简介：机械性大疱性疾病Hallopeau-Siemens隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症(HS-RDEB)是由染色体3p21.31上的Ⅶ型胶原基因(COL7A1)突变引起,典型表现为2个等位基因上出现移码、剪切位点或无义突变。本文作者描述了1例HS-RDEB患者发生了一种新的纯合性移码突变,在COL7A1外显子3上的第345位点插入G。然而,亲代DNA序列分析显示尽管患儿的母亲是这一突变的杂合子携带者,其父亲的DNA仅包括野生型序列,微卫星标记分析确认其亲子关系并对3号染色体的28个微卫星基因检测显示患儿3号染色体的所有等位基因的标记物检测均显示其为3号染色体呈现单母体型的纯合子。由此认为,该患者HS-RDEB的基因型是由于3号染色体的单亲二体性以及COL7A1突变基因位点的纯合性降低所致。根据作者了解,单亲二体性染色体(UPD)型HS-RDEB以往文献中未见有报道,而且,本文报道的患儿为染色体3型UPD的第3例病例。本例HS-RDEB的严重性与其他此型基因改变的病例相似,未观察到有其他的表型异常,提示其有3号染色体上的母体印记基因缺乏。3号染色体呈单亲二体性而无其他异常表型的隐性遗传营养...

简介：

简介：目的：探讨人类乳头瘤状病毒（HPV）持续感染者与一过性感染者细胞免疫状态的差异。方法：采用基因扩增技术及导流杂交技术检测局部脱落细胞的HPV,将HPV阳性者分为HPV持续感染组和一过性感染组,选择同期健康体检者作为健康对照组。采用流式细胞技术测定三组受检者外周血CD4~＋CD25~＋Foxp3~＋调节性T细胞（Treg细胞）的水平。结果：经筛查,入组HPV感染者143例,其中持续感染者36例,一过性感染者107例。持续感染组HPV混合感染率为52.78%,明显高于一过性感染组的17.76%,差异有统计学意义（2=16.93,P〈0.01）。HPV感染组外周血Treg细胞比值水平为（7.72±2.08）%,明显高于健康对照组的（5.28±1.21）%;HPV持续感染组的外周血Treg细胞比值水平为（8.84±1.98）%,明显高于一过性感染组的（7.28±1.99）%,差异均有统计学意义（t值分别为8.83、3.91,P值均〈0.05）。结论：在HPV持续感染者中混合感染率更高;HPV感染者外周血Treg细胞数量较健康人增加,表明HPV感染者细胞免疫受抑制;持续感染者较一过性感染者外周血Treg细胞数量增加更明显,其细胞免疫受抑制的程度更显著。

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简介：目的：探讨柔性管理理念在皮肤性病科护理管理中的运用.方法：结合皮肤性病科护理的工作特点,提出在皮肤性病科护理管理中实施柔性管理,给护士以人性化的管理.结果：提高护士士气和满意度、发挥护士的积极性和创造性,减少了护理事故的发生,护理实现了零投诉.结论：实施柔性管理增强了科室凝聚力,对于提高护理工作效率和护理质量具有显著的效果,有利于发挥护士的潜能,提高医院护理质量.

简介：梅毒是皮肤科常见的性传播疾病,该文简要解读了英国梅毒管理指南中的血清学诊断;神经梅毒的典型临床表现及脑脊液检查结果的意义;孕妇梅毒血清学筛查试验阳性时治疗策略;胎传梅毒的诊疗;各期梅毒的推荐治疗方案;梅毒患者的随访以及相关性传播疾病的筛查等相关问题。

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简介：ICU是现代化医疗护理技术为一体的医疗护理管理形式，患者入住ICU后，家属不能陪护，日常护理完全由医务人员负责，而因为各种原因，ICU患者容易出现皮肤问题。因此，ICU患者的皮肤管理尤其重要。那到底该如何做好皮肤管理呢？下面我来分享一下：

简介：系统性红斑狼疮（SLE）是一种慢性自身免疫性炎症性疾病,涉及到多系统多器官的损害。其临床表现多样,病程迁延反复,治疗及疾病管理非常复杂。首先需要控制包括疾病复发在内的炎症反应,其次要改善患者的生活质量,预防因炎症控制不足导致的不良后果以及长期药物治疗（尤其是糖皮质激素）带来的不良反应。在患者的整个生存期进行复杂而多样的疾病管理是一种慢性疾病管理模式。医师们要考虑的不仅是治疗原发疾病,还需要考虑到控制疾病的长期并发症,如心脑血管疾病（冠心病、中风）、肾脏疾病、预防和控制感染等。