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Meier-Gorlin综合征诊疗研究进展

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摘要摘要Meier-Gorlin综合征是一种罕见的以小耳畸形、髌骨不发育或发育不全以及身材矮小为主要临床表现的家族遗传性疾病。目前大部分患者发病与DNA的复制缺陷或中心体及纤毛形成障碍相关的基因有关。主要依靠典型的临床三联征及特殊的面部特征结合基因学进行诊断。目前对于Meier-Gorlin综合征的相关报道较少，对此病的认识尚存不足。该文通过对此综合征的临床表现、分子遗传学特征、诊断和鉴别诊断及治疗方法进行综述，对全面了解该病有一定意义。

DOI 54kxk6e2jk/5200633

作者郭佩佩潘博蒋海越

机构地区中国医学科学院北京协和医学院整形外科医院整形七科　100144

出处《中华整形外科杂志》 2021年04期

关键词 Meier-Gorlin综合征诊断治疗发病机制

分类 [医药卫生][]

出版日期 2021年05月16日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）