简介：摘要为掌握中国病理学科发展现状，中华医学会病理学分会于2016—2019年对我国31个省市自治区3 831家医院的病理科数量、人员构成情况、工作量、人才培养情况、科研发展情况做了调查，并与中华医学会病理学分会在2003年做过的13个省市自治区的病理科情况调查进行对比分析。根据调查结果，本文思考了中国未来病理的发展方向，并提出三点发展建议，希望通过本次较大规模的调查数据，为全国病理学科的发展提供参考。

简介：摘要目的探讨江苏省冠状动脉旁路移植术（CABG）注册登记数据库的整体情况。方法回顾性收集2017年10月至2019年12月江苏省CABG注册登记数据库的患者资料，对危险因素、病史、心功能（纽约心脏病协会分级）、冠状动脉病变、欧洲心脏手术风险评估系统Ⅱ（EuroSCOREⅡ）评分，是否使用体外循环、是否使用动脉旁路、旁路血管支数及流量，术后主要严重心脑血管事件（MACCE）等进行分析。采用t检验、χ2检验比较体外循环CABG（ONCABG）和非体外循环CABG（OPCAB）患者的临床资料。结果截至2019年12月，该数据库共收录7 138例患者资料，其中单纯CABG 4 661例，来自13个医疗中心。男性3 486例，女性1 175例，年龄（64.6±8.1）岁（范围：31~87岁）。左主干病变960例，三支病变3 934例，左主干合并三支病变837例；射血分数>50%者3 841例，心功能Ⅲ~Ⅳ级1 664例，EuroSCOREⅡ评分为（2.3±0.7）%（范围：0.5%~35.8%）。ONCABG占58.59%（2 731/4 661），OPCAB占41.41%（1 930/4 661）。使用左胸廓内动脉者占88.91%（4 144/4 661）。7家中心（其中2家常规）使用左桡动脉，5家中心（其中3家常规）进行术中瞬时流量测定。旁路血管支数为（3.4±0.7）支（范围：1~7支），主动脉阻断时间为（65.0±20.4）min（范围：21~196 min），体外循环时间为（90.0±24.2）min（范围：33~227 min）。院内病死率为1.80%（84/4 661），再次手术率为2.00%（93/4 661）。围手术期并发症发生率：心肌梗死为1.52%（71/4 661），脑卒中0.71%（33/4 661），新发肾功能不全需血液滤过治疗1.20%（56/4 661）。出院进行药物二级预防患者占62.99%（2 936/4 661）。较OPCAB组，ONCABG组年龄偏小，女性比例高，合并糖尿病、有心肌梗死史和经皮腔内冠状动脉成形术治疗史的比例高，心功能差，冠状动脉病变重，EuroSCORE Ⅱ评分高（P值均<0.05）。术后ONCABG组MACCE发生率较高（135/2 731比71/1 930，χ2=4.280，P=0.039）；旁路血管支数、输注红细胞比例和主动脉内球囊反搏使用率均增高（P值均<0.05）。结论江苏省CABG注册登记数据库总体运行良好，部分参数仍需完善。较OPCAB组，ONCABG组术前总体病情偏重，但术后MACCE控制率尚满意。

简介：摘要目的介绍2个眼咽型肌营养不良(OPMD)家系的临床、影像学及致病基因特点。方法安阳市人民医院神经内科2016年8月、2018年5月发现2个OPMD家系，对其全部成员展开详细调查，并对先证者临床及影像学资料进行分析；采集22名成员的外周静脉血进行PABPN1基因分析。结果家系1成员4代，患者共4例；家系2成员3代，患者共4例。2例先证者分别于50岁、55岁以后出现双眼睑下垂、吞咽困难；家系1先证者伴复视、肌肉萎缩及四肢无力，肌电图提示神经源性改变，肌肉病理可见镶边空泡样变肌纤维，胸部CT提示吸入性肺炎，头颅MRI可见脑干对称性白质病变；家系2先证者伴眼肌麻痹及偏侧肢体无力，无复视及肌肉萎缩，肌电图提示肌源性改变，胸部CT正常，头颅MRI提示双侧顶叶、右侧额叶腔隙性梗死。PABPN1基因分析发现2家系被检测患者PABPN1基因三核苷酸(GCN)重复突变，由正常的(GCG)6(GCA)3(GCG)扩增为(GCG)6(GCA)3(GCG)2(GCA)3(GCG)。结论OPMD具有临床异质性，头颅MRI可出现脑干对称性白质病变。国内OPMD患者存在PABPN1基因突变，具体表现为(GCG)6(GCA)3(GCG)2(GCA)3(GCG)重复突变。

简介：摘要目的观察微小RNA(miRNA，miR)-200家族在肾透明细胞癌(ccRCC)中的表达，并分析其表达与预后的关系。方法纳入95例原发ccRCC组织，及其配对的癌旁正常肾组织，另外纳入19例确定为ccRCC远处转移的癌组织。所有组织标本均来自2018年1月至12月，于吉林大学中日联谊医院泌尿外科就诊的ccRCC患者。应用实时定量反转录聚合酶链反应(RT-qPCR)分析miR-200家族的3个成员：miR-200b、miR-200c和miR-141在ccRCC组织、正常肾组织，以及远处转移灶中的表达，并在肿瘤基因组图谱(TCGA)数据库中进行验证。应用X-tile算法计算miR-200b、miR-200c和miR-141的最佳临界值，并据此将患者分别分为miR-200b、miR-200c和miR-141高表达和低表达组。应用生物信息学方法分析其生物学功能。应用SPSS 19.0统计软件分析，组间比较采用方差分析。miR-200b、miR-200c和miR-141与无病生存期的关系应用COX多因素回归分析进行分析。结果与正常肾组织比较，肿瘤组织中miR-200b、miR-200c和miR-141的表达(20.51±14.92、13.95±8.61、0.22±0.11)显著降低，差异有统计学意义(F＝5.391、8.443、3.295，P值均<0.01)，在转移灶中，miR-200b和miR-141的表达(12.51±6.79、0.11±0.61)进一步降低，差异有统计学意义(F＝7.047、2.841，P值均<0.01)；miR-200b、miR-200c和miR141与肿瘤大小(F＝13.274、15.557、10.492，P<0.05)、TNM分期(F＝11.399、8.292、9.879，P<0.05)以及肿瘤复发有相关(F＝5.836、6.277、8.519，P<0.05)；miR-200b、miR-200c和miR-141的阳性表达是影响ccRCC患者无病生存期的独立危险因素(miR-200b，HR＝0.41，95%CI＝0.29～0.73，P<0.05；miR-200c，HR＝0.46，95%CI＝0.22～0.87，P<0.05；miR-141，HR＝0.42，95%CI＝0.21～0.81，P<0.05)；三者共同参与了肿瘤坏死因子相关诱导凋亡配体(TRAIL)通路、磷脂酰肌醇蛋白聚糖通路(GLYPICAN)通路、血管内皮生长因子(VEGF)通路、GLYPICAN-1网络、质膜雌激素受体(PMER)通路和上皮-间充质转化(EMT)通路。结论miR-200b、miR-200c和miR-141三者共同参与了多种肿瘤信号传导通路，可作为ccRCC预后的标志物。

简介：摘要目的通过分析SEPT9基因突变致遗传性神经痛性肌萎缩1家系的临床特点，提高对该病的认识。方法回顾性分析2013年8月在解放军第九六〇医院就诊的经基因检测确诊的神经痛性肌萎缩1个家系的临床表现、检验、影像和电生理特点。结果该家系发病于儿童至中年，有年龄早现现象，男女均受累，幼年均见前臂环状皱褶，首发症状为上肢疼痛、无力，远端重于近端，腕下垂，起病急，呈复发缓解病程，遗留全身消瘦、皮肤松弛，脑脊液、臂丛神经磁共振检查正常，电生理局限于双上肢周围神经损害。结论遗传性神经痛性肌萎缩主要表现为复发缓解的局限性臂丛神经的疼痛、无力，形体消瘦、皮肤松弛，电生理局限于臂丛神经受累。

简介：【摘要】目的：了解重庆市静疗联盟内静脉输液治疗现状，为联盟内培训计划制定和持续质量改进提供依据。方法 ：用整群抽样法，对重庆市静静疗联盟内115所医院进行静脉输液现状调查。结果：调研当天115家医院共有住院患者75864名，其中输液患者39256名，占比51.75%；输液患者中,使用钢针、留置针、中线导管、PICC、CVC、输液港者占比分别为47.89%、47.33%、0.07%、2.18%、2.41%、0.12%；45.5%钢针为不正确使用，仅19.30%的留置针为安全型留置针，15.02%留置针和51.11%中心血管通路装置使用无针输液接头连接；80.30%留置针导管固定合格；41.81%留置针和61.39%中心血管通路装置敷料维护合格。

简介：摘要目的对1个复合杂合变异导致的遗传性凝血因子Ⅺ(coagulation factor Ⅺ，FⅪ)缺陷症家系进行表型和基因变异分析，探讨其发病的分子机制。方法检测先证者及其家系成员(共3代11人)的活化部分凝血活酶时间(activated partial thromboplastin time，APTT)、凝血酶原时间(prothrombin time，PT)、纤维蛋白原(fibrinogen，FIB)、血浆FⅪ活性(FⅪ activity，FⅪ∶C)及FⅪ抗原(FⅪ antigen，FⅪ∶Ag)等指标以明确诊断；用Sanger测序法分析先证者F11基因的所有外显子及侧翼序列、5′和3′非翻译区及家系成员相应的变异位点区域，用反向测序予以证实。用PolyPhen-2和SIFT软件分析变异对蛋白质功能的影响；用Swiss-PdbViewer软件对变异位点进行蛋白模型和氨基酸相互作用分析。结果先证者和其姐姐APTT、FⅪ∶C、FⅪ∶Ag均明显异常，分别为73.0 s、10.0%、15.0%和87.1 s、2.0%、11.5%；其部分家系成员的APTT稍有延长，FⅪ∶C和FⅪ∶Ag也均有不同程度的下降。基因分析发现先证者及其姐姐F11基因第7外显子存在c.738G>A杂合变异(p.Trp228stop)，第9外显子存在c.938G>T杂合变异(p.Ser295Ile)；其父亲、妹妹、女儿均为p.Trp228stop的杂合子，而母亲、外甥则为p.Ser295Ile的杂合子。p.Ser295Ile变异PolyPhen-2评分结果为0.840分，预示此变异很可能是有害变异；SIFT评分结果为0.00分，预示此变异为有害变异，可影响蛋白质功能；模型分析显示p.Ser295Ile变异破坏了氨基酸间其中一个氢键的联系，使蛋白结构发生变化，不稳定性增加。结论该先证者的F11基因第7外显子存在c.738G>A(p.Trp228stop)杂合变异及第9外显子存在c.938G>T(p.Ser295Ile)杂合变异；p.Trp228stop遗传自父亲，p.Ser295Ile遗传自母亲，且与该家系FⅪ水平降低有关。

简介：摘要目的分析CHRNB1基因突变所致先天性肌无力综合征的临床表现、电生理及基因特点，提高对此病的诊断及鉴别诊断能力。方法观察2019年2月就诊于空军军医大学唐都医院的CHRNB1基因突变所致先天性肌无力综合征一家系先证者的临床特点、实验室检查，对其进行电生理检查及高通量全外显子测序，并对治疗反应及预后进行评估。结果先证者为16岁女性，4岁时出现双眼睑下垂，12岁时出现四肢无力。父亲有类似病史，母亲及一弟正常。心肌酶谱、甲状腺功能正常；重症肌无力抗体检测均为阴性；新斯的明试验阴性。双侧腋神经重复电刺激可见低频递减，针极肌电图未见肌源性损害。头颅磁共振成像、胸部CT检查结果大致正常。高通量全外显子测序：先证者CHRNB1基因8号外显子区域存在1个父源单杂合突变：c.865G>A（NM_000747）。予以氟西汀60 mg/d治疗，随访1年时四肢无力明显改善，眼睑下垂轻度改善。结论CHRNB1基因突变所致慢通道先天性肌无力综合征患者临床及电生理表现与获得性自身免疫性重症肌无力相似，极易误诊，高通量全外显子测序可明确诊断。

简介：摘要目的调查上海市5家综合医院脑卒中后残疾老年人专业化照护需求现状，为上海地区更好地开展居家照护服务，及相关部门制订、落实科学可行的居家照护服务政策提供参考依据。方法2019年5—10月，采取便利抽样的方法选取上海市5所综合医院神经内科的301例预出院回归家庭的脑卒中后残疾老年人为调查对象。采用一般资料调查表和居家脑卒中患者专业化照护需求问卷对其进行调查。采用t检验、单因素方差分析和多重线性回归分析对照护需求的影响因素进行分析。结果脑卒中后残疾老年人专业化照护需求总体均分为（3.46±0.83）分。照护需求中排在前5位的条目分别是预防疾病复发的相关知识，得到家人的关心和帮助，血压监测，常用药物使用方法、注意事项、不良反应等，讲解疾病相关知识。性别、居家照顾者、疾病类型、脑卒中病程、其他慢性疾病、残疾程度不同的脑卒中后残疾老年人需求得分比较，差异有统计学意义（P<0.05），其中女性患者、照顾者为护工/保姆的患者、脑出血患者、脑卒中病程>1～6个月的患者、合并糖尿病的患者、严重残疾的患者对专业化照护需求更为迫切。多重线性回归分析结果显示，性别（β'=0.117，t=2.327，P=0.021）和残疾程度（β'=0.496，t=9.706，P<0.001）是影响脑卒中后残疾老年人专业化照护需求的主要因素。结论上海地区脑卒中后残疾老年人专业化照护需求程度较高，建议相关部门以最迫切的需求为导向，加快居家护理政策完善和实施，提供有针对性的护理服务。

简介：摘要新生儿急性呼吸窘迫综合征(neonatal acute respiratory distress syndrome，NARDS)是新生儿常见的危急重症之一，有较高的病死率和致残率，其发生机制涉及复杂的炎症反应过程，存活患儿常伴多种并发症，远期预后不良。微小RNA(microRNA，miRNA)是一类短小的非编码单链RNA，通过负性基因表达调控细胞的病理生理过程，进而影响疾病进程。Let-7家族是继Lin-4家族之后第二个被发现的miRNA家族，在生物体内有着至关重要的调节作用。大量研究表明，Let-7家族参与肺的生理发育及部分肺部炎症性疾病的病理过程，进而参与NARDS的发生发展。该文就Let-7家族与NARDS相关性的研究进展进行综述，以期为NARDS早期诊断及治疗提供新的思路。

简介：摘要目的探讨1个遗传性血尿肾病耳聋综合征(Alport综合征)家系的致病原因。方法应用高通量测序和Sanger测序法检测先证者COL4A5基因的变异，并在家系其他成员及100名正常对照中进行Sanger测序验证。结果测序结果显示该家系中的4例女性患者COL4A5基因均存在c.3293G>T(p.Gly1098Val)的杂合变异，2例男性患者为COL4A5基因c.3293G>T(p.Gly1098Val)变异半合子，而正常家系成员以及100名正常对照中均未检测到此变异。按照美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，COL4A5基因c.3293G>T变异位点判读为致病性变异(PM1＋PM2＋PP1-S＋PP3＋PP4)。结论COL4A5基因的c.3293G>T(p.Gly1098Val)变异会导致Gly-X-Y三联结构发生变化，可能是该家系的发病原因，新变异的检出丰富了COL4A5基因的变异谱。

简介：摘要目的对一个遗传性球形红细胞家系致病基因进行鉴定和突变致病性分析。方法采集该家系共17人的外周血样。采用高通量测序分析先证者外周血DNA，筛选候选致病变异并进行家系共分离分析。然后采用同源重组构建pCAS2c.5798＋1G和pCAS2c.5798＋1A型质粒，转染293T细胞，应用反转录PCR、TA克隆和Sanger测序分析候选致病变异对剪接的影响，同时提取患者外周血RNA，分析候选致病变异在体内的剪接情况。结果高通量测序结果显示先证者携带SPTB基因c.5798＋1G>A变异，且该变异与家系患者的表型共分离。体、内外剪接实验结果显示c.5798＋1G>A变异明显影响RNA的正常剪接，导致阅读框移码产生提前终止的密码子。结论SPTB基因c.5798＋1G>A新变异是导致该家系遗传性球形红细胞症的原因。

简介：摘要目的讨论1个Welander远端型肌病家系中患者的临床特点，分析该家系患者中的TIA1基因突变的遗传特征。方法收集2018年2月中山大学附属第一医院收治的一个Welander远端型肌病家系中患者的临床资料、电生理检查与病理结果等，对先证者进行全外显子测序技术基因检测，分析可能的致病突变位点，并针对与临床表型密切相关的基因突变在家系内进行Sanger测序验证。结果该家系中先证者为男性，30岁，临床表现主要为进行性四肢远端无力伴肌萎缩，随后出现近端受累，全外显子测序检测到与Welander远端型肌病密切相关的TIA1基因c.91G>A突变。追问家族史后对多位家系成员进行Sanger测序，在先证者母亲、大弟、小舅均检出该同一位点的杂合突变，他们都具有类似四肢无力、萎缩等症状。先证者小弟为突变基因携带者，未出现相应症状，电生理检查提示早期的肌源性损害。结论Welander远端型肌病是一种缓慢进展的常染色体显性遗传性疾病，主要表现为四肢远端为主的肌无力与肌肉萎缩。本家系患者主要以下肢远端起病，四肢远端近端皆受累，临床表现具有异质性。基因检测提示该家系所携带TIA1基因c.91G>A突变为其致病突变。

简介：摘要目的调查国内64家三甲医院胰十二指肠切除围术期营养管理的现状，探讨其营养管理策略。方法采用横断面调查研究方法。2020年3月31日至4月13日，以中华医学会外科学分会胰腺外科学组青年精英俱乐部成员及部分其他国内三甲医院的胰腺外科医师为调查对象，设计《胰十二指肠切除术围术期营养支持调查表》电子问卷进行调查研究。问卷通过网络微信推送方式发放。观察指标：(1)一般信息。(2)术前营养管理。(3)术中营养管理。(4)术后营养管理。(5)不同手术量医学中心营养管理比较。正态分布的计量资料以±s表示。计数资料以绝对数或百分比表示，组间比较采用χ2检验。结果(1)一般信息：共收回22个省35个城市64家三甲医院的96份有效问卷。96位医师中，男94例，女2例；年龄为(42±7)岁，年龄范围为29～59岁。(2)术前营养管理。①术前营养评价及筛查：96位医师中，62.5%(60/96)医师常规进行术前营养状况评价。术前营养筛查：41.7%(40/96)医师对每位患者进行筛查，54.2%(52/96)医师仅在考虑需要营养支持时进行筛查。筛查工具选择：66.7%(64/96)医师仅采用营养风险筛查2002。非工具性评价指标选择：97.9%(94/96)医师选择≥2种指标综合评价，92.7%(89/96)医师选择白蛋白作为评价指标。②术前营养支持：96位医师中，13.5%(13/96)医师常规进行术前营养支持。术前营养支持方式：94.8%(91/96)医师选择以饮食为基础的营养支持方式。术前营养支持时间：43.8%(42/96)医师选择根据手术时间确定术前营养支持时间。加速康复外科(ERAS)：24.0%(23/96)医师常规术前2 h给予清流质饮食或碳水化合物负荷。(3)术中营养管理。①术中空肠造瘘管理：96位医师中，8.3%(8/96)医师常规行空肠造瘘。②术中营养管路管理：30.2%(29/96)医师术中放置鼻空肠管，78.1%(75/96)医师术中放置鼻胃管，38.7%(29/75)医师根据患者胃液量决定鼻胃管拔除时间，32.0%(24/75)医师在患者排气后拔除鼻胃管。(4)术后营养管理。①术后营养支持方式：96位医师中，84.4%(81/96)医师术后常规营养支持，其中56.8%(46/81)医师行肠外营养为主，向饮食过渡。78.1%(75/96)医师选择术后第1天行全肠外营养或补充性肠外营养，86.5%(83/96)医师选择术后7 d经口进食。②术后并发症营养管理：术后发生B级以上胰瘘时，63.5%(61/96)医师选择通过经皮内镜下胃-空肠造瘘、鼻胃管或鼻空肠管行肠内营养支持。术后发生胃排空障碍时，72.9%(70/96)医师选择通过经皮内镜下胃-空肠造瘘或鼻空肠管行肠内营养支持。(5)不同手术量医学中心营养管理比较：96位医师中，所在医学中心手术量>100例/年的医师术中鼻胃管放置率为66.7%(32/48)，所在医学中心手术量≤100例/年的医师术中鼻胃管放置率为89.6%(43/48)，两者比较，差异有统计学意义(χ2＝7.375，P<0.05)。结论我国三甲医院胰腺外科医师胰十二指肠切除围术期营养支持的指征、途径和时间等尚无统一标准，营养管理及ERAS策略理论与实践差异较大，亟待开展以营养管理策略为干预措施的前瞻性研究，总结形成符合我国临床实际的胰腺外科围术期营养管理专家共识。

简介：摘要目的依据大数据分析探索如何有效选择重点监管对象和质控指标，尝试建立依据数据分析精准定位质控管理方向和策略的科学质控管理体系。方法对2018年四川省155家哨点医院超声医学科的25个质控指标进行多元统计分析。首先对质控指标采用Pearson相关性分析，探索指标之间是否存在共线性；其次用主成分分析法将多元质控数据投影到主平面，进行异常值探索并采用最小协方差聚类判别（MCD）算法给出统计差异的95%可信区间；最终根据主成分的得分图得到医院的聚类信息以及根据主成分的载荷图发现对探测聚类贡献度最大的质控指标集。结果MCD算法可以明确指出在同级医疗机构中超声质控指标异常分布的医院。如华西二院，其第二主成分明显高于其他三级甲等医院，结合载荷图发现其低年资医师人数和硕士以上学历人员远高于其他医院，表示其人才储备最丰富。其中有6家三甲医院、7家三乙医院、6家二甲医院、6家二乙及其他医院得分异常，为重点监管对象。载荷图中的主要差异指标进行成分分析显示：年龄25~35岁的医师占比、住院医师占比、学士学位占比是三甲医院质控评价差异的主要原因；超声检查中门诊患者占比、超声检查中住院患者占比、年龄36~45岁的医师占比和病理符合率是三乙医院质控评价差异的主要原因；学士学位医师占比、学士以下学历医师占比、年龄>45岁的医师占比和超声科医患比是二甲医院质控评价差异的主要原因；年龄35~45岁的医师占比和门诊占比是二乙及其他等级医院质控差异的主要原因。结论基于大数据分析各级医疗机构超声质控数据可以精准定位质控管理对象和质控监管具体指标。

简介：摘要目的总结GNB5基因变异致智力发育障碍伴窦房结功能障碍综合征（IDDCA）的临床特点及遗传学分析。方法收集深圳市儿童医院神经内科2018年9月确诊的IDDCA一家系的临床资料，提取患儿及亲属的外周血DNA进行遗传学分析及验证。以“GNB5”“IDDCA”“LADCI”和“智力发育障碍伴窦房结功能障碍综合征”“言语发育落后、注意缺陷多动或认知障碍、伴或不伴窦房结功能障碍综合征”为关键词分别查阅在线人类孟德尔遗传数据库（OMIM）和PubMed数据库及中国知网（CNKI）数据库、万方数据库自建库至2020年3月相关文献报道，并结合本家系进行智力及运动发育、癫痫、心律等临床资料和遗传学分析总结。结果先证者 男，11月龄，表现为全面发育迟缓及抽搐，伴肌张力减低，窦性停搏，脑电图、视觉诱发电位均异常，提示为IDDCA。二代测序基因检测发现患儿携带GNB5基因纯合移码变异c.136delG（p.Glu46Argfs*8），父母均为杂合变异。先证者兄4岁8月龄，临床表现类似，基因验证结果与先证者一致。文献检索相关病例报道7篇（均为英文），共报道14个GNB5基因变异家系（27例患者），包括本家系2例共29例患者，诊断年龄为5.5月龄~ 23岁，男11例（38%）、女18例（62%），表现为IDDCA有20例（69%），表现为言语发育落后、注意缺陷多动或认知障碍，伴或不伴窦房结功能障碍综合征有8例（28%）。患者中66%（19/29）出现智力障碍，41%（12/29）诊断癫痫，79%（23/29）出现语言发育障碍，62%（18/29）出现窦房结功能障碍。GNB5基因复合杂合变异3个家系4例，纯合变异12个家系25例（86%），其中8个家系17人为近亲结婚；共检测到12种GNB5基因变异，其中无义变异4种、移码变异3种、错义变异2种、剪切变异2种、同义变异导致的剪切错乱1种。结论GNB5基因变异所致IDDCA主要表现为全面发育迟缓或严重的智力障碍、窦房结功能障碍等。GNB5基因相关综合征存在表型异质性，以常染色体隐性遗传。

简介：摘要目的总结1个RELN基因杂合突变导致常染色体显性遗传颞叶外侧癫痫（autosomal dominant lateral lobe temporal epilepsy，ADLTE）家系的临床特征、影像学特征、基因突变特点、诊断、治疗及预后。方法收集山东大学齐鲁医院2019年9月确诊的1个RELN基因杂合突变导致ADLTE家系的临床资料，总结临床特点，并进行文献复习。结果先证者为青年男性，22岁，临床表现为颞叶起源的癫痫发作，具体为突然出现双耳嗡嗡声，持续时间10余秒，可自行好转，半个月后在相似听觉先兆后继发全面强直-阵挛性发作。发作间期脑电图及头颅MRI未见明显异常。追问家族史，发现其父亲于20岁左右有类似听觉症状，偶有继发全面强直-阵挛性发作，抗癫痫药物控制较好。患者及其父母均行全外显子测序，显示患者及其父亲均为RELN基因的NM-005045：c.6068T>C杂合突变。结论ADLTE多为少年或成年早期发病，临床表现为伴有听觉先兆的局灶性发作，可继发全面强直-阵挛性发作，发作间期脑电图及头颅磁共振多无异常，药物治疗敏感，临床预后较好。RELN基因的NM-005045：c.6068T>C杂合突变是本家系中患者的致病原因。

简介：无

简介：摘要目的研究重症肺炎患儿NADH脱氢酶1(ND1)、NADH脱氢酶3(ND3)和味觉受体2家族成员43(TAS2R43)基因表达情况及与儿童重症肺炎的关系。方法选取2016年5月至2018年5月驻马店市中心医院儿童重症监护病房住院的儿童重症肺炎患儿30例为重症肺炎组，选取同期在本院体检健康的儿童25例为健康对照组。重症肺炎组男17例，女13例，年龄(5.30±1.69)岁；健康对照组男13例，女12例，年龄(4.96±1.31)岁。使用real-time PCR方法检测ND1、ND3和TAS2R43基因表达量，2－ΔΔCt法计算ND1、ND3和TAS2R43基因相对表达量。结果重症肺炎组ND1、ND3及TAS2R43 mRNA的循环阈(Ct)值分别为20.49±0.45、21.32±0.61和32.20±0.46，健康对照组分别为26.69±0.62、27.50±0.35和26.69±0.49，2组比较差异均有统计学意义(t＝－14.02、－15.25、－14.19，均P<0.05)。2－ΔΔCt法计算重症肺炎组ND1、ND3和TAS2R43基因相对表达量是健康对照组的51.27、50.56和0.02倍。结论ND1、ND3和TAS2R43基因在重症肺炎患儿体内有异常表达，这3个基因可能与儿童重症肺炎关系密切。

简介：摘要目的回顾分析经二代测序确诊的神经元蜡样质脂褐质沉积症7型（CLN7）一家系的临床表型与MFSD8基因突变特点。方法收集2018年1月于郑州大学附属儿童医院就诊、采用二代测序方法对先证者进行全外显子测序并对家系成员进行Sanger测序验证确诊的MFSD8基因突变所致CLN7一家系的临床资料，并分析其基因突变特点。结果先证者,5岁9个月女童，临床表现为全面性强直-阵挛发作和不典型失神，伴轻度认知发育落后，运动发育及体格发育正常，无视力减退，眼科检查示双眼黄斑变性，长程视频脑电图示醒-睡各期多灶性散在棘波、棘慢波发放，头颅磁共振成像（MRI）示小脑萎缩。MFSD8基因存在复合杂合突变，2个变异位点C.553G>A（p.V185I）和C.1391C>T（p.A464V）分别来自表型正常的父母，其中c.553G>A(p.V185I）来源于母亲,为未报道的错义突变，c.1391C>T(p.A464V）来源于父亲，为已知致病的错义突变，符合CLN7复合杂合突变常隐致病特点。先证者同胞哥哥6岁起病，首发症状为强直阵挛癫痫发作，伴进行性视力障碍及运动、认知功能倒退。头颅MRI示全脑性萎缩，MFSD8致病基因及复合杂合突变位点均与先证者一致。先证者父母均无临床表型；现3岁弟弟表型正常，为野生型。结论CLN7是一种罕见的神经变性病，主要临床特征为癫痫发作，进行性运动、智力倒退，视力丧失，头颅MRI提示脑萎缩，双眼黄斑变性。MFSD8基因复合杂合突变c.553G>A(p.V185I）及c.1391C>T(p.A464V）是本例患儿的遗传学病因。