简介：<正>常染色体显性遗传性多囊肾(autosomaldomi-nantpolycystickidneydisease,ADPKD)是一种较常见的遗传疾病,该病发病率为1/1000～1/400,为我国终末期肾衰竭病因的第4位,我国约有150万～300万患者。60岁时,将有50%患者进入终末期肾衰。形态学上ADPKD以双肾多发

简介：摘要目的研究并分析常染色体显性遗传性多囊肾的综合治疗措施。方法将2014年1月~2016年12月我院收治的34例ADPKD患者纳入到本组研究中，均采用腹腔镜囊肿去顶减压术联合肾脏被膜剥脱术的治疗方式，总结本组患者相关指标的变化情况。结果本组患者在手术前与术后6个月血肌酐、收缩压、血尿素氮、疼痛评分上，有显著差异（P＞0.05），上述数据组间比较差异显著（p＜0.05），差异有统计学意义。结论对于ADPKD患者，采用腹腔镜囊肿去顶减压术联合肾脏被膜剥脱术疗效理想，但是由于本组样本量较少，没有与单纯去顶减压术的对比，临床结论需要进一步检验，还需要进行深层次的临床研究。

简介：摘要对2例罕见的婴儿常染色体隐性遗传性多囊肾合并扩张型心肌病的临床资料及其家系遗传特征进行回顾性分析。2例患儿均为散发，分别为6个月、3个月男婴，均因"咳嗽后发现心影大"入院，心脏彩超均提示"左心室明显扩大，左心室收缩功能减低"，双肾超声提示"双肾明显增大"，其中病例1双肾B超可见多发性囊肿。基因检测发现2例患儿均携带PKHD1基因复合杂合突变。既往未见常染色体隐性遗传性多囊肾合并扩张型心肌病的病例报道，心肌病是否为PKHD1基因突变表型的一部分有待更多的病例研究及功能验证。

简介：无

简介：摘要目的检测1个常染色体隐性遗传性羊毛状发家系的致病基因。方法收集1个中国汉族常染色体隐性遗传性羊毛状发家系2例患者及其他家族成员的临床资料，采集他们的外周血和100例健康人外周血，提取DNA。应用二代皮肤靶向测序包检测患者的基因突变，然后采用Sanger测序验证，对突变基因编码蛋白质进行功能预测。结果2例患者均在LIPH基因存在错义突变c.530T>G（p.Leu177Arg）和c.736T>A（p.Cys246Ser），这2个突变分别来自患者父母，而100例健康对照中均未发现此2种突变。物种间序列比对分析发现，LIPH基因所编码蛋白质第177位亮氨酸和第246位半胱氨酸均属于高度保守的序列，SIFT和Polyphen-2软件预测c.530T>G（p.Leu177Arg）和c.736T>A（p.Cys246Ser）突变均为有害变异位点。结论LIPH基因的错义突变c.530T>G（p.Leu177Arg）和c.736T>A（p.Cys246Ser）可能为引起该家系羊毛状发患者临床表型的致病基因。

简介：摘要目的分析常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)患者的临床特点。方法回顾性分析2008年8月至2018年8月收治的263例成人型ADPKD患者的临床资料，包括性别、年龄、是否合并多囊肝、泌尿系结石、泌尿系感染；有无血尿、蛋白尿；有无糖尿病、高血压病、冠心病；血脂状况等。结果高血压[60.1%(158/263)]、蛋白尿[39.5%(104/263)]、血尿[36.5%(96/263)]、泌尿系感染[35.7%(94/263)]、合并多囊肝[27.8%(73/263)]是ADPKD患者最常见的临床表现。男女患者性别比例为1.76∶1。男女患者发病年龄比较，差异无统计学意义(P>0.05)；女性患者蛋白尿、三酰甘油水平以及肝囊肿、泌尿系感染发生率明显高于男性(P<0.05)，而血红蛋白明显低于男性(P<0.05)。结论成人终末期多囊肾病发病与性别、年龄无关，但与高血压、血尿、蛋白尿、贫血、肾功不全、多囊肝、泌尿系感染密切相关，及早发现并干预，对于延缓肾功能恶化，改善预后有重要意义。

简介：摘要常染色体显性遗传性多囊肾(autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD)是常见的肾脏遗传疾病，是全球终末期肾病(end-stage renal disease，ESRD)的第四大病因疾病，预后较差。目前ADPKD尚无有效治疗，但相关研究表明某些药物和肾脏管理可改善ADPKD的病情进展，故ADPKD的症状前筛查和肾脏管理对改善患者病情有一定的作用。

简介：摘要目的对1例临床表现为全面发育落后、癫痫、异常面容的患儿进行临床和遗传学分析。方法收集患儿临床资料，抽取患儿及父母外周血，应用高通量捕获测序分析，对可疑致病变异进行Sanger测序验证及生物信息学分析。结果患儿临床表现为全面发育落后、癫痫发作、自闭症、特殊面容，高通量测序结果显示DYRK1A基因第11外显子存在c.1920_c.1927delCCTCTACC(p.Ser641Rfs*31)杂合变异，父母均未携带此变异，为新发突变。结论DYRK1A基因在第11外显子c.1920_c.1927 delCCTCTACC(p.Ser641Rfs*31)变异为该患儿的遗传学病因，丰富了DYRK1A致病基因谱，为临床诊断和遗传咨询提供了依据。

简介：目的：针对一个常染色体显性遗传性非综合征性听神经病谱系障碍家系进行已知致病基因筛查分析，了解是否存在可能致病的基因突变。方法选择本课题组收集到的一个家系4代24人作为研究对象，采集受试者外周静脉血提取基因组DNA，应用在线引物设计软件Primers进行引物设计，采用直接测序法对已知听神经病相关基因进行测序，使用DNAMan软件对序列进行比对分析。结果该家系遗传方式符合显性遗传特征，患者听力学特征符合非综合征型听神经病谱系障碍，对家系中全部患者及部分听力正常成员完成DIAPH3、OTOF、PJVK、GJB2基因外显子及线粒体DNA12SrRNA1494、1555位点的测序分析，未发现可疑致病突变。结论该家系未检测到已知相关基因致病突变，高度提示新基因突变致病的可能，有待于进一步研究。

简介：由于各种复杂因素的影响,常染色体显性遗传的杂合子有可能出现不同的表现型,本文阐述了常染色体显性遗传的几种类型。

简介：摘要常染色体显性遗传多囊肾病（autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD）是最常见的遗传性肾囊肿性疾病，患病率为1/1 000~1/2 500，约50%患者在60岁时进展至终末期肾脏病。ADPKD存在异质性，诸多因素如性别、合并高血压、基因突变、肾脏总体积和肾小球滤过率等与疾病进展密切相关，如何评估ADPKD患者的疾病进展风险，筛选出快速进展型患者对治疗方案的制订十分关键。我们总结了ADPKD的最新研究进展，结果显示，经身高校正后的肾脏总体积和基因突变类型是评估ADPKD疾病进展应用价值较高的指标，合并高血压、蛋白尿和肾小球滤过率是次要或较晚期的评估指标，和肽素等新的指标具有潜在的临床应用前景。

简介：本文本着以传授知识为基础，以能力培养为目标的原则，就“常染色体隐性遗传病”一节课的教材处理、教学设计、学生能力培养等进行了探讨。

简介：摘要常染色体隐性遗传Best病（ARB）是BEST1突变相关的一类临床罕见眼底病。眼底典型特征为视盘周围、视网膜血管弓附近多灶性、斑点状视网膜下黄白色沉积物，对应FAF斑点状强荧光，少见黄斑区卵黄样病损。OCT常有视网膜下和（或）层间积液或黄斑囊样水肿，以及位于RPE水平的强反射沉积物。EOG光峰／暗谷比值严重下降，常伴全视野ERG视锥和（或）视杆细胞振幅下降。此外，患者通常伴有远视、眼轴较短或前房较浅，易发生闭角型青光眼。ARB暂无有效治疗手段，临床上可针对其青光眼、脉络膜新生血管等并发症治疗。目前关于ARB多为小样本回顾性病例研究，临床上易与Best卵黄样黄斑营养不良、中心性浆液性脉络膜视网膜病变等眼底疾病误诊，详尽了解ARB的临床特征及基因遗传特点，将有助于精确临床诊疗评估。未来需更大样本量研究深入对ARB疾病发展不同时期、其相关病理机制、基因型与表型关系的探讨，从而提升对疾病的认识。

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