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简介：1病例摘要病例1女，9个月，因“发现头部增大6个月”于首都儿科研究所神经科门诊就诊。患儿于6个月前（即牛后3个月）家长发现其头围增大，逐渐明显；手、脚小；无抽搐等其他不适。患儿为第4胎第3产，足月，羊水少，行剖宫产娩出，生后无窒息，出生体重3．1kg，头围35cm，新生儿期体健，40余天可追物、3个月可抬头，5个月会翻身，现能独坐片刻，不会爬。

简介：小儿胃内巨大毛发结石罕见。2006年5月，我院收治1例，现报告如下。

简介：患儿，女，11d，因少动、少吃4d入院。患儿系第2胎第1产，胎龄40周，出生体重3200g，出生无窒息，Apgar评分不详，羊水清，胎盘及脐带正常。母孕3月时有阴道出血史，曾予保胎治疗。第1胎孕2月时自然流产。父母非近亲结婚。患儿生后第7天无明显诱因下出现少动、少吃，体温正常，无抽搐，二便正常。入院体检：体温37．4℃，脉搏120次／分，呼吸30次／分，体重2900g，头围35cm，面色苍灰，反应差，哭声低弱，前囟平坦，颅缝无分离，双瞳孔等大等圆，3．0mm，光反射存在。

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简介：1临床资料患儿，女，8岁10个月，体重20b。因“发热11d伴咳嗽，皮疹伴肝、脾肿大1个月余，皮肤黄染4d”于2009年5月5日收入复旦大学附属儿科医院（我院）。

简介：1临床资料患儿，女，8岁7个月，汉族，浙江省苍南县人。因“发现心脏杂音1周”于2006年7月3日入院。患儿入院前1周体检发现有心脏杂音，平时胃纳少，时有多汗，剧烈活动后气促明显，无青紫，无肺炎史，生长发育落后于同龄、同性别儿童。

简介：目的探讨Wolman病的临床特点及分子诊断的意义。方法对1例符合Wolman病临床表现的患儿进行白细胞溶酶体酸性脂酶LIPA基因测序，分析其突变的类型。结果约5月龄女婴，发现“皮肤黄染10余天，加重伴发热3d”入院。查体见肝脾显著肿大，黄疸。实验室检查提示贫血，肝功能衰竭，高三酰甘油血症；X线胸腹片和腹部增强CT均提示特征性双侧肾上腺增大和广泛钙化。骨髓涂片可见海蓝色泡沫状组织细胞，PAS染色提示脂质沉积。DNA测序显示，LIPA基因编码区第7外显子上发生c．796G〉T，P．G266＊的纯合无义突变，导致266位甘氨酸（GGA）突变为终止密码（TGA）（P．G266＊），致溶酶体酸I生脂酶缺失。结论Wolman病婴儿期起病，以显著肝脾肿大、特征性双侧肾上腺增大和广泛钙化、高三酰甘油血症为特征，相应的酶学分析和，J，刚基因检测均可确诊Wolman病。

简介：胸骨裂（congenitalcleftstemum）是一种极其罕见的先天性畸形，Torres于1740年首次描述了此类疾病，从此，胸骨裂的相关报道逐渐增多，并对该疾病进行了分类，一些治疗方法也相继出现。

简介：儿童糖尿病，以1型糖尿病（type1diabetesmellitus）为主，系胰岛8细胞破坏，导致胰岛素绝对缺乏，典型临床表现为多饮、多尿、多食、体重减轻。但有些患儿无上述典型症状，仅因合并感染同时伴酮症酸中毒，如乏力、恶心、呕吐、腹痛、呼吸急促、憋气、嗜睡、精神萎靡、外阴瘙痒等症状时，以并发症首诊。临床医生常诊断为胃炎，肺炎，颅内感染，心肌炎等儿童常见疾病，导致未能得到及时诊断、治疗。本研究将我科2002～2007年收治的22例误诊的1型糖尿病病例分析报道如下。

简介：例1：患儿，男，8个月，因肉眼血尿1d入院。患儿于入院前1d因发热、鼻塞，当地诊所给予尼美舒利颗粒50mg口服，未服用其他药物。服药后约8h出现肉眼血尿。入院查体：T36．8℃，HR130次／min，R32次／min，体重10kg。神清，精神状态可，呼吸平稳，咽充血，双肺、心脏、腹部及神经系统查体均未见异常。实验室检查：WBC12．0×10^9／L，RBC5．0×10^12／L，Hb118g／L，PLT402×10^9。／L。

简介：1病例资料男,12岁,因'反复咯血4年余,再发1d'主诉就诊,门诊血常规:WBC8.12×109·L-1,N0.57,L0.33,Hb151g·L-1,PLT271×109·L-1,CRP<8mg·L-1。病程中患儿无反复发热、气促、喘息,无鼻衄、呕血、便血及血尿,无消瘦、皮疹、皮肤苍白、乏力及盗汗等表现。于2014年2月6日收入首都医科大学附属北京儿童医院(我院)呼吸科病房。图1为患儿起病后的症状、体征、诊断和治疗等重要临床信息时间轴。患儿母孕期不规律产检,孕2个月余有先兆流产曾予保胎治疗,否认放射性物质及化学毒物接触史。患儿出生有窒息抢救史,生后住院治疗

简介：窒息性胸廓发育不良（asphyximingthoracicdystrophy，ATD），又称Jeune综合征为一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，表现为特征性骨发育异常，常伴有肺、肝、肾、胰腺或视网膜等多系统的发育与功能异常。大多数患儿因胸廓发育不良导致呼吸困难和反复呼吸道感染，严重者生后数周内死亡。国内、外文献报道的病例多以呼吸道症状为主要表现；以肾病为首要表现的病例在国内尚未见报道。由于国内儿科对该病仍缺乏认识，误诊及漏诊率较高。我院收治了以肾病为主要表现的Jeune综合征患儿1例，现报道如下。

简介：患儿，女，13岁4个月，因3个月前头痛、呕吐、抽搐体视力下降入院。3个月前患儿因头痛、呕吐与抽搐就诊于当地医院。患儿病初无明显诱因出现头痛，以前额部为甚，夜间及白天均明显，伴呕吐，喷射性，共2次，自服“感冒药”效果欠佳。

简介：1临床资料患儿，男，1个月，因反复发作性抽搐半月余，水肿5d入院，患儿半月前无明显诱因出现抽搐，表现为神志不清，双眼睑眨动，面色发绀，伴口角及四肢小抖动，持续时间数秒至数十秒不等，缓解后精神欠佳，发作频繁，每天约10余次，不伴发热、呕吐、烦躁等症状。近5d发现患儿眼睑及双下肢水肿，逐渐加重。入院前5d开始吸奶量逐渐下降，大便稀，尿黄量可。患儿系第2胎第2产，足月剖宫产出生，出生体重3800g，胎盘情况不详，无窒息史。

简介：患儿，男性，1d，因呼吸急促、口周发绀2h入院。患儿为第1胎第1产，足月顺产出生，Apgar评分1min、5min均为10分，羊水清亮，无脐带绕颈，胎盘无异常。出生体重3650g。其母孕期未行系统产科检查，否认结节性硬化症及心脏肿瘤、心脏病家族史。查体：呼吸62次／min，足月儿外貌，哭声、反应一般，全身皮肤粘膜未见皮疹、出血点及瘀斑花纹，口鼻周及肢端发绀明显。

简介：手指益智游戏手，是孩子认识物质世界的重要工具，也是触觉的主要器官，通过活动手指来刺激大脑，远比死记硬背更能增强大脑的活力，延缓脑细胞的衰老。所以，手的动作，特别是手指的动作，越复杂、越精巧、越娴熟，就越能在大脑皮层建立神经联系，从而使大脑变得更聪明。训陈孩子手的技能，对于开发智力十分重要。对待不同月龄的孩子，可以进行不同的手指游戏训练。

简介：1一般情况1.1病例介绍患儿,男,3个月,出生3d时因为消化道穿孔,在我院剖腹探查,发现升结肠穿孔、横结肠中段Ⅰ型闭锁,行回肠造瘘术.

简介：1病例资料男,12岁5个月。因＂阴茎短小10余年,生长迟缓2年余＂就诊于浙江大学医学院附属第一医院（我院）儿科。患儿系G1P1,足月顺产,产时无窒息抢救史,出生体重3.5kg,身长50cm。否认母孕期疾病史及特殊药物应用史。生后在外院诊断为阴茎短小和左脚多趾畸形,1岁时行左脚小趾旁多趾畸形切除手术,阴茎短小随年龄增长未见明显改善。

简介：先天性腹肌缺如是一种罕见的先天性发育异常。本文报告1例7岁单纯腹壁肌肉发育不良、一期修补腹壁成功的病例。患儿，男，7岁，系第3胎第3产，足月，顺产。出生体重3200g，无抢救窒息史。出生后发现脐部突出约2cm左右，屏气时出现，安静时可自行回纳。1岁左右在当地医院手术治疗（具体不详）。术后2个月复发，术后21个月（年龄33个月）腹壁缺损直径扩大至14cm，