简介:摘要患儿 男,5岁,因反复出血5年余加重3个月入院,以消化道出血为首发表现,凝血酶原时间延长,凝血因子Ⅶ促凝活性降低,F7基因双杂合子突变(7号内含子 c.681+1 G>T来自父亲,9号外显子c.1256 C>T来自母亲),确诊为遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症(重型)。患儿确诊后经历反复出血,第15个暴露日检测出凝血因子Ⅶ 抑制物2.05 BU/ml,确诊为遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症(重型)合并低滴度凝血因子Ⅶ 抑制物,药物控制出血效果差,予利妥昔单抗输注,连续4周后抑制物转阴,之后预防治疗,随访40周患儿未再出血,抑制物未复发。
简介:摘要目的探讨血友病B合并凝血因子FⅨ抑制物患儿的临床特征及治疗策略。方法选择2018年2月8日,苏州大学附属第一医院收治的1例血友病B合并FⅨ抑制物患儿为研究对象。对患儿病史进行收集,并且进行凝血功能常规检查,以及血浆凝血因子、凝血因子抑制物检测等实验室检查,结合基因测序结果进行诊断。患儿接受泼尼松(15 mg/d)联合环孢素(50 mg/次×2次/d),以及泼尼松(15 mg/d)联合雷帕霉素(1.5 mg/d)方案治疗。并且根据患儿的相关实验室检查结果判断疗效。随访截至2019年9月30日。回顾性分析本例患儿临床特征、诊断、治疗经过及疗效。本研究符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果①本例患儿为男性,8岁。因"反复出现关节疼痛、肿胀7年"于2018年2月8日至苏州大学附属第一医院就诊。2010年5月,患儿于当地医院诊断为重型血友病B,予凝血酶原复合物,以及重组人FⅨ治疗。2012年3、4月测定FⅨ抑制物滴度分别为3.2、6.2 BU/mL。自2014年6月起,患儿关节频繁出血,疼痛程度显著加重。②患儿入院后凝血功能常规检查结果显示,活化部分凝血活酶时间(APTT)为165.4 s,凝血酶原时间(PT)为13.4 s,凝血酶时间(TT)为16.6 s,纤维蛋白原(FIB)为3.48 g/L,FⅨ∶C为0.5%,FⅧ∶C为20%。APTT纠正试验结果显示,立即及2 h后APTT分别为152.7与129.6 s。抗磷脂抗体检测结果呈阴性,狼疮抗凝物检查结果呈阴性。FⅨ抑制物滴度>10 BU/mL。FⅨ基因测序结果显示,患儿FⅨ基因2号外显子c.7993C>T(p.Arg29X)杂合突变。③该患儿被诊断为重型血友病B合并FⅨ抑制物。选择泼尼松联合环孢素方案对本例患儿进行治疗,治疗3个月后,患儿未获得改善。随后治疗方案改为泼尼松联合雷帕霉素。治疗6个月后,复查患儿FⅨ抑制物滴度下降幅度不明显,但是患儿出血频率较治疗前减少。治疗9个月后,复查患儿FⅨ抑制物滴度降至初诊时的50%,患儿未再发生出血症状。患儿疗效达部分缓解(PR)。截至随访结束,患儿未发生关节肿胀、疼痛,基本恢复正常生活及学习。结论重症血友病B患儿若多次输注FⅨ后出血频率增加,对常规剂量治疗效果不佳等情况时,需警惕FⅨ抑制物产生可能,应及时测定FⅨ抑制物滴度。血友病B合并FⅨ抑制物少见,疗效差且易出现不良反应,正确诊断与适当治疗对改善患者出血症状具有重要意义。但是,该结论仅限于对单一病例的临床分析,尚需要扩大样本量,进一步研究、验证。
简介:1947年,Thromas和Schneider最初报道血清中存在某种因子能中和组织因子粗制品的活性,之后证实血清中存在组织因子途径抑制物(tissuefactorpathwayinhibitorTFPI).80年代TFPI才被提纯、克隆,其特点逐渐被了解,TFPI对组织因子(tissuefactorTF)具有重要的调节作用,是体内极为重要的天然抗凝物.近年来,越来越多的动物实验研究和临床研究发现TFPI能抑制白细胞的激活,抑制TNF-a、IL-6、IL-8等炎性介质的合成及表达,具有重要的抗炎作用.本文就目前对TFPI在脓毒血症方面的一些研究进展综述如下.
简介:摘要从红景天可分离出多种化学物质,其中对疾病的治疗作用最大的物质是红景天甙及红景天苷。红景天抗肝纤维化作用机制为转化生长因子βl生成的抑制、降低转化生长因子βl的信号转导、降低酶活性、抑制依赖的抗纤维化效应、促进胶原纤维的降解、抑制基质金属蛋白酶抑制剂-1的生成、降低谷氨酸-丙酮酸转氨酶和谷草转氨酶等。从沙棘中分离出来的医药物质中,沙棘黄酮的作用功效最高。沙棘抗肝纤维化作用及机制为提高机体免疫力、降低血脂、抗自由基、降低肿瘤发生率等。经红景天和沙棘混合物治疗的肝硬化患者,其肝脏总羟基脯氨酸浓度明显下降,可以改善四氯化碳和乙醛等引起的肝功能损伤,谷氨酸-丙酮酸转氨酶和谷草转氨酶明显减少,血清白蛋白浓度增加,加强机体对肝脏的保护作用,从而降低肝纤维化的发生率。
简介:摘要目的研究年龄≤35岁行鲜胚移植的不孕症患者血清抗苗勒管激素(anti-Müllerian hormone,AMH)水平与妊娠结局的相关性。方法采用回顾性队列研究分析了2018年1月至2019年12月期间于湖北医药学院附属人民医院生殖医学中心行体外受精-胚胎移植(in vitro fertilization and embryo transfer,IVF-ET)助孕鲜胚移植后的1608例年龄≤35岁患者的临床资料。按血清AMH水平将患者分为2组:AMH≤1 μg/L组(147例),AMH>1 μg/L组(1461例)。对两组的主要结局指标(临床妊娠率、流产率、活产率)和次要结局指标(促排卵参数、胚胎参数)进行比较,并采用多元回归分析血清AMH水平与流产率的相关性。结果AMH≤1 μg/L组患者的基础窦卵泡计数(5.84±3.00)、获卵数[(8.18±3.57)个]、冷冻胚胎数[(1.03±1.36)个]均少于AMH>1 μg/L组[6.88±3.58,P=0.001;(10.07±2.72)个,P<0.001;(1.92±1.58)个,P<0.001];AMH≤1 μg/L组的总促性腺激素(gonadotropin,Gn)用量[(2 609.81±1 273.88)U]多于AMH>1 μg/L组[(2 380.22±887.47)U,P=0.004]。两组的临床妊娠率、流产率、活产率差异均无统计学意义(均P>0.05)。多元回归分析结果示AMH水平与流产率之间并无相关性(OR=0.948,95% CI=0.875~1.028,P=0.197)。结论在年龄≤35岁的不孕症女性中,血清低AMH水平并不增加鲜胚移植后的流产率,也不能预测临床妊娠率和活产率。
简介:【摘要】目的 浅析胃癌早期筛查使用血清抑制癌基因甲基化联合窄波光胃镜(NBI)胃镜的临床应用效果。方法 抽取2019年12月~2021年12月本院检测的高危胃癌患者200例进行回顾性分析,均开展常规胃镜检查、NBI胃镜检查以及血清CDKN2A、CDH1、DAPK1抑癌基因的甲基化水平联合NBI胃镜对早期胃癌的诊断敏感度、特异度及准确性。结果 200例患者经病理检查检出47例早期胃癌患者;与常规胃镜、NIB胃镜相比,血清抑制癌基因甲基化+NBI胃镜检验的敏感度、准确度均提升,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 NBI胃镜检查方式对早期胃癌筛查的准确性以及敏感度较高,可以有效减少误诊与漏诊情况, 而联合血清抑制癌基因甲基化检查则能够进一步提高检查敏感度,可以提升诊断准确率。
简介:摘要目的分析血清标志物检测在丙型肝炎诊断患者中的临床应用效果,探讨诊断价值。方法选取120例丙型肝炎患者,对其临床资料进行回顾性分析,所选患者均接受丙型肝炎病毒抗体(HCV-Ab)、丙型肝炎病毒核心抗原(HCV-cAg)、丙型肝炎病毒RNA(HCV-RNA)检测,对三种血清标志物阳性情况进行分析。结果HCV-Ab阳性120例,HCV-cAg阳性68例,HCV-RNA阳性90例,三种阳性率分别为100.00%、56.67%、75.00%;其中,68例HCV-cAg阳性标本也呈HCV-RNA阳性;丙型肝炎患者肝功能指标明显高于正常人群,且病毒载量值越高,肝功能指标水平越高(P<0.05)。结论三种血清标志物联合检测,可提高丙型肝炎确诊率,同时对患者疾病发展状态做出准确评估,为开展个体化治疗提供更多参考依据。
简介:摘要目的探讨Human Napsin-A(NASPA)、肺表面活性物质相关蛋白A(SP-A)及肺表面活性物质相关蛋白D(SP-D)、外泌体hsa-miR-21-5p、血清中hsa-miR-29b-3和hsa-miR-30c-5p在特发性肺纤维化中的变化及其临床意义。方法选取2015年2月至2019年8月于河南省胸科医院就诊的50例特发性肺纤维化患者(特发性肺纤维化组)资料进行回顾性研究,将同期体检健康者20名作为健康对照组。对比2组患者在NASPA、SP-A、SP-D、hsa-miR-21-5p、hsa-miR-29b-3和hsa-miR-30c-5p表达水平等项目之间的差异。结果2组一般资料比较差异无统计学意义(P>0.05),特发性肺纤维化组NASPA、SP-D、hsa-miR-21-5p的表达均要明显高于健康对照组(P<0.05),SP-A、hsa-miR-29b-3的表达均较健康对照组显著降低(P<0.05)。结论血浆中SP-D检测能够作为特发性肺纤维化患者的潜在诊断指标;血浆中NASPA、外泌体hsa-miR-21-5p、血清中hsa-miR-29b-3检测可以作为特发性肺纤维化患者肺部疾病诊断的候选标志物,为临床诊断提供一定的指导作用。
简介:摘要目的探索高碘膳食干预人群血清差异代谢产物。方法在哈尔滨医科大学招募38名健康志愿者,全部为女性,年龄 > 20岁。采用进食富碘食品(海带)的方式进行人群膳食干预,连续干预11 d。通过尿碘检测评价干预效果;并采集外周血,应用超高效液相色谱与四级杆飞行时间串联质谱(UPLC-Q-TOF MSMS)分析干预前后血清代谢产物,应用多元统计分析筛选潜在的生物标志物,并进行扰动代谢通路分析。结果干预前后人群尿碘中位数分别为129.48、795.94 μg/L。共筛选出20个血清差异代谢生物标志物并进行了物质的化学结构鉴定。甘油磷脂代谢通路、色氨酸代谢通路、戊糖和葡萄糖醛酸转换通路与高碘膳食密切相关(影响值 > 0.1)。结论人群高碘膳食干预后,有明显的外周血差异代谢产物,这些差异代谢产物有可能用于群体碘营养评价的生物标志物;高碘摄入对人体的甘油磷脂代谢通路产生了影响。
简介:摘要目的探讨血清肿瘤标志物癌胚抗原(CEA)、胃泌素释放肽前体(pro-GRP)、神经特异性烯醇化酶(NSE)、鳞状上皮细胞癌抗原(SCC-Ag)、细胞角蛋白19片段(CYFRA21-1)对肺癌辅助诊断以及疗效评价的临床意义。方法应用ELISA法检测2016年1月至2016年12月我院住院的肺癌患者90例患者化疗前后血清中5种肿瘤标志物水平。结果肺癌患者血清中肿瘤标志物水平明显高于健康组和良性肺部疾病组(P<0.05);CEA在腺癌中的检测水平明显高于其他类型肺癌(P<0.01)。结论肿瘤标志物CEA、pro-GRP、NSE、SCC-Ag、CYFRA21-1在肺癌的辅助诊断、鉴别诊断以及疗效评价中有很重要的临床意义。
简介:摘要肺癌是世界范围内最常见、致死人数最多的恶性肿瘤之一,发病率、死亡率位于各种恶心肿瘤之首。肺癌病理类型分为非小细胞肺癌和小细胞肺癌,且肿瘤细胞异质性和分化及肿瘤生物学行为多样性和复杂性。当前还没没有找到一种敏感性和特异性很高的肿瘤标志物。本文综述就了目前几种常见的肿瘤标志物,联合检测对肺癌诊断、治疗、疗效评价和预后生存评价等的临床意义。特别是,近年来分子水平不断发展,基因检测提升到一个新水平、新角度。
简介:目的观察HBsAg阳性患者血清标记物与HBVDNA水平间的关系.方法用时间分辩免疫荧光分析法测定HBV感染者的血清标记物,荧光定量PCR法测定HBVDNA含量.结果204例HBV感染者中,血清标记物出现三种组合,组合Ⅰ为HBsAg(+)、HBeAg(+)、抗-HBc(+)104例,血清HBVDNA阳性率为86.5%;组合Ⅱ为HBsAg(+)、抗-HBe(+)、抗-HBc(+)80例,血清HBVDNA阳性率为32.5%;组合Ⅲ为HBsAg(+)、抗-HBc(+)20例,血清HBVDNA含量均低于检测低限(<1×103拷贝/毫升).结论HBV感染者血清HBVDNA水平更能反映病毒复制的程度,应努力开展此项检测.
简介:目的探讨孕妇孕中期二联血清标记物用于产前筛查时,对唐氏综合征、18-三体、神经管畸形等出生缺陷疾病检出的实际应用意义。方法应用时间分辨荧光免疫分析技术对孕中期(15~20+6周)35岁以下妇女进行二联血清标记物(AFP、free-βHCG)检测,2T-risk软件计算风险值。对于高危孕妇进行产前诊断。结果共筛查109703例孕妇,其中唐氏综合征高危孕妇4725人,阳性率为4.31%(4725/109703),18-三体高危588人,阳性率0.54%(588/109703),神经管畸形高危861人,阳性率0.78%(861/109703)。接受羊膜腔穿刺术的高危孕妇1952人,发现染色体异常59人,异常检出率为3.02%(59/1952)。结论利用孕妇二项血清标记物进行孕中期产前筛查可有效检出唐氏综合征等染色体异常疾病及其它部分先天性疾病,是预防和降低出生缺陷的有效手段。