简介：目的建立以纸片末梢血筛查儿童铅毒性易感性的方法.方法以Chelex100为介质及氯仿法抽提基因组DNA,并比较二者的DNA得率.PCR扩增σ-aminolevulinatedehydratase(ALAD)基因片段,以限制性内切酶MspⅠ分析ALAD基因型.结果以Chelex100为介质抽提基因组DNA的得率为17.1μg/ml,氯仿法抽提基因组DNA的得率为17.5μg/ml,两种之间的差异无显著性意义(P>0.05).以两种方法提取的DNA为模板扩增ALAD基因片段及进行ALAD基因型分析均具有较高的特异性,但以Chelex100为介质抽提基因组DNA扩增时敏感性有所降低.结论以纸片末梢血分析ALAD基因型的方法来筛查儿童铅毒性作用的易感人群在技术上是可行的.

简介：目的探讨先天性巨结肠的术中快速诊断方法.方法17例术前诊断为巨结肠的患儿,术中分别在狭窄段、移行段和扩张段取三份全层标本,以直肠肛门畸形患儿结肠造瘘术后关闭瘘口时的结肠标本为正常对照,利用一种快速AchE染色方法,将标本孵育时间分别确定为1、3、5、10、15、30min,同时进行冰冻切片HE染色并和正常组比较.结果快速AchE染色法标准孵育时间5min后出现深褐色的沉淀,我们可以识别出增生的胆碱能神经纤维,而正常组神经纤维不显色,如果结合冰冻切片HE染色观察神经节细胞使结果更准确.结论这种简单而可靠的快速AChE染色方法可以和冰冻切片HE染色联合应用在术中诊断HD和IND,并判断异常肠段的范围.

简介：中南大学湘雅二医院精神卫生研究所将于2009年10月29日至11月5日举办国家级继续医学教育项目《婴幼儿行为发展与贝利量表评定方法讲习班》,系统介绍婴幼儿行为发展的基本知识,培训婴幼儿心理评估方法及心理发育障碍的早期诊断、干预。培训结束,学员授I类学分10分。为保证教学质量,学员人数限20名,详情登录www.childmh2009.com,联系电话：0731-85292124（罗学荣）或0731-85531781（黄菲）;E-mail：luoxr@vip.sina.com

简介：目的Prader-Willi综合征（PWS）是多系统异常的复杂临床综合征，仅根据临床症状很难诊断，国外已建立快速、高效、特异性、敏感性均佳的甲基化特异性PCR（MS-PCR）方法用于临床诊断，但我国还未有系统的对照研究。该研究目的便是建立PWS的MS-PCR诊断方法，并对临床疑似患者进行筛查。方法将44例受试者，分为正常对照组（16例）、临床确诊患者组（7例）及临床疑似患者组（21例）。采用盐析法提取基因组DNA；应用CpGemone^TMFastModification试剂盒行亚硫酸盐修饰；以正常人为阴性对照，未修饰的基因组DNA为系统对照，以M（母源）、P（父源）两对引物同时对修饰产物行PCR；扩增产物以琼脂糖凝胶电泳分离。结果①16例正常对照的PCR结果同时显示M，P两条带，7例临床确诊的PWS患者均只显示一条M带；②经MS-PCR筛查的21例临床疑似患者，2例确诊为PWS，其他19例排除PWS。结论该研究成功建立MS-PCR，并对疑似患者进行了筛查确诊。MS-PCR为特异高效的PWS确诊方法且方便易行。

简介：目前，川崎病（Kawasakidisease，KD）在许多国家已取代风湿热成为儿童后天性心脏病的首要病因。尽管及时给予IVIG和阿司匹林治疗使KD引起冠状动脉损害的发生率降低了3％～8％，病死率降至0．2％，但通过冠状动脉造影长期随访的KD患儿中仍有4．7％发生缺血性心脏病。由于KD患儿发生心肌梗死和猝死前多无临床表现，故选用有效的诊断手段对KD患儿进行远期追踪随访，早期发现心肌缺血，对于及时干预治疗、预防心肌梗死和猝死的发生有重要意义。

简介：目的介绍一种新生儿腹壁缺损双重减张缝合的方法.方法距创缘1.0cm和2.0cm处分别套胶管U字缝合2-3针,即形成内外两层,外侧比内侧稍紧,5d后拆除外侧缝合线,10d后拆除内侧缝合线.结果3例患儿刀口均一期愈合.结论此方法减少了皮肤压迫坏死的机会,临床可行.

简介：目的建立胆管内灌注胶原酶分离胰岛与适宜孔径滤网过筛相结合的快速纯化胰岛细胞的方法并评估这种方法的效果。方法清洁级8～12周龄Sprague-Dawley大鼠胆总管内灌注胶原酶消化、分离胰岛,分别采用Ficoll不连续密度梯度离心法和两次经不同孔径滤网过滤的两步过筛法纯化胰岛细胞,行双硫腙（dithizone,DTZ）染色、吖啶橙/碘丙啶（acridineorange/propidiumiodide,AO/PI）双色荧光染色法分析分离胰岛的纯度与活率;行葡萄糖刺激—胰岛素释放试验检测细胞活性;采用免疫组化荧光染色法观察胰岛细胞胰岛素的合成功能。结果大鼠两步过筛法和胰岛密度梯度离心法胰岛细胞收获量分别782±115胰岛当量（IEQ）和598±135IEQ,差异有统计学意义（P〈0.01）;纯度分别为90%～100%和65%～85%,活率分别为〉95%和85%～95%。两步过筛法分离的胰岛葡萄糖刺激—胰岛素释放试验显示培养24h后,高糖实验组胰岛素浓度（76.9±6.1μg/L）显著高于刚分离纯化后即加入高糖刺激时的浓度（49.4±3.9μg/L）,差异有统计学意义（P〈0.01）。结论两步过筛法分离纯化大鼠胰岛可获得纯度高、活率高且活性好的大鼠胰岛细胞。

简介：目的本研究旨在探讨华法令和阿司匹林对全腔静脉-肺动脉吻合术（Fontan手术）后血栓形成的预防作用。方法本院自2004年2月至2016年12月共实施Fontan手术37例,患儿年龄3.5-12岁,平均年龄（7.32±2.25）岁。体重11.5-41kg,平均体重（23.58±4.25）kg。均无房颤等并发症。依据预防血栓的方法分为华法林组和阿司匹林组,华法林组14例,初始剂量为0.06mg·kg^-1·d^-1,调整剂量时按0.01-0.02mg·kg^-1·d^-1,逐渐加量或者减量,目标INR值为1.5-2.0;阿司匹林组23例,按5mg·kg^-1·d^-1口服。结果华法令组术后即刻至3d总引流量（17.33±5.62）mL/kg,阿司匹林组（19.27±6.49）mL/kg,差异无统计学意义（t=0.305,P=0.633）。华法令组输血量（15.18±4.73）mL/kg,阿司匹林组输血量（13.52±3.29）mL/kg,差异有统计学意义（t=0.718,P=0.452）。3年内发生血栓事件：华法令组1例,阿司匹林组2例,差异无统计学意义（χ^2=0.028,P=0.867）;总血栓事件：华法令组2例,阿司匹林组2例,差异无统计学意义（χ^2=0.026,P=0.595）;全因死亡事件：华法令组2例,阿司匹林组3例,差异无统计学意义（χ^2=0.011,P=0.914）。结论对于幼年和青年的无房颤并发症的Fontan手术病人,无论是华法令还是阿司匹林都可以取得近似的预防血栓的效果。故可以推荐病人使用抗血小板治疗,从而避免服用华法令频繁抽血监测INR的弊端,病人和家属的依从性也会更好。

简介：目的观察穴位刺激配合作业疗法诱发痉挛型脑性瘫痪（简称脑瘫）患儿腕关节背屈功能的疗效。方法将30例痉挛型脑瘫患儿随机分为观察组和对照组各15例,观察组在常规康复功能训练基础上,采用穴位刺激配合作业治疗,对照组单纯给予作业治疗,治疗7、20d时进行腕关节背屈活动度测量,对比疗效。结果治疗7、20d时,观察组患儿腕关节活动度扩大范围均明显优于对照组,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论传统疗法穴位刺激与作业疗法相结合,对于痉挛型脑瘫患儿腕关节背屈功能改善优于单纯作业治疗。

简介：卡介苗是减毒或低毒的结核杆菌活菌苗，在卡介苗接种工作中，由于菌苗、个体差异等因素，常发生因卡介苗接种引起的寒性脓肿。可由于接种同侧汇流区的淋巴结发生变态反应性坏死所致，也可由于接种方法错误，导致注射部位形成皮下脓肿。寒性脓肿如得不到及时适当的处理，病变可穿破皮肤后形成经久不愈的窦道。本文报告72例寒性脓肿的诊治情况。

简介：目的本研究旨在通过探索处理混杂因素的手段，创造一种新的用于观察性数据疗效比较研究的统计分析方法。方法本方法基于以下原理：针对诊断为同种疾病接受不同治疗的一组患者，采用反复多次模拟随机化分组并根据RCT的统计分析策略进行疗效比较，以拒绝Hn的试验频率和不拒绝H0的试验频率之比（odds值）及其95％CI作为判断不同治疗方法问疗效差异的依据。采用计算机模拟的方法获得统计量odds值的分布。对包含结局变量和混杂因素变量的模拟数据库进行随机化分组，对根据符合方案集分析（PP）策略保留下来的样本进行结局变量比较。重复100次随机化分组，并对每次随机化分组后结局变量进行比较，同时也对}昆杂因素变量的组间均衡性进行分析。计算100次结局变量比较分析结果中拒绝H。与不拒绝H。的比值，即odds值，重复100次odds值的计算过程得到odds值的点估计值及其95％CI。根据样本量（n1=n2=50，100，500和1000）、组问差异的把握度和效应量产生多个模拟数据库，观察分析得到的odds值及其95％CI的一致性和稳定性。同时验证混杂因素在根据PP策略保留下来的样本的组间均衡性。结果①对不同样本量下疗效有差异数据库分析得到的odds值均〉1，odds值及其95％CI均随把握度的增加呈上升趋势；②对不同样本量下疗效无差异数据库分析得到的odds值均〈1，odds值及其95％CI均随把握度的增加呈下降趋势，二者变化均呈现良好的线性关系；③同时验证样本量相等和不相等的情况下，混杂因素组问均衡的概率均〉95％。结论将本文发明的方法命名为模拟随机对照试验方法，简称sRCT。运用sRCT对模拟数据库分析得到结果的一致性和稳定性高，实现了在均衡}昆杂因素的基础上，创建了一种用于观察性数据疗效比较研究的新方法。

简介：1项目负责人曹云：复旦大学附属儿科医院新生儿科；VibhutiShah、ShooKLee：加拿大多伦多大学，加拿大MountSinai医院；王卫平：复旦大学100,40,20,10]2资助者本研究方案获得美国中华医学基金会（ChinaMedicalBoard,CMB）资助（项目编号：No.14-194）。3基于证据的质量改进（Evidence-basedPracticeforImprovingQuality，EPIQ）方法介绍20世纪60~90年代，随着产前激素、新生儿呼吸支持等围生医学的进展，发达国家早产儿死亡率明显降低［1~5］。