简介：中华妇幼临床医学杂志（电子版）2014年、第10卷、第3期：儿童血液病专题组稿内容预告（本组专家述评稿件由本刊编委高举教授、王天有教授共同组织）

简介：目的：探讨大剂量甲氨蝶呤（HD-MTX）治疗儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）后,患儿发生口腔黏膜炎情况及其影响因素,为预防和减少HD-MTX治疗后口腔黏膜炎的发生提供参考。方法选择2010年5月至2011年1月在四川大学华西第二医院住院并采用CCLG-ALL2008化疗方案治疗的儿童ALL患儿200例为研究对象（本研究遵循的程序符合国家卫生和计划委员会《涉及人的生物医学研究伦理审查办法（试行）》的规定,并得到四川大学华西第二医院伦理委员会批准,征得受试对象监护人知情同意,并与监护人签署临床研究知情同意书）。记录其年龄、性别、临床分度、漱口液的选择等口腔黏膜炎相关因素情况进行统计学分析。结果本组受试对象中,口腔黏膜炎的发生率为14.5%（29/200）；发生部位以颊部最为常见,占41.4%（12/29）；口腔黏膜炎严重程度以Ⅱ度最多,占41.4%（12/29）；漱口液的选择是发生口腔黏膜炎的影响因素[OR=2.450,95%CI（1.038-5.784）,P=0.041]。结论HD-MTX治疗儿童ALL后,应加强对患儿的口腔护理,并重视对漱口液的选择。

简介：由四川大学华西第二医院主办的《国际输血及血液学杂志》，继四川大学华西第二医院主办的《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》2007年被中国科技核心期刊（中国科技论文统计源期刊）收录EG689—2007]以来，经科技部中国科学技术信息研究所组织的多项学术指标综合评定及同行专家评估推荐，

简介：目的探讨采取不同量表评估法,对性早熟患儿及其母亲的心理功能评估的价值。方法选择2016年3月至2018年1月,在秦皇岛市妇幼保健院儿科就诊的70例女性受试儿为研究对象,按照其是否合并性早熟及其性早熟类型,将其分为中枢性性早熟(CPP)组(n=24)、肾上腺功能早现(PA)组(n=22)和青春期早期发育正常(ENP)组(n=24)3组。所有受试儿及其母亲在初诊后2周内,采用不同量表进行心理功能评估。对于年龄≥6.0岁的受试儿,采用自我报告的方式进行心理功能评估,使用的量表包括《儿童抑郁量表》(CDI)和《哈特儿童感知能力量表》(Harter量表);对于年龄为1.5~5.0岁的受试儿,采用家长报告的方式进行心理功能评估,采用的量表为《儿童行为量表》(CBCL)。对纳入研究受试儿母亲的心理功能评估,采用"李克特量表"5点测量法(Likert量表),《抑郁、焦虑和压力量表》(DASS)和《积极和消极情绪时间表》(PANAS)进行心理功能评估。本研究遵循的程序通过秦皇岛市妇幼保健院医学伦理委员会的审查与批准(批准文号:医科伦审2016第61号),所有受试儿监护人均签署临床研究知情同意书。结果①3组受试儿母亲分娩时年龄及受试儿晚出方式构成比比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。但是,3组受试儿年龄比较,差异有统计学意义(P<0.05)。②3组受试儿CDI总分、Harter量表的4个子项目和CBCL的2个子项目得分分别比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。③对CPP组、PA组和ENP组3组受试儿母亲的心理功能评估结果显示,受试儿母亲的DASS中,抑郁子项目得分分别为(3.9±0.5)分、(4.7±0.8)分和(1.2±0.3)分,紧张子项目得分分别为(8.7±2.6)分、(10.9±3.0)分和(4.9±0.5)分,3组受试儿母亲上述得分分别比较,差异均有统计学意义(F=6.184、P=0.035,F=7.228、P=0.014)。对这2个项目的得分进一步进行两两比较结果显示,PA组受试儿母亲的得分,均高于E

简介：目的探讨骶管阻滞对尿道下裂修复术患儿术后早期的镇痛效果。方法选取2010年1至12月于四川大学华西医院接受尿道下裂修复术,并要求术后镇痛的38例患儿为研究对象。按照计算机录入顺序将其随机纳入研究组（采取全身麻醉联合骶管阻滞,n=20）及对照组（采取全身麻醉,n=18）。两组患儿于常规诱导下行气管插管术,采用2%～3%七氟醚（吸入）复合异丙酚[3mg/（kg.h）静脉泵入维持麻醉。研究组采取单次骶管阻滞（局部麻醉药总剂量为0.8mL/kg,包含1/31%利多卡因＋2/30.2%罗哌卡因,分开配制,先后注入骶管）;对照组加用瑞芬太尼[0.15μg/（kg.min）,持续静脉泵入]。所有患者采用曲马多自控性镇痛法（PCA）。记录两组患儿术中生命体征和术后48h内不同观察时间点的FLACC镇痛评分、镇静效果及不良反应,并进行统计学分析（本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试对象监护人的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书）。结果两组患儿一般情况及术中生命体征比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。FLACC评分〈4分患儿所占比例及术后Ramsay镇静评分结果比较,在麻醉复苏室（PACU）内,研究组高于对照组,差异有统计学意义（P〈0.05）,其他观察时间点比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。研究组术后躁动发生率明显低于对照组,差异也有统计学意义（P=0.013）。两组术后不良反应发生率比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。结论骶管阻滞可为接受尿道下裂修复术患儿术中、术后早期提供满意镇痛效果,并可减少术后镇痛药物的需要量,降低疼痛造成的术后烦躁发生率。

简介：目的探讨不同年龄肠套叠患儿的临床表现和诊断治疗特点。方法采用回顾性分析方法分析四川省人民医院儿童医学中心2011年1月至2013年7月收治的76例14岁以下肠套叠患儿的临床病历资料。将其按照患儿年龄分别纳入0-2岁组（n=58）和≥2岁组（n=18）。肠套叠患儿均通过腹部超声检查、空气灌肠或剖腹探查术确诊。采用统计学方法分析两组患儿的临床症状、体格及辅助检查结果、空气灌肠复位、手术治疗、复发情况及病理性起始点有无等（本研究遵循的程序符合四川省人民医院人体试验委员会制定的伦理学标准，得到该委员会批准，分组征得受试对象监护人的知情同意，并与其签署临床研究知情同意书）。结果两组患儿性别、发病至就诊时间比较，差异无统计学意义（P〉0.05）。两组患儿的超声检查阳性率、空气灌肠复位成功率、手术治疗率、肠坏死率及复发率比较，差异无统计学意义（P〉0.05）。0-2岁组患儿临床表现有典型肠套叠症状者（同时具有阵发性腹痛、呕吐和果酱样大便）占62.1%（36/58），≥2岁组则为5.6%（1/18），两组比较，差异有统计学意义（P〈0.05）。0-2岁组患儿合并呕吐、血便发生率分别为75.9%（44/58）和0（0/58），≥2岁组则分别为22.2%（4/18）和5.6%（1/18），差异均有统计学意义（P〈0.05）。本组仅一例6岁患儿证实为回肠幼年性息肉导致的继发性肠套叠（存在PLP）。结论本组临床病历资料显示，虽然多数急性原发性肠套叠患儿的发病年龄〈2岁，但≥2岁患儿仍然存在该病可能，而且≥2岁患儿的肠套叠多数仍为原发性肠套叠，主要临床表现为腹痛，症状典型者罕见，空气灌肠复位对其仍安全有效。

简介：目的探讨初发过敏性紫癜(HSP)患儿发病早期肾脏受累的危险因素,为合并肾脏受累危险因素的HSP患儿的临床早期干预提供参考。方法选择2011年1月至2015年12月,于四川大学华西第二医院儿科接受住院治疗的1402例初发HSP患儿为研究对象。根据HSP患儿发病早期是否合并肾脏受累,将其分为肾脏受累组(n=423)与对照组(n=979,肾脏未受累)。采用回顾性分析方法,收集所有患儿的临床病例资料。2组患儿性别、发病年龄、居住地区、发病季节、发病至确诊时间的构成比,发病早期皮疹、胃肠道症状、关节肿痛、肾脏受累、血管神经性水肿、神经系统受累发生率等比较,采用χ^2检验。采用多因素非条件logistic回归分析,评估HSP患儿发病早期肾脏受累的独立危险因素。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求,并与所有受试儿监护人签署临床研究知情同意书。结果①本研究1402例患儿中,发病早期合并肾脏受累为423例(30.17%),合并胃肠道症状为937例(66.84%),合并关节肿痛症状为609例(43.33%),合并血管神经性水肿为352例(25.11%),合并神经系统受累为31例(2.21%),所有患儿合并皮疹。②发病早期肾脏受累影响因素的单因素分析结果显示,2组HSP患儿的发病年龄、发病季节、发病至确诊时间的构成比比较,差异均有统计学意义(χ^2=53.682,P<0.001;χ^2=11.990,P=0.007;χ^2=14.635,P<0.001)。肾脏受累组患儿居住于农村、无关节肿痛症状、合并血管神经性水肿所占比例,均显著高于对照组,并且差异均有统计学意义(χ^2=10.032,P=0.002;χ^2=6.514,P=0.011;χ^2=6.362,P=0.012)。③多因素非条件logistic回归分析结果显示,HSP患儿的发病年龄为≥5~7岁(OR=2.23,95%CI:1.42~3.51,P<0.001),≥7~9岁(OR=2.38,95%CI:1.51~3.76,P<0.001),≥9岁(OR=4.11,95%CI:2.65~6.36,P<0.001),以及于秋季发病(OR=1.61,95%CI:1.09~2.37,P=0.014)与冬季发病(OR=1.79,95

简介：目的探讨血液灌流辅助治疗儿童过敏性紫癜（HSP）的临床价值及治疗指征。方法选择2013年4月至2015年4月,于成都市妇女儿童中心医院住院治疗的239例HSP患儿为研究对象。根据患儿疾病严重程度和是否采用血液灌流治疗,将其分为4组：轻症观察组（n=76,为轻症HSP患儿,采用常规治疗＋血液灌流）,轻症对照组（n=84,为轻症HSP患儿,采用常规治疗）,重症观察组（n=47,为重症HSP患儿,采用常规治疗＋血液灌流）及重症对照组（n=32,为重症HSP患儿,采用常规治疗）。常规治疗包括抗炎、抗过敏、抗凝及对症处理,血液灌流为辅助治疗。回顾性分析239例HSP患儿病例资料,对2组轻症或2组重症HSP患儿急性期治疗后临床症状改善情况等近期疗效指标,以及1年内皮疹复发率及肾脏损害发生率2项远期疗效指标,采用t检验或χ2检验就行统计学比较。本研究符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》,并与患儿家属签订知情同意书。结果（1）重症观察组HSP患儿腹痛及血便消失时间、关节肿痛消失时间及皮肤紫癜减轻时间[（4.8±0.6）d、（3.0±0.7）d、（3.4±0.8）d],均短于重症对照组[（5.8±0.5）d、（4.2±0.8）d、（4.5±0.7）d],并且差异均有统计学意义（t=15.499、7.060、6.040,P〈0.001）;对2组重症HSP患儿随访1年的皮疹复发率及肾脏损害发生率比较,差异均无统计学意义（P〉0.05）。2组轻症HSP患儿上述5项指标比较,差异均无统计学意义（P〉0.05）。（2）重症观察组HSP患儿治疗第7天时,尿微量白蛋白、转铁蛋白、α1微球蛋白、β2微球蛋白,血清白细胞介素（IL）-1及肿瘤坏死因子（TNF）-α水平[（20.6±15.0）mg/L、（6.6±0.6）mg/L、（8.0±1.0）mg/L、（0.32±0.23）mg/L、（6.9±1.6）mg/L、（9.6±2.9）mg/L],均低于重症对照组[（38.4±10.4）mg/L、（9.0±1.0）mg/L、（10.2±1.7）mg/L、（3.50±1.40）mg/L、（8.3±1.7�

简介：目的探讨鼻塞持续气道正压通气（NCPAP）、常频机械通气（CMV）及高频振荡通气（HFOV）3种通气模式联合肺表面活性物质（PS）对新生儿呼吸窘迫合征（NRDS）患儿临床康复的影响。方法选取2011年1月至2015年5月广州医科大学附属深圳沙井医院收治的151例NRDS患儿为研究对象。按照不同通气模式,将151例NRDS患儿分为NCPAP组（n=55）、CMV组（n=48）、HFOV组（n=48）,3组患儿除采用不同通气模式外,均给予维持内环境、营养支持等综合治疗。3组患儿在出生胎龄、分娩方式、出生体重、NRDS分级等方面比较,差异均无统计学意义（P〉0.05）。统计学比较3组患儿血气分析变化、辅助通气时间、住院时间、氧疗时间及气胸、呼吸机相关性肺炎（VAP）、支气管肺发育不良（BPD）发生率的差异。本研究遵循的程序符合广州医科大学附属深圳沙井医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,并征得受试对象监护人的知情同意。结果13组患儿治疗前、治疗后2、12、24、72h血气分析的pH值、动脉血氧分压（PaO_2）、动脉二氧化碳分压（PaCO2）分别整体比较,差异均有统计学意义（P=0.000）。2NCPAP组、CMV组和HFOV组间辅助通气时间、住院时间、氧疗时间及气胸、VAP、BPD发生率比较,差异均有统计学意义（P〈0.05）。NCPAP组VAP、BPD发生率、辅助通气时间、住院时间及氧疗时间,均显著低于CMV组与HFOV组,差异均有统计学意义（P〈0.05）,CMV组气胸发生率与NCPAP组及HFOV组比较,差异均有统计学意义（P〈0.05）;NCPAP组与HFOV组气胸发生率比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。结论NCPAP治疗NRDS疗效肯定,并可有效降低并发症发生率,减少辅助通气时间、住院时间及氧疗时间,值得基层医院临床推广应用。

简介：目的探讨月龄<3个月的胆汁淤积症与胆道闭锁(BA)患儿进行胆道造影术的指征。方法选取2016年4月至2017年4月,在首都儿科研究所附属儿童医院新生儿科接受胆道造影术的110例患儿为研究对象。根据胆道造影术诊断结果,将其分为BA组(n=36)和胆汁淤积症组(n=74)。回顾性分析BA组和胆汁淤积症组患儿的一般临床资料、生化指标及超声检查结果。采用成组t检验,对2组患儿年龄、黄疸持续时间及天冬氨酸氨基转移酶(AST)、总胆红素(TBIL)、直接胆红素(DBIL)、白蛋白、球蛋白、血清Ca^2+、胆汁酸、血氨、乳酸和碱性磷酸酶(ALP)水平等进行统计学比较。采用Mann-WhitneyU秩和检验,对2组患儿γ-谷氨酰转肽酶(GGT)、丙氨酸转氨酶(ALT)水平等进行统计学比较。采用χ^2检验,对2组患儿性别构成比、白陶土样便发生率及肝大、脾大、GGT水平≥300U/L、TBIL浓度≥150.0μmol/L和DBIL浓度≥100.0μmol/L所占比例进行统计学比较。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》的要求。结果①2组患儿年龄、黄疸开始时间、黄疸持续时间、肝大和脾大所占比例等一般临床资料比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。②2组患儿性别构成比比较,差异有统计学意义(χ^2=13.580,P<0.001)。BA组患儿白陶土样便发生率及GGT水平≥300U/L、TBIL浓度≥150.0μmol/L、DBIL浓度≥100.0μmol/L与超声检查结果提示为BA患儿所占比例,均显著高于胆汁淤积症组,并且差异均有统计学意义(χ^2=18.396、37.914、25.728、27.957、53.606,P<0.001)。BA组患儿GGT水平和DBIL浓度分别为526.0U/L(409.9~1187.4U/L)和(116.3±32.2)μmol/L,显著高于胆汁淤积症组的101.9U/L(71.8~440.7U/L)和(88.8±38.8)μmol/L,2组分别比较,差异均有统计学意义(Z=2.955,P=0.003;t=3.214,P=0.006)。③白陶土样便,GGT水平,超声检查结果提示胆囊收缩<50%或者胆囊皱缩、僵硬或者无胆囊,以及超�

简介：目的探讨肺动脉高压（pulmonaryarteryhypertension，PAH）对左心心肌重塑和舒张功能的影响。方法采用多普勒超声心动图检查，评价45例先天性心脏病合并PAH（PAH组）和22例单纯先天性心脏病儿童（对照组）左室重塑和舒张功能的变化情况。结果PAH组与对照组比较，其左室舒张末内径（LVDd）、右室内径（RVd）、肺动脉内径（PAd）均明显增大，且三尖瓣反流（VTR）流速增快、PASP升高，差异均有显著意义（P〈0．05）；而其室间隔（IVS）厚度无明显增加（P〉0．05）。PAH组与对照组比较，二尖瓣口血流多普勒频谱A峰流速（AV）、速率时间积分（AVI）及肺动脉压与二尖瓣口血流频谱比值（AV／EV），AVI／EVI均逐渐明显增大，差异均有显著意义（P〈0．01）；左室等容舒张时间（uVRT）明显延长（P〈0．05），E峰流速（EV）、速率时间积分（EVI）及E峰减速时间（DT）无明显改变，差异均无显著意义（P〉0．05）。PAH组AV／EV呈正相关（r=0．4119～0．4456，P〈0．01）。结论PAH在引起右心功能异常的同时，也可能是左心室心肌重塑和肥大的发生机制之一。

简介：目的探讨重症肺炎患儿外周血辅助性T细胞（Th）17、调节性T细胞（Treg）及其细胞因子的表达水平及临床意义。方法选取2013年1月至2015年6月,于湖北医药学院附属人民医院确诊为重症肺炎的52例患儿,纳入研究组。选择同期于本院进行健康体检的30例健康儿童,纳入对照组。采用流式细胞术检测2组受试者外周血中,Th17及Treg于CD~＋_4T细胞所占比例,以及Th17与Treg比值（Th17/Treg）。采用酶联免疫吸附测定（ELISA）法检测2组受试者外周血的血清白细胞介素（IL）-17、-6、-10和转化生长因子（TGF）-β水平。统计学比较2组受试者外周血中,Th17及Treg于CD~＋_4T细胞所占比例,Th17/Treg,以及血清IL-17、-6、-10与TGF-β水平。本研究遵循的程序符合湖北医药学院附属人民医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,并与所有受试者监护人均签署了临床研究知情同意书。结果（1）研究组受试者外周血中,Th17于CD~＋_4T细胞所占比例为12.1%±3.0%,显著高于对照组的8.5%±1.5%,二者比较,差异有统计学意义（t=5.982,P〈0.001）。（2）研究组受试者外周血中,Treg于CD~＋_4T细胞所占比例为3.4%±0.1%,显著低于对照组的8.7%±1.2%,二者比较,差异有统计学意义（t=33.134,P〈0.001）。（3）研究组受试者外周血中,Th17/Treg为0.49±0.17,显著高于对照组的0.23±0.08,二者比较,差异有统计学意义（t=14.971,P〈0.001）。（4）与对照组受试者相比较,研究组受试者外周血的血清IL-10和TGF-β水平显著下降,IL-17、-6水平显著升高,并且差异均有统计学意义（t=36.758、26.746、34.312、42.145,P〈0.001）。结论重症肺炎患儿外周血中Th17及其相关细胞因子表达水平显著升高,Treg及相关细胞因子表达水平下降,Th17/Treg显著升高,这提示Th17/Treg失衡在重症肺炎的发生及发展机制中发挥重要作用。Th17/Treg检测对于重症肺炎的临床治疗,

简介：目的探讨新生儿6-磷酸葡萄糖脱氢酶（G-6-PD）缺乏症患儿生后早期血清总胆红素（TSB）水平变化特点。方法选择2014年1月1日~12月31日,于柳州市妇幼保健院产科出生的96例足月、广西籍新生儿为研究对象。根据脐带血G-6-PD酶活性定量测定结果,将96例新生儿分为G-6-PD缺乏组（n=31）和G-6-PD正常组（n=65）。统计学比较两组新生儿生后3h内,生后第1、2、3天TSB含量,TSB上升速率及新生儿高胆红素血症发生率差异;分析两组新生儿生后3h内TSB含量与生后第1、2、3天TSB含量及TSB上升速率间相关性。两组新生儿出生体重、胎龄、母亲年龄、自然分娩率、催产素使用率、开始排胎便时间及胎便排完时间比较,差异均无统计学意义（P〉0.05）。本研究遵循的程序符合柳州市妇幼保健院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,征得受试对象监护人知情同意,并与监护人签署临床研究知情同意书。结果1G-6-PD缺乏组新生儿性别构成比（男性74.2%、女性25.8%）与G-6-PD正常组性别构成比（男性52.3%、女性47.7%）比较,差异有统计学意义（χ^2=4.168,P=0.041）。2G-6-PD缺乏组新生儿生后3h内及生后第1、2、3天TSB含量,TSB上升速率,以及高胆红素血症发生率[（2.7±0.6）mg/dL,（6.6±1.7）mg/dL,（10.4±2.2）mg/dL,（12.3±2.3）mg/dL,（0.14±0.04）mg/（dL·h）,45.2%]均显著高于G-6-PD正常组新生儿[（2.4±0.4）mg/dL,（5.8±1.4）mg/dL,（9.2±2.0）mg/dL,（11.0±2.6）mg/dL,（0.12±0.04）mg/（dL·h）,10.8%],且差异有统计学意义（t=3.349、2.540、2.648、2.274、2.659,P〈0.05;χ^2=14.527,P=0.000）。3G-6-PD缺乏组新生儿生后3h内TSB含量与生后第1、2、3天TSB含量及TSB上升速率间均分别存在正相关关系（r=0.393、0.619、0.596、0.549,P=0.029、0.000、0.001、0.001）;G-6-PD正常组新生儿生后3h内TSB含量与生后第1、2、3天TSB含量及TSB上升速率间均分别存�

简介：目的探讨新疆南疆地区苯丙酮尿症（PKU）患儿苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因第7,11,12外显子突变特征。方法选择2009年3月至2013年12月在新疆南疆地区,经各级医疗机构确诊的42例PKU患儿（均于新生儿PKU筛查时即被确诊）为研究对象,采集其足跟血或静脉血,采用聚合酶链反应（PCR）产物直接测序法进行PAH基因第7,11,12外显子的基因突变分析。本研究遵循的程序符合新疆维吾尔自治区人民医院等各级医疗机构人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,征得受试对象或其监护人知情同意,并与监护人签署临床研究知情同意书。结果在42例患儿的42对PAH等位基因中,检测出7种PAH基因突变类型,共计46个PAH基因突变位点,其分别为：23个第7外显子c.735G〉A（p.Val245Val）静默突变位点;8个第7外显子c.728G〉A（p.Arg243Gln）错义突变位点;2个第7外显子c.781C〉T（p.Arg261X）无义突变位点;1个第7外显子c.782G〉A（p.Arg261Gln）错义突变位点;6个第11外显子c.1155G〉C（p.Leu385Leu）静默突变位点;5个第12外显子c.1238G〉C（p.Arg413Pro）错义突变位点及1个第12外显子c.1252A〉C（p.Thr418Pro）错义突变位点。其中,第7外显子c.735G〉A（p.Val245Val）突变位点占此次检出突变位点比例最高,为50.00%（23/46）,其突变频率为27.38%（23/84）。PAH基因的等位基因突变检出率为54.76%（46/84）。结论新疆南疆地区PKU患儿PAH基因第7,11,12外显子的突变特征为：静默突变和错义突变为主要突变,第7外显子出现的突变类型和数量最多。

简介：2011-12—2，在北京国际会议中心召开的“中国科技论文统计结果发布会”上，《2011年版中国科技期刊引证报告》（核心版）正式发布。

简介：2011-12—2，在北京国际会议中心召开的“中国科技论文统计结果发布会”上，《2011年版中国科技期刊引证报告》（核心版）正式发布。继四川大学华西第二医院主办的《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》2007年被中国科技论文统计源期刊（中国科技核心期刊）收录[G689—2007]以来，经科技部中国科学技术信息研究所组织的多项学术指标综合评定及同行专家评估推荐，

简介：目的探讨3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的主要临床表现、生化特点及3-羟基-3-甲基戊二酰裂解酶（HMGCL）基因突变检测结果。方法收集2014年12月7日于北京大学第一医院儿科就诊的1例3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的临床病历资料为研究对象。采用回顾性研究方法分析该患儿的入院查体及辅助检查结果、诊疗情况;对患儿及父母进行HMGCL基因检测,并于患儿出院后6个月,对其进行随访。本研究遵循的程序符合北京大学第一医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,对患儿及其父母进行基因检测均获得受试对象及受试对象监护人的知情同意。结果患儿年龄为1岁1个月,男性。因＂不明原因腹泻、呕吐,反复呕血,发热2d,昏迷3h＂收入本院。入院查体及辅助检查结果示：白细胞计数升高、肝功能损害、电解质紊乱、低血糖、凝血功能异常、低蛋白、血氨水平高、代谢性酸中毒;头颅MRI检查结果示：双侧侧脑室旁及双侧额颞顶皮层下异常信号。确诊为3-羟基-3-甲基戊二酸尿症。经限制蛋白质摄入,静脉滴注葡萄糖和左旋肉碱治疗后症状缓解。该患儿HMGCL基因c.509G〉T（鸟嘌呤〉胸腺嘧啶）发生点突变,c.348＋1G〉C（鸟嘌呤〉胞嘧啶）发生剪切位点突变,导致外显子拼接错误,其中c.509G〉T是来自母亲的杂合突变,c.348＋1G〉C是患儿新出现纯合突变,c.348＋1G〉C剪切位点突变,导致第170位的半胱氨酸剪切突变为苯丙氨酸。出院后6个月后随访结果示：患儿年龄为1岁7个月,智力运动发育稍落后,但无明显倒退,无抽搐发作,全身情况良好,各项生化指标及尿3-羟基-3-甲基戊二酸水平降低。结论3-羟基-3-甲基戊二酸尿症系少见的常染色体隐性遗传疾病,通过HMGCL基因检测及HMGCL基因分析不仅有助于诊断该病,对于指导家系遗传咨询及产前诊断亦至关重要。

简介：目的比较妊娠期高血压疾病孕妇与正常孕妇外周血、脐带血和胎盘中转化生长因子（TGF）-β1、血管紧张素（Ang）Ⅱ和血管内皮生长因子（VEGF）的表达差异，为探讨妊娠期高血压疾病的发病机制提供临床依据。方法选择2009年1月至2012年12月在成都市妇女儿童中心医院分娩且合并妊娠期高血压疾病，但无其他妊娠合并症的50例孕妇为研究对象，纳入妊娠期高血压疾病组，选择同期在同一家医院分娩的50例正常孕妇纳入对照组。在孕妇分娩时留取胎盘母、子面胎盘组织，母亲静脉血及新生儿脐静脉血，采用酶联免疫吸附测定（ELISA）法测定TGF—β1、AngⅡ和VEGF的表达水平，并进行统计学分析。两组孕妇年龄、孕龄及体质量比较，差异均无统计学意义（P〉0．05）。本研究遵循的程序符合成都市妇女儿童中心医院人体试验委员会制定的伦理学标准，得到该委员会批准，分组征得受试对象知情同意，并与之签署临床研究知情同意书。结果①妊娠期高血压疾病组母亲静脉血、新生儿脐静脉血、胎盘母面及胎盘子面组织中TGF-β1表达水平均较对照组低，而AngⅡ表达水平均较对照组高，且差异均有统计学意义（P〈0．05）；②妊娠期高血压疾病组新生儿脐静脉血、胎盘母面及胎盘子面组织中VEGF表达水平均较对照组低，且差异有统计学意义（P〈0．05）；但两组母亲静脉血VEGF表达水平比较，差异无统计学意义（t=0．639，P〉0．05）。结论TGF-β1、AngⅡ和VEGF表达水平的改变在妊娠期高血压疾病的发生、发展中有重要作用。