简介:目的通过对一个母系遗传非综合征型耳聋家系进行线粒体DNAl2SrRNA及COI/tRNASSer(UCN)基因突变分析,研究线粒体DNA突变与遗传性耳聋的相关性.方法收集母系遗传耳聋家系12人的临床资料和外周静脉血标本,纯音听力测试明确感音神经性耳聋诊断,从白细胞中提取DNA,聚合酶链反应扩增线粒体DNA目的片段,对扩增片段进行DNA直接测序.结果测序结果表明,此家系线粒体DNA12SrRNA基因中存在着A1555G突变,COI/tRNASer(UCN)基因中存在着G7444A突变.结论在该非综合征型遗传性耳聋家系中,线粒体DNAA1555G和G7444A突变可能共同参与了听力损害的过程.
简介:目的分析一个连续六代遗传的耳聋家系临床听力学特征及遗传特征,应用连锁分析的方法定位致聋基因。方法通过家系调查,对一个高频感音神经性聋家系的资料进行了收集、整理及临床听力学和遗传学特征的分析。对家系成员进行调查并绘制系谱图。对调查的家系成员进行病史采集、体检、纯音测听和声导抗检查。结果该耳聋家系遗传方式为常染色体显性遗传,耳聋患者表现为语后.迟发,渐进、以高频下降为主的听力损失,早期以高频听力损失为主,随着年龄增长逐渐累及全频听力,听力曲线由下降型变为平坦型。结论该耳聋家系为常染色体显性遗传方式,表现为高频感音神经性耳聋,通过全基因组SNP扫描及连锁分析,初步定位于4号染色体190384723--190669832区域。
简介:2008年9月世界卫生组织批准成立了我国首家防聋合作中心,这将揭开我国防聋治聋的新篇章。随着经济发展,通过政府主导、专业人士努力和大众的支持,我国2780万的听障残疾人将更加受惠。现在我国许多省市开始实施政府免费人工耳蜗或饼口助听器政策,结合每年都在增长的慈善捐赠,将使得我国真正的“聋哑群体”越来越小。“聋而不哑”且完全融入主流社会将成为听障残疾人的主要趋势,而能够帮助他们的设备无疑是日益发展的人工助听技术。人工助听技术是随着高科技发展和临床听力学的进步而发展起来的,
简介:目的研究经鼻内镜下美敦力耳鼻咽喉动力系统治疗慢性鼻窦炎鼻息肉的疗效及安全性。方法选择空军航空医学研究所附属医院门诊慢性鼻窦炎合并鼻息肉患者306例,采用鼻内镜下美敦力耳鼻喉科综合动力系统,观察手术效果、术后恢复情况,并与2009年前鼻内镜非美敦力系统手术的患者213例进行比较,采用SPSSl8.0软件对两组患者治疗效果及手术相关指标的数据分析。结果观察组患者治疗总有效率显著高于对照组(98.69%VS89.20%,P〈0.05)出血量(m1)、黏膜。恢复时间(d)、鼻腔通气时间(d)、NRS评分显著低于对照组[(12.3±2.8)mlVS(26.2±3.2)ml]、[(5.1±1.9)dVS(7.8±3.4)d]、[(2.6±0.6)dVS(6.8±1.0)d]、[(1.84±O.33)分VS(3.83±0.52)分](P〈O.05):两组手术时间比较差异无统计学意义。结论经鼻内镜下美敦力耳鼻喉科综合动力系统能够有效提高治疗效果、减小手术创伤、促进术后。恢复,具有积极的临床价值。
简介:目的探讨低温等离子刀切除扁桃体及鼻内镜直视下切除腺样体治疗儿童阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)的可行性及临床疗效。方法60例扁桃体肥大伴腺样体肥大的患儿采用改良低温等离子刀头切除扁桃体及鼻内镜直视下切除腺样体。结果改良低温等离子刀头用于鼻内镜直视下腺样体切除术,手术方法简便易行,手术切除干净,术中出血0.5~1ml,无原发及继发性出血,术后疼痛轻微。随访6个月,48例患儿睡眠打鼾及张口呼吸症状消失,12例在变应性鼻炎发作时张口呼吸但无打鼾,术后无残留,无扁桃体再生及反复炎症发作。结论应用改良低温等离子刀头切除扁桃体及鼻内镜直视下切除腺样体治疗儿童OSAHS术野清晰,切除精确,腺样体残留少,出血少,手术时间短,周围组织无损伤,适用于各年龄段的OSAHS患儿,是一种较好的儿童OSAHS治疗方法。
简介:目的观察植入式BAHA(Bone—anchoredhearingaids,骨锚式助听器)在双侧先天性中外耳畸形患者的听力改善效果,探索BAHA规范植入技术。方法在一侧耳后区颞骨上植入BAHA钛质植入体,成人一期完成,小儿分二期完成。比较3例双侧先天性中外耳畸形患者,佩戴植入式BAHA前后的听力情况,包括13常交流、纯音(声场)测听或条件反射测听。结果3例患者均手术顺利,术后恢复好。植入式BAHA佩戴后,患者及/或家属反映13常交流明显改善,纯音(声场)测听或条件反射测听0.25k~4k平均气导阈改善39.1dB。结论植入式BAHA对双侧先天性中外耳畸形患者是一种有效的听力解决方案,规范的植入技术是手术成功、减少并发症的保证。
简介:目的分析武汉地区非综合征性耳聋(nonsyndromichearingimpairment,NSHI)患儿GJB2235delC突变率和线粒体DNAA1555G突变率。方法收集武汉市艺萌听力康复中心的94例耳聋患儿血样,非综合征性耳聋患儿88例,提取DNA后经聚合酶链反应(PCR)分别扩增GJB2基因编码区及线粒体DNA,ApaI酶切分析GJB2235位点的C缺失突变,Prev—DAF药物性耳聋基因诊断试剂盒分析线粒体1555位点的A—G突变,对GJB2235ddC及线粒体DNAA1555G的突变率进行统计分析。结果88例患儿中9例(10.23%)为GJB2235delC纯合突变,7例(7.96%)为GJB2235delC杂合突变;2例(2.27%)存在线粒体DNAA1555G点突变。在分子水平能够明确诊断者占20.46%。结论武汉地区耳聋患者存在较高的遗传性耳聋发生率,应用基因诊断技术可以在耳聋患者病因调查中进行快速诊断筛查,达到防止再生育聋儿、指导聋儿康复等积极效果。
简介:鼓膜修复是治疗因感染,创伤等所致的鼓膜穿孔和传导性聋的重要方法之一,是耳显微外科的一项基本技术。其目的是重建鼓膜的解剖学完整性,恢复其形态特征和正常传音功能。
简介:回顾外科学发展,直到19世纪末期,外科学才从医学中分离并成为一个独立学科。此后,麻醉药物的发现(1846年)、防腐和无菌观念形成(1870~1880年)和外科输血等关键技术突破等为现在外科体系的建立奠定了基础。目前外科发展史中,器械的不断进步同样做出了不可忽视的贡献,如电刀出现后,其集切割和止血功能于一体,极大的提高了外科效率。在最近30年中,由于微创外科手术异军突起,催生了许多新的手术器械,逐步形成新的外科理念科和体系。其中,不断发展完善的超声刀技术几乎是伴随着内镜为代表的微创外科一起成长,成为最有代表性的手术器械之一。1超声刀的基本结构、工作原理和基本使用要点