简介：目的探讨^18F-脱氧葡萄糖（^18F-FDG）在诊断乳腺癌及腋窝淋巴结转移的价值。方法对34例乳腺癌患者的乳腺病灶（以健侧为对照）及腋窝淋巴结^18F-FDGPET／CT显像结果进行定性分析和半定量分析，结合病理结果，计算两种方法诊断的灵敏度、特异度、准确性。两种方法诊断与病理诊断行一致性检验。对乳腺病灶恶性组及对照组组间最大标准化摄取值（SUVmax）均数的比较采用两独立样本t检验。结果两组间SUVmax均数比较显示：恶性组^18F-FDG摄取高于对照组，差异有统计学意义（P=0．00）。1例为大汗腺导管内癌，系原位癌，对^18F-FDG摄取不明显，PET／CT图像上未见明显结节影，目测显示0级，SUVmax为1．5。该例病灶微小，小于PET／CT5～8mm的分辨率，造成定性和半定量分析均漏诊。18F-FDGPET／CT定性分析诊断乳腺癌的灵敏度、特异度、准确性分别为97．7％、100．0％、97．9％；半定量分析以suVmax2．0时，诊断乳腺癌的灵敏度、特异度、准确性为佳，分别为93．2％、100．0％、93．6％。定性分析与病理诊断的一致性极好，Kappa值为0．85，半定量分析与病理诊断有较好一致性，Kappa值为0．64。在腋窝淋巴结转移的诊断上，定性分析的诊断灵敏度、特异度、准确性分别为55．9％、96．1％、90．1％，半定量分析（以文献SUVmax1．8为标准）的诊断灵敏度、特异度、准确性分别为45．8％、97．0％、89．3％。两种分析诊断与病理诊均较好一致性，Kappa值分别为0．57（定性分析）和0．51（半定量分析）。结论^18F-FDGPET／CT诊断乳腺恶性病灶时，以SUVmax2．0为临界值进行半定量分析诊断具有较好的诊断价值；在诊断腋窝淋巴结转移方面，定性分析和半定量分析与病理诊均有较好的一致性。

简介：<正>产前诊断技术分临床和实验室技术两个方面,两者相辅相成,缺一不可。临床方面主要是指各种侵入性产前诊断技术,即在尽可能保证孕妇和胎儿安全性的前提下,通过各种途径,获取胎儿的组织,对这些组织进行分析,可以对胎儿进行细胞遗传学分析、DNA分析和酶学分析,从而对染色体病、单基因病和先天性代谢病进行产前诊断。比较常见的侵入性产前诊断技术包括早孕期经腹B超引导下绒毛活检技术、羊膜腔穿

简介：根据《全球出生缺陷报告》,全球每年出生遗传相关出生缺陷婴儿近800万,占出生总人数6%;其中300多万遗传性出生缺陷患儿在5岁前夭折,另外约300万将终身带病。94%以上患儿、95%以上死亡病例来自低等和中等收入国家。现已发现7000多种遗传或部分遗传性出生缺陷;遗传性病因可分为染色体病(含基因组病)、单基因病和多基因病。其中,严重遗传病占严重出生缺陷的80%,常为致愚、致残、致死性,且难以治疗、预后差,给家庭和社会造成极大的负担,严重影响人口素质。因此,严重遗传病的预防和早期诊断具有重要的意义。

简介：胸腔积液（pleuraleffusion,PE）又称胸水,指胸腔内体液的过量积聚,是一种常见的临床症状,可由多种病因引起。在我国最常见的良、恶性胸腔积液分别是由是结核、肿瘤引起的胸腔积液。本文从影像学、生化指标、细胞学、肿瘤标志物、细胞因子及胸腔镜6个方面综述良、恶性胸腔积液的诊断及鉴别诊断。

简介：产前诊断是预防出生缺陷的有效手段。几十年来,对产前筛查高风险人群进行产前样本的染色体核型分析,从而检测胎儿的染色体异常是最主要的产前诊断手段。近年来发展的高分辨率的基因芯片技术逐渐被应用于产前诊断并显示了更高的诊断能力。基因芯片的固有设计原理使得该技术在产前基因组变异检测中存在着优势和不足,检出的大量基因组结构变异数据也带来临床意义解读与遗传咨询等挑战。本文概述了基因芯片技术对于产前染色体结构变异检测的优缺点,并着重探讨了基因芯片在产前诊断实际应用过程中的关键问题。

简介：

简介：苯丙酮尿症是一种常染色体隐形遗传病,多由苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylasePAH)基因突变引起。未经治疗的患儿可表现严重的智力障碍和癫痫。本文综述了PAH基因的研究现状,并深入探讨了苯丙酮尿症基因诊断和产前诊断的方案。

简介：近几年,无创产前检测（noninvasiveprenataltest,NIPT）已被大家所熟知,一些试点单位也在逐步开展此项技术。从世界范围来看,已经有多个国家都出台了相应的NIPT指南,我国也于2015年出台了NIPT相关的政策法规。基于段院长提出的＂制度先行,培训先行＂理念,我们在第五届胎儿医学大会上特邀了来自北京协和医院的刘俊涛教授,

简介：染色体微阵列技术是一种高分辨率、全基因组范围的检测技术,不仅可以检测传统染色体分析技术可以检测的绝大多数染色体不平衡,而且能检出亚显微水平的拷贝数变异。本文针对该技术的平台分类、产前诊断应用中的优势和不足、结果分类与解读,面临的挑战、临床适应证、伦理及遗传咨询方面做一概述。

简介：唇裂和（或）腭裂是最常见的出生缺陷之一,根据是否伴有身体其他先天畸形,唇腭裂又分为孤立型或综合征型。目前已知综合征型唇腭裂超过300个,其中范德伍综合征（vanderWoudesyndrome,VWS）是最常见的唇腭裂综合征之一,占唇腭裂发病总数的2%。它的主要临床表现有下唇部凹陷或瘘管、唇裂和（或）腭裂、悬雍垂裂、牙齿发育不全等。

简介：乳腺癌是当今妇女最常见的恶性肿瘤，同时也是妇女中除肺癌以外病死率最高的恶性肿瘤，因此，对乳腺癌的早期诊断、预后判断和正确随访显得尤为重要。在过去的几十年中，由于正电子发射计算机断层显像（positronemissiontomography，PET）的使用极大地提高了此类肿瘤的临床诊治率。

简介：出生缺陷在我国已逐渐成为婴儿死亡和儿童致残的主要原因,在产检中大规模地进行产前筛查,对高危孕妇进行产前诊断,早发现和及时终止妊娠是有效防范缺陷儿出生的主要方法。近年来,各项产前检测技术发展迅速,尤其分子生物学检测技术风起云涌,如何在众多的产前检测技术中寻找安全有效的防范措施显得尤为重要。该研究就超声检查技术、血清学筛查技术、染色体核型分析技术、分子遗传学技术在产前筛查和产前诊断中的进展做一综述。

简介：非整倍体疾病是类因染色体数量异常引起的综合征,目前尚无有效的治疗方法,产前诊断后终止妊娠是预防此类疾病患儿出生的可行措施。染色体核型分析是诊断该类疾病的金标准,但细胞培养耗时较长。近年,PCR技术在非整倍体疾病快速诊断应用中发展迅速,具有试剂成本相对较低、检测批量大和快速的优势。本文分别从定性、半定量、定量不同层次来探讨PCR及相关技术常见非整倍体疾病的产前诊断中的应用。

简介：目的了解3种侵人性产前诊断技术的成功率、有效性、安全性及其手术并发症。方法总结2010年1月至2012年12月广西壮族自治区妇幼保健院优生遗传门诊所进行的经腹绒毛穿刺、羊水穿刺、脐静脉穿刺手术病例，对其进行回顾性分析。结果3种侵入性产前诊断技术均能安全、有效地预防出生缺陷，羊水穿刺一次成功率最高，但流产率无显著性差异。结论侵入性产前诊断技术能安全有效地预防出生缺陷，值得推广。

简介：乳腺癌的发病率逐年上升，已经成为危害女性健康的第一大疾病，因而乳腺癌的早期发现和诊断对及时治疗和保证生活质量具有关键的意义。光学功能成像技术是乳腺肿瘤常用的检查手段之一，对肿瘤的良恶性能做出较准确的诊断。在过去的几十年中，光纤、光源、探测器、影像及计算机控制仪器的发展，对光学定量技术在临床诊断和治疗中的应用起到了史无前例的促进作用。在乳腺疾病的检测、诊断和监测上，

简介：<正>本文是ISPD(国际产前诊断学会)发表在2012年32卷《PrenatalDiagnosis》上的即时评论(2011—10—24),关注点是当前正走向临床的基于孕妇外周血中胎儿游离DNA的唐氏综合征MPS产前筛查技术。该技术应用前景广阔,但在进入临床的过程中应认真制订技术应用规范。主要观点如下:1.需要更多证据明确MPS能否用于产前人群筛查,这些证据包括:在低危人群中的检测效果;能

简介：高通量测序技术（high-throughputsequencing）又称＂下一代＂测序技术,具有高准确性、高灵敏性以及高性价比的绝对优势,对于传统医学和疾病研究而言是一次革命性的改变,对遗传性疾病的诊断和筛查起着非常关键的作用。本文介绍了高通量测序技术的作用原理,回顾新一代测序在遗传性疾病临床分子诊断实验室中的应用。随着高通量测序技术的继续发展和个性化医疗的不断普及,不但会给生命科学研究带来更多的资源和便利,而且将对改善人类健康及生活质量起到巨大的作用。

简介：目的探讨HDlive技术在单绒毛膜性双胎妊娠产前超声筛查中的临床应用价值。方法选取于2015年1月至2015年12月在天津市中心妇产科医院行产前超声检查,筛查异常的42例单绒毛膜性双胎妊娠孕妇作为研究对象,所有孕妇均经过胎儿超声检查并随访至分娩,结合胎儿超声筛查与妊娠结局进行总结分析。结果42例单绒毛膜性双胎妊娠中,单绒双羊双胎39例,单绒单羊双胎3例。39例单绒双羊双胎中,胎儿异常共28例（71.8%,28/39）,其中包括双胎其一合并畸形12例（30.8%,12/39）,双胎其一宫内死胎6例（15.4%,6/39）,双胎输血综合征（twin-to-twintransfusionsyndrome,TTTS）4例（10.3%,4/39）,选择性胎儿宫内生长受限（selectiveintrauterinegrowthrestriction,sIUGR）5例（12.8%,5/39）,双胎反向动脉灌注序列（twinreversedarterialperfusionsequence,TRAPS）1例（2.56%,1/39）;胎儿附属物异常共11例（28.2%,11/39）,其中包括球拍状胎盘7例（17.9%,7/39）,帆状胎盘2例（5.13%,2/39）,胎盘血管瘤2例（5.13%,2/39）。3例单绒单羊双胎中,脐带异常2例,胎儿及其附属物合并异常1例。结论随着HDlive超声技术的应用,对于单绒毛膜性双胎妊娠的产前诊断及评估具有更加早期、精准、直观的优势,对胎儿的早期干预具有积极的临床指导作用。

简介：病例摘要患者张某,30岁,因宫内妊娠39周,阴道流出少量血性分泌物4h,于2000年10月19日入院.平素月经规律,末次月经2000年1月14日,预产期2000年10月21日,妊2产0.孕期定期产检,各项化验均正常.10月18日B超:宫内妊娠单活胎,头位,羊水深度6cm.

简介：<正>国际妇产超声协会中国地区教育项目"超声与磁共振在胎儿医学上的临床应用"于4月7～9日在湖北武汉召开。超声与核磁共振技术以往一直以其各自特点应用于胎儿疾病的产前诊断,本次会议分别介绍两种技术针对于胎儿各系统的诊断特色,并探讨如何更好地将两种技术有机地结合起来。因此吸引了广大业内人士的浓厚兴趣。胎儿骨骼畸形种类繁多,已发现的就有50余种,有些属致死性畸形。超声对某些骨骼发育畸形可早期作出确切的形态学诊断,在减少畸形儿和重残障儿的娩出、提高优生水平和防范医疗风险方面起着重