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79 个结果
  • 简介:目的探讨预警监控管理在具有医源性皮肤损伤高危人群和高危环节特征的新生儿中的皮肤损伤预防效果。方法选择2014年6月至2015年6月,四川大学华西第二医院新生儿科住院患儿中,1157例具有医源性皮肤损伤高危人群高危环节特征的新生儿为研究对象。将2014年6~12月入院的557例患儿纳入对照组,对患儿采取医源性皮肤损伤普遍预防;将2015年1~6月入院的600例患儿纳入观察组,除进行医源性皮肤损伤普遍预防外,还采用本研究自行设计的《新生儿医源性皮肤损伤高危人群监控表》"医源性皮肤损伤记录单",对容易发生或已经发生医源性皮肤损伤的患儿进行重点预警监控和防治。分析两组不同出生体重患儿医源性皮肤损伤发生情况,比较两组患儿医源性皮肤损伤主要类型发生率差异。两组患儿性别构成比、胎龄构成比及出生体重构成比比较,差异均无统计学意义(P〉0.05)。本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,征得患儿家属知情同意,并与患儿家属签署临床研究知情同意书。结果1对照组超低出生体重儿医源性皮肤损伤发生率(93.3%)分别较正常出生体重儿(25.9%)、低出生体重儿(29.6%)极低出生体重儿(55.9%)高,且差异均有统计学意义(χ^2=27.68、25.02、7.69,P=0.000、0.000、0.006)。2观察组超低出生体重儿医源性皮肤损伤发生率(71.4%)分别较正常出生体重儿(19.6%)、低出生体重儿(15.2%)极低出生体重儿(29.7%)高,且差异均有统计学意义(χ^2=17.90、23.57、7.82,P=0.000、0.000、0.005)。3两组患儿医源性皮肤损伤主要类型发生率由高到低依次为:药物外渗伤、尿布皮炎、鼻塞式氧疗所致压伤黏贴伤;观察组患儿医源性皮肤损伤发生率(21.2%)、药物外渗伤发生率(6.5%)黏贴伤�

  • 标签: 高危人群 高危环节 医原性疾病 皮肤病损 婴儿 新生
  • 简介:目的通过观察罹患坏死性小肠结肠炎(necrotizingenterocolitis,NEC)的新生SD大鼠肠组织中分泌型磷脂酶A2(secretoryphospholipaseA2,sPLA2)含量变化,探讨分泌型磷脂酶A2在坏死性小肠结肠炎发病中的作用。方法将20只新生SD大鼠随机分成NEC模型组(n=10)和对照组(n=10)。对NEC模型组新生SD大鼠自出生48h后给予鼠乳代用品人工喂养,并对其进行100%氮气缺氧90s和4℃冷刺激10min处理,每天2次,连续处理3d,建立新生SD大鼠坏死性小肠结肠炎模型。在最后一次缺氧、冷刺激处理后24h,将其空腹断头处死,同时处死对照组SD大鼠。对两组新生SD大鼠均留取回盲部近端肠管组织标本,分别进行肠组织损伤评分和肠组织分泌型磷脂酶A2含量检测。当标本组织学评分≥2分时,诊断为坏死性小肠结肠炎。采用酶联免疫吸附测定(enzymelinkedimmunosorbentassay,ELISA)法检测肠组织中分泌型磷脂酶A2含量(单位为:pg/mgprot)。应用Kruskal-WallisH检验等方法对两组大鼠肠组织中分泌型磷脂酶A2含量进行统计学分析(α=0.05)。结果NEC模型组新生SD大鼠相继出现腹泻、腹胀、萎靡、活动减少,生长减慢等症状;对照组新生SD大鼠进食排便正常,无腹泻腹胀症状,活动度良好,皮下脂肪丰满。NEC模型组和对照组肠组织损伤病理学评分(x-±s)分别为:3.300±0.850和0.450±0.400;肠组织分泌型磷脂酶A2含量(pg/mgprot)分别为1.752±0.483和0.669±0.180。两组间肠组织损伤评分和肠组织中分泌型磷脂酶A2含量比较,差异均有显著意义(P〈0.05);肠组织分泌型磷脂酶A2含量与相应平均损伤程度,均呈显著正相关关系(rsPLA2=0.834,P=0.000)。NEC模型组新生SD大鼠坏死性小肠结肠炎发生率为100%(10/10),对照组无一例发生坏死性小肠结肠炎。结论肠组织分泌型磷脂酶A2是导致坏死性小肠结肠炎发生的关键介质,持续过度表达�

  • 标签: 坏死性小肠结肠炎 分泌型磷脂酶A2 动物模型
  • 简介:2011-12—2,在北京国际会议中心召开的“中国科技论文统计结果发布会”上,《2011年版中国科技期刊引证报告》(核心版)正式发布。继四川大学华西第二医院主办的《中华妇幼临床医学杂志(电子版)》2007年被中国科技论文统计源期刊(中国科技核心期刊)收录[G689—2007]以来,经科技部中国科学技术信息研究所组织的多项学术指标综合评定同行专家评估推荐,

  • 标签: 国际会议中心 科技论文 统计源期刊 核心期刊 医学杂志 中国
  • 简介:子宫内膜异位症(EMs)是目前严重困扰育龄期女性的常见疾病,因其发病机制复杂,病因尚未阐明,以及其易种植、复发等类似肿瘤的特性,迄今尚无确切诊治手段。最新研究发现,EMs属于一种自身免疫性疾病,与T细胞免疫密切相关。CD4+T细胞的2个重要亚型,辅助性T细胞(Th)17与调节性T细胞(Treg)比例(Th17/Treg)失衡及其所致的腹腔内环境稳态失衡,均与EMs发生、病变程度及其导致不孕等临床特征有关。笔者拟就Th17/Treg与免疫内环境失衡在EMs中的最新研究现状进行阐述。

  • 标签: 子宫内膜异位症 自身免疫疾病 T细胞抗原受体特异性 TH17细胞 T淋巴细胞 调节 免疫内环境失衡
  • 简介:目的探讨新生SD大鼠高氧暴露后肺泡内白细胞介素(IL)-8肿瘤坏死因子(TNF)-α的含量变化。方法选择100只生后24h的足月、健康SD大鼠为研究对象,按照随机数字表法,将其分为高氧组(n=50)空气组(n=50)。高氧组大鼠持续吸入浓度≥95%的氧气,空气组大鼠置于空气中,并于给氧后第1、3、6、10、14天,每组每次各取10只大鼠进行肺泡灌洗,应用双抗体夹心酶联免疫吸附测定(ELISA)法检测肺泡灌洗液中IL-8TNF-α含量。统计学比较两组新生SD大鼠肺泡灌洗液中IL-8TNF-α含量差异,以及高氧组大鼠上述不同时间点IL-8TNF-α含量差异。两组大鼠性别构成比及出生体重比较,差异无统计学意义(P〉0.05)。实验过程中对动物的处置符合动物伦理学标准。结果1高氧组大鼠在高氧暴露第14天出现生长迟缓,呆滞,体重不增,呼吸浅快,口唇发绀等不良表现。2高氧组新生SD大鼠第3、6、10、14天肺泡灌洗液中IL-8含量较空气组高[(262.4±12.5)×10~(-15)g/Lvs(94.0±12.5)×10~(-15)g/L,(374.1±14.8)×10~(-15)g/Lvs(94.8±7.2)×10~(-15)g/L,(345.7±17.5)×10~(-15)g/Lvs(94.5±4.3)×10~(-15)g/L,(295.5±26.6)×10~(-15)g/Lvs(95.6±7.5)×10~(-15)g/L],且差异有统计学意义(t=36.909、58.033、43.981、22.878,P〈0.05);高氧组新生SD大鼠第1、3、6、10、14天肺泡灌洗液中TNF-α含量较空气组高[(43.0±4.5)×10~(-15)g/Lvs(29.9±1.7)×10~(-15)g/L,(59.3±7.0)×10~(-15)g/Lvs(33.3±4.1)×10~(-15)g/L,(55.1±7.7)×10~(-15)g/Lvs(31.1±2.5)×10~(-15)g/L,(43.2±5.1)×10~(-15)g/Lvs(31.2±3.4)×10~(-15)g/L,(34.4±3.8)×10~(-15)g/Lvs(30.7±2.8)×10~(-15)g/L],且差异有统计学意义(t=-6.287、-10.190、-7.358、-2.508、-4.516,P〈0.05)。3高氧组新生SD大鼠肺泡灌洗液中IL-8含量于第6天均分别较第

  • 标签: 高氧症 肺损伤 支气管肺泡灌洗液 白细胞介素8 肿瘤坏死因子α大鼠 SPRAGUE-DAWLEY
  • 简介:目的:探讨Id-1,-3在宫颈上皮内瘤变(CIN)宫颈鳞状细胞癌(CSCC)中的表达及其意义。方法选择于福建医科大学附属第一医院病理科经组织病理学检查确诊为CIN与CSCC患者的组织标本分别为22例与67例为研究对象。采用SP免疫组染色EnVision二步法检测标本组织中Id-1,-3蛋白表达水平(本研究遵循的程序符合福建医科大学附属第一医院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准)。按照国际妇产科联盟(FIGO)对CSCC的临床分期标准进行CSCC临床分期。本组CSCC患者中,FIGOⅠA、ⅠB、ⅡA、ⅡB期分别为4,29,286例。本组CIN标本中,CINⅠ-Ⅲ级分别为3例,5例和14例。结果在CINⅠ-Ⅲ级标本中,CINⅢ级(n=14)较CINⅠ-Ⅱ级(n=8)的Id-1,-3表达水平均显著升高,且差异有统计学意义(P〈0.05)。若CSCC标本来源于年龄≤40岁、FIGOⅠ-Ⅱ期、有脉管浸润、有淋巴结转移患者时,则Id-1蛋白表达水平分别显著高于〉40岁、FIGOⅢ期、无脉管浸润、无淋巴结转移患者,且差异均有统计学意义(P〈0.05);而在CSCC标本中癌组织分化程度、肌层浸润与癌灶直径对Id-1蛋白表达水平无影响(P〉0.05)。若CSCC标本来源于伴淋巴结转移患者,则Id-3表达水平显著高于无淋巴结转移者,且差异有统计学意义(P〈0.05);而患者年龄、CSCC的FIGO分期、组织分化程度、脉管浸润、肌层浸润癌灶直径等对Id-3表达水平无影响(P〉0.05)。结论Id-1,-3在CIN、CSCC中均有表达,表达水平与CIN级别CSCC的发生发展、侵袭转移有关。Id-1,-3或许可作为CIN、CSCC基因治疗的候选靶基因位点。

  • 标签: 宫颈上皮内瘤样病变 肿瘤 鳞状细胞 宫颈肿瘤 原发性 子宫颈 ID-1 Id-3
  • 简介:患者女性,23岁。因“妊龄为34孕周、阴道流液14h、超声发现FGR”,于2012—02—0122:48pm急诊转入本院产科。病史采集:G3P1,LMP为2011-06—07,EDC为2012—03—14。平素月经规律,未定期产前检查。自述妊龄约为30孕周时外院发现血糖增高(最高为21mmol/L),未正规治疗。

  • 标签: 妊娠期肝内胆汁淤积症 妊娠期糖尿病 文献复习 死胎 阴道流液 病史采集
  • 简介:目的通过回顾性对比和分析新生儿阻塞性肝炎(neonatalobstructivehepatitis)和先天性胆道闭锁(congenitalbiliaryatresia)患儿的超声学检查结果,探讨超声检查在两种疾病鉴别诊断中的应用价值。方法2005年6月至2008年10月,对本院19例经腹腔镜胆道X射线造影证实为重症新生儿阻塞性肝炎和21例经病理学检查证实为先天性胆道闭锁患儿空腹时超声图像中胆囊形态和大小,进食前、后胆囊收缩程度有无肝门纤维块等进行回顾性统计和分析。结果超声检查时,两组患儿空腹胆囊的形态异常率胆囊长轴缩短率比较,先天性胆道闭锁组高于阻塞性肝炎组,且差异有显著意义(P〈0.05);肝门纤维块出现率比较,差异亦有显著意义(P=0.001)。两组患儿进食后,胆囊收缩功能明显消失率比较,差异有显著意义(P=0.028)。结论早期行超声检查,通过观察患儿空腹时胆囊长轴长度和形态有无肝门纤维块,将有助于两种病变的鉴别诊断。进食后胆囊收缩功能明显消失,对两种疾病的鉴别诊断有协助诊断意义。

  • 标签: 超声 新生儿阻塞性肝炎 先天性胆道闭锁
  • 简介:目的探讨改良盆底重建术和阴道壁桥式修补术治疗盆腔脏器脱垂(POP)的临床效果。方法选择2009年1月至2010年12月在本院妇科行手术治疗的50例POP患者为研究对象。按照不同手术方式将其随机分为研究组(n=25,接受改良盆底重建术)和对照组(n=25,接受阴道壁桥式修补术),两组患者均根据自身情况决定保留或不保留子宫。评价两种术式的治疗效果(本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试对象本人的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书)。两组患者年龄、体重指数(BMI)盆腔脏器脱垂定量(POP—Q)等比较,差异无统计学意义(P〉0.05)。结果①两组手术平均时间比较,差异无统计学意义(P〉0.05);②研究组术中平均出血量略多于对照组,但差异无统计学意义(P〉0.05);③研究组平均住院时间明显短于对照组,两组比较,差异有统计学意义(P〈0.01);④术后对照组阴道长度较术前明显缩短,组内比较,差异有统计学意义(P〈0.05);研究组术后阴道长度则较术前无明显变化,组内比较,差异无统计学意义(P〉0.05)。两组术后阴道长度比较,差异有统计学意义(P〈0.05);⑤研究组随访(6~30个月)未发现复发患者,对照组中2例复发;⑥研究组患者行改良盆底重建术后对性生活影响较小,与对照组比较,差异有统计学意义(P〈0.001)。结论改良盆底重建术是治疗POP的有效术式,手术简单、安全且微创。

  • 标签: 盆腔脏器脱垂 盆底重建 网片
  • 简介:目的探讨戊酸雌二醇和卡前列甲酯栓在绝经后妇女取宫内节育器(intrauterinecontraceptivedevice,IUD)时的应用效果。方法采取回顾性研究法,将2003年7月至2008年11月498例绝经后妇女按照取宫内节育器时采取措施不同分为4组:A组(n=148)应用戊酸雌二醇;B组(n=117)取器前应用卡前列甲酯栓;C组(n=130)取器前应用戊酸雌二醇配伍卡前列甲酯栓;对照组(n=103)取器前不使用任何药物。结果取宫内节育器效果:A,B,C组取宫内节育器成功率明显高于对照组,差异有显著意义(P〈0.01);A组与B组比较,差异无显著意义(P〉0.05);C组成功率明显高于A,B组,差异有显著意义(P〈0.01)。结论采取戊酸雌二醇配伍卡前列甲酯栓措施的取器成功率为100%,明显高于单独应用戊酸雌二醇或卡前列甲酯栓。

  • 标签: 戊酸雌二醇 卡前列甲酯栓 绝经后妇女 宫内节育器
  • 简介:目的探讨CD4+CD25+调节性T细胞(Treg)及其转录因子Foxp3在儿童传染性单核细胞增多症(IM)发病中的作用。方法选择2010年4月至2011年1月于四川省人民医院诊治的35例IM患儿的外周静脉血标本(每例患儿分别采集2个)为研究对象,并按照标本采集时期分为IM急性期组(n=35)和IM恢复期组(n=35)。选择同期于本院儿童保健门诊进行常规体检的35例健康儿童的外周静脉血标本(每例儿童采集1个)为对照组(本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试对象监护人的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书)。分别检测3组血样标本中CD3+,CD3+CD4+,CD3+CD8+,CD4+CD25+Treg表达率Foxp3mRNA水平,并进行统计学分析。IM患儿与健康儿童的年龄性别分布比较,差异无统计学意义(P〉0.05)。结果IM急性期组外周血CD3+,CD3+CD4+,CD3+CD8+,CD4+/CD8+和CD4+CD25+Treg测定结果分别与IM恢复期组和对照组比较,差异有统计学意义(P〈0.01);IM急性期组Foxp3mRNA表达水平显著降低,分别与IM恢复期组和对照组比较,差异也有统计学意义(P〈0.01),IM恢复期组与对照组比较,差异无统计学意义(P〉0.05)。IM急性期组CD4+CD25+Treg与Foxp3mRNA表达呈正相关关系(r=0.823,P〈0.05)。结论IM急性期存在明显免疫失衡,即CD3+CD8+明显增高,CD3+CD4+CD4+/CD8+明显降低,其免疫失衡原因可能是由于CD4+CD25+Treg数量降低及其转录因子Foxp3表达下调导致的免疫抑制功能不足所致。

  • 标签: FOXP3 CD4+CD25+调节性T细胞 传染性单核细胞增多症 儿童
  • 简介:目的观察新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)血清、脑脊液中胰岛素样生长因子-I(IGF-I)水平的变化相关性,探讨IGF—I在新生儿HIE发病机制预后中的作用。方法用放射免疫法(RIA)检测41例HIE组新生儿生后12h~24h10d~12d血清、脑脊液10例正常足月新生儿(对照组)血清中IGF—I的水平变化。结果①生后12h~24h,轻、中、重度HIE组血清IGF—I的水平分别为(32.94±8.43)ng/ml,(22.56±5.51)ng/ml,(15.77±3.60)ng/ml,明显低于对照组(79.28±13.28)ng/ml(P〈0.01);且HIE程度越重,IGF-I的水平越低(P〈0.05)。②生后10d~12d,轻、中度HIE组重度HIE无症状组血清中IGF-I的水平分别为(67.22±21.52)ng/ml,(68.54±22.88)ng/ml,(52.58±14.11)ng/ml,分别较各组生后12h~24h的水平增高(P〈0.01),仍低于对照组(P〈0.01),其脑脊液中的水平分别为(6.18±0.87)ng/ml,(5.74±0.94)ng/ml,(5.08±0.87)ng/ml,也较生后12h~24h时的水平,分别为(4.43±1.16)ng/ml,(3.19±0.84)ng/ml,(1.97±0.45)ng/ml均明显增高(P〈0.01);重度HIE有症状组血清和脑脊液的IGF—I水平分别为(22.49±10.58)ng/ml和(2.26±0.70)ng/ml,虽较生后12h~24h增高,分别为(14.22±3.37)ng/ml,(1.87±0.80)ng/ml,但差异无显著意义(P〉0.05)。然而却明显低于其他各组的水平(P〈0.01)。③HIE组血清与脑脊液的IGF-I水平呈正相关关系(r=0.84,P〈0.05)。结论IGF-I是一种重要的神经保护因子,其水平的改变可能与新生儿HIE的发生、发展预后有关。

  • 标签: 胰岛素样生长因子-1 脑缺氧 脑缺血 新生儿
  • 简介:目的探讨鞘内注射干扰素治疗病毒性脑炎的疗效,并观察脑脊液中干扰素浓度在鞘内注射前、后的变化。方法将76例病毒性脑炎患儿随机分为治疗组(38例)和对照组(38例)。治疗组除在常规治疗基础上鞘内注射干扰素外,还按干扰素注射的剂量分为大剂量组与小剂量组。治疗前、后分别采集脑脊液,用微量细胞病变抑制法测定脑脊液中干扰素浓度。结果治疗组与对照组比较,在临床症状改善方面治疗组明显优于对照组,差异有显著性。治疗组两种不同剂量干扰素疗效比较,大剂量组临床症状的改善优于小剂量组。结论鞘内注射干扰索是一种治疗病毒性脑炎的有效方法,且脑脊液中干扰素浓度的高低与临床疗效呈平行关系。

  • 标签: 病毒性脑炎 鞘内注射 干扰素 浓度
  • 简介:目的:探讨基质细胞衍生因子(SDF)-1、CXC趋化因子受体(CXCR)4、基质金属蛋白酶(MMP)-2和Ki-67在宫颈鳞癌中的表达,以及SDF-1对MMP-2和Ki-67表达的影响。方法选取2010年1月至2012年9月在青岛大学医学院第二附属医院接受宫颈癌手术(初治)的60例宫颈癌患者的60例切除癌组织标本(术后经组织病理学检查证实均为宫颈鳞癌)纳入研究组,选取同期在该院因子宫肌瘤行子宫切除术的60例患者的正常宫颈组织标本60例纳入对照组。两组患者的年龄等一般临床资料比较,差异无统计学意义(P〉0.05)(本研究遵循的程序符合青岛大学医学院第二附属医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试对象的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书)。采用免疫组SP法检测SDF-1、CXCR4、MMP-2和Ki-67在两组标本中的表达,并进行相关性分析。结果SDF-1、CXCR4、MMP-2和Ki-67在研究组标本中阳性表达率分别为90.00%,68.33%,70.00%,86.67%,显著高于对照组的40.00%,8.33%,13.33%,1.67%,且差异均有统计学意义(χ2=9.63,7.04,4.00,4.00;P〈0.05);在研究组中,SDF-1、CXCR4、MMP-2和Ki-67的表达水平在淋巴结转移呈阳性标本中的表达均显著高于淋巴结转移呈阴性者(χ2=16.692,P〈0.001;χ2=8.496,P〈0.01;χ2=4.762,P〈0.001;χ2=6.125,P〈0.05);SDF-1的表达水平与CXCR4、MMP-2和Ki-67的表达水平均呈正相关(r=0.586,P=0.002;r=0.419,P=0.025;r=0.645,P〈0.001)。结论SDF-1、CXCR4、MMP-2和Ki-67的表达水平与宫颈鳞癌的发生、侵袭淋巴结转移密切相关,或许可作为预测宫颈鳞癌淋巴结转移预后的指标。SDF-1/CXCR4轴可通过加强肿瘤细胞MMP-2和Ki-67分泌的途径促进肿瘤的浸润和转移,提示SDF-1可能是药物治疗该病的重要靶点。

  • 标签: 宫颈肿瘤 基质细胞衍生因子-1 CXC趋化因子受体4 基质金属蛋白酶类 KI-67 免疫组织化学
  • 简介:目的探讨经阴道超声检查(TVS)检测未足月胎膜早破(PPROM)高危人群的宫颈长度漏斗样变是否可预测PPROM的发生。方法选择2009年6月至2013年12月于天津市中心妇产科医院住院的68例PPROM高危孕妇为研究对象。按照入院后是否发生PPROM,将其分为发生PPROM组(n=28)与未发生PPROM组(n=40)。所有受试者均进行TVS,检测宫颈长度漏斗样变发生情况。统计学分析两组孕妇宫颈长度宫颈漏斗样变率差异,并分析不同宫颈长度漏斗样变率预测PPROM的准确性及其与PPROM发生的关系。本研究遵循的程序符合天津市中心妇产科医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,征得受试对象知情同意,并与之签署临床研究知情同意书。两组孕妇年龄、孕前体质量入组时孕龄等一般临床资料比较,差异均无统计学意义(P〉0.05)。结果①发生PPROM组孕妇的宫颈长度显著短于未发生PPROM组,而宫颈漏斗样变率,则显著高于未发生PPROM组,且差异均有统计学意义(t=2.273,5.909;P〈0.05)。②宫颈长度越短宫颈漏斗样变率越高,预测发生PPROM的特异度阳性预测值逐渐升高,宫颈长度〈5mm或75%〈宫颈漏斗样变率≤100%,对预测PPROM的特异度(97.2%96.3%)阳性预测值(79.6%76.3%)最高,并且与PPROM的发生关系最密切(OR=6.47,95%CI:1.33~38.21,P〈0.05;OR=5.80,95%CI:1.11~30.22,P〈0.05)。结论TVS检测宫颈长度宫颈漏斗样变,可有效预测PPROM高危人群是否发生PPROM;其中宫颈长度〈5mm宫颈漏斗样变率〉75%,对发生PPROM的预测价值最高。

  • 标签: 经阴道超声波检查 未足月胎膜早破 子宫颈 预测
  • 简介:目的探讨3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的主要临床表现、生化特点3-羟基-3-甲基戊二酰裂解酶(HMGCL)基因突变检测结果。方法收集2014年12月7日于北京大学第一医院儿科就诊的1例3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的临床病历资料为研究对象。采用回顾性研究方法分析该患儿的入院查体辅助检查结果、诊疗情况;对患儿父母进行HMGCL基因检测,并于患儿出院后6个月,对其进行随访。本研究遵循的程序符合北京大学第一医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,对患儿及其父母进行基因检测均获得受试对象受试对象监护人的知情同意。结果患儿年龄为1岁1个月,男性。因"不明原因腹泻、呕吐,反复呕血,发热2d,昏迷3h"收入本院。入院查体辅助检查结果示:白细胞计数升高、肝功能损害、电解质紊乱、低血糖、凝血功能异常、低蛋白、血氨水平高、代谢性酸中毒;头颅MRI检查结果示:双侧侧脑室旁及双侧额颞顶皮层下异常信号。确诊为3-羟基-3-甲基戊二酸尿症。经限制蛋白质摄入,静脉滴注葡萄糖和左旋肉碱治疗后症状缓解。该患儿HMGCL基因c.509G〉T(鸟嘌呤〉胸腺嘧啶)发生点突变,c.348+1G〉C(鸟嘌呤〉胞嘧啶)发生剪切位点突变,导致外显子拼接错误,其中c.509G〉T是来自母亲的杂合突变,c.348+1G〉C是患儿新出现纯合突变,c.348+1G〉C剪切位点突变,导致第170位的半胱氨酸剪切突变为苯丙氨酸。出院后6个月后随访结果示:患儿年龄为1岁7个月,智力运动发育稍落后,但无明显倒退,无抽搐发作,全身情况良好,各项生化指标尿3-羟基-3-甲基戊二酸水平降低。结论3-羟基-3-甲基戊二酸尿症系少见的常染色体隐性遗传疾病,通过HMGCL基因检测HMGCL基因分析不仅有助于诊断该病,对于指导家系遗传咨询产前诊断亦至关重要。

  • 标签: 3-羟基-3-甲基戊二酸尿症 3-羟基3-甲基戊二酰裂解酶基因 有机酸 代谢疾病 儿童
  • 简介:目的探讨新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)的早产儿在INSURE治疗方式中使用双水平正压通气(DuoPAP)和持续气道正压通气(NCPAP)模式,是否可降低有创呼吸支持率.方法选取2012年3月至2013年2月在北京军区总医院附属八一儿童医院住院的胎龄为(30~34+6/7)孕周,患有NRDS,生后6h内至少需要无创呼吸机支持的早产儿201例为研究对象,其中129例患儿不符合纳入标准故排除,另72例患儿全部气管插管使用肺表面活性物质(PS)后,按压30min,并查阅随机数字表,将其随机分为DuoPAP组(n=38)和NCPAP组(n=34),若DuoPAP和NCPAP不能维持,则再次使用气管内插管、呼吸机辅助呼吸.主要观察指标为患儿生后24h内,48h内,72h内的总插管有创呼吸支持率,使用无创呼吸支持后1h,12h,24h,48h,72h的二氧化碳分压(PaCO2),氧分压(PaO2),氧合指数(OI)等比较.结果DuoPAP组48h内,72h内的总有创呼吸支持率明显低于NCPAP组,2组比较,差异有统计学意义(χ2=4.09,4.09;P=0.04,0.04),但2组在24h内有创呼吸支持率比较,差异无统计学意义(χ2=0.80,P=0.37).DuoPAP组1h,12hPaO2明显大于NCPAP组,2组比较,差异有统计学意义(t=2.99,2.56;P=0.00,0.01),但24h,48h,72h比较,差异无统计学意义(t=-0.40,1.39,0.96;P=0.69,0.17,0.34).DuoPAP组PaCO212h,24h明显小于NCPAP组,2组比较,差异有统计学意义(t=-2.85,-2.84;P=0.01,0.01),但1h,48h,72h比较,差异无统计学意义(t=-1.72,-0.99,0.09;P=0.09,0.33,0.93).DuoPAP组氧合指数(OI)在1h,12h高于NCPAP组,2组比较,差异有统计学意义(t=2.54,2.46;P=0.01,0.02),24h,48h,72h比较,差异无统计学意义(t=-0.43,1.04,0.85;P=0.67,0.30,0.40).2组患儿的用氧总时间、无创呼吸机支持时间、有创呼吸机支持时间、气胸发病率、NEC发病率、IVH发病率(Ⅲ级以上)、败血症、痰培养呈阳性率、早产儿视网膜病变(ROP)、持续肺动脉高压�

  • 标签: 呼吸窘迫综合征 无创呼吸支持模式 双水平正压通气 持续气道正压 支气管肺发育不良 新生儿
  • 简介:目的比较妊娠期高血压疾病孕妇与正常孕妇外周血、脐带血和胎盘中转化生长因子(TGF)-β1、血管紧张素(Ang)Ⅱ和血管内皮生长因子(VEGF)的表达差异,为探讨妊娠期高血压疾病的发病机制提供临床依据。方法选择2009年1月至2012年12月在成都市妇女儿童中心医院分娩且合并妊娠期高血压疾病,但无其他妊娠合并症的50例孕妇为研究对象,纳入妊娠期高血压疾病组,选择同期在同一家医院分娩的50例正常孕妇纳入对照组。在孕妇分娩时留取胎盘母、子面胎盘组织,母亲静脉血新生儿脐静脉血,采用酶联免疫吸附测定(ELISA)法测定TGF—β1、AngⅡ和VEGF的表达水平,并进行统计学分析。两组孕妇年龄、孕龄体质量比较,差异均无统计学意义(P〉0.05)。本研究遵循的程序符合成都市妇女儿童中心医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试对象知情同意,并与之签署临床研究知情同意书。结果①妊娠期高血压疾病组母亲静脉血、新生儿脐静脉血、胎盘母面胎盘子面组织中TGF-β1表达水平均较对照组低,而AngⅡ表达水平均较对照组高,且差异均有统计学意义(P〈0.05);②妊娠期高血压疾病组新生儿脐静脉血、胎盘母面胎盘子面组织中VEGF表达水平均较对照组低,且差异有统计学意义(P〈0.05);但两组母亲静脉血VEGF表达水平比较,差异无统计学意义(t=0.639,P〉0.05)。结论TGF-β1、AngⅡ和VEGF表达水平的改变在妊娠期高血压疾病的发生、发展中有重要作用。

  • 标签: 高血压 妊娠性 转化生长因子-Β 血管紧张素Ⅱ 血管内皮生长因子