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简介：摘要急性双胎输血综合征（TTTS）是单绒毛膜双胎妊娠极其罕见的并发症，其发生率占单绒毛膜双胎妊娠的1.5%~2.5%。本文报道了1例急性TTTS，并结合产前胎心监护、产后胎盘灌注以及文献复习，以期加深对于急性TTTS的认识。急性TTTS多发生于两胎儿脐带附着位置较近的病例，因此，孕期应加强对单绒毛膜双胎脐带附着位置的检查，对于脐带附着位置较近的病例，孕晚期和围分娩期应加强胎儿监护。

简介：摘要Meier-Gorlin综合征是一种罕见的以小耳畸形、髌骨不发育或发育不全以及身材矮小为主要临床表现的家族遗传性疾病。目前大部分患者发病与DNA的复制缺陷或中心体及纤毛形成障碍相关的基因有关。主要依靠典型的临床三联征及特殊的面部特征结合基因学进行诊断。目前对于Meier-Gorlin综合征的相关报道较少，对此病的认识尚存不足。该文通过对此综合征的临床表现、分子遗传学特征、诊断和鉴别诊断及治疗方法进行综述，对全面了解该病有一定意义。

简介：摘要目的分析儿童特纳综合征（Turner syndrome，TS）的耳科学表现，研究其听力损失的影响因素。方法回顾性分析2018年1月至2020年4月就诊于深圳市儿童医院耳鼻咽喉科的46例儿童TS的临床资料，均为女性患儿，年龄5~18岁。染色体核型X单体型17例（37.0%），嵌合型16例（34.7%），X染色体结构异常13例（28.3%）。并对耳内镜、听力结果和耳科诊治情况进行分析。应用多因素Logistic回归和Mann-Whitney U检验等方法进行统计学分析。结果46例患儿中最常见的耳科疾病是分泌性中耳炎（otitis media with effusion，OME），共20例（43.5%）33耳（35.9%），听力损失者14例（30.4%），多因素Logistic回归分析显示年龄（OR=1.345，95%CI：1.072~1.760）和患有OME（OR=9.460，95%CI：2.065~60.350）是听力损失的独立影响因素，OME患儿的语言频率气导听阈在鼓膜松弛部凹陷与非凹陷的病例之间比较差异有统计学意义［（24.3±13.8）dB HL比（14.4±4.2）dB HL，U=59.500，P=0.008］。结论OME和听力损失在儿童TS中常见，年龄增加或患有OME时，出现听力损失的风险增加。

简介：摘要Phelan-McDermid综合征(Phelan-McDermid syndrome，PMS)(OMIM#606232)是由22号染色体长臂末端缺失引起的较为罕见遗传性疾病，其临床表现复杂多样，主要包括全面发育落后、智力障碍、肌张力降低、语言发育迟缓、轻度畸形及自闭症等，但缺乏特异性，容易被误诊。SHANK3被认为是引起该病神经系统障碍的关键基因，但有研究表明22q13区的其他基因可能也会对PMS的表型产生重要的影响。近年来关于PMS的研究取得了新的进展，尤其在其诊断及治疗进展方面，本文就该病在病因、临床表现、诊断和治疗等方面的研究进展做一综述。

简介：摘要目的探讨儿童睾丸退化综合征的临床特征及治疗方法。方法收集2014年3月至2018年11月在浙江大学医学院附属金华医院小儿外科诊断为睾丸退化综合征的32例患儿的临床资料。入院后由两位有经验的小儿泌尿外科医生对患儿进行体格检查，明确未触及睾丸后完善术前准备及阴囊B型超声检查，择期行腹腔镜探查。所有患儿均为单侧隐睾，右侧3例，左侧29例；中位年龄为20.5个月，年龄的四分位数间距为(16.75，42.75)个月；均以阴囊空虚为首发临床表现，术前体格检查在腹股沟及外环口处可及鞘膜样组织5例、斜疝2例、鞘膜积液1例。术前26例完成阴囊B型超声检查，正常侧睾丸的中位体积为1.05 cm3，四分位数间距为(0.87，1.21)cm3；正常侧睾丸代偿性增大的患儿占69.23%(18/26)。B型超声记录并分析患儿的年龄、术前体格检查情况及B型超声检查结果、盲端侧别及位置、术后病理学检查结果等资料。结果32例患儿中，27例患儿的盲端位于腹股沟管，5例位于外环口；所有患儿均未见明显睾丸样组织，均行精索盲端切除术治疗，并行病理学检查。术后病理学检查结果显示存在生精小管的患儿占12.50%(4/32)，存在纤维组织增生及附睾组织的患儿占43.75%(14/32)，存在精索及输精管组织的患儿占28.13%(9/32)，存在钙化灶的患儿占15.63%(5/32)。术后4例病理学检查结果提示存在生精小管伴小管周围纤维血管增生、基底膜增厚且无生精活动。术中患侧睾丸的肉眼观可呈盲端、片状、"米粒"样改变，并无正常可识别的睾丸组织；这4例中的3例于术前的阴囊B型超声检查所示正常侧睾丸的代偿性增大率分别为42%、50%和67%。所有患儿术后均无切口出血及感染、阴囊血肿、睾丸扭转等并发症。经门诊或电话随诊13个月以上，复查阴囊B型超声提示正常侧睾丸未见异常。结论儿童睾丸退化综合征主要表现为阴囊空虚，常伴正常睾丸代偿性增大，手术切除精索盲端可获得较为满意的治疗效果和预后。

简介：摘要吉兰-巴雷综合征（GBS）是一种自身免疫介导的周围神经病，其常用的临床治疗方法包括丙种球蛋白和血浆置换，然而部分患者对现有的治疗方法疗效欠满意。GBS确切的发病机制尚不明确，动物模型是探索GBS发病机制、开发新治疗方法的有力工具。目前，国内外报道的GBS动物模型多种多样，文中就这些模型的基本特点及优缺点进行综述，旨在为开展GBS相关的实验研究提供参考。

简介：摘要O′Sullivan-McLeod综合征是一组长期缓慢进行性发展、表现为上肢远端无力和萎缩的下运动神经元综合征，临床较为罕见。由于对其认识不足，该综合征诊断率低，国内鲜见报道。表现与平山病类似，但在病程、治疗和预后上均有较大差别。本文报道一例具有典型临床表现的O′Sullivan-McLeod综合征，通过该病例提高临床医师的认识，不遗漏存在治疗可能性的患者，同时也避免昂贵且存在风险、却又并非必要的治疗手段，为患者提供更为准确的预后参考。

简介：摘要车把综合征所致的股动脉损伤是下肢缺血的重要病因之一。由于股动脉受到撞击导致的钝挫伤常继发血栓形成而引起肢体缺血。临床上通常需要切开探查进行血管修复甚至血管重建。本文报道2例车把综合征导致股动脉损伤引起下肢动脉缺血的患者，血管具体损伤类型不同，均合并下肢动脉远端栓塞，急诊行股动脉血运重建同时在DSA引导下行下肢动脉精准取栓的杂交手术取得了较好的治疗效果，可供临床借鉴以提高保肢率。

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简介：摘要错配修复系统功能缺失与结直肠癌的发生相关。有部分结直肠癌出现了错配修复缺陷，不仅检测不到MLH1启动子甲基化，也检测不出错配修复基因的胚系突变，因这部分群体表现与Lynch综合征非常相像而得名Lynch-like综合征。Lynch-like综合征具有一定的遗传特性，但发病机制还未得到足够的认识，不能将其简单的划为散发性结直肠癌或者Lynch综合征，也缺乏对该类型患者的遗传学认知及监测标准。文章将对Lynch-like综合征的研究进展进行综述。

简介：摘要Rubinstein-Taybi综合征(RSTS)是一种罕见的涉及多器官和系统异常的先天性神经发育迟缓综合征，其主要临床表现包括粗扁的大拇指/大脚趾、特征性面部表现、生长发育落后及智力发育迟缓，此外还表现为眼部异常、听力丧失、反复的呼吸道感染和呼吸困难、胃肠道障碍、泌尿生殖系统异常及严重便秘等。该疾病分为由致病原因是CREBBP基因变异导致的RSTS1(OMIM#180849)和EP300基因变异导致的RSTS2(OMIM#613684)，且多见于新发的截短性变异。至今尚无明确的诊断标准，主要基于临床和遗传学结果综合分析。其治疗主要采取对症治疗和个体化治疗，早期的干预有助于患儿预后，改善生活质量。现对该病进行综合性介绍，有助于临床对该病的了解和认知。

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简介：摘要Stüve-Wiedemann综合征以先天性骨骼系统畸形、自主神经功能失调、呼吸窘迫、肌张力障碍为主要表现。本文报道国内首例Stüve-Wiedemann综合征新生儿，以提高新生儿科医生对本病的认识。

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简介：【摘要】总结一例ICU综合征患者护理体会，预防和减少ICU综合征产生。

简介：摘要肾综合征出血热是一种全球分布的急性自然疫源性疾病，我国是肾综合征出血热的高发地区之一，其长期危害我国人民的生命健康。中华预防医学会感染性疾病防控分会和中华医学会感染病学分会组织全国多学科专家，依据国内外的研究成果，并结合专家的实践经验，经充分讨论形成本共识，共包含17条针对预防和临床重要问题的推荐意见，旨在进一步规范肾综合征出血热的预防、诊断和治疗，以提高防治效果。

简介：摘要灼口综合征（burning mouth syndrome，BMS）是最常见的口腔黏膜病之一，尽管国内外报道的治疗方法多种多样，但目前仍缺乏公认有效的治疗方案，其诊疗依然是现阶段临床工作的一个难题。由中华口腔医学会口腔黏膜病学专业委员会和中西医结合专业委员会牵头，在WHO指南制定手册的指导下，以推荐意见分级的评估、制订及评价（grading of recommendations assessment，development and evaluation，GRADE）系统为工具制定了国内外首部BMS临床实践循证指南，指南就BMS的治疗前检查、去除局部刺激、药物治疗、物理治疗、心理治疗和抗精神病药物治疗共6个方面形成27条推荐意见，其中治疗前检查和去除刺激因素方面形成强推荐意见3条，弱推荐意见12条，在治疗方面形成12条弱推荐意见，为现阶段BMS的临床诊疗提供参考和依据。