简介：目的探讨双胎妊娠介入性产前诊断临床价值及安全性。方法采用回顾性分析方法,分析存在介入性产前诊断指征的双胎妊娠孕妇临床资料。结果介入性产前诊断双胎妊娠88例,其中,羊膜腔穿刺术87例,脐带血穿刺术1例。实际产前诊断胎儿个数169例,检出胎儿异常19例（11.18%）。其中：（1）产前筛查DS高风险29例、ES高风险1例,DS高风险检出双胎之一DS儿2例,检出双胎均为45,XX,der（13;14）（q10;q10）pat。（2）胎儿超声检查异常11例,检出双胎之一69,XXX1例;18-三体4例;双胎之一46,XY,t（12;18）（q13;q21）denovo1例。（3）高龄20例,检出双胎之一DS儿2例。（4）高龄＋DS高风险15例,检出双胎之一DS儿4例。（5）单基因遗传病产前诊断6例,其中地中海贫血产前诊断4例,双胎均为血红蛋白H病1例、双胎均为重型β-地贫1例选择终止妊娠;双胎均为轻型α-地中海贫血1例。耳聋基因产前诊断2例,其中1例耳聋基因双重杂合突变,1例检出双胎之一耳聋基因异常、之一胎儿结构异常两例均选择终止妊娠。（6）其他7例。术后1个月随访,流产率为0。经遗传咨询4例选择终止妊娠、2例选择减胎术、13例选择期待疗法。结论介入性产前诊断是双胎产前发现胎儿染色体异常及单基因遗传病安全、有效的手段,能有效避免缺陷儿出生,具有极大的临床实用价值。

简介：目的分析胎儿盆腔及骶尾部肿块的超声影像学表现,探讨超声检查在胎儿复杂性肿块的诊断价值,总结产前诊断胎儿盆腔及骶尾部肿块的临床思路,降低预后较差盆腔及骶尾部肿块胎儿的出生率。方法总结本院超声产前诊断25例盆腔肿块胎儿的图像特征,对照引产后或出生后结果,并追踪其他相关检查的异常。结果25例胎儿中,畸胎瘤9例(9/25)、卵巢囊肿6例(6/25)、胎儿巨膀胱5例(5/25)、单纯肛门闭锁1例(1/25)、泄殖腔畸形2例(2/25)、体蒂异常综合征1例(1/25);例失访。其中9例畸胎瘤、6例卵巢囊肿、1例单纯肛门闭锁无合并其他异常;例巨膀胱病例中,1例染色体为18-三体,1例染色体为13-三体,2例为梅干腹综合征(prunebellysyndrome,PBS),1例为巨膀胱-小结肠-肠蠕动迟缓综合征(megacystis-microcolon-intestinalhypoperistalsissyndrome,MMIHS)。2例泄殖腔畸形均合并肾积水,1例还合并结肠扩张;例体蒂异常综合征合并前胸壁及腹壁缺失,心脏、肝脏及肠管外露。结论胎儿盆腔及骶尾部肿块具有复杂的临床表现,超声检查具有很高的敏感性,为产前首选的检查方法,超声检查需要结合分析其他检查才能对此类胎儿的预后做出正确的评估。

简介：目的：讨论研究血液检验用于临床对地中海贫血及缺铁性贫血的诊断意义与价值。方法：随机选取我院血液科地中海贫血患者以及缺铁性贫血患者各20例分为A、B两组，另选取20例健康人血液标本进行血细胞检测。比较三组实验人员血液检验结果以及A、B两组患者检测灵敏度及特异性等指标。结果：三组实验对象血液检测指标比较显示。A组中红细胞与地贫／缺铁筛查指标与其余两组存在显著差异；B组中血红蛋白、红细胞以及红细胞分布宽度与其余两组差异较大；A、B组血红蛋白以及平均红细胞红蛋白量与健康组有显著差异（P〈0．05）。结论：血液检测中血红蛋白指标、平均红细胞红蛋白量以及红细胞分布宽度为判断贫血病因提供了准确实验依据。该方法检验贫血类型较为简便且能够在短时间内获得检验结果，费用较低，对临床用于贫血疾病的筛查检验具有重要意义。

简介：目的探讨羊水细胞染色体异常核型与产前诊断指征的关系;为产前遗传咨询提供客观的实验依据。方法选取645例具备产前诊断指征的妊娠妇女,行羊膜腔穿刺术及羊水细胞染色体核型检测。结果羊水细胞培养成功率为100%。检出异常核型31例,异常率为4.8%。21三体占全部异常核型检出率的35.5%,近三分之一的孕妇伴有超声软指标异常。以超声软指标异常及夫妇一方染色体异常和生育胎儿畸形史为指征的异常染色体检出率明显高于高龄妊娠、血清筛查高风险和21三体史。结论①高龄孕妇及血清学筛查高风险都有进行产前诊断的必要性,尤其对伴有超声软指标异常者,建议其行产前诊断;②21三体占全部异常核型检出率的35.5%,应重视21三体产前筛查及诊断,以避免漏诊。

简介：目的评价全数字化平板乳腺成像技术的外科意义及临床应用价值。方法2004年1月1日至2005年12月31日间收治的乳腺癌、纤维腺瘤、导管内乳头状瘤及乳腺病等共831例，包括871个病灶。全数字化平板乳腺x线检查的诊断采用美国放射学会推荐的乳腺影像报告和数据系统，并将Ⅳ级及Ⅴ级初步认定为恶性诊断，将Ⅰ级、Ⅱ级及Ⅲ级初步认定为良性诊断。结果FFDM对本组乳腺疾病病灶性质诊断的敏感度80．9％，特异度90．0％，阳性预测值88．4％，阴性预测值83．3％及准确度85．5％。影像诊断为Ⅴ级时乳腺癌占97．7％（260／266），在Ⅳ级的诊断中乳腺癌占67．8％（82／121），在Ⅰ、Ⅱ及Ⅲ级中尚有16．7％（81／484）为乳腺癌。结论乳腺x线诊断为Ⅴ级时手术活检是唯一的治疗方案，Ⅳ级时应积极建议手术活检。要慎重对待Ⅰ、Ⅱ及Ⅲ级的诊断，应由临床医师根据其他临床证据及有关因素决定治疗方案。

简介：国际产前诊断学会(InternationalSocietyofPrenatalDiagnosis,ISPD)、母胎医学学会(SocietyforMaternal-FetalMedicine,SMFM)和围产期质量基金会(PerinatalQualityFoundation,PQF)于2018年1月在PrenatalDiagnosis上发表了联合立场声明。此声明是高通量测序,尤其是全基因组测序在产前诊断领域临床应用的第一篇指南性建议/意见。鉴于国内尚无相关政策、规范或共识。本文仅就此联合声明结合国内产前诊断管理规范、高通量测序应用现状等进行解读,联合声明就以下三方面展开讨论。

简介：1病例资料患者女,35岁,G7P1,2004年剖宫产1女,健康,既往史无特殊。末次月经：2015年11月10日。孕24周,因B超发现胎儿异常到本中心就诊。唐氏筛查高风险,18-三体风险值1∶107。停经23周外院B超提示＂胎儿双侧肾盂临界性增宽,8.6/7.2mm＂;停经24周B超显示＂胎儿室间隔缺损,升主动脉稍狭窄,左肾盂稍宽＂;

简介：目的研究经阴道超声检查对异位妊娠患者的诊断价值。方法纳入青岛经济技术开发区第一人民医院2014年9月至2016年9月期间收治的128例异位妊娠患者作为研究对象,所有患者按入院顺序分为两组。经腹组43例采用经腹部超声检查进行诊断,经阴组85例采用经阴道超声检查进行诊断。观察两种检查方式对异位妊娠的诊断率以及对不同类型异位妊娠的诊断情况。结果经阴组、经腹组患者对异位妊娠确诊率分别为97.53%、79.07%,经阴组对异位妊娠确诊率明显更高（P〈0.05）。经阴道超声检查共诊断异位妊娠患者81例,其中输卵管妊娠79例（96.67%）,卵巢妊娠1例（1.23%）,宫角妊娠1例（1.23%）。未破裂型4例（6.67%）;破裂型71例（87.65%）;陈旧型6例（7.41%）。两种检查方式在衰减包块型输卵管妊娠、混合包块型输卵管妊娠、实性包块型输卵管妊娠以及漂浮型输卵管妊娠上有明显差异（P〈0.05）;且经阴组检查各异位妊娠类型诊断率明显高于经腹组（P〈0.05）。结论相对于经腹部超声检查而言经阴道超声检查对异位妊娠诊断率和不同类型判断更准确。

简介：乳房对女性是非常重要的形体标志。因肿瘤而被切除一侧或双侧乳房不仅在肉体上，而且在精神上将对女性造成长久的创伤。改良根治术后的患肢酸痛、淋巴水肿、胸壁畸形等，亦严重影响患者的生活质量。伴随着诊疗水平的进步和生活水平的提高，仅采取乳腺部分切除的保乳手术和保乳手术后并用放射治疗的保乳疗法越来越多，使一些乳腺癌患者的生活质量得到了很大的提高。

简介：围产期母血检测到相关病毒的IgM抗体，提示孕期该病毒原发或复发性感染，因母胎间病毒可垂直传播，胎儿有先天感染的可能。近年我们对孕期弓形虫（toxoplasma，TOXO）、风疹病毒（rubelltvirus，RV）、巨细胞病毒（clnomaglovirus，CMV）、单纯疱疹病毒Ⅱ型（herpessimplexvirus,HSV-H）四种特异性抗体阳性的21例孕妇，进一步行胎儿脐静脉穿刺宫内诊断，现将结果报道如下。

简介：目的探讨磁共振对胎儿各系统异常诊断中的应用价值。方法产前超声检出胎儿异常,2周内经产前磁共振检查,根据超声与磁共振影像结果用差异性及一致性,分为MRI符合超声诊断、部分符合、补充信息及更正信息进行数据分析。结果216例单胎中共有234处异常,总体符合率61.53%（144/234）,部分符合率7.27%（17/234）,补充信息率17.09%（40/234）,更正信息率14.10%（33/234）。结论胎儿MRI与产前超声作为产前筛查胎儿出生缺陷互补影像学检查,当超声筛查受限不利因素或诊断不明确,尤其在中枢神经系统、唇腭裂、呼吸系统、消化系统、泌尿生殖系统等异常可酌情选择MRI评估胎儿病情,为产前咨询和管理以及外科医生手术评估提供依据,最大化减少出生缺陷及改善优生优育。

简介：<正>胎儿后颅窝池畸形是胎儿颅脑畸形中最常见的畸形之一,发生率约为1/5000[1]。常见的后颅窝池畸形主要包括Dandy-Walker综合征、小脑发育不良、Blakeporch囊肿、Arnold-Chiari异常、后颅窝池蛛网膜囊肿和单纯后颅窝池增宽(cistemamagna,CM)。其中Dandy-Walker综合征又包括典型的Dandy-Walker畸形和小脑蚓部发育不良。各种类

简介：宫内发育迟缓（intrauterinegrowthretardation,IUGR）与围生期发病率、病死率显著相关。研究发现临床常用的脐动脉（umbilicalartery,UA）多普勒指标不能有效地检出迟发型IUGR胎儿（即妊娠晚期方诊断为IUGR的胎儿）。这类胎儿围生期不良预后的风险可明显高于正常胎龄儿,尤其神经系统发育欠佳,甚至影响幼儿期神经行为发育。许多研究已提出大脑中动脉（middlecerebralartery,MCA）多普勒指标对于诊断迟发型IUGR具有重要意义,如大脑中动脉搏动指数（middlecerebralarterypulsatilityindex,MCA-PI）、脑-脐动脉搏动指数比（cerebral-umbilicalpulsatilityratio,CPR）、大脑中动脉收缩期峰值（middlecerebralarterypeaksystolicvelocity,MCA-PSV）。近年来某些MCA指标的诊断价值逐渐受到质疑,而一些新指标或许能弥补该不足,如椎动脉（vertebralartery,VA）多普勒指标、脐静脉（umbilicalvein,UV）多普勒指标。本文就多普勒超声诊断迟发型宫内发育迟缓的意义及新的诊断指标进行综述,期望找到能更敏感、更有效地诊断迟发型IUGR的方法,从而降低胎儿围生期不良预后风险。

简介：目的：分析儿童浅表淋巴结肿大病因,提高诊断水平。方法：回顾分析323例淋巴结肿大患儿临床资料。结果：局部病变233例,占72.1%,包括急慢性淋巴炎及结核;全身病变90例,占27.9%,包括：恶性肿瘤、传染性疾病、免疫系统疾病等。结论：儿童浅表淋巴结肿大病因复杂,结合临床资料、流行病史、接触史、实验室检查、B超、CT、病理活检进行综合分析多能明确诊断。

简介：中国的产前诊断经过多年的发展,我们都有了哪些经验？又将面临怎样的挑战？在诸多种筛查方法面前,究竟哪一种才是最合适的呢？我们一起来听听段涛教授是怎么说的。

简介：目的分析讨论剖宫产术后子宫切口瘢痕妊娠（cesareanscarpregnancy，CSP）的诊断及治疗方法。方法回顾性分析中山博爱医院2007年1月至2012年1月期间收治的42例CSP患者的临床资料。结果18例行子宫动脉栓塞加灌注化疗及清宫术，在栓塞术后3～7d行超声监视下清宫术；11例在B超引导下行清宫术治疗；10例予甲氨蝶呤（methotrexate，MTX）保守治疗。7例行CSP病灶清除术，其中2例为清宫术中子宫大出血行腹式CSP病灶清除术，2例为药物保守治疗后仍大出血，行腹腔镜下CSP病灶清除术，3例行阴式CSP病灶清除术，术后复查血B一人绒毛膜促性腺激素（humanchorionicgonadotrophin，HCG）下降明显，术中术后均未见并发症发生。术后血B—HCG降至正常的时间为14～56d，平均20．5d；月经恢复在治疗后30—68d，平均42．5d；B超检查包块消失的时间为3～6个月。结论早期及时诊断CSP，采取个体化治疗，以保留患者的生育功能。

简介：目的观察孕三烯酮配伍小剂量米非司酮治疗子宫内膜异位症的临床疗效及其安全性。方法64例子宫内膜异位症患者月经来潮第2天开始服孕三烯酮,2次/周,2.5mg/次,米非司酮1次/d,12.5mg/次,连服12周为1个疗程;同时加服保肝药;观察用药前后症状及体征,测定用药前后生殖激素水平及观察不良反应。结果64例月经得到控制,阴道无不规则性流血。缓解36例,占56.25%,改善23例,占35.94%;总有效率92.19%;用药前后生殖激素血清卵泡刺激素（folliclestimulatinghormone,FSH）、黄体生成素（luteinizinghormone,LH）、催乳素（prolactin,PRL）水平比较,无显著性差异（P〉0.05）,雌二醇（estradiol,E2）水平较治疗前显著升高（P〈0.05）;6例（9.38%）出现谷丙转氨酶轻度升高,4例（6.25%）体重增加1.5～3.0kg。结论孕三烯酮配伍小剂量米非司酮治疗子宫内膜异位症疗效确切,不良反应较小,值得推广。

简介：目的探讨经直肠超声（transrectalultrasonography,TRUS）诊断射精管梗阻性无精子症的临床应用价值。方法收集2008~2013年广东省计划生育专科医院就诊的130例男性不育患者的TRUS资料,将62例射精管梗阻性无精子症患者纳入A组、同期68例有精子的患者纳入B组,对两组患者前列腺、双侧精囊及射精管的TRUS声像图特点进行对比分析。结果两组间前列腺结构比较差异无统计学意义（P〉0.05）;A组的精囊宽径（15.10±2.71）mm明显大于B组（10.46±1.71）mm,射精管直径（0.70±0.15）mm明显小于B组（1.02±0.27）mm（P〈0.05）。结论经TRUS检查可获得清晰的前列腺、射精管、精囊结构图像,可作为临床诊断射精管梗阻性无精子症的重要依据。

简介：<正>1.双胎妊娠相关疾病的临床诊治;2.产前诊断实验技术;3.选择性减胎;4.产前超声与磁共振。

简介：<正>美人鱼综合征是一种以不同程度的双下肢融合为特征的先天性畸形,常合并双肾发育不良或缺失,生殖器、骶骨、直肠及膀胱缺失等。本院于2010年9月应用二维及三维骨骼成像超声联合诊断人鱼序列综合征1例,现报道如下:1临床资料1.1一般资料孕妇24岁,G2P0,妊娠19+6周。孕妇及其丈夫无先天性疾病,无遗传性家族史。二维超声显示:颅骨光环完整,脊柱颈、胸、腰段排列整齐,骶尾椎显示不清。双顶径、头围、腹围均与孕周相符(分别相当于孕19+6周),肱骨、股骨长度均小