简介：

简介：本征最早由Dunnigan报道了两个苏格兰家族．看到其临床特征是全身性脂肪的先天性萎缩，以躯干和四肢为明显，但面部不明显。

简介：【摘要】代谢综合征是指人体的蛋白质、脂肪、碳水化合物等物质发生代谢紊乱的病理状态，是一组复杂的代谢紊乱症候群。MS 的中心环节是肥胖和胰岛素抵抗。代谢综合征是糖尿病(DM)、心脑血管疾病(CVD)的危险因素，心血管事件的发生率及死亡风险是正常人群的2~3倍，无糖尿病的代谢综合征病人发生 T2DM 的风险是正常人群的5倍。加强该病的预防、早期诊断和干预是改善国民健康的迫切需要。

简介：【摘要】代谢综合征是指人体的蛋白质、脂肪、碳水化合物等物质发生代谢紊乱的病理状态，是一组复杂的代谢紊乱症候群。MS 的中心环节是肥胖和胰岛素抵抗。代谢综合征是糖尿病(DM)、心脑血管疾病(CVD)的危险因素，心血管事件的发生率及死亡风险是正常人群的2~3倍，无糖尿病的代谢综合征病人发生 T2DM 的风险是正常人群的5倍。加强该病的预防、早期诊断和干预是改善国民健康的迫切需要。

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简介：摘要目的探讨及复习胡桃夹综合征及后胡桃夹综合征的诊断要点。方法回顾性分析本院1例左肾肾癌合并后胡桃夹现象患者的病例资料及多种影像学检查报告，讨论胡桃夹及后胡桃夹现象的诊断要点。结果超声及CT诊断结果提示患者左肾肿瘤，左肾静脉后胡桃夹现象。结论肾肿瘤术前检查除病灶诊断信息外对于肾血管内是否有瘤栓或血管异常描述同样重要，影像医师及临床医师应予以重视。

简介：摘要目的分析儿童肾脏疾病合并胡桃夹现象及其诊治要点。方法回顾性研究我院2016年8月—2018年8月我院收治的肾脏疾病伴胡桃夹现象儿童20例，对所有患儿的诊治要点进行分析。结果所有纳入研究的肾脏疾病合并胡桃夹现象患儿中，1例为肾小球基底膜病变、1例为IgM肾病、3例为肾病终合征、7例为紫癜性肾炎、8例为感染后继发肾炎。有5例患儿因胡桃夹现象对肾脏疾病的诊断造成了干扰，可对临床诊治形成一定影响。结论肾小球基底膜病变和IgM肾病合并胡桃夹现象若对诊治造成干扰，应及早对患儿行肾穿刺活检辅助检查，对患儿在检查时镜下可见红细胞散布平均时应判断是否合并胡桃夹现象，肾病综合征、紫癜性肾炎和感染后继发肾炎合并胡桃夹现象患儿需实施对多次的尿检确诊。

简介：目的：探讨CT扫描对Mirizzi综合征的诊断价值。方法：对经手术证实的5例Mirizzi综合征患者的临床表现及实验室检查、CT扫描、B超检查结果进行回顾性分析和总结。结果：5例Mirizzi综合征患者中，仅1例术前得到诊断，其余4例均为术中诊断。CT表现为胆囊颈部或胆囊管增宽，其内可见结石影，肝内胆管和肝总管扩张。结论：CT扫描对Mirizzi综合征的诊断有一定价值。

简介：目的:探讨闭锁综合征的病因、病理及临床特点,提高对诊断治疗的认识.方法:对经治3例的临床资料进行分析,并复习相关文献.结果:3例病人,女性2例,男性1例,年龄42～72岁,经过MRI检查,结果符合诊断标准.结论:闭锁综合征病因大多为脑血管病,头颅MRI有助确诊,治疗难度大,预后不良.

简介：摘要Turcot综合征是一种罕见的遗传性疾病，以中枢神经系统原发肿瘤伴结直肠腺瘤性息肉或结直肠癌为特征，现报道1例Turcot综合征的诊疗情况并文献复习，以此提高对该类疾病的认识，实现早期检测和治疗。

简介：摘要对2019年11月南京医科大学附属儿童医院康复科诊断的1例Gillespie综合征患儿的病历资料进行回顾性分析。患儿，男，6月龄，其临床特点为运动智力落后、肌张力低下、双眼畏光、眼球震颤、双眼不能注视及追视物，眼科裂隙灯下检查提示瞳孔固定扩大、双眼虹膜部分缺损、特征性虹膜残丝，基因检测及生物信息学分析显示患儿ITPR1基因第26内含子存在1个杂合剪接突变c.3256-1G>A，为新发致病性变异，患儿父母该基因位点均未见异常。提示有双眼虹膜部分缺损、运动智力落后及肌张力低下的患儿应考虑Gillespie综合征，完善基因检测有助于早期明确诊断。

简介：摘要报告1例VEXAS综合征患者。患者男，63岁。以结节红斑、耳痛、间断低热起病，激素治疗有效，减停后反复再发。查血色素90 g/L，平均红细胞体积111.8 fL，C反应蛋白77.6 mg/L，红细胞沉降率101 mm/1h。自身抗体均阴性。皮肤活检病理符合结节红斑。骨扫描见鼻骨炎性病变。尿游离λ链阳性。骨髓及外周血涂片中可见部分单核细胞、淋巴细胞存在异常空泡。综合软骨炎及结节红斑等自身免疫表现和血细胞中特征性的空泡表现，全外显子组测序检测到UBA1基因c.122T>C（p.Met41Thr）的杂合突变，VEXAS综合征诊断明确。予甲泼尼龙24 mg/d治疗后，患者右耳肿痛迅速消退，听力恢复，结节红斑好转。

简介：无

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简介：摘要5岁女童因出生后发现双眼视力差于2021年5月就诊于天津医科大学眼科医院，体检提示：双眼高度近视、双眼内斜视、水平震颤、双眼底高度近视改变，追问病史后发现，患儿出生后头颅枕部囊性肿物膨出，查头颅CT提示：枕部颅板缺损伴脑膜膨出，未作治疗，目前枕部肿物已自行消退。考虑患儿的眼部表现及颅骨改变，可能符合Knobloch综合征，后经全外显子基因检测V4发现，患儿为致病基因COL18A1的复合杂合变异，Knobloch综合征明确，该综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，典型特征是高度近视、视网膜脱离和枕部脑膨出，目前尚无明确的治疗方案，基因治疗可能是未来应对Knobloch综合征的有效治疗手段。

简介：摘要2例1型糖尿病青少年患者分别于2018年和2019年参加上海市儿童青少年糖尿病眼病研究项目中确诊Wolfram综合征。既往1型糖尿病病史分别为12年和4年。视神经萎缩史分别为8年和4年。眼部检查示双眼晶状体轻度后囊膜型白内障，视神经萎缩。光学相关断层扫描检查显示，2位患者双眼视神经下方脉络膜厚度降低，视网膜神经纤维层厚度显著降低，视盘区及黄斑区血流密度及血管密度明显下降，电生理检查示振幅下降明显，视野检查呈双眼熄灭型。临床诊断为Wolfram综合征，随访中。如果1型糖尿病儿童及青少年最佳矫正视力下降且低于0.6，除常规眼科检查外，建议其早期进行视神经区域脉络膜厚度、视网膜神经纤维层厚度、视网膜血流、视网膜电图以及视野检查。有条件者建议行WFS-1基因测序检查。