简介：目的该研究通过对重型β-地中海贫血（β-TM）患儿心率变异性（HRV）的变化特点的研究,探讨HRV对β-TM患儿心功能异常的诊断价值。方法对21例β-TM患儿（地贫组）和15例正常儿童（对照组）分别进行24h动态心电图（Holter）检查,比较分析两组HRV时域和频域指标的变化及β-TM患儿血清铁蛋白水平与HRV的相关性。结果地贫组患儿HRV时域指标SDNN、rMSSD、pNN50和频域指标极低频谱（VLF）、低频谱（LF）、高频谱（HF）均降低,与对照组比较差异有统计学意义（P〈0.05）;血清铁蛋白水平与HRV的变化无相关性。结论β-TM患儿自主神经功能异常;HRV对β-TM患儿早期心功能异常有预测价值。

简介：目的探讨先天性智力低下患儿染色体核型变化。方法取92例先天性智力低下患儿外周血混合淋巴细胞培养,制备染色体,利用G显带技术对其进行染色体核型分析。结果92例患儿中,检出异常染色体核型43例,检出率47%。其中,常染色体异常35例,占38%;性染色体异常8例,占9%;新发现1例智力低下异常核型：45,XX,psudic（11;9）（p15;p24）。结论染色体异常是导致先天性智力低下的重要原因,外周血细胞遗传学分析有助于提高先天性智力低下病人的遗传学筛查率。

简介：目的探讨腓骨肌萎缩症1型（CMT1）儿童的肌电图和遗传学特点。方法对24例CMT1型患儿进行常规肌电图检测,同时联合应用PCR-双酶切分析检测17p11.2-12上的基因重复,对照组为10名健康儿童。结果24例患儿运动或感觉神经传导速度存在不同程度的减慢或消失,且感觉神经病变重于运动神经,下肢受累程度重于上肢。所检24例患儿72块肌肉中,40块呈神经源性损害（56%）;患儿年龄越大,肌肉受累程度越严重。24例患儿中,PCR-双酶切法在13例患儿中检测出1760bp片段,占54%。正常对照组未检测到此片段。结论CMT1患儿肌电图改变特征明显,以周围神经传导速度减慢为主,肌肉病变多呈神经源性损害。PCR-双酶切可作为一种简单有效的CMT1型基因诊断方法。

简介：目的了解济南地区冬季肺炎住院患儿呼吸道病毒感染情况,为临床诊断、治疗提供依据。方法采集208例2014年12月至2015年2月山东中医药大学附属医院诊为支气管肺炎的住院患儿病历资料,取患儿鼻腔内分泌物,以直接免疫荧光法检测常见的呼吸道病毒,包括呼吸道合胞病毒、腺病毒、流感病毒A、流感病毒B及副流感病毒。结果208例患儿中男性感染率为68.47%（76/111）,女性感染率为67.01%（65/97）,不同性别感染率比较差异无统计学意义（P〉0.05）。在208例肺炎患儿中呼吸道病毒感染者141例（67.79%）,其中单种病毒感染56例（39.71%）,2种及2种以上病毒感染85例（60.29%）;呼吸道合胞病毒、流感病毒A感染率最高。〈3岁患儿感染率为77.42%（48/62）,3~6岁61.42%（78/127）,〉6岁78.94%（15/19）。结论呼吸道合胞病毒、流感病毒A是济南地区冬季肺炎患儿感染的主要病原体。

简介：脓毒症是危重病医学关注的重点。脓毒症患儿常发生多器官功能障碍综合征(MODS),而胃肠功能障碍和衰竭被认为是应激后多脏器功能衰竭的“起源”,它的出现常提示病情加重、预后不良,早期诊断并及时给予综合治疗是防止发生MODS、降低病死率的关键。本研究对2007年1月至2008年12月我院收治的脓毒症并发胃肠功能障碍的患儿的病历资料进行回顾性分析,旨在探讨脓毒症患儿并发胃肠功能障碍对预后的影响。1资料与方法1.1诊断标准脓毒症及严重脓毒症的诊断标准参考国际儿科脓毒症会议推荐的标准[1],脓毒症为全身炎症反应综合征(SIRS)出现在可疑或已证实的感染中或为感染的结果。严重脓毒症为脓毒症加心血管功能障碍、

简介：目的探讨注意缺陷多动障碍（ADHD）综合征患儿的睡眠结构，睡眠中痢性放电及睡眠周期性肢体运动（PLMS）的情况；比较ADHD各亚型问睡眠结构的差异。方法利用多导睡眠监护仪对2005年6月至2006年11月在首都儿科研究所神经科门诊就诊的符合DSM-Ⅳ诊断标准的58例ADHD患儿及30名正常儿童进行整夜睡眠结构监测。结果ADHD组58例，其中4例睡眠监测未完成，实际完成54例。ADHD组中混合型（ADHD—C）31例（57．4％，31／54），注意缺陷型（ADHD-I）15例（27．8％，15／54），多动／冲动型（ADHD．H）8例（14．8％，8／54）。①与对照组比较，ADHD组快速动眼期（REM）潜伏期短、睡眠潜伏期延长和睡眠效率降低，差异有统计学意义（P〈0．05）；②ADHD-C患儿睡眠Ⅱ期百分比较ADHD-I增加，差异有统计学意义（P〈0．05）；③ADHD组PLMS发生率为37．0％（20／54），对照组PLMS发生率为13．3％（4／30），差异有统计学意义（P〈0．05）；④ADHD组和对照组EEG未见痢性放电。结论①ADHD患儿存在REM睡眠结构的改变、入睡困难及睡眠效率降低；②睡眠Ⅱ期百分比的增多可使ADHD-C较ADHD-I有更多和更重的症状；③ADHD患儿睡眠过程中PLMS发生率较对照组显著升高，PLMS也是导致ADHD患儿睡眠质量下降的原因之一。

简介：目的建立1~2月龄健康婴儿母乳喂养1、2和3月时的生长速率百分位曲线,为评价生长发育提供更全面的参考.方法采用多中心RCT方案,6个研究现场儿童保健科体检的胎龄〉37周、1~2月龄、性别不限、自动放弃母乳喂养的婴儿为配方粉组（按随机化原则分配至配方粉1亚组和配方粉2亚组）,在相同研究现场与配方粉组单号性别、体重匹配的胎龄〉37周、1~2月龄、坚持母乳喂养的婴儿进入母乳组.主要观察指标为入组1、2和3月时身长、体重和头围的生长速率,月生长速率=[（本次随访的测量值-上次随访的测量值）/（本次实际随访时间-上次实际随访时间）天×30.次要观察指标：①入组1、2和3月时的大便形状和次数,根据婴儿家长手机拍摄新鲜大便照片按Bristol大便形状7分型图判断便型;②研究期间发生的不良事件.生长速率和便次、便型采用全分析集（FAS）分析,不良反应采用安全集（SS）分析.应用LMS软件,以偏度-中位数-变异系数（LMS）法表现入组1、2和3月时身长、体重和头围的生长速率的百分位数.结果2016年5月6日至2016年10月30日征集到符合本研究纳入和排除标准的（SS集）配方粉组152名和母乳组72名,2组分别有24名和3名退出,FAS集分别为128名和69名.2组性别、入组时日龄、身长、体重、胎龄和生产方式差异无统计意义.①母乳组喂养1、2和3月时身长增长速率（厘米/月）分别为3.1±1.4、3.0±0.8和2.7±0.6,呈逐月下降趋势;体重增长速率（克/月）分别为951±371、824±278和749±219,呈逐月下降趋势;头围增长速率（厘米/月）分别为1.5±0.7、1.4±0.5和1.3±0.3,下降趋势缓慢.②在喂养1、2和3月时,配方粉组与母乳组身长、体重和头围增长速率差异均无统计学意义,亦呈逐月下降趋势.③入组时及喂养1、2和3月时,配方粉组大便次数和形状与母乳组差异有统计学意义.④224名（SS集�

简介：我们用星星来比喻。星星升起、落下，发出闪闪的光芒，每年在哪个季节最亮，都和它所处的自然环境、条件有关。宝宝什么时候上幼儿园，除了要考虑适合的年龄，还要考虑宝宝的成熟程度，换句话说就是下面提到的几个基本能力的发展程度。

简介：目的评估中国学习困难和正常儿童韦氏儿童智力量表（WISC）测量的差异.方法检索PubMed、MDConsult、中图公司免费外文期刊整合库（cnpLINKer）、中国知网和万方生物医学期刊数据库,检索时间均从建库至2012年5月.获得中国学习困难和正常儿童WISC测量的对照研究,WISC中文版本为北京师范大学版（WISC-CR）或湖南医科大学版（C-WISC）.提取总智商（FIQ）、言语智商（VIQ）和操作智商（PIQ）.应用RevMan5.0软件进行Meta分析,根据异质性结果选择相应的效应模型分析,并进行亚组分析.结果23篇文献进入Meta分析,研究实施地均为中国大陆;10篇文献采用WISC-CR,13篇文献采用C-WISC;12篇文献研究现场为医院门诊或儿童保健门诊,对照组基本为来院智力检测的正常儿童;13篇文献研究现场为学校,对照组来自同校或同班同学.①FIQ、VIQ和PIQ异质性检验提示具显著异质性,均采用随机效应模型分析.Meta分析结果显示,FIQ、VIQ和PIQ的WMD分别为-16.23（95%CI：-18.20～-14.25）、-18.90（95%CI：-21.04～-16.77）和-11.92（95%CI：-13.90～-9.94）;学习困难组均显著低于对照组（P均〈0.00001）.②对纳入文献的依据诊断方法、研究现场、WISC版本行异质性原因分析,结果显示不能消除异质性.③对VIQ和PIQ各分项进行亚组分析,结果显示VIQ的6个分项（常识、类同、算数、词汇、理解、数字广度）和PIQ的5个分项（填图、排列、积木、拼图、译码）的文献间均具显著异质性,采用随机效应模型分析.Meta分析结果显示,学习困难组VIQ和PIQ各分项得分均显著低于对照组（P均〈0.001）.结论中国大陆学习困难儿童FIQ、VIQ和PIQ低于正常儿童,VIQ的延迟发展更明显.VIQ和PIQ各分项中以常识、类同、积木和译码的延迟发展更明显.

简介：目的研究学龄儿童肥胖与非乙醇性脂肪肝病（nonalcoholicfattyliverdisease,NAFLD）及脂肪代谢紊乱等相关因素的关系。方法采用典型整群抽样方法选取北京市海淀区中等水平的4所小学和4所中学,在知情同意的前提下,从中抽取659名7-18岁肥胖儿童作为肥胖组,603名正常体重儿童作为对照组,进行问卷、身体测量、腹部B超脂肪肝检查及血清总胆固醇（TC）、三酰甘油（TG）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）和低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平,血清丙氨酸转氨酶（ALT）和天冬氨酸转氨酶（AST）等生化指标检测。超重、肥胖采用中国学龄儿童超重、肥胖BMI筛查标准进行评价;血脂异常的判定标准：静脉血清TC≥5.20mmol·L^-1,TG≥1.70mmol·L^-1,HDL-C≤1.03mmol·L^-1,LDL-C≥3.12mmol·L^-1;肝功能异常：静脉血清ALT≥40.0U·L^-1和（或）AST≥45.0U·L^-1;NAFLD诊断依据2003年中华医学会肝脏病学分会脂肪肝和酒精性肝病学组公布的非酒精性脂肪性肝病诊断标准进行。统计方法包括计量资料的描述统计、协方差分析、卡方检验、二分类多因素Logistic回归分析及趋势卡方检验等。结果肥胖组有3例未行脂肪肝B超检测,肥胖组B超脂肪肝和NAFLD的检出率分别为28.0%（184/656）和10.2%（67/656）,对照组脂肪肝和NAFLD的检出率分别为0.3%（2/603）和0.2%（1/603）,差异有统计学意义（P〈0.01）,肥胖组TG、TC、LDL-C水平明显高于对照组,HDL-C水平明显低于对照组（P〈0.01）。肥胖同时罹患NAFLD时,血脂异常进一步加重,ALT及AST异常也更明显,以ALT升高为著;随着肥胖的加重,脂肪代谢紊乱及肝功能损害程度逐渐上升。结论肥胖儿童伴发NAFLD较为普遍,单纯性肥胖对儿童的肝功能和脂肪代谢等均造成危害,并随肥胖程度逐渐加重,对中度以上肥胖儿童建议常规进行腹部B超检查。

简介：目的：观察小儿急诊惊厥的特点与治疗的临床效果。方法：从我院随机挑选2021年1月-2022年5月收治的70例急诊惊厥患儿，并分为常规组（n=35）和研究组（n=35），对小儿急诊惊厥的特点进行分析，且对两组患儿治疗临床效果进行观察。结果：所有患者均存在抽搐表现，病情发作时具有口周发绀、牙齿紧闭、两眼凝视、上翻或斜视等临床表现；四肢肌肉存在明显不自主抽动表现，部分患儿有口吐白沫、嗜睡等表现。研究组患儿惊厥发作时间为（7.01±2.30）min，常规组患儿惊厥发作时间为（8.20±2.15）min，研究组患儿惊厥发作时间要明显短于常规组（p<0.05）。研究组患儿退热时间为（23.01±0.50）min、抽搐控制时间为（4.81±2.38）min，常规组患儿退热时间为（31.10±1.23）min、抽搐控制时间为（7.70±0.70）min，研究组患儿临床症状改善情况要明显好于常规组（p<0.05）。结论：在小儿急诊惊厥临床治疗中应用直肠给药治疗具有确切效果，可以有效缓解患儿临床症状，具有较高临床推广价值。

简介：目的缺血后处理能减轻缺血、再灌注损伤，但在心脏外科手术中的效果尚缺乏大组病例报道。该研究观察了缺血后处理对法洛四联症患儿的心肺保护作用。方法将105例法洛四联症根治术患者随机分为常规组和处理组，常规组行常规手术，处理组给予缺血后处理，即间断夹闭升主动脉3次。术后以两组患者的ICU治疗时间、输血量、正性肌力药物评分、血流动力学、呼吸功能以及乳酸代谢作为评价指标。结果与常规组比较，处理组ICU治疗时间明显缩短[（37±21）hVS（54±26）h]，输血量及正性肌力药物计分明显减少[（308±230）mLvs（526±515）mL和（5．9±5．0）vs（10．3±7．7）]，血流动力学和呼吸功能恢复更好，乳酸蓄积明显减少。结论缺血后处理对法洛四联症根治术患儿有心肺保护作用。

简介：目的骨髓人类端粒酶催化亚单位（hTERT）是控制人细胞端粒酶活性的限速成分,决定了细胞寿命。该研究初步探讨重型β-珠蛋白生成障碍性贫血hTERT表达的变化及其与外周血红蛋白水平的关系。方法多重等位基因特异聚合酶链反应（MASPCR）分析重型β-珠蛋白生成障碍性贫血患儿的基因类型,半定量逆转录-聚合酶链反应（RT-PCR）检测重型β-珠蛋白生成障碍性贫血和粒细胞减少症患儿骨髓和阳性对照K562细胞株的hTERT相对表达水平,常规检测患儿外周血血红蛋白水平。Spearman直线相关分析hTERT表达与外周血血红蛋白水平的关系。结果重型β-珠蛋白生成障碍性贫血患儿组骨髓hTERT相对表达水平高于粒细胞减少症患儿组（0.2928±0.0838vs0.0993±0.0336,P〈0.01）,但明显低于K562细胞株（0.8291±0.0908,P〈0.01）。重型β-珠蛋白生成障碍性贫血患儿组骨髓hTERT表达与其外周血血红蛋白水平呈负相关（r=-0.841,P〈0.01）。结论重型β-珠蛋白生成障碍性贫血患儿慢性溶血时,低水平血红蛋白可能在一定范围内上调骨髓hTERT基因表达水平。

简介：目的分析胆道闭锁患儿肝移植术后胆管炎的发生情况。方法回顾性分析2013年1月至2016年7月于本院移植科接受肝移植手术的219例胆道闭锁患儿临床资料。根据肝移植术前是否接受过肝门-空肠吻合术（Kasai手术）、肝移植术前是否发生胆管炎以及肝移植术中肠袢的不同处理方式进行分组，并比较各组间肝移植术后胆管炎的发生率。结果219例胆道闭锁患儿肝移植术后胆管炎的总体发生率为23．29％。Kasai手术组肝移植术后胆管炎的发生率高于非Kasai手术组（30．70％郴15．24％），差异有统计学意义（X2=7．316，P=0．007）。而Kasai手术组患儿中，术前胆管炎组与术前非胆管炎组肝移植术后胆管炎的发生率组间比较（28．57％m32．76％），差异无统计学意义（X2=0．235，P=0．628）；肠袢保留组与肠袢重建组肝移植术后胆管炎的发生率组问比较（31．43％vs30．38％），差异无统计学意义（x2=0．013，P=0．911）。在Kasai术后存在胆管炎的患儿中，原肠袢组与新肠袢组肝移植术后胆管炎发生率组间比较（33．33％vs24．14％），差异无统计学意义（，=0．579，P=0．447）。结论对于胆道闭锁患儿Kasai术后的顽固性胆管炎，肝移植手术可取得较为满意的结果。胆道闭锁患儿肝移植术后胆管炎较为常见，但基本可以治愈。保证胆肠吻合的输入端肠袢长度足够，可有效控制肝移植术后胆管炎的发生。

简介：目的有研究表明盐酸氨溴索可减轻体外循环所致的肺损伤,但其对体外循环患者术后肾功能损害的作用尚不十分清楚。该研究拟探讨盐酸氨溴索对体外循环下室间隔缺损修补术患儿肾功能的影响,为临床应用提供参考。方法选择在体外循环下择期行室间隔缺损修补术患儿40例,年龄3～8岁,心功能I或II级,随机分为对照组和盐酸氨溴索组,每组20例。盐酸氨溴索组切皮后缓慢静脉注射4.5mg/kg盐酸氨溴索（生理盐水稀释至10mL）,对照组静脉输注等容量生理盐水。分别于术前、术后2h、12h、24h及48h取静脉血及新鲜尿液,检测尿中视黄醇结合蛋白（RBP）、N-乙酰-β-D-氨基葡萄糖酐酶（NAG）、β2-微球蛋白（β2-MG）水平及血清β2-MG、肌酐（Cr）、尿素氮（BUN）浓度。结果与术前相比,两组术后2h血清Cr、尿β2-MG,术后2h及12h血清β2-MG,术后2h,12h,24h,48h尿RBP,及术后2h,12h,24h尿NAG水平升高（P〈0.05）。氨溴索组术后2h时血清Cr,术后2h及12h血清β2-MG、尿β2-MG,术后2h,12h,24h,48h尿RBP,以及术后12h和24h尿NAG的水平明显低于对照组（P〈0．05）。结论盐酸氨溴索可减轻体外循环所致患儿的肾损伤，其作用机制有待进一步研究。

简介：目的分析儿童实体肿瘤的原发部位和病理类型，为儿童实体肿瘤的诊治提供帮助。方法回顾性收集2009年1月至2011年12月经手术／病理活检确诊的实体肿瘤患儿，采集肿瘤原发部位、病理类型和组织起源等资料，分为0～1、～4、～7、～10和～14岁组进行分析。结果983例实体肿瘤患儿进入分析，其中良性肿瘤721例（73．3％），恶性肿瘤262例；男548例（55．7％），女435例；发病年龄8d至14岁，中位年龄4岁。①721例良性肿瘤中，以脉管瘤（233例，32．3％）、钙化上皮瘤（161例，22．3％）、软骨瘤（68例，9．4％）、纤维瘤（67例，9．3％）和成熟畸胎瘤（66例，9．2％）多见。262例恶性肿瘤中，以神经母细胞瘤（44例，16．8％）、恶性淋巴瘤（34例，13．0％）和肾母细胞瘤（33例，12．6％）多见。②良性肿瘤好发于皮肤及软组织（324例，44．9％）、头面颈部（220例，30．5％）和骨骼（86例，11．9％）。恶性肿瘤好发于腹腔（96例，36．6％）、颅内（51例，19．5％）和头面颈部（33例，12．6％）。③恶性肿瘤以胚胎源性肿瘤最多见（171例，65．3％），其次为含类似组织成分的肿瘤（57例，21．8％）和淋巴源性肿瘤（34例，13．0％）。④良性肿瘤中，脉管瘤、钙化上皮瘤和纤维瘤主要分布于～4岁组。恶性肿瘤中，神经母细胞瘤和肾母细胞瘤在0～1岁和～4岁组累计构成比分别为84．1％和81．9％，恶性淋巴瘤在4岁以上组累计构成比为71．6％。⑤巨大恶性肿瘤29例（11．1％），其中24／29例（82．8％）年龄〈4岁，腹腔为最常见原发部位（26例，89．7％）。结论良性肿瘤是儿童实体肿瘤的主要构成。儿童恶性肿瘤好发于腹腔，组织来源以胚胎源性肿瘤为主。神经母细胞瘤及。肾母细胞瘤可能是〈4岁儿童腹腔巨大恶性肿瘤的主要病理类型。

简介：目的分析脑瘫患儿精细运动功能测试（FMFM）量表的单维性、内在信度和外在信度。方法共纳入696例脑瘫患儿为研究对象,男481例（69.1%）,女215例（30.9%）;年龄2-183个月,平均（30.0±25.9）个月,0-3岁496例（71.3%）,〉3岁200例（28.7%）;其中痉挛型四肢瘫239例（34.3%）、痉挛型双瘫212例（30.4%）、痉挛型偏瘫185例（包括2例单瘫）（26.6%）、徐动型30例（4.3%）,肌张力障碍型21例（3.0%）,共济失调型9例（1.3%）。由86项测试项目组成FMFM的取样量表,所有研究样本均接受过至少1次FMFM取样量表测试。采用Rasch分析中的局部评分模型（PCM）对696例样本和86项取样量表进行分析,以项目不适合标准（FITI）中的均方来确定量表的单维性,同时确定FMFM量表的最终入选项目,然后分析由这些项目组成的FMFM量表的测试独立性和样本独立性,通过选取研究样本中最初的23例进行重测信度研究（间隔1-7d）,同样选取最初的49例进行评分者间信度研究。结果经过Rasch分析的3轮筛选,从86项取样量表项目中筛除25项,剩余的61项中仅有3项属于不适合项目,占总项目的4.9%（3/61）,表明其中的绝大多数项目具有良好的单维性,由此形成正式的FMFM量表。通过分析不同项目状态下的样本能力分值之间的相关性,显示FMFM量表具有很好的测试独立性;通过在分析了不同样本状态下的项目难度值的相关性后,确定FMFM量表具有很好的样本独立性。FMFM量表还具有良好的重测信度（ICC=0.9893,95%CI：0.9753-0.9954）和测试者间信度（ICC=0.9961,95%CI：0.9932-0.9978）。结论脑瘫患儿FMFM量表具有良好的单维性、内在信度和外在信度,为将来使用FMFM量表评价奠定了良好的基础,FMFM量表的效度和反应度还有待于进一步研究。

简介：目的分析评估儿童原发性遗尿症（PNE）自我意识评价状况以及遗尿治疗对自我意识的影响。方法选择2005年7月至2006年1月在复旦大学附属儿科医院确诊的8～16岁PNE患儿为研究对象。排除患有可引起尿床的器质性疾病、治疗前存在高血压、单亲家庭、父母离异、有其他家庭问题及慢性疾病的患儿。指导PNE患儿自己填写Piers-Harris儿童自我意识量表（PHCSS）。随后患儿分3组接受不同方法治疗遗尿：生物反馈治疗组、口服醋酸去氨加压素治疗组和口服中药治疗组，疗程均为1个月。治疗结束3个月后再次指导患儿自己填写PHCSS。通过心理分析软件分析两次自我意识评价结果。结果研究期间共纳入PNE患儿54例，男29例，女25例，平均年龄（10．0±0．6）岁。其中轻度遗尿15例，中度遗尿20例，重度遗尿19例。治疗遗尿前54例患儿自我意识评价结果中焦虑得分显著低于常模（P〈0．01）；并且轻、中和重度PNE患儿焦虑得分均显著低于常模（P〈0．01），不同遗尿严重程度患儿得分差异无统计学意义。其中12例接受生物反馈治疗，14例接受醋酸去氨加压素治疗，28例接受中药治疗。治疗后有44例接受了自我意识评价随访，治疗遗尿后患儿焦虑得分较治疗前明显增加（P〈0．05），其中口服醋酸去氨加压素组治疗后焦虑得分明显提高（P〈0．05）。遗尿治疗有效的患儿得分明显高于治疗前（P〈0．05），而治疗无效的患儿治疗前、后自我意识各项得分差异无统计学意义。结论治疗前PNE患儿自我意识评价结果中焦虑得分低下，通过治疗遗尿其自我意识评价也可得到改善，并且临床疗效好的患儿自我意识改善明显。

简介：目的通过中国X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）患儿临床表现、免疫功能评价、Bruton＇s酪氨酸激酶（BTK）的表达及BTK基因突变分析,分析基因型和表型间可能存在的关系。方法选取拟诊为XLA患儿,使用抗BTK单克隆抗体通过流式细胞技术分析单核细胞BTK蛋白表达。采用RT-PCR获得患儿cDNA,使用8对不同引物分2步扩增BTKcDNA,PCR产物测序。突变结果通过对DNA外显子相应部位扩增、测序证实。并对确诊XLA患儿的母亲及家族中部分亲属进行BTK蛋白表达和BTK基因分析。结果①40/50例原发性低丙种球蛋白血症患儿经BTK基因突变分析确诊为XLA,以错义突变（16例,40.0%）和无义突变（13例,32.5%）为主。②突变类型为错义突变的患儿平均起病年龄为（1.4±1.1）岁,其他突变类型患儿为（1.4±0.7）岁,差异无统计学意义（P=0.45）。错义突变的发生率随年龄的增长呈上升趋势,无义突变的发生率呈下降趋势。③34/40例（85.0%）B细胞〈0.1%;4例（10.0%）B细胞在1%～2%,其中错义突变2例,无义突变1例,剪接突变1例;2例（5.0%）B细胞为2%,均为错义突变。④血清IgG〈3g·L-1患儿BTK基因突变类型以错义突变和无义突变为主。⑤错义突变患儿BTK蛋白表达水平与其他突变类型无显著差异。⑥6/21例（28.6%）2031C/T多态性患儿伴有严重的关节炎,3/19例（15.8%）无多态性患儿有关节炎表现。⑦28/32例（87.5%）XLA患儿母亲为BTK基因杂合型。结论错义突变可能与确诊年龄较大有关,且某些位点的错义突变可能与较高的外周血B细胞数量和血清IgG水平及正常的BTK蛋白表达水平有关。BTK基因多态性（2031C/T）可能增加关节炎的风险。

简介：目的探讨紫绀型先天性心脏病患儿血清血管内皮生长因子（VEGF）和基质细胞衍生因子（SDF-1）的水平与循环内皮祖细胞（EPCs）数量及功能变化的关系。方法采用ELISA法检测15例法洛四联症患儿（紫绀组）外周血清SDF-1和VEGF的水平；采用密度梯度离心法分离EPCs体外扩增培养；做免疫荧光鉴定及细胞计数。采用MTT比色法、改良的Boyden小室和黏附能力测定实验，观察EPCs的增殖能力、迁移能力及黏附能力。用回归分析法分析VEGF和SDF-1水平与EPCs数量及功能的相关性。单纯室间隔缺损患儿15例为对照组。结果紫绀组与对照组相比，VEGF水平增高（201．42±44．74ng/LVS113．56±35．62ng／L）；SDF-1水平增高（3．45±1．07ng／LVS1．05±0．99ng/L，P〈0．05）。血清VEGF与SDF-1水平呈正相关（r=0．675，P〈0．01）。与对照组相比，紫绀组PEPCs数目明显增多（72．2±9．73）／200倍视野VS（51．2±3．83）／200倍视野，P〈0．01；EPCs功能明显增强，其增殖能力、迁移能力及黏附能力明显强于对照组。VEGF，SDF-1的血清水平与EPCs数量及功能变化表现出明显的一致性，相关系数分别为0．8395，0．5491，0．6376和0．7392。结论紫绀型先天性心脏病外周血EPCs数量及功能较非紫绀组明显增加，同时VEGF和SDF-1血清水平也明显增加，上述变化存在相关性，可能共同影响着患者的一些病理、生理变化。