简介：摘要低磷酸酶血症(HPP)是由编码组织非特异性碱性磷酸酶(TNSALP)的基因变异导致功能缺失引起的。HPP的症状、体征和并发症非常多变，包括骨骼低矿化、钙和磷酸盐代谢障碍、反复发生的骨折、疼痛、活动受限、牙齿过早脱落、生长发育迟缓和癫痫等。针对HPP有不同的治疗尝试，Asfotase alfa是一种骨靶向重组TNSALP，能够显著降低围生期和婴儿HPP患者的发病率和病死率，同时可改善生长发育、运动功能及生活质量。这种酶替代疗法耐受性良好，大多数不良反应为轻中度。现就近年来对该疾病的治疗新进展进行综述。

简介：摘要近期的临床研究结果显示，仍有大量晚期肾透明细胞癌(ccRCC)患者对免疫检查点抑制剂(ICIs)无反应。提高ccRCC患者免疫治疗反应是当前迫切的临床需求。靶向不同的肿瘤免疫微环境成分成为克服晚期ccRCC免疫治疗耐药性和优化治疗策略的突破点。本文概述晚期ccRCC免疫治疗面临的挑战，并总结基于肿瘤免疫微环境的新型免疫治疗策略，包括靶向其他共抑制分子和共刺激分子、改良细胞因子疗法、小分子免疫调节剂、靶向免疫代谢和癌症疫苗等。

简介：摘要腺相关病毒载体（AAV）是目前最重要的病毒工具，已在基因治疗领域得到广泛应用；因其具有体积小、无包膜、无致病性等特点，故而是治疗遗传性视网膜疾病的主要手段之一。目前针对原癌基因酪氨酸激酶基因治疗视网膜色素变性、ND4基因治疗Leber遗传性视神经病变以及Rab伴随蛋白-1基因治疗无脉络膜症的临床试验均发现约一半的患者视力改善。针对AAV基因治疗Leber先天性黑矇、X连锁视网膜劈裂症、全色盲以及老年性黄斑变性的临床试验也正在开展。而关于Stargardt病、Usher综合征、真性小眼球的AAV基因治疗尚在动物实验或理论阶段。目前AAV基因治疗主要用于隐性遗传性视网膜疾病，对于显性遗传性视网膜疾病需采用成簇规律间隔的短回文重复序列及其相关蛋白9技术等来干预。对于遗传性视网膜疾病的治疗，这将是一个重要且复杂的系统性工程，需投入更多人力物力共同参与和研究，期待在不久的将来能有大的突破。

简介：摘要第4版WHO泌尿与男性生殖系统肿瘤分类的出版，对2016年前相关肿瘤形态及分子遗传学进展进行了总结，近年来泌尿与男性生殖系统肿瘤及相关病变又有了不少新的研究成果，主要集中于前列腺癌形态与预后、导管内癌的定义标准和临床意义，膀胱癌分子分型与临床组织学类型的相互关系，肾细胞癌新的组织形态尤其是嗜酸细胞肿瘤的分型进展。这些热点难点问题值得关注。

简介：摘要概述血管周上皮样细胞肿瘤（PEComa）概念演进及2020版WHO软组织肿瘤分类中关于该肿瘤的更新；总结并归纳PEComa的临床病理学特征、主要鉴别诊断及诊断陷阱、良恶性诊断标准等；详述累及区域淋巴结的良性血管平滑肌脂肪瘤（AML）；阐述PEComa的分子遗传学研究和靶向药物治疗等方面新进展，为临床治疗策略提供新思路。

简介：摘要免疫异常在骨髓增生异常综合征(MDS)疾病的发生、发展中发挥重要作用。目前，对于MDS免疫异常机制的探讨主要集中于自身免疫反应与自身炎症反应。自身免疫反应指自身反应性T细胞及高滴度的自身抗体参与的异常免疫状态，而自身炎症反应则主要与髓系来源免疫细胞的固有免疫反应密切相关。既往关于MDS免疫异常机制的研究主要集中于自身免疫反应，尤其是T细胞介导的造血干细胞抑制方面。而近年的研究发现，固有免疫信号通路活化、骨髓源性抑制细胞(MDSC)、细胞焦亡等固有免疫异常等自身炎症反应，亦在MDS的病理生理学机制中发挥重要作用，这为MDS的治疗提供了新的思路和药物研发方向。笔者拟就MDS患者自身免疫反应与自身炎症反应免疫异常机制的研究最新进展进行介绍。

简介：摘要舒更葡糖钠是一种人工合成的γ-环糊精类衍生物，可以快速拮抗非去极化肌松药所引起的神经肌肉阻滞。近年来关于舒更葡糖钠不良反应的报道越来越多，文章主要介绍舒更葡糖钠不良反应方面的研究新进展，包括最常见且最严重的不良反应，如术后肌松残余、过敏反应、凝血功能障碍、心血管作用、支气管痉挛和喉痉挛等，其他不良反应如术后恶心呕吐、肾排泄时间延长、线粒体依赖的神经细胞凋亡和金属味异常味觉等，为舒更葡糖钠在肌松拮抗领域的合理应用提供相应临床参考。

简介：摘要胰腺癌是最常见的消化系统恶性肿瘤之一，侵袭性强、易转移、耐受放射治疗和靶向治疗是胰腺癌的主要特点，这与胰腺癌免疫微环境复杂有关。由肿瘤细胞、胰腺星形细胞、免疫细胞以及细胞外基质构建的胰腺癌免疫微环境，抑制免疫反应，促进胰腺癌生长，并协助其逃避免疫监视。因此，胰腺癌临床治疗要将免疫治疗与靶向治疗和手术治疗相结合。免疫治疗可以改善免疫微环境、建立长久的抗肿瘤免疫应答反应，为治愈胰腺癌提供可能。

简介：摘要骨髓增殖性肿瘤(MPN)是一组起源于造血干细胞(HSC)的克隆性血液系统肿瘤。经典的Ph- MPN包括真性红细胞增多症(PV)、原发性血小板增多症(ET)和原发性骨髓纤维化(PMF)。α干扰素是治疗MPN的传统药物之一，但是曾因给药方式不便和不良反应较严重等问题，限制了其在临床的广泛应用。近年研究结果表明，α干扰素不仅能够诱导MPN患者获得临床症状、血液学和组织学缓解，还可以非特异性地降低JAK2 V617F、CALR等MPN驱动基因突变负荷。相较于传统α干扰素制剂，新型长效α干扰素，如聚乙二醇α干扰素(PEG-IFN-α)、聚乙二醇脯氨酸α干扰素等，不仅给药间隔时间延长，而且药物不良反应发生率和严重程度均显著降低。这使α干扰素在MPN中的应用再次受到关注。为了更深入地了解新型长效α干扰素治疗MPN的作用机制及疗效，笔者拟对近年其治疗Ph- MPN的研究现状进行阐述。

简介：无

简介：摘要髓母细胞瘤是儿童中枢神经系统最常见的恶性肿瘤之一，也是预后最差的肿瘤之一。即使采用手术、联合全脑和全脊髓放疗以及放疗后辅助化疗的标准治疗方案，患儿的预后仍差。近年来，肿瘤免疫治疗在实体肿瘤的治疗上取得了一些突破，然而对于儿童髓母细胞瘤的治疗仍处于探索阶段。本文就儿童髓母细胞瘤的免疫治疗研究进展进行综述。

简介：摘要髓母细胞瘤是儿童中枢神经系统最常见的恶性肿瘤之一，也是预后最差的肿瘤之一。即使采用手术、联合全脑和全脊髓放疗以及放疗后辅助化疗的标准治疗方案，患儿的预后仍差。近年来，肿瘤免疫治疗在实体肿瘤的治疗上取得了一些突破，然而对于儿童髓母细胞瘤的治疗仍处于探索阶段。本文就儿童髓母细胞瘤的免疫治疗研究进展进行综述。

简介：摘要头颈鳞状细胞癌患者被诊断时多数处于中晚期，传统治疗后的复发率和死亡率依然很高。免疫治疗的出现有效改善了复发/转移头颈鳞状细胞癌患者的生存现状，多个指南已经将相关药物作为二线或一线治疗推荐。诱导化疗在器官保留及减少远处转移的价值已经得到重视，以新辅助免疫治疗为基础的临床研究愈发被人们所关注。本文旨在结合目前最新的临床试验结果对头颈鳞状细胞癌新辅助免疫治疗的安全性和有效性进行总结和探讨。

简介：摘要嵌合抗原受体T细胞（CAR-T）和新型靶向治疗等生物免疫疗法的临床应用开辟了多发性骨髓瘤（MM）治疗的新领域。靶向B细胞成熟抗原（BCMA）、同种异体CAR-T、抗体偶联药物（ADC）及靶向BCMA的双特异性抗体在多项临床研究中获得了令人瞩目的疗效及较好的安全性。文章结合第62届美国血液学会（ASH）年会的相关报道对MM免疫治疗进展进行介绍。

简介：摘要随着对肿瘤发病机制研究的不断深入，越来越多的新型抗肿瘤药获批上市，主要包括靶向抗肿瘤药物和免疫检查点抑制剂。新型抗肿瘤药物具有特异性高、靶向精准、疗效好、毒性低等优势，大大改善了肿瘤患者的生存质量和预后。但因其不良反应类型、监测方式等均与传统化疗药物有所区别，在不良反应预测指标、与基因多态性的关系和治疗药物监测等方面的研究尚待进一步深入。

简介：摘要免疫治疗在给肿瘤患者带来获益的同时，也带来了一些问题如假进展，增加了临床医生对接受新型药物患者的管理难度。如果把假进展误认为疾病进展而停止免疫治疗，患者可能失去了治疗时机。以循环肿瘤DNA（ctDNA）为基础的液态活组织检查技术对评估肿瘤免疫治疗效果或耐药机制有重要意义。文章主要介绍了ctDNA在识别接受免疫治疗肿瘤患者的假进展中的潜在应用。

简介：摘要随着免疫检查点抑制剂（ICI）的广泛使用，其不良反应也越来越引起人们的重视。由于上市时间短，中国人群的ICI不良反应数据不够充分，因此应重视和加强国内ICI不良反应监测。目前ICI不良反应监测存在的问题包括院内监测不足、院外监测不足、缺少特殊人群监测研究以及缺少对不良反应相关机制和预测指标的深入研究等。针对目前存在的问题，医疗机构应加强院内ICI不良反应的监测和管理工作，对社会药店应加强ICI等特殊药品的管理。可通过文献分析、不良反应信号挖掘分析、真实世界研究等形式进一步补充和完善ICI不良反应的监测数据。

简介：摘要免疫检查点抑制剂(ICIs)是为阻断机体免疫系统中抑制性免疫调节位点、增强机体抗肿瘤作用而开发的一类蛋白类分子，在肿瘤的免疫治疗中具有巨大的应用前景。然而临床资料表明，多数接受ICIs治疗的患者会经历免疫相关不良反应(irAEs)，常见的irAEs涉及皮肤、呼吸系统、消化系统、内分泌系统、神经系统、泌尿系统等。早期识别并处置irAEs对于患者的综合管理具有重要意义。本文总结了临床ICIs的作用机制及irAEs治疗策略，旨在为临床医师应用ICIs提供参考。

简介：摘要免疫检查点抑制剂(immune checkpoint inhibitors, ICPis)通过阻断免疫抑制分子，重新激活效应T细胞特异性杀伤肿瘤细胞的功能，发挥抗肿瘤作用。ICPis通过调控免疫应答杀伤肿瘤的同时，过度活化的免疫细胞也可能导致机体产生自身免疫损伤，即免疫相关不良反应(immune-related adverse events, irAEs)。内分泌不良反应是最为常见的不良反应之一，主要涉及垂体、甲状腺、胰腺、肾上腺等内分泌腺体，引起相应的内分泌功能紊乱。ICPis致内分泌腺体损伤是临床医学技术发展带来的新问题，很多临床医生对其诊治存在诸多疑惑。国内外虽已陆续推出多个指南/共识，但目前国内尚无针对ICPis引起的内分泌系统免疫相关不良反应的诊治流程和共识。为规范和提高临床诊治水平，中华医学会内分泌学分会免疫内分泌学组组织专家根据国内外专家共识和相关临床研究，综合肿瘤学、免疫学专家意见后撰写制订本共识，以供在临床实践和临床研究中参考。

简介：摘要γδT细胞是非常规性T细胞亚群，其T细胞受体(TCR)由γ和δ链组成。与αβT细胞不同，γδT细胞在识别肿瘤抗原方面不需要主要组织相容性复合物参与，本身具有抗原提呈特性和功能，因此被认为是适应性免疫和固有免疫之间的桥梁。γδT细胞可以直接杀伤肿瘤，也可以通过促进其他免疫细胞，如CD8+T细胞和树突状细胞(DC)，间接发挥抗肿瘤作用。但γδT细胞也可以通过抑制抗肿瘤反应来促进肿瘤进展。因此，γδT细胞可能同时具有抗肿瘤和促肿瘤作用。本文通过回顾文献，对γδT细胞的主要亚群及其在肿瘤治疗中发挥的作用作一总结，Vγ9Vδ2T细胞已被证实对恶性肿瘤具有杀伤作用，讨论其在临床过继免疫治疗中发挥的潜在抗肿瘤机制，为进一步探索γδT细胞对肿瘤的免疫治疗提供有效策略。