简介：

简介：用线粒体DNA的D-loop和Cytb基因序列分析方法研究了吉林延吉、敦化和辽宁法台3个区域的29尾拉氏PhoxinuslagowskiiDybowsky的遗传多样性。经PCR扩增和测序,获得了783~785bpD-loop和818bpCytb的同源序列。两者多态性遗传参数统计显示,29尾个体分别存在47（D-loop）和89（Cytb）个变异位点,分别检测出15（D-loop）和11（Cytb）个单倍型,总群体单倍型（H_d）分别为0.8966（D-loop）和0.8990（Cytb）,核苷酸多样性指数（Pi）分别为0.0246（D-loop）和0.0498（Cytb）,平均核苷酸差异数（K）分别为19.2857（D-loop）和40.7365（Cytb）。分子方差分析（AMOVA）结果表明,79.02%（D-loop）和81.69%（Cytb）变异来自群体间,20.98%（D-loop）和18.31%（Cytb）来自群体内。单倍型呈明显的地理差异,分成2个分支,一个以延吉群体为主,一个以法台群体为主。拉氏的遗传多样性水平较高,群体间遗传分化明显。该结果可为拉氏的种质资源保护提供参考。

简介：摘要:大骨节病是一种原因未明的以软骨坏死为主要改变的慢性、地方性、变形性骨关节病，近年来基因多态性与疾病遗传易感性的关系日益受到人们的关注。现结合近年来基因多态性与大骨节病研究的有关文献，就大骨节病遗传易感性的研究进展作一综述。

简介：无

简介：摘要眼遗传病是一组由于基因缺陷导致的眼部疾病，具有多种遗传方式及基因变异类型众多等遗传特点。在过去的几十年中，基因检测取得了显著进步，越来越多的已知致病基因变异被鉴定出。随着高通量测序技术的飞速发展，加速了眼遗传病的临床诊断及治疗的步伐，眼遗传病的分子诊断成为精准诊疗的重要一步。如何正确选择、评价每种基因检测技术，合理规范的运用基因检测技术，为患者提供更加精准的遗传咨询，是临床医生需要切实考虑的问题。

简介：摘要单基因遗传病种类多而复杂，且有不断增长的趋势，总体发病率较高，临床表现各异，通过产前筛查和诊断，及早阻止致死或严重致残的单基因遗传病患儿的出生，是行之有效的防控策略。基于胎儿游离DNA的无创产前单基因遗传病检测技术已应用于临床，检测的疾病种类不断增加，技术也在不断取得突破，本文就该领域的研究进展做一综述。

简介：摘要表观遗传修饰基因是一类其产物通过DNA甲基化、组蛋白修饰或染色质重塑修饰表观基因组的基因。越来越多的研究表明，表观遗传修饰基因突变是心脏发育异常相关罕见病的一个重要病因。此类疾病因表观遗传的组成成分改变，常累及包括心脏在内的多个器官系统。由于有效药物的缺乏、心血管畸形的复杂性，患儿的生命健康往往受到威胁。该文回顾了Tatton-Brown-Rahman综合征、歌舞伎综合征、Rubinstein-Taybi综合征、CHARGE综合征和Sifrim-Hitz-Weiss综合征这五种心脏发育异常相关罕见病的分子遗传学进展，主要阐述了相应表观遗传修饰基因突变致心血管畸形的作用机制，为该类疾病的临床诊断和治疗提供更为全面的参考依据。

简介：摘要鼻咽癌是我国常见的恶性肿瘤之一，其相关性因素有EB病毒感染，化学致癌因素，遗传因素，其中鳞状细胞癌比较常见，为此众多学者对其作出了广泛的研究和关注。虽然目前鼻咽癌的病因尚未知晓，但大多数学者认为其病因如同其他很多恶性肿瘤一样，鼻咽癌的发生、发展是各种致癌因素共同作用的结果，地域，生活习惯、职业、暴露致癌物质情况、发病年龄，癌基因与抑癌基因失控以及机体的免疫功能状况等因素1。这种病在早期鼻咽癌有多种症状。常见临床症状为鼻塞、涕中带血、耳闷堵感、听力下降、复视及头痛等，或回吸后咳出血痰。由于早期症状并不明显，所以这些症状被误认为是鼻炎或鼻窦炎，所以很容易被忽视。而我国的鼻咽癌发病率则是世界上最高的国家之一，西方基本上没有患者患有鼻咽癌。根据统计，世界上将近八成的鼻咽癌患者都是发生在中国的，南方的鼻咽癌发病几率要比比方比较高，主要在广东，广西，福建等地发生，浙江也属于鼻咽癌的高发地，鼻咽癌的发生几率其实和遗传环境还有生活习惯有着紧密的联系，鼻咽癌患者有三成左右都有家族的历史。其中华南地区、广东和香港等地属于高发地区，比其他国家高出100倍以上。目前还未查出鼻咽癌的发病机制，大多人认为是遗传、病毒感染和环境等因素导致的。有学者提出三次打击学说对鼻咽癌进行解释某些家族性病例会携带种系突变，再加上EB病毒和环境因素的综合作用造成鼻咽癌的发生。而且鼻咽癌具有鲜明的家族聚集性特征，某个家族出现鼻咽癌病史，其他的家族成员患上鼻咽癌的几率比正常人要高出很多。我国的鼻咽癌高发区居民移居他国后，其发病率就会有所降低，但与当地居民相比还是略高一筹，这种情况充分说明鼻咽癌受到了遗传因素的影响。因此本文就鼻咽癌与MTS1基因分子的相关性进行了研究，现报道如下。

简介：基因组印迹是指基因依其亲代来源的不同,等位基因呈现出差异表达的一种表观遗传现象。印迹在哺乳动物和显花植物的胚胎或胚及胚胎营养组织（胎盘或胚乳）中都有发现,并有独立趋同进化的倾向,而在植物中发现的印迹绝大多数只存在于胚乳中。就表观遗传机制而言,目前发现的印迹表达主要是受到DNA甲基化、PcG蛋白家族介导的组蛋白修饰和ncRNAs共同作用影响。植物印迹基因的全基因组分析揭示出许多印迹基因定位在转座子和重复序列附近,暗示转座子和重复序列的插入与印迹位点的演化存在相关性。

简介：抗性种质N9659含有野生二粒小麦（资源编号：AS846）的抗白粉病基因,并对陕西关中地区白粉病优势小种表现为高抗。为了研究其抗白粉病基因的遗传规律,用高感品种辉县红、阿勃、陕160和阿勃21个缺（单）体系分别与N9659进行杂交,F1和F2苗期接种关中地区白粉病流行小种。结果显示,组合辉县红×N9659、阿勃×N9659、陕160×N9659及阿勃21个缺（单）体系和N9659杂交组合的所有F1均表现为高抗白粉病,F2的白粉病抗感比例除组合阿勃5BM×N9659偏离3∶1外,其他组合均符合3∶1,表明N9659苗期白粉病抗性由1对位于染色体5B上的完全显性基因控制。

简介：摘要目前，采取异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)，是临床上大多数遗传性血液系统疾病和原发性免疫缺陷病的根治手段。但是由于缺少人类白细胞抗原(HLA)相合供体，以及移植后可能发生移植物抗宿主病(GVHD)，使该方法始终难以在临床推广、应用。近年来，基因编辑和干细胞生物学技术发展迅速，利用患者自体造血干/祖细胞(HS/PC)进行基因治疗的方法日渐兴起，成为遗传性血液系统疾病基因治疗领域的的研究热点。一方面，基因治疗从根源上避免了免疫排斥的难题；另一方面，成簇规律间隔的短回文重复序列(CRISPR)-CRISPR相关蛋白(Cas)9系统的发现，使靶向基因治疗更具有可行性。CRISPR-Cas9系统能够对靶向基因进行定点剪切，达到修饰基因组DNA的目的。因此，笔者主要就基因编辑技术、遗传性血液系统疾病基因治疗的临床研究进展，以及基因治疗面临的挑战和发展方向进行阐述。

简介：摘要目的通过对1个家族性血尿家系进行遗传变异筛查，为家族性血尿病变提供遗传线索和证据。方法本研究纳入的研究对象为1个4代含20名成员的家族性血尿家系。对该家系进行临床资料和实验室检查结果的收集和整理，留取家系中11名成员的外周血并用盐析法提取DNA用于遗传分析。首先选取包括先证者在内的3名家系成员进行全外显子组测序，根据2015年美国医学遗传学与基因组学学会发布的序列变异解读指南进行遗传变异筛选。继而在家系成员中对筛选出的遗传变异位点进行实时荧光定量PCR和Sanger测序验证。结果该家系中6名女性患者有持续性血尿，2人因肾衰竭去世，2人因肾脏以外疾病去世，2人维持肾功能稳定。肾功能稳定2人中1人肾活检病理诊断为IgA肾病，电镜提示弥漫性基底膜病变，不除外Alport综合征。基因检测在家系中发现COL4A4基因（RefSeq NM_000092）的两个点突变，7号外显子c.G446T:p.G149V的变异，以及20号外显子c.G1249A:p.G417R的变异。结论通过对1个家族性血尿家系开展基因检测，发现COL4A4基因的两个新突变（7号外显子c.G446T:p.G149V和20号外显子c.G1249A:p.G417R的变异）与家族性血尿表型相关联。

简介：单基因遗传病具有复杂的表型异质性及遗传异质性,基因突变可涉及点突变、片段缺失/重复、整个基因的缺失/重复、以及动态突变等众多类别。分子诊断技术使得单基因遗传病可在分子水平乃至单个碱基发生变异的情况下做出准确诊断,然而其可靠性问题成为备受瞩目的技术难点。针对不同遗传病使用不同的解决方案,是目前单基因遗传病分子诊断的主流思想。基因诊断相关人员不仅要了解遗传疾病致病基因及其突变特点,还要熟知各种检测技术的特点,合理选择。

简介：由深圳华大基因研究院、深圳市第二人民医院等单位组成的科研团队发现了与姐妹染色单体结合及分离（SCCS）相关的基因突变，为膀胱癌诊断、治疗提供了新思路。该研究于2013年10月13日在《自然-遗传学》上发表。

简介：目的鉴定凝血因子Ⅸ基因剔除小鼠。方法采用PCR扩增检测小鼠的DNA样品以及采用一期法检定小鼠血浆FIX活性和血浆凝血酶原时间（plasmaprothrombintime,PT)，白陶土部分凝血活酶时间（Kaolinpartialthromboplastintime,KPTT)值。结果小鼠PCR检测为阳性，FIX活性<5%。结论凝血因子Ⅸ基因剔除小鼠能稳定遗传，鉴定结果提示该小鼠符合人血友病B相应临床症状。

简介：水稻籼粳亚种间杂种的不育性限制了亚种间的遗传交流和杂种优势利用.本研究通过发展位置特异性的微卫星标记将F1花粉不育基因S-b座位进行了精细定位;通过分析近等基因系中代换片段的遗传效应,鉴定出了F1花粉不育基因S-d座位,利用位置特异性的微卫星标记将S-d进行了定位;根据基因组的序列资料和利用较大的作图群体对S-b和S-d两个座位进行了物理作图;通过分子标记辅助选择培育了一批复等位基因近等基因系,对育性基因的遗传分化进行了研究.取得了如下主要结果:1、根据S-b座位初步定位的结果发展位置特异性的微卫星标记,将F1花粉不育基因座S-b进行了精细定位.结果表明多态性标记均与S-b座位紧密连锁,其中R830STS、PSM7、PSM8、PSM9、PSM59和PSM60位于S-b座位一端,与S-b座位遗传距离分别为1.5cM、1.2cM、0.9cM、0.9cM、0.9cM和0.9cM,而PSM202、PSM206、PSM208、RM13、R2213SSTS和RM413位于S-b座位的另一端,与S-b座位的遗传距离分别为0.9cM、2.1cM、3.8cM、4.1cM、4.4cM和5.3cM.2、根据S-b座位精细定位的结果,从IRGSP下载了S-b座位所在区域克隆的序列,将克隆的序列进行了拼接,同时将与S-b座位紧密连锁的分子标记与序列拼接图进行了电子整合.根据整合的结果发展位置特异性的微卫星标记和STS标记,利用500株的作图群体,最终将S-b座位界定在PSM8与PSM215之间182.2kb的范围,其中PSM214、T17、T18和T19与S-b座位完全连锁.3、通过对近等基因系E11-5中代换片段遗传效应的分析,在第1染色体的代换片段上鉴定出一个新的F1花粉不育基因座S-d.根据基因组的序列发展位置特异性的微卫星标记将S-d座位进行了定位.结果表明多态性标记均与S-d座位紧密连锁,其中PSM27、PSM24、PSM26、PSM23、PSM31、PSM25、PSM37、PSM41、PSM42、PSM43、PSM44、PSM12和PSM13位于S-d座位的一端,与S-d座位的遗传距离分别为10.6cM、7.2cM、7.2cM、

简介：无

简介：摘要眼部遗传疾病是在临床上比较常见，对患者的健康和正常生活的负面影比较大。依据染色体和常染色体的显性、隐性基因的变化，眼部疾病可以并发许多种。在临床上最为常见的染色体显性病变是先天性白内障、先天性青光眼等病理变化。其中对患者损伤性最严重的疾病变化是视网膜色素变，其疾病的严重程度，会依照患者年龄的的增长，加大对患者疾病的影响，在患者年龄成长到一定程度时，患者的眼部功能会全部消失。为此，我院对眼部遗传性疾病发展中基因编辑的作用进展进行研究，并形成如下综述

简介：摘要单基因遗传性皮肤病包括近1 000种表型不同的疾病，其病因及发病机制研究在近30年中取得很多重大进展，我国皮肤科专家也在其中发挥了重要作用。随着技术的进步，基因检测现已成为明确诊断的常规手段，发现和探明新型和重要单基因遗传性皮肤病的机会在逐渐减少，本领域研究的重心将逐步过渡到非经典的遗传性皮肤病及基因治疗。

简介：基于国内外迅猛发展的高通量测序技术（第二代测序技术）应用以及精准医学的需求,从技术和成本角度分析高通量测序技术用于同时检测单核苷酸变异（SNV）和拷贝数变异（CNV）的临床应用价值。