简介：无

简介：摘要目的探讨无创产前检测(NIPT)筛查胎儿染色体拷贝数变异(CNV)(主要为染色体微缺失/微重复)的临床价值。方法选择2019年1月至2021年10月，于山西医科大学第一医院接受NIPT，结果提示胎儿染色体缺失或重复，并接受介入性产前诊断的67例孕妇为研究对象。回顾性分析其临床病例资料。对孕妇羊水细胞进行胎儿染色体核型分析及染色体微阵列分析(CMA)，并分析NIPT发现的胎儿染色体CNV与上述介入性产前诊断结果的一致性。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。所有孕妇对其上述检测均知情同意，并签署临床研究知情同意书。结果①于上述选择的时间段内，接受NIPT筛查的29 479例孕妇中，胎儿染色体缺失或重复为87例，筛查结果胎儿染色体CNV发生率为0.30%(87/29 479)。②介入性产前诊断的67例孕妇中，确诊胎儿染色体CNV为35例，NIPT筛查胎儿染色体CNV的阳性预测值为52.2%(35/67)；29例胎儿的CMA与NIPT筛查结果显示的胎儿染色体CNV基本一致，二者检测胎儿染色体CNV符合率为43.2%(29/67)。结论NIPT筛查胎儿染色体CNV具有可行性。对于NIPT筛查结果为胎儿染色体CNV者，应采取产前诊断方法进一步确诊。

简介：摘要目的无创产前检测胎儿非整倍体（NIPT）自制血浆质控物的研制及其性能验证。方法对2019年1月1日到2021年6月30日来绍兴市妇幼保健院遗传咨询门诊就诊、并选择NIPT检测结果为阴性的孕妇随访新生儿性别，将对应储存的孕妇血浆分成男婴孕妇组19份、女婴孕妇组120份。顺序收集2020年9月至2021年9月的9 360例病例作为临床验证病例。第1步：用1例47岁未孕健康女性空白血浆作为基质，每管200 μl血浆分别加入5个不同体积（0.1、0.2、0.5、2.5和5 μl）的胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒自带的阳性DNA，根据检测结果选择0.5 μl的阳性DNA加样量。第2步：将男婴孕妇组血浆（19份）和女婴孕妇组血浆（20份）分别作为基质，每管（205 μl）加入0.5 μl的阳性DNA，发现女婴孕妇组血浆的检测结果重复性好，敏感度为100%。第3步：对120份女婴孕妇组血浆的自制血浆质控品进行性能评价，通过计算Z值、胎儿游离DNA浓度的CV值变化等指标来评价储存稳定性、基质均匀性、加入不同批号阳性DNA时的影响。结果女婴孕妇组混合血浆为基质重复性好，敏感度为100%，而男婴孕妇组留存血浆为基质的敏感度只有84%。批内重复性结果显示女婴孕妇组血浆作为基质中胎儿游离DNA浓度的CV值为3.9%；加入0.5 μl阳性DNA后，自制阳性血浆质控品的胎儿游离DNA浓度为5.63%±0.42%，Z值均>6，放置3个月，胎儿游离DNA浓度的CV值为7%。阳性DNA的批号不同，浓度会有差异，当阳性DNA的胎儿游离DNA浓度值低于10%时，要加入1 μl的阳性DNA。经2020年9月至2021年9月9 360例临床检测中的应用，发现所有阳性血浆质控物均呈阳性结果，患者21三体的阳性预测值为100%。结论成功研制NIPT自制阳性血浆质控物，初步实验结果证实重复性好，较为稳定，适合在临床上推广。

简介：摘要 概念教学是中学生物学教学中占据着重要作用。本文以“同源染色体”概念为主线，分别从教具建构模型、概念图绘制这两个策略方面阐述生物概念教学中的优化。

简介：摘要遗传性视网膜疾病（IRD）是一组严重的视网膜退行性疾病，可造成严重视功能损害，是儿童及工作年龄人群不可逆盲重要病因。基因治疗是临床上全新治疗手段，同时也是IRD目前唯一明确有效的治疗手段，但其在临床研究和应用中仍存在风险，如何在围手术期进行规范管理，降低治疗的潜在风险是保障治疗安全有效的关键措施之一。目前针对IRD基因治疗的围手术期管理尚未形成系统的规范化指导意见。因此，为了规范IRD基因治疗的围手术期管理，中华医学会眼科学分会眼底病学组及中国医师协会眼科医师分会眼底病专业委员会组织国内相关专家，结合国内外研究经验，经过反复讨论，提出了我国IRD基因治疗的围手术期管理的规范化意见，以供临床医师在临床研究和实践中参考应用。

简介：无

简介：摘要遗传性血栓性血小板减少性紫癜(congenital thrombotic thrombocytopenic purpura, cTTP)也被称为Upshaw-Schulman综合征，是一种罕见的常染色体隐性遗传病。主要的发病机制为位于染色体9q34上的纯合或双杂合的血管假性血友病因子裂解酶(ADAMTS13)基因突变，使血浆中裂解血管假性血友病因子(von Willebrand factor, vWF)多聚体的ADAMTS13严重缺乏，微血管血栓的风险增高，导致各种并发症。随着对cTTP发病机制的研究不断完善，重组人ADAMTS13和基因治疗在cTTP治疗方面取得了突破性进展，本文对cTTP的诊断与治疗的最新进展进行综述。

简介：摘要目的探讨无创产前DNA筛查（NIPT）联合胎儿颈项透明层厚度（NT）检测在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中的应用价值。方法收集2017年1月至2019年3月在衢州市妇幼保健院妇产科接受胎儿染色体疾病筛查的孕妇5 730例作为研究对象，均进行无创产前DNA筛查以及NT检测。以羊水穿刺的结果为金标准，评估NIPT、NT单独和联合检测的诊断效能。结果5 730例孕妇经无创DNA筛查出染色体异常高风险64例（1.12%）；经超声检测NT增厚140例（2.44%）。不良妊娠的结局随着NT厚度的增加而增加。最终经羊水穿刺的68例孕妇，确诊染色体核型异常51例，以21-三体综合征居多（23/51，45.10%），联合检测的诊断效能均达到理想水平。结论NIPT联合胎儿NT检测具有很高的临床应用价值，可以作为孕妇产前的主要筛查手段，可有效避免染色体异常患儿的出生。

简介：摘要目的确诊一个遗传性血管性水肿患者大家系，并对其遗传方式和基因位点进行研究。方法回顾性分析2021年8月至2022年2月于山西医科大学第二医院耳鼻咽喉头颈外科接受病史采集、实验室检查的1名先证者（女，48岁）及12名家族内患病成员与未患病成员的临床资料［其中男7名，女5名，年龄12~78（中位24）岁］，在明确诊断的同时绘制家系图。用全外显子测序技术检测先证者的遗传序列，并对其家庭成员进行验证，绘制突变的遗传系谱。结果该家系遗传方式为常染色体显性遗传，经实验室检查确诊该家系8名成员患有遗传性血管性水肿，其中Ⅰ型7例，Ⅱ型1例。分别对2种表型的2名患者进行全外显子测序分析，发现均携带同1个致病突变位点，为c.890-2A>G。对家系成员进行一代测序验证，结果发现，此家系中曾有水肿史的成员均含有此突变位点，而先证者无水肿史的弟弟无此突变。结论该遗传性血管性水肿家系可同时出现Ⅰ型和Ⅱ型两种表型，SERPING1基因c.890-2A>G突变是导致该家系患者发病的原因。

简介：摘要目的报道8例遗传性痉挛性截瘫35型（SPG35）患者，总结SPG35的临床及遗传学特点。方法对2006年9月至2021年6月就诊于上海交通大学附属第六人民医院和上海交通大学医学院附属瑞金医院的8例SPG35患者进行临床资料采集、体格检查、影像学检查、全外显子测序、一代测序和家系共分离验证，并进一步对该疾病的临床、遗传学和发病机制作一总结。结果8例先证者中7例为幼年起病，1例为成年起病，临床均表现为进行性加重的行走困难。其中2例临床表现为单纯型痉挛型截瘫，余6例不仅有运动系统功能的损害，还伴有认知功能障碍和吞咽困难等其他表型。基因检测共发现了13个脂肪酸2-羟化酶（FA2H）基因（NM_024306）突变，其中6个为已知突变，7个为本文新报道突变。结论SPG35是一种常染色体隐形遗传的神经系统退行性疾病，其致病基因为FA2H基因，临床表现存在一定的异质性，基因型与表型相关性尚不十分明确。

简介：摘要遗传性脑小血管病（hereditary cerebral small vessel disease，hCSVD）是一组由单基因突变导致的罕见脑小血管疾病。尽管不同类型hCSVD患者的发病年龄存在很大的变异，但青中年起病（≤45岁）的卒中具有重要临床提示价值。患者主要表现为认知功能减退、肢体运动障碍、情感障碍等症候群，且多数类型伴随脑外器官的损害。影像学和病理检查显示多发腔隙性脑梗死、脑白质病变、脑微出血和血管周围间隙扩大。具有代表性的病种主要包括常染色体显性遗传脑动脉病伴皮质下梗死及白质脑病、常染色体隐性遗传脑动脉病伴皮质下梗死及白质脑病、HTRA1相关显性遗传性脑小血管病、胶原蛋白4A1/2相关脑小动脉病、视网膜血管病变伴白质脑病和系统性表现、显性遗传性脑淀粉样血管病和Fabry病等。近年来我国学者在这些疾病的诊疗中发现并总结了中国患者的临床特点和诊断流程，因此我们组织从事该类疾病诊治和研究的专家，以我国hCSVD相关研究为基础，参考国外相关文献，针对不同类型hCSVD的临床和影像特点、诊治方法提出临床工作建议，以指导临床医师在卒中诊疗工作中能识别hCSVD，使患者及时得到明确诊断和规范治疗。

简介：摘要遗传性抗凝血酶Ⅲ（AT-Ⅲ）缺陷症是一种罕见的常染色体显性疾病，由SERPINC1基因突变引起。该病主要表现为体内AT-Ⅲ活性降低，增加静脉血栓及妊娠丢失的风险。目前，我国关于妊娠合并遗传性AT-Ⅲ缺陷症的报道较少，本文报道1例既往有肺栓塞病史、妊娠前确诊为遗传性AT-Ⅲ缺陷症患者，经过妊娠期抗凝治疗于孕39周顺产一活婴，妊娠结局满意；结合文献复习，以提高对妊娠合并遗传性AT-Ⅲ缺陷症的认识。

简介：摘要1例主诉为咳嗽、活动耐力下降2个月余的3岁3月龄患儿（女）2020年12月就诊于广西医科大学第一附属医院儿科。经过肺部CT平扫、支气管镜下肺泡灌洗液检查、全外显子基因检测、血清粒细胞和巨噬细胞集落刺激因子水平及其信号传导的检测，诊断为遗传性肺泡蛋白沉积症。该疾病罕见且病情严重，在给予支气管镜联合支气管封堵器行全肺灌洗术并辅以口服吡格列酮治疗后，患儿氧合状态好转，能脱离呼吸机和吸氧，恢复基本活动，肺部CT复查也较前改善。

简介：摘要胆汁酸在促进脂质、脂溶性维生素吸收和维持正常肠肝循环方面起重要作用。由胆固醇合成胆汁酸至少需要经过17种酶的催化反应，任何1种酶缺陷都会造成胆汁酸合成障碍，导致血浆和（或）尿液中疾病特异性胆汁酸中间产物的积累，引起脂溶性维生素吸收不良、胆汁淤积性肝病及神经系统病变等症状。通过串联质谱分析技术检测血浆、尿液中的胆汁酸谱是协助遗传性胆汁酸合成缺陷症诊断、判断疾病严重程度和预后的简便而有效的手段。

简介：摘要：女性盆底功能障碍性疾病是系统性疾病，其原因多种多样。随着中国老龄化社会的出现，PFD的发病率逐年上升，严重影响了中老年女性的生活质量，使她们面临严重的身体和心理问题。目前，手术仍是中、重度盆底脏器脱垂患者的首选。PFD手术有着悠久的历史，并以多种方式进行。随着新的医疗材料和技术的发展，手术概念的更新，PFD手术新方法的不断改进，从经阴道手术到腹腔镜手术，从自体组织修复到利用生物网片的盆底重建。虽然手术多样化给病人提供了更多的选择，但不同的手术方法有优点也有缺点，病人各有不同。因此，我们需要根据患者的年龄、症状、病史、生活习惯、性需求和一般情况进行充分沟通，努力选择正确的手术方案以取得最佳的治疗效果。

简介：摘要目的探讨Z值以及不同风险因素对无创产前检测（NIPT）胎儿染色体非整倍体阳性预测值（PPV）的影响。方法回顾性分析2016年1月1日至2021年5月31日于郑州大学第一附属医院行NIPT检测的样本，共81 838份。NIPT提示为高风险的样本，后续行侵入性产前诊断，计算对应的PPV。比较不同Z值区间样本的PPV的差异；将进行NIPT检测的人群分为高风险组和非高风险组：高风险组（n=39 114）：包括超声软指标异常、血清学筛查高风险和高龄妊娠；非高风险组（n=42 724）：包括血清学筛查临界风险和低风险。对比不同风险人群进行NIPT检测后PPV的差异；分析不同Z值和不同风险组间PPV的差异。结果NIPT共检出471份胎儿染色体非整倍体高风险样本，包括362份21-三体高风险、77份18-三体高风险和32份13-三体高风险。经侵入性产前诊断，最终确诊的样本分别为226份、46份和6份，对应的PPV分别为79.3%（226/285）、82.1%（46/56）和27.3%（6/22）。21-三体和18-三体的PPV与Z值大小皆呈正相关（r=0.92、0.62，均P<0.05），13-三体因确诊病例偏少，无法分析。高风险组的复合PPV为85.2%（207/243），高于非高风险组的59.2%（71/120）（χ2=30.30，P<0.01）。在Z值区间分别为3~<4、4~<5时，高风险人群的PPV分别为46.2%（12/26）和62.5%（15/24），均高于非高风险人群的16.0%（4/25）和14.3%（3/21）（χ2=4.10、8.90，均P<0.05）；随着Z值的升高，两组间PPV差异均无统计学意义（均P>0.05）。结论21-三体和18-三体的PPV和Z值呈正相关；高风险组的PPV大于非高风险组；结合Z值和不同风险因素可对NIPT检测高风险人群提供更准确的遗传咨询。

简介：无

简介：【摘要】目的：观察三维超声用于早期盆底功能障碍性疾病治疗中所取得的应用效果。方法：早期盆底功能障碍性疾病患者数为45例，纳入到观察组，病例选取医院2021年1月-2022年5月的病例资料；同时选取于同时间在医院中进行健康体检的45例患者，纳入到对照组。对两组人员均实施三维超声检查方法。结果：静息状态、张力状态、缩肛状态下厚度观察组低于对照组，面积、前后径、横径观察组高于对照组（P＜0.05）。结论：将三维超声诊断方法用于早期盆底功能障碍性疾病诊断中，可经过不同状态了解到患者的肛提肌厚度及盆膈裂孔形态，完成了对患者病情的科学评价，疾病诊断准确率高，为疾病治疗提供了科学的依据。

简介：摘要目的探讨一个遗传性牙本质发育不全(dentinogenesis imperfecta，DGI)Ⅱ型家系的临床表型和遗传学特点，明确其致病原因，并为遗传咨询提供依据。方法收集先证者及其家系成员的临床资料，采集外周血样，提取全基因组DNA，通过全外显子组测序检测潜在的致病变异位点。结果该家系患病成员表现为患牙呈琥珀色半透明状、球状牙冠、牙颈短缩、牙齿磨耗、髓腔及根管闭锁，与DGI-Ⅱ型相符，其牙本质涎磷蛋白(dentin sialophosphoprotein，DSPP)基因第5外显子均存在c.2837delA(p.Asp946Valfs*368)杂合移码变异，未见文献报道和数据库收录，根据美国医学遗传学与基因组学学会指南评级为疑似致病变异(PVS1_Strong+PM2)。结论DSPP基因第5外显子c.2837delA(p.Asp946Valfs*368)杂合移码变异可能是该家系的致病原因。上述发现丰富了DSPP基因的变异谱，为该家系的分子诊断和遗传咨询提供了依据。

简介：摘要目的比较COPD合并Ⅱ型呼吸衰竭反复入院与非反复入院患者在合并代谢性疾病方面的差异。方法本研究为病例对照研究。采用非随机抽样法，选取2019年5月1日至2020年5月1日保定市第四中心医院呼吸与危重症医学科收治的COPD合并Ⅱ型呼吸衰竭住院患者102例，其中COPD合并Ⅱ型呼吸衰竭反复入院组50例，非反复入院组52例。比较2组间合并2型糖尿病、空腹血糖受损、糖耐量减低、低血糖、低白蛋白血症、血脂异常和脂蛋白异常血症、电解质代谢紊乱、高尿酸血症等疾病的差异。结果反复入院组患者在合并2型糖尿病、空腹血糖受损或糖耐量减低、低血糖与低钠血症方面与非反复入院组相比，差异有统计学意义(P值均<0.05)。在合并低白蛋白血症、血脂异常和脂蛋白异常血症、高尿酸血症、低钾血症、低氯血症、低钙血症、高磷血症、低磷血症、低镁血症方面差异无统计学意义(P值均>0.05)。反复入院组应用二甲双胍、阿托伐他汀治疗比例低于非反复入院组(χ2值分别为5.68、4.82，P值均<0.05)。合并IFG或IGT、应用阿托伐他汀治疗为COPD合并Ⅱ型呼吸衰竭反复入院的独立影响因素(P值均<0.05)。结论与非反复入院组相比，COPD合并Ⅱ型呼吸衰竭反复入院患者合并低血糖和低钠血症比例更多，而合并高血糖、应用二甲双胍及阿托伐他汀治疗者较少。合并IFG或IGT、应用阿托伐他汀治疗可能降低COPD合并Ⅱ型呼吸衰竭患者反复入院风险。