分析、总结。其中，输尿管囊肿62例，尿道瓣膜17例，尿道憩室7例，精阜增生症6例，膀胱尿道结石28例，尿道狭窄5例，处女膜闭锁5例，骶尾部隐匿型畸胎瘤25例，脊髓栓系综合症8例，

简介：2004年WHO综合肾细胞癌组织形态学、免疫表型、遗传学改变、临床表现和影像学的特点，推出了新的肾细胞癌分类和诊断标准（表1）。

简介：目的比较偶发肾癌和症状肾癌的临床诊疗特点,阐述早期检出肾癌的重要意义。方法检索Medline、PubMed、CochraneLibrary、WebofScience、万方数据库、CNKI中文期刊数据库2000年1月1日至2016年12月31日国内外公开发表的所有关于偶发肾癌和症状肾癌临床研究的文献,按照纳入和排除标准对文献进行筛选,对纳入研究的文献进行数据提取和质量评价,采用ReviewManager5.3软件进行Meta分析。结果共纳入23篇文献,总计肾癌患者10065例,其中偶发肾癌患者4251例,症状肾癌患者5814例。两组患者在肿瘤直径上平均差（MD）为-1.58（95%CI：-2.05--1.11）,在肿瘤病理分级（G1和G2）、保留肾单位手术例数、临床分期（T1和T2）、淋巴结转移、远处器官转移上比值比（OR）分别为3.01（95%CI：2.62-3.45）、3.47（95%CI：2.72-4.44）、3.95（95%CI：3.24-4.81）、0.20（95%CI：0.11-0.35）和0.24（95%CI：0.17-0.35）,差异均有明显统计学意义（P〈0.0001）;在手术年龄上MD为0.23（95%CI：-1.64-2.09）,差异无统计学意义（P=0.81）。结论与症状肾癌相比,偶发肾癌具有肿瘤体积小、肿瘤病理分级低、临床分期早、淋巴结转移及远处器官转移少等特点,因此早期发现肾癌对提高患者生活质量及生存率十分重要。

简介：癌症是由于大量调控细胞周期的基因发生突变、遗传不稳定性不断累积所形成的一类发生在各个年龄段、多组织和器官并导致严重后果的复杂疾病[1-2].尽管现代医学不断发展,但是癌症依旧难以彻底治愈,其导致的死亡率也一直居高不下.因此,美国疾病预防与控制中心已将癌症列为人类健康的头号杀手.

简介：目的探讨伴有高尿酸血症的IgA肾病的临床和病理特点。方法将经过肾活检明确诊断的原发性IgA肾病110例患者分为2组：尿酸正常组55例，尿酸升高组55例，比较2组临床和病理的差异。结果尿酸升高组与尿酸正常组比较，血尿素氮、血肌酐、24h尿蛋白定量、血总胆固醇、三酰甘油、低密度脂蛋白升高；肾小球损伤加重，肾小管萎缩、肾间质纤维化明显。结论伴有尿酸升高的kA肾病患者临床和病理损伤均重于尿酸正常的IgA肾病，临床上应给与重视。

简介：统计学符号不论用哪种字母，也不论大写或小写一律都用斜体。要注意区分拉丁字母和希腊字母。例如均数的符号是字母孟，卡方的符号是希腊字母x2，自由度的符号是希腊文“v”，不是拉丁文“V”。

简介：维持生物体内水、电解质和酸碱内环境的稳态是生命正常活动的基础,具有至关重要的意义。生命起源于海洋,构成生物内环境的体液也是在富含电解质的海水基础上进化演变而来,保持其成分稳定依赖摄取和排泄器官的作用,在细胞层面上就表现为通过细胞表面主动的泵作用与外环境保持动态平衡。

简介：肾癌伴有对侧肾上腺转移的病例少见，肾癌术后多年出现对侧肾上腺转移更为罕见，国内未见详细病例报道。我院自1999年5月至2007年12月手术治疗肾癌361例，术后出现对侧肾上腺转移1例，现回顾分析该患者的临床资料，并结合相关文献复习，探讨肾癌术后对侧肾上腺转移的诊断、治疗及预后。

简介：目的评估膀胱超声弹性振动成像技术（UBV）和尿动力学检查（UDS）测量膀胱顺应性的相关性。方珐本研究共入组40例神经源性膀胱患者，对所有患者同时进行UDS和UBV检查，分别记录不同膀胱灌注体积下的逼尿肌压力（Pdet）和膀胱壁力学参数，并比较二者的相关性。结果群速度平方和弹性模量作为UBV测量得到的膀胱壁力学参数分别与UDS测量的Pdet具有较高的相关性，中位相关系数分别为0.86（95％CI：0.74～0.94）和0.84（95％CI：0.66～0.92），群速度平方和弹性模量与Pdet的相关指数显著高于0.5。结论UBV可密切监测神经源性膀胱患者在UDS检查过程中不同膀胱容量下的膀胱壁力学参数改变，可作为一种非侵入性评估技术用于膀胱顺应性的检测。

简介：随着人们生活水平的提高及膳食结构的改变，高尿酸血症的发病率也逐年增加。由于肾脏既是排泄尿酸的重要器官，也是高尿酸血症的靶器官，因此慢性尿酸性肾病的发病率也明显上升。自1998年-2006年来我们采用中西医结合治疗慢性尿酸性肾病，取得了较好的疗效，现总结如下。

简介：我院从2005年12月-2007年2月采用经尿道前列腺电切汽化术（TUVP）结合经尿道前列腺等离子体双极电切汽化术（TUPKVP）治疗高危重度前列腺增生（BPH）患者45例，取得满意的效果，现报告如下。

简介：我科2008年收治1例痛风合并右手腕关节痛风石溃疡伴细菌感染的患者，运用湿性愈合方法对其伤口进行治疗，取得较好的疗效，报道如下。

简介：患者，女，43岁。因“右侧腰痛4个月”于2008年2月26日入院。患者4个月前在外院行B超检查示右侧输尿管下段结石并右肾积水，给予体外冲击波碎石治疗后未见结石排出，且右侧腰痛渐加重。近1个月来出现尿痛，无脓血尿，无发热。在外院行KUB＋IVU示右肾不显影，左肾轻度积水（图1），初步诊断为右肾结核。复查B超示右肾重度积水并肾周积液。

简介：临床资料患者：男，45岁。因“双下肢水肿伴少尿1个月”入院。体格检查：血压165／94mmHg，贫血貌，颜面浮肿，双肺未闻及干、湿性啰音，心界向左扩大，腹部平坦，肝、肾区无扣击痛，双下肢对称性凹陷性水肿。

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