简介：摘要目的探讨基因药物与化疗药物联合用药对治疗肝肿瘤的疗效是否有增强效应。方法将DOX插入到pORF-hTRAIL,形成pORF-hTRAIL-DOX复合物,多靶点不同机制联合治疗肝肿瘤，检测诱导细胞凋亡效率评价疗效。结果联合给药诱导肿瘤凋亡效率显著高于单药组讨论相比单一基因治疗或者化学治疗，基因药物和化疗药物的联合治疗具有不可比拟的优势。

简介：摘要DPC4/smad4基因在过去的几年里关于其结构功能已有了许多的研究。而对于其与肿瘤的关系也值得进一步探讨，目前多数研究认为，DPC4在癌症的发生发展和转移扩散中起到了重要的作用，主要有DPC4与其他致癌因子、抑癌因子的协同作用导致癌症的发生，DPC4失活及表达异常引起某些信号传导通路异常导致肿瘤细胞失去抑制和导致肿瘤侵袭转移能力增强等。

简介：摘要马凡氏综合征又名蛛蛛指（趾）综合征，是一种先天性遗传性结缔组织病，为常染色体显性遗传，有家族史，主要表现为骨骼、眼和心血管系统受累。心血管方面表现为大动脉中层弹力纤维发育不全、主动脉或腹主动脉扩张，形成主动脉瘤或腹主动脉瘤。动脉瘤一旦形成，极易破裂出血，造成极其严重的后果，它就像人体携带着“猝死基因”令人防不胜防。因此，早期发现、早期诊断、早期治疗并做好健康教育指导，是降低猝死事件发生的有效手段。

简介：摘要目的了解庆阳地区耐碳青霉烯类肠杆菌科细菌的耐药情况和碳青霉烯酶耐药基因及其分布。方法收集2013年1月至12月各大医院头孢他啶、亚胺培南(IPM)、美罗培南(MEM)或厄他培南(ETP)耐药(纸片扩散法)的肠杆菌科菌株，并对其检验结果作回顾性分析。结果共收集到肠杆菌科细菌256株,其中耐碳青霉烯类肠杆菌科细菌8株,占3.1%;采用改良Hodge试验确认阳性3株,占1.2%株。PCR检测显示1株耐碳青霉烯类抗生素的肺炎克雷伯菌blaNDM-1阳性。结论庆阳地区产碳青霉烯酶不是肠杆菌科细菌耐碳青霉烯类药物的关键因素,但是其编码基因位于可转移质粒进行传播会使得目前的耐药情况越来越严峻。

简介：

简介：摘要目的研究抵抗素基因-420C/G位点多态性PCR扩增体系优化的实验条件。方法对实验研究中的主要影响因素设置各系列浓度和梯度，进行PCR反应后观察电泳结果，选取最适条件。结果最适温度为55°C，最适Mg2+浓度为1.5mmol/L，最适dNTP浓度为2.5mmol/L。最适扩增循环为35个循环。结论探索抵抗素基因多态性检测的最适实验条件，优化抵抗素基因多态性PCR扩增体系，使其扩增获得最高产物率。

简介：摘要目的探讨MAL基因与结直肠癌分化、分期和转移的关系。方法收集结直肠癌手术切除标本30例，采用免疫组化两步法，检测30例结直肠癌及癌旁结肠组织MAL蛋白的表达水平。结果结直肠癌及癌旁组织中MAL蛋白表达阳性率分别为20%和66.7%，MAL蛋白在结直肠癌组织的表达水平低于癌旁组织，有显著差异(P<0.01)，结直肠癌组织MAL蛋白表达水平在肿瘤的不同TNM分期及淋巴结转移之间的差异有统计学意义(P<0.05)。结论结直肠癌组织MAL基因在蛋白表达水平上显著低于癌旁组织，说明MAL基因低表达是结直肠癌发生发展的重要参与因素，提示MAL基因在结直肠癌的形成、发展中起重要的抑制作用。

简介：摘要目的探讨荧光原位杂交(FISH)在乳腺浸润性导管癌组织HER2基因检测中的应用。方法分别采用免疫组化（IHC）、FISH方法对117例乳腺浸润性导管癌组织的HER2基因进行检测。结果IHC-、1+、2+、3+与FISH结果符合率分为100%、2.9%、25%、90.3%。结论FISH是一种准确可靠的HER2基因检测方法。

简介：摘要目的对1例确诊为假性肥大型肌营养不良（DMD）的患者及其家系进行基因突变检测，确定其抗萎缩蛋白基因突变类型（基因缺失、基因重复、点突变、小缺失、插入），与目前文献论述之结果相比对，为优生优育提供基因诊断依据。方法选择我院收治的1例DMD患儿作为本研究入选对象，采用多重链接探针依赖扩增技术（MLPA）、全基因组新一代测序技术（NGS）、Sanger测序等方法，对DMD基因情况进行分析。结果经检测分析，发现受检者DMD基因4-7号外显子缺失变异；发现受检者母亲及二姐DMD基因4-7号外显子杂合缺失变异；未发现受检者三姐DMD基因存在大片段变异。结论通过对Duchenne型肌营养不良症患者基因突变检测分析，并对其家系进行调查，可为及时确诊DMD提供遗传学依据。

简介：摘要采用5＇-末端非编码区酶切分型的方法对来自石家庄地区的46例丙型肝炎患者进行了丙型肝炎病毒(HCV)基因分型。结果表明，HCV-Ⅱ、Ⅲ、Ⅱ/Ⅲ型所占比例分别为43.5%、30.4%、26.1%。46例丙型肝炎患者中10例曾经有过输血史，其中HCV-Ⅱ6例，Ⅲ型l例，Ⅱ/Ⅲ型3例(P>0.05)。单纯HCV感染者HCV-Ⅱ型和Ⅲ型所占比例分别为61.5%和15.4%，而合并HBV感染者则分别为20%和50%，两者有显著差异(P=0.0035)。上述结果提示，①石家庄地区HCV感染者以Ⅱ和Ⅲ型为主，同时存在混合型。②HCV基因型与输血无关。③HCV-Ⅲ型多见于合并HBV感染者，而HCV-Ⅱ型多见于单纯HCV感染者。

简介：摘要目的了解四川地中海贫血基因突变类型和分布情况，为产前筛查提供依据。方法收集2016年1月－2018年6月在成都市妇女儿童中心医院进行地贫基因检查的3295例样本，采用液相芯片法检测β地中海贫血基因突变类型。结果共检测单纯型β地中海贫血基因突变1079例，阳性率32.75%。β地中海贫血基因突变检测出18基因型，其中βCD17/β基因型最常见，检出388例，占β地中海贫血基因突变35.96%。且重型地贫患者有三例与CD17突变有关。结论四川地区β地中海贫血基因突变类型以βCD17/β为主，应加强宣传教育和检测，预防重型地贫患儿出生，对于遗传咨询和优生优育有重要意义。

简介：摘要精准医学是奥巴马提出的基于患者的基因或生理来定制治疗方案的概念。患者基因差异会带来疗效差异，多种基因的多态性与患者服药后的治疗效果密切相关。通过在用药前检测患者基因型，对不同表型患者给予不同药物和选择合适剂量，能够有效降低药物毒副反应发生率，提高药物治疗效果。因此检测患者基因多态性对指导个体化用药具有重要意义。

简介：摘要目的了解一组多药耐药克雷伯菌氨基糖苷类修饰酶基因和16SrRNA甲基化酶基因的存在状况。方法收集南京医科大学附属淮安一院2013年2月至2015年3月病人标本中分离的多药耐药克雷伯菌属共20株，用分子鉴定法鉴定菌种，将15种氨基糖苷类修饰酶基因和6种16SrRNA甲基化酶基因使用聚合酶链反应（PCR）方法进行分析。结果本组20株菌中19株为肺炎克雷伯菌,1株为变栖克雷伯菌。氨基糖苷类修饰酶基因或/和16SrRNA甲基化酶基因检出率达80.0%。其中aac(3)-Ⅱ、aac(6’)-Ⅰb群、ant(3″)-Ⅰ、aph(3’)-Ⅰ、rmtB的检出分别为9株、12株、10株、5株、4株。并且在变栖克雷伯菌中发现了aac(6’)-Ⅰb-cr基因。结论本组克雷伯菌对氨基糖苷类产生耐药，造成该结果的主要原因是其产4种氨基糖苷类修饰酶基因和1种16SrRNA甲基化酶基因。在变栖克雷伯菌中发现了aac(6’)-Ⅰb-cr基因是国内外首次报道。

简介：摘要为加速人们理解基因序列变异与疾病表型之间的关系，美国国家生物技术信息中心（NCBI）与2012年底宣布启动ClinVar公共、免费数据库，本文旨在向国内研究者介绍ClinVar数据库产生的背景、内容和在基因检测医学研究中的应用，以促进国内研究工作者充分利用此数据库资源、开展转化医学信息学研究。

简介：摘要肿瘤正严重危害着人类的生命健康，而基因治疗是目前根治肿瘤最有希望的手段。脂质体作为基因转移的有效载体，具有制备简单、可携载各种大小的基因片段、对机体无潜在危害性等优点，因此广泛用于基因治疗载体方面的研究。本文主要对一些新型脂质体在肿瘤基因治疗中的应用研究进行综述。

简介：摘要目的探讨本院102株铜绿假单胞菌耐药基因的分子流行病学研究。方法采用K-B法检测102株铜绿假单胞菌对9种抗生素的耐药性，并采用脉冲场凝胶电泳（PEGF）进行同源性和分子分型研究。结果102株铜绿假单胞菌福平、氟氯西林耐药率高达100%，对头孢唑啉、庆大霉素耐药率也有98%，通过PEGF发现PA可分为19个基因型。结论本地区存在流行优势克隆株，应随时进行耐药性监控，防止流行性爆发。

简介：摘要Xp11.2易位性肾癌是一种罕见的肾恶性肿瘤,现目前缺乏特异性临床症状及影像表现，部分患者体检发现，该病报道较少，CT检查发现病灶为主要手段，手术切除为主要治疗手段，术后随访。总之，早期发现、早期根治性治疗乃是提高生存率的关键。

简介：摘要目的研究斑蝥酸钠对人宫颈癌Hela细胞凋亡相关基因BCL-2表达的影响。方法采用Westernblot法检测不同浓度斑蝥酸钠处理的Hela细胞中BCL-2基因表达的变化。结果与空白对照相比，不同浓度斑蝥酸钠处理各组Hela细胞中BCL-2基因表达明显减少。结论斑蝥酸钠可抑制Hela细胞凋亡相关基因BCL-2的表达。

简介：摘要铂化疗是目前对非小细胞肺癌行之有效的化疗方案。但是有多种因素会对铂化疗效果产生影响，其中切除修复交叉互补基因ERCC1的作用不可忽视。ERCC1是核苷酸切除修复家族中的一个重要成员，在核苷酸的切除修复中起着举足轻重的作用，但是其表达水平又对化疗效果产生截然不同的影响。本文分组讨论了不同表达水平的ERCC1对单纯化疗患者、单纯手术患者以及术后化疗患者生存期的影响。在单纯化疗患者及术后化疗患者中，ERCC1的高表达会导致机体化疗耐药性增强，而使五年生存率及总生存率减低；而对于单纯手术未接受化疗的患者，ERCC1的高表达能够提高五年生存率以及总生存率。

简介：摘要近年来在骆驼和护士鲨等动物的体内发现了一种重链抗体。重链抗体和普通的抗体相比缺少轻链，仅有可变区，但依然保留了抗原结合能力。通过基因工程改造重链抗体形成的单域抗体不仅保留了分子量小、物理稳定性高、容易表达等特性优点，而且亲和力高、不易聚集，被广泛应用于科研和临床诊断。