简介：目的探讨3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的主要临床表现、生化特点及3-羟基-3-甲基戊二酰裂解酶（HMGCL）基因突变检测结果。方法收集2014年12月7日于北京大学第一医院儿科就诊的1例3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的临床病历资料为研究对象。采用回顾性研究方法分析该患儿的入院查体及辅助检查结果、诊疗情况;对患儿及父母进行HMGCL基因检测,并于患儿出院后6个月,对其进行随访。本研究遵循的程序符合北京大学第一医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,对患儿及其父母进行基因检测均获得受试对象及受试对象监护人的知情同意。结果患儿年龄为1岁1个月,男性。因＂不明原因腹泻、呕吐,反复呕血,发热2d,昏迷3h＂收入本院。入院查体及辅助检查结果示：白细胞计数升高、肝功能损害、电解质紊乱、低血糖、凝血功能异常、低蛋白、血氨水平高、代谢性酸中毒;头颅MRI检查结果示：双侧侧脑室旁及双侧额颞顶皮层下异常信号。确诊为3-羟基-3-甲基戊二酸尿症。经限制蛋白质摄入,静脉滴注葡萄糖和左旋肉碱治疗后症状缓解。该患儿HMGCL基因c.509G〉T（鸟嘌呤〉胸腺嘧啶）发生点突变,c.348＋1G〉C（鸟嘌呤〉胞嘧啶）发生剪切位点突变,导致外显子拼接错误,其中c.509G〉T是来自母亲的杂合突变,c.348＋1G〉C是患儿新出现纯合突变,c.348＋1G〉C剪切位点突变,导致第170位的半胱氨酸剪切突变为苯丙氨酸。出院后6个月后随访结果示：患儿年龄为1岁7个月,智力运动发育稍落后,但无明显倒退,无抽搐发作,全身情况良好,各项生化指标及尿3-羟基-3-甲基戊二酸水平降低。结论3-羟基-3-甲基戊二酸尿症系少见的常染色体隐性遗传疾病,通过HMGCL基因检测及HMGCL基因分析不仅有助于诊断该病,对于指导家系遗传咨询及产前诊断亦至关重要。

简介：目的探讨戊酸雌二醇和卡前列甲酯栓在绝经后妇女取宫内节育器（intrauterinecontraceptivedevice，IUD）时的应用效果。方法采取回顾性研究法，将2003年7月至2008年11月498例绝经后妇女按照取宫内节育器时采取措施不同分为4组：A组（n=148）应用戊酸雌二醇；B组（n=117）取器前应用卡前列甲酯栓；C组（n=130）取器前应用戊酸雌二醇配伍卡前列甲酯栓；对照组（n=103）取器前不使用任何药物。结果取宫内节育器效果：A，B，C组取宫内节育器成功率明显高于对照组，差异有显著意义（P〈0．01）；A组与B组比较，差异无显著意义（P〉0．05）；C组成功率明显高于A，B组，差异有显著意义（P〈0．01）。结论采取戊酸雌二醇配伍卡前列甲酯栓措施的取器成功率为100％，明显高于单独应用戊酸雌二醇或卡前列甲酯栓。

简介：患者4例均为女性，27～35岁，因产后阴道大出血急诊转入本院。病史采集：既往体健，3例为经产妇，最多孕6产3；产后2h～12h阴道大出血；3例为顺产，1例为臀位助娩；新生儿体重为2950g～3500g；产后胎盘储留，行徒手剥离胎盘术，4例均渐出现四肢乏力、头晕、口渴、冷汗症状，出血量为（1000～2700）mL，呈休克状态。入院查体：腹软，无压痛、反跳痛，移动性浊音呈阴性。

简介：目的比较甲基强的松龙与氢化可的松治疗毛细支气管炎的疗效。方法选取2008年1月至2009年7月在本院儿科确诊为毛细支气管炎的患儿63例为研究对象，将其随机分为，治疗组（n=31）在常规治疗基础上，静脉输注甲基强的松龙（1～2）mg／（kg·d）×5d；对照组（n=32）在常规治疗的基础上，静脉输注氢化可的松（5～10）mg／（kg·d）×5d，两组均同时静脉输注氨茶碱3mg／（kg·d），进行平喘治疗，症状好转后改为口服给药方式（本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会制定的伦理学标准，得到该委员会批准，分组征得受试对象监护人的知情同意，并与其签署临床研究知情同意书）。两组患儿的性别、年龄、毛细支气管炎症状与体征比较，差异无显著意义（P〉0．05）。结果治疗组总有效率明显高于对照组（25／31，80．65％vs．17／32，53．13％），差异有显著意义（P〈0．05）；治疗组患儿住院时间明显短于对照组[（7．03±1．22）dvs．（9．75±1．41）d]，差异有显著意义（P〈0．05）。结论甲基强的松龙治疗毛细支气管炎具有较好疗效，且安全。

简介：甲型H1N1流感与普通流感不易辨别，所以对患普通流感的幼儿要及早隔离、观察，“宁错一千，不可错过一个”!通过书面和口头的方式告知家长——每日给孩子测体温，保证入园的孩子不发热、不感冒、不咳嗽。对于有感冒症状的孩子应在家隔离观察，切勿送入幼儿园。

简介：患者女性，25岁，已婚，南京市人。因“本院常规三维超声结果示胎儿右手多指畸形要求终止妊娠”，于2011一08—20入本院。病史采集：平素月经规律[（4～5）d／30d]，14岁初潮，经量中等，无痛经史。G。P。。LMP：201I-03—12。停经1个月时曾感冒1次，未治自愈。停经50d时阴道流血，外院给予黄体酮等保胎治疗后好转（具体不详）。停经早期轻度早孕反应，无放射线、毒物接触。

简介：子痫前期（PE）是妊娠期特有疾病，其临床表现为孕妇在中、晚孕期出现高血压和蛋白尿等症状，严重时可能导致围生期母婴死亡。该病发病机制迄今尚不清楚。PE与炎症和免疫功能的关系，成为目前临床研究的热点，特别是趋化因子与该病相关性的研究，而CXC趋化因子配体（CXCL）12及CXC趋化因子受体（CXCR）4、7是其中研究的焦点之一。笔者拟就CXCL12/CXCR4/CXCR7信号通路，对滋养细胞的调节和胎盘形成的影响进行阐述，进而探索PE的发病机制。

简介：目的探讨联合应用氨甲环酸和缩宫素对降低子宫肌瘤剔除术围手术期出血量的有效性和安全性。方法选择2008年1月至2010年12月于本院拟行经腹子宫肌瘤剔除术后的患者150例为研究对象。将其按照入院顺序随机纳入A组（n=50,静脉滴注氨甲环酸＋缩宫素止血治疗）,B组（n=50,静脉滴注缩宫素止血治疗）和C组（n=50,静脉滴注氨甲环酸止血治疗）。围手术期止血措施采取双盲法进行,除研究设计者外,受试对象本人与研究实施者对具体措施均不知晓（本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试对象本人的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书）。对3种子宫肌瘤剔除术围手术期止血效果[术中及术后出血量、术后输血率、术后血红蛋白（Hb）水平]进行统计学分析。结果本研究4例受试对象因术中发现子宫肌瘤剔除术困难而改行子宫次全切除术。因此,A,B及C组实际纳入患者分别为49例,48例及49例。3组患者一般临床资料比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。所有患者对上述围手术期的止血措施均无明显不良反应。A组术中出血量[（257±180）mL]明显低于B组[（490±368）mL]和C组[（538±352）mL],组间比较,差异有统计学意义（P〈0.001）;而B组和C组术中出血量比较,差异无统计学意义（P=0.513）。3组间术后出血量、术后Hb水平和输血率比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。结论氨甲环酸联合缩宫素可有效降低子宫肌瘤剔除术的术中出血量,并且明显优于二者单独应用。单独使用氨甲环酸或缩宫素对子宫肌瘤剔除术围手术期的止血效果相当。

简介：2013年四川大学华西第二医院鲁青课题组在国际顶级学术期刊《细胞》（Cell，影响因子为32．4）上发表了题为“Olig2TargetsChromatinRemodelerstoEnhancerstoInitiateOligodendrocyteDifferentiation”的研究论文。

简介：

简介：目的：探讨大剂量甲氨蝶呤（HD-MTX）治疗儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）后,患儿发生口腔黏膜炎情况及其影响因素,为预防和减少HD-MTX治疗后口腔黏膜炎的发生提供参考。方法选择2010年5月至2011年1月在四川大学华西第二医院住院并采用CCLG-ALL2008化疗方案治疗的儿童ALL患儿200例为研究对象（本研究遵循的程序符合国家卫生和计划委员会《涉及人的生物医学研究伦理审查办法（试行）》的规定,并得到四川大学华西第二医院伦理委员会批准,征得受试对象监护人知情同意,并与监护人签署临床研究知情同意书）。记录其年龄、性别、临床分度、漱口液的选择等口腔黏膜炎相关因素情况进行统计学分析。结果本组受试对象中,口腔黏膜炎的发生率为14.5%（29/200）；发生部位以颊部最为常见,占41.4%（12/29）；口腔黏膜炎严重程度以Ⅱ度最多,占41.4%（12/29）；漱口液的选择是发生口腔黏膜炎的影响因素[OR=2.450,95%CI（1.038-5.784）,P=0.041]。结论HD-MTX治疗儿童ALL后,应加强对患儿的口腔护理,并重视对漱口液的选择。

简介：目的探讨CD4＋CD25＋调节性T细胞（Treg）及其转录因子Foxp3在儿童传染性单核细胞增多症（IM）发病中的作用。方法选择2010年4月至2011年1月于四川省人民医院诊治的35例IM患儿的外周静脉血标本（每例患儿分别采集2个）为研究对象，并按照标本采集时期分为IM急性期组（n=35）和IM恢复期组（n=35）。选择同期于本院儿童保健门诊进行常规体检的35例健康儿童的外周静脉血标本（每例儿童采集1个）为对照组（本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试对象监护人的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书）。分别检测3组血样标本中CD3＋，CD3＋CD4＋，CD3＋CD8＋，CD4＋CD25＋Treg表达率及Foxp3mRNA水平，并进行统计学分析。IM患儿与健康儿童的年龄及性别分布比较，差异无统计学意义（P〉0.05）。结果IM急性期组外周血CD3＋，CD3＋CD4＋，CD3＋CD8＋，CD4＋/CD8＋和CD4＋CD25＋Treg测定结果分别与IM恢复期组和对照组比较，差异有统计学意义（P〈0.01）；IM急性期组Foxp3mRNA表达水平显著降低，分别与IM恢复期组和对照组比较，差异也有统计学意义（P〈0.01），IM恢复期组与对照组比较，差异无统计学意义（P〉0.05）。IM急性期组CD4＋CD25＋Treg与Foxp3mRNA表达呈正相关关系（r=0.823，P〈0.05）。结论IM急性期存在明显免疫失衡，即CD3＋CD8＋明显增高，CD3＋CD4＋及CD4＋/CD8＋明显降低，其免疫失衡原因可能是由于CD4＋CD25＋Treg数量降低及其转录因子Foxp3表达下调导致的免疫抑制功能不足所致。

简介：大家都知道中华医学会是我国成立最早的几个学术社团之一。中华医学会到明年就成立95周年了。中华医学会在推动我们国家现代医学的发展中发挥了极为重要的作用。中华医学会举办的学术期刊是医学学术交流的重要园地。我们现在纸质版是122种，电子版是22种，合在一起就是144种，涵盖了我们现代医学的各个专业领域。中国医学界对中华医学会主办的期刊群给予了高度的关注。尤其是改革开放以来，我国经济发展很快，医疗卫生事业的发展也很快，需要临床的学术交流、科研成果的展示交流。所以我经常讲期刊发展的根本动因在哪？在我们自身学科的繁荣发展。学科发展表现在什么方面？我们人才队伍的发展，科研能力的提升，医疗服务水平的提升，服务能力的提升，医疗装备的改进和发展等等。这些方面的发展为我们科学期刊的发展提供了非常深厚的基础。所以科学期刊的发展是同我们改革开放以后学科领域的发展密切相关。

简介：目的探讨有开腹妇科手术史的患者再次行腹腔镜下妇科手术的可能性。方法对有开腹妇科手术史的患者46例，通过操作孔的选择及建立，术中粘连分离的技巧及术中并发症的预防等腹腔镜下操作资料进行回顾性分析。结果再次腹腔镜手术成功44例，2例中转开腹。再次的手术时间为50min～180min，平均为126min；住院时间为4d～6d，平均为4．5d。对本组42例的随访时间为4个月至4年，尚未见远期并发症。结论有开腹妇科手术史的患者再次行腹腔镜手术是安全可行的。

简介：目的：探讨基质细胞衍生因子（SDF）-1、CXC趋化因子受体（CXCR）4、基质金属蛋白酶（MMP）-2和Ki-67在宫颈鳞癌中的表达,以及SDF-1对MMP-2和Ki-67表达的影响。方法选取2010年1月至2012年9月在青岛大学医学院第二附属医院接受宫颈癌手术（初治）的60例宫颈癌患者的60例切除癌组织标本（术后经组织病理学检查证实均为宫颈鳞癌）纳入研究组,选取同期在该院因子宫肌瘤行子宫切除术的60例患者的正常宫颈组织标本60例纳入对照组。两组患者的年龄等一般临床资料比较,差异无统计学意义（P〉0.05）（本研究遵循的程序符合青岛大学医学院第二附属医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试对象的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书）。采用免疫组化SP法检测SDF-1、CXCR4、MMP-2和Ki-67在两组标本中的表达,并进行相关性分析。结果SDF-1、CXCR4、MMP-2和Ki-67在研究组标本中阳性表达率分别为90.00%,68.33%,70.00%,86.67%,显著高于对照组的40.00%,8.33%,13.33%,1.67%,且差异均有统计学意义（χ2=9.63,7.04,4.00,4.00；P〈0.05）；在研究组中,SDF-1、CXCR4、MMP-2和Ki-67的表达水平在淋巴结转移呈阳性标本中的表达均显著高于淋巴结转移呈阴性者（χ2=16.692,P〈0.001；χ2=8.496,P〈0.01；χ2=4.762,P〈0.001；χ2=6.125,P〈0.05）；SDF-1的表达水平与CXCR4、MMP-2和Ki-67的表达水平均呈正相关（r=0.586,P=0.002；r=0.419,P=0.025；r=0.645,P〈0.001）。结论SDF-1、CXCR4、MMP-2和Ki-67的表达水平与宫颈鳞癌的发生、侵袭及淋巴结转移密切相关,或许可作为预测宫颈鳞癌淋巴结转移及预后的指标。SDF-1/CXCR4轴可通过加强肿瘤细胞MMP-2和Ki-67分泌的途径促进肿瘤的浸润和转移,提示SDF-1可能是药物治疗该病的重要靶点。

简介：为庆祝中国出生缺陷监测中心建立20周年和四川大学华西第二医院建院20周年，由中国出生缺陷监测中心和四川大学华西第二医院主办的“2008发育与疾病国际研讨会”，将于2008年11月20至22日在四川省成都市隆重召开。会议将以“基础、临床和公共卫生携手共进”为主题，研讨胚胎细胞发育、出生缺陷、新生儿和儿童疾病及妇科肿瘤等基础医学和临床医学的重点、热点和难点问题。

简介：尊敬的各位业界同仁:由四川大学华西第二医院、华西医院、中华医学会《国际输血及血液学杂志》联合主办的"2019全国淋巴瘤规范化诊治及进展学术会议(成都)"暨"四川大学华西第二医院建国七十周年纪念系列活动"拟定于2019年4月12~14日在四川省成都市召开。本次学术会议系国家级继续医学教育项目【项目编号:2019-03-04-053(国)】,负责人为四川大学华西医院血液科主任、《国际输血及血液学杂志》副总编辑牛挺教授。

简介：2011年10月，四川大学华西第二医院儿科新生儿专业获准2011年国家临床重点专科建设项目。这是本院继妇科、产科专业获准国家临床重点专科建设项目后取得的又一项标志性成果。本院新生儿科成立于20世纪70年代初，是全国最早独立成立新生儿三级学科的医院之一。经过40多年的建设，新生儿科在临床医疗、教学、科研及设备投入方面均居全国先进水平，

简介：周世英教授1964年8月毕业于四川医学院医学系，先后在四川医学院附属医院（现四川大学华西医院）和华西医科大学第二附属医院（现四川大学华西第二医院）放射科从事放射学诊断工作，迄今已达50年整，主要从事泌尿生殖系统及儿科放射学诊断、教学和科研工作。

简介：由四川大学华西第二医院、《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》编辑部和四川省医学会联合举办的“国际新生儿感染热点会议暨国家级继续教育学习班”将于2013年4月18日至4月20日在四川省成都市举行。