简介：摘要目的探讨染色体核型分析联合单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array, SNP-array)技术在产前诊断中的应用价值。方法回顾性分析2018年8月至2019年8月721例因高龄、孕中期血清学筛查(second trimester serum screening, STSS)高危、胎儿染色体非整倍体无创DNA产前检测(non-invasive prenatal testing, NIPT)高危、超声异常(ultrasound abnormalities, UA)、不良孕史、夫妻染色体异常而行产前诊断的孕妇，抽取羊水或脐带血行染色体核型分析及SNP-array检测。结果721例胎儿染色体中，SNP-array异常125例(17.34%)，核型异常77例(10.68%)，核型多态24例(3.33%)，其中SNP-array及核型均异常60例(8.32%)，核型正常中SNP-array异常60例(8.32%)，SNP-array正常中核型异常17例(2.36%)。依据产前诊断指征分组，胎儿染色体SNP-array异常检出率中NIPT高危组最高，胎儿染色体核型异常检出率中夫妻染色体异常组最高。年龄分组显示，21三体发生率与年龄呈正相关(P<0.05)。伴2项以上UA，胎儿染色体SNP-array异常、核型异常、非整倍体、21三体检出率显著升高，且差异均有统计学意义(P<0.05)。多项超声软指标(ultrasound soft markers, USM)阳性时，胎儿染色体异常检出率最高。结论SNP-array技术联合核型分析可提高产前诊断胎儿染色体异常检出率，21三体检出率与年龄呈正相关，伴有2项以上UA即建议在签署知情同意书的前提下行染色体核型分析与SNP-array技术联合诊断。

简介：摘要1966年羊水细胞培养成功同时应用在胎儿染色体疾病的产前诊断当中，从那以后这项技术在产前诊断当中已经达到了无可替代的地位，但是传统的羊水细胞培养时间长、成功率低、不能够满足临床需要，因此人们对羊水细胞培养技术进行不断的摸索，得到了更大的改进，诞生了羊水细胞培养染色体核型分析技术。这项技术在产前诊断当中的作用和效果突出，体现出技术自身优势，因此本文主要对羊水细胞染色体核型分析技术在产前诊断当中的应用进行进一步的研究和探讨。

简介：摘要：目的 探讨广西玉林地区高龄孕妇羊水细胞检查胎儿染色体核型异常情况。方法对广西玉林地区1001例高龄孕妇羊水细胞检查胎儿染色体核型结果进行统计分析。结果 2019年1月至2019年12月广西玉林地区高龄孕妇1001例行羊膜腔穿刺术，羊水细胞检查出胎儿染色体核型异常63例，异常率为 6.29%，其中数目异常26例，占异常核型41.27%；结构异常22例，占异常核型34.92%；嵌合体9例，占异常核型14.29%；染色体多态6例，占异常核型9.52%；且随年龄增长胎儿染色体异常比率增加，按孕妇年龄35-39岁、≥40岁组胎儿染色体异常率比较，随着孕妇年龄增长胎儿染色体异常率上升。结论 高龄孕妇导致胎儿染色体非整倍体机率增加，并且随着孕妇年龄的增长胎儿染色体异常率逐渐增高，对高龄孕妇进行优生遗传咨询，行细胞检查胎儿染色体核型是减少染色体异常儿出生的有效手段，从而提高我国出生人口素质。

简介：摘要目的探讨胚胎停育与外周血染色体核型的关系，为当地自然流产患者提供遗传咨询指导。方法对221对胚胎停育夫妇培养外周血淋巴细胞，常规收获制片，G显带处理，进行染色体核型分析。结果检出异常染色体69例，异常核型约占15.61%，其中男性38例，女性31例，染色体异态性39例，易位12例(其中3例为罗伯逊易位)，染色体倒位9例，染色体部分缺失1例。结论不明原因的胚胎停育与染色体异常有关，异常染色体携带者可将异常染色体核型传给子代，引起流产、死胎、畸胎等不良孕产现象。对有胚停史的夫妇进行染色体核型分析，对其再孕指导有重要意义。

简介：目的评估胎儿NT增厚的染色体异常风险,为临床咨询提供参考依据。方法回顾性分析223例于广东省妇幼保健院诊断NT增厚或临界增厚胎儿的染色体核型分析及aCGH结果。结果1例绒毛染色体细胞培养失败。G显带结果发现染色体异常胎儿47例（21.2%）,其中致病性异常35例（15.8%）;aCGH检出37例（16.6%）异常,其中致病性异常35例（15.7%）。按照NT值分组,2.5mm≤NT〈3.0mm者共67例,G显带分析及aCGH共检出致病染色体异常5例（7.5%）;3.0mm≤NT〈3.5mm者共62例,共检出致病染色体异常6例（9.7%）;3.5mm≤NT〈4.0mm者共36例,共检出致病染色体异常6例（16.7%）;4.0mm≤NT〈5.0mm者共29例,共检出致病染色体异常9例（31.0%）;NT≥5mm者共29例,共检出致病染色体异常11例（37.9%）。NT增厚合并其他超声异常者共29例,G显带核型及aCGH分析发现有8例（27.6%）存在致病性染色体异常。结论胎儿NT增厚与染色体异常关系密切,且染色体异常风险随NT值增高而增高,aCGH技术能提高致病性CNVs的检出率,建议NT增厚胎儿应同时行传统染色体核型和aCGH分析。

简介：采用体内注射PHA和秋水仙素,肾细胞短期培养,常规空气干燥法制备小体鲟（AcipenserdabryanusDumeril）的染色体,对肾细胞染色体数目统计分析表明,小体鲟染色体组是由116±4条染色体组成,核型公式为40m＋34sm＋26st＋16t±mc,NF190±;采用德国PartecpasⅢ型流式细胞分析仪,以鸡红细胞为标准DNA（含量为2.3pg/N）,测定小体鲟体细胞DNA含量为6.06pg/N,与染色体分析结果比较倍性一致。综合以上两项结果可以得出,小体鲟为四倍体鲟鱼。

简介：目的探讨不同产前诊断指征在异常羊水染色体诊断中的价值。方法取2011年1月-2014年12月在福建医科大学附属闽东医院产前诊断中心行羊水穿刺的孕妇1341例,对不同产前诊断指征的羊水细胞染色体结果进行比较,评价各指征对胎儿染色体异常的提示作用。结果1341例羊水细胞染色体中共检出44例异常核型,血清学21-三体高风险组、血清学18-三体高风险组、高龄组、彩超异常组、其他因素组检出率分别为3.07、25.81、1.07、11.11、4.54%。结论对于血清学21-三体、18-三体高风险组应行羊水染色体检查,而单纯高龄也可先行血清学筛查,并重视孕期彩超筛查。

简介：目的探讨常规G显带染色体核型分析及染色体微阵列分析（chromosomalmicroarrayanalysis,CMA）技术在先天性泌尿系统畸形胎儿产前诊断中的应用价值及发病相关性,探讨泌尿系统畸形可能的致病机制。方法回顾性研究134例产前超声检查发现胎儿泌尿系统畸形并行常规G显带染色体核型分析的病例,其中30例按照AffymetrixCytoScanHD芯片平台的操作手册对胎儿及部分父母的DNA进行消化、连接、PCR、片段化、标记、杂交、洗染并全基因组扫描,采用配套的CHAS软件进行结果分析。结果（1）134例泌尿系统畸形病例,128例胎儿染色体正常;2例异常,分别为46,XY,del（21）（qter-p11：）和46,XY,der（22）t（Y,22）（q11;q13.3）,4例染色体多态性,染色体异常率为1.50%（2/134）。（2）30例CMA结果均成功获得分析,19例结果正常,检出11例CNVs,CNVs检出率为36.7%（11/30）;30例行CMA检测病例仅1例常规染色体核型分析异常（CMA亦检出病理性CNVs）,余29例均正常,泌尿系统畸形但染色体核型正常胎儿CNVs检出率为34.5%（10/29）。（3）11例CNVs,20%（6/30）考虑为良性CNVs,16.7%（5/30）为病理性CNVs。6例良性CNVs胎儿,其中5例行父母亲外周血CMA检测,发现均为来源父系或母系的遗传。5例病理性CNVs胎儿,有3例行父母外周血CMA检测,发现均为新发CNVs。29例泌尿系统畸形但染色体核型正常胎儿的病理性CNVs检出率为13.8%（4/29）。（4）根据产前超声表现将30例泌尿系统畸形病例分为孤立性泌尿系统畸形（24例）和泌尿系统畸形合并其他畸形（6例）,孤立性泌尿系统畸形胎儿的CNVs检出率为37.5%（9/24）,其中病理性CNVs为20.8%（5/24）,合并其他畸形胎儿的CNVs检出率为33.3%（2/6）,无病理性CNVs。两组病理性CNVs检出率差异无统计学意义。（5）本研究检出1例新发的17q12缺失综合征病例,与肾囊肿和糖尿病综合征（renalcystsanddiabetessyndr

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简介：1案例资料因被鉴定人需要移民,自称父亲的男子（假设父亲）带一男孩要求进行亲权关系鉴定,被鉴定人为广东汉族.

简介：无

简介：摘要目的探讨中孕期胎儿染色体异常(FCA)高危孕妇羊水细胞胎儿染色体核型(FK)及其介入性产前诊断(IPD)指征。方法选择2014—2018年，在四川大学华西第二医院产前诊断中心进行羊膜腔穿刺术羊水细胞FK检测的63 581例FCA高危孕妇(孕龄为19~27+6孕周)为研究对象。回顾性分析孕妇不同IPD指征及其胎儿染色体核型异常(FKA)检测结果。本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院伦理委员会所制定的伦理学标准，并通过该伦理委员会批准[审批文号：医学科研2019伦审批第(077)号]。结果①本组63 581例中孕期孕妇的FKA检出率为3.13%(1 989/63 581)。这63 581例孕妇的IPD指征分别为高龄(预产期年龄≥35岁)(25 648例)、血清学筛查高风险(29 009例)、无创产前筛查(NIPT)高风险(333例)、夫妇一方为染色体异常携带者(603例)、超声筛查发现胎儿结构异常及超声软指标异常(2 647例)、异常儿生育史(1 546例)、于外院进行羊水细胞FK分析结果异常者(7例)、孕妇智力低下及合并智力低下家族史(149例)、孕妇早孕期有害物质接触史(1 400例)、其他(2 239例)，FKA检出率分别为3.26%(836/25 648)、2.04%(593/29 009)、65.17%(217/333)、34.33%(207/603)、3.51%(93/2 647)、1.68%(26/1 546)、85.71%(6/7)、4.03%(6/149)、0.14%(2/1 400)、0.13%(3/2 239)。②351例孕妇的IPD指征为超声筛查发现胎儿结构异常中，IPD指征为胎儿淋巴水囊瘤、皮肤水肿的FKA检出率最高，为26.09%(6/23)。2 296例孕妇的IPD指征为胎儿超声软指标异常中，IPD指征为胎儿颈项透明层(NT)值≥2.5 mm的FKA检出率最高，为7.74%(66/853)。结论孕妇高龄、血清学筛查高风险、NIPT高风险、夫妇一方为染色体异常携带者、超声筛查发现胎儿结构异常及超声软指标异常等，均为中孕期孕妇FCA的IPD指征，孕妇IPD指征类型不同，FCA风险不同。羊膜腔穿刺术羊水细胞FK检测，可预测有IPD指征孕妇的妊娠结局，为降低FKA出生率提供参考。