简介：目的探讨室间隔缺损（VSD）修补术后少见并发症的超声心动图诊断要点。方法通过查询北京安贞医院（我院）超声影像报告系统及病案管理系统获取病例信息,纳入2013年1月至2018年4月在我院诊断或随访的VSD修补术后少见并发症的连续病例,术后时间不限,使用PhilipsIE33彩色多普勒超声诊断仪,选择S5-1探头,频率1-5MHz。VSD修补术后少见并发症由我院经验丰富的医生确诊,并经团队医生共同确认。结果符合本文纳入标准的VSD修补术后少见并发症34例,男19例,女15例,年龄4个月至25岁,平均（4.7±5.9）岁。28例为术后左室-右房通道（LVRAC）形成,3例为术后主动脉瓣穿孔并主动脉瓣反流,1例为术后LVRAC形成合并主动脉瓣穿孔,2例为术后主动脉-左房通道形成。34例患者中6例接受外科手术矫治,5例LVRAC患者在随诊过程中自行愈合,其余23例患者继续随访观察中。LVRAC超声心动图表现：（1）心尖及剑突下四腔心切面显示三尖瓣隔瓣与二尖瓣前瓣之间回声中断,缺损位于三尖瓣环上方;（2）彩色多普勒显示从左室至右房的异常分流信号;（3）连续多普勒记录到收缩期高速射流频谱。主动脉瓣穿孔超声心动图表现：（1）左心室长轴及大动脉短轴切面显示无冠瓣或右冠瓣局部回声中断;（2）彩色多普勒显示源自瓣叶裂孔处的主动脉瓣反流。主动脉-左房通道超声心动图表现：（1）彩色多普勒显示从主动脉至左房的异常分流信号,左心室长轴、大动脉短轴及五腔心切面均可显示;（2）连续多普勒记录到双期连续性高速射流频谱。结论多切面扫查及密切结合血流频谱特点,可以明确VSD修补术后异常分流信号的诊断。

简介：目的腹型过敏性紫癜是儿童常见的血管反应性疾病,常常以胃肠道症状为主要表现.近年来有越来越多的研究表明腹型过敏性紫癜与幽门螺杆菌感染密切相关,也逐渐得到大家的重视,丁撄教授在治疗幽门螺旋杆菌相关性腹型过敏性紫癜的过程中灵活运用黄连和紫草,共奏清热解毒、活血化瘀之效,取得了良好的效果.

简介：目的探讨6月龄以下婴儿室间隔缺损修补术后早期气管插管拔管的影响因素。方法对本院近3年来收治的70例6月龄以下婴儿室间隔缺损修补术后病例资料进行回顾性分析,将全部病例按气管插管拔管时间分为早期拔管组(<12h)和非早期拔管组(≥12h),比较两组在年龄、体重、CPB时间、主动脉阻断时间、室间隔缺损大小、术前是否合并肺部感染、肺动脉高压或气管狭窄等方面的差异,将可能的危险因素纳入多因素非条件Logistical回归模型,筛选出影响因素。结果6月龄以下患儿共70例,早期气管插管拔管51(7286%)例。早期拔管组患儿平均体重高于非早期拔管组患儿,分别为(558±122)kg和(476±102)kg,差异有统计学意义(t=2606,P=0011);早期拔管组患儿主动脉阻断时间和CPB时间分别为(3075±1133)min和(5755±1217)min,非早期拔管组患儿分别为(4847±2204)min和(8253±2557)min,差异有统计学意义(P<005)。早期拔管组患儿室间隔缺损明显小于非早期拔管组患儿[(081±024cm)vs(107±025cm)],差异有统计学意义(t=-3892,P<0001)。多因素Logistic回归分析结果显示体重、主动脉阻断时间、室间隔缺损大小和CPB时间是影响婴儿室间隔缺损术后早期气管插管拔管的因素。结论对于心内畸形简单但术前病情严重的低月龄低体重先天性心脏病婴儿,术后早期拔除气管插管是安全可行的。体重、主动脉阻断时间、室间隔缺损大小、CPB时间是影响术后早期气管插管拔管的主要因素。

简介：目的对小儿惊厥病因进行临床分析,以利于有效控制惊厥发作。方法收集5年中因惊厥住院的病例共436例,根据病史、性别、初发年龄、体温、脑脊液、脑电图、影像学检查及转归进行回顾性分析。结果患儿惊厥病因多样,包括热性惊厥229例,颅内感染68例,癫痫57例,腹泻相关性良性惊厥27例、维生素D缺乏性手足搐搦症26例,颅内出血14例,中毒7例,其他8例。有热惊厥308例（70.64%）,无热惊厥128例（29.36%）。结论热性惊厥是小儿惊厥最常见的病因,其次为颅内感染,再次为癫痫。婴幼儿期惊厥发病率最高,青春期发病率最低。

简介：目的探讨神经源性膀胱的外科治疗方法.方法回顾性分析我院120例神经源性膀胱的临床资料.结果120例中获随访96例,平均随访2年,症状好转者82例.结论对神经源性膀胱患儿的手术治疗,术前应作全面的评价,制定相应的治疗方案,才能取得满意效果.

简介：例1，患儿，女，15个月，G1P1，足月剖宫产，出生无窒息史，体重4.9kg.父母非近亲婚配，无家庭性遗传病史，患儿9个月时曾因患肺炎住院治疗，后治愈出院。

简介：小儿肝胆疾病，特别是先天性胆道疾病在我国很常见，其发病率远远高于欧美国家。提高小儿肝胆疾病的诊疗水平，发展相关学术研究，对于促进儿童健康和提升我国小儿外科在国际上的学术影响力具有极为重要的意义。小儿外科性黄疸与胆道畸形是小儿肝胆外科领域最常见的临床问题，近年来，在诊断、治疗和临床学术研究等方面均取得了令人瞩目的成绩。

简介：目的分析不随意运动型脑性瘫痪（简称脑瘫）患儿不同亚型运动功能预后。方法回顾性调查46例不随意运动型脑瘫患儿的临床特点，对张力障碍型、舞蹈-徐动型、徐动-痉挛型3种不同亚型患儿脑瘫粗大运动功能分级系统（GMFCS）分级、粗大运动功能测试量表（GMFM-88量表）评估结果进行分析。结果舞蹈-徐动型、张力障碍型、徐动-痉挛型组间比较GMFCS级别差异有统计学意义，其中徐动-痉挛型级别最低。舞蹈-徐动型最高（F=71．596，P〈0．001）；徐动-痉挛型在GMFM--88量表各功能区均明显低于舞蹈-徐动型（P〈0．001）；张力障碍型在站立位、行走与跑跳能区明显低于舞蹈-徐动型（P〈0．001）。结论舞蹈-徐动型脑瘫患儿多在4岁前获得自身行走能力，张力障碍型患儿部分可获得自身行走能力，徐动-痉挛型患儿运动功能较其他类型明显落后，较难获得自身行走能力。

简介：目的分析体位性心动过速综合征（POTS）儿童在直立倾斜试验（HUTT）过程中时间依赖性的心率变化,探讨儿童POTS的心率诊断标准。方法回顾性研究2007年1月至2014年12月的HUTT10min内最大心率≥120次/min诊断为POTS儿童105例,分析其在HUTT10min内心率的变化。结果POTS儿童由平卧位变为倾斜60°体位时心率逐渐增加,在HUTT即刻心率增加24±12次/min,HUTT后3min心率增加30±14次/min,5min时增加32±13次/min,10min时增加38±12次/min。10min内HUTT最大心率增加值平均为43±10次/min。结论POTS儿童HUTT10min内心率变化随时间延长而增加,建议儿童POTS诊断标准中心率增加≥40次/min较为适合。

简介：根据中华医学会儿科学分会肾脏病学组制定的儿童《紫癜性肾炎的诊治循证指南（试行）》的主要内容,结合个人学习理解和临床实践,对儿童紫癜性肾炎的疾病名称、诊断标准、临床分型、肾脏病理分级、治疗策略、辅助治疗及临床随访作一解读,以期在临床更好的理解和实践该指南。

简介：恩格斯曾把“思维着的精神”说成是“地球上最美丽的花朵”。儿童心理学工作者的任务，就是要研究这朵“美丽的花”是如何在儿童向成人的成长过程中逐渐绽开的。

简介：宝宝在妈妈的子宫里的时候，浮在羊水中，妈妈的起卧走动等体位的变化，都是一种摇晃的刺激，这种刺激不断地被胎儿所感知，并向脑干前庭系统发出强烈的信号，并因此而促进大脑的发育。当胎儿出世后，接受摇晃的刺激信号突然消失，自然就会产生再次被摇晃的需求，比如被妈妈抱起，或翻身等体位改变等。

简介：病例摘要患儿，女，21个月，因“间歇性腹痛伴便血9月余”于11月入院。患儿自1岁起出现间歇性腹痛，呈发作性，表现为手抓腹部，哭吵，持续数分钟至半小时不等．可白行缓解，腹痛后常伴有便血，为暗红色大便或果酱样大便。有时腹痛后不伴有血便。平均每月发作3～4次，不伴呕吐、腹泻、发热、出冷汗等．

简介：目的分析家族性局灶节段性肾小球硬化（FFSGS）3个家系的临床表型，并通过连锁分析方法进行已知基因的排除性定位研究。方法对3个家系中的所有患者进行临床检查。应用等位基因共享分析和两点连锁分析的方法，在已知的FFSGS相关基因NPHS1、NPHS2、ACTN4、TRPC6、CD2AP和WT1所在染色体区域，选取14个微卫星遗传标记（STR）进行连锁分析研究。结果FFSGS3个家系的遗传方式均为常染色体显性遗传，54名家系成员中有16例患者，其临床表型不同，2个家系（家系A和家系B）的起病年龄相对较大，在青少年期发病，家系A中有3例患者发病年龄偏小，最小者1岁发病，家系A中其他患者都是25岁以后发病。3个家系中有4例因尿毒症死亡，另2例尿毒症行肾移植治疗，还有2例出现肾功能不全。家系A的先证者14岁即出现了Cr增高。应用D19S191、D19S220、D19S224、D1S215、D1S416、D1S466、D11S1391、D11S1986和D11S2000等STR对家系A进行NPHS1、NPHS2、ACTN4和TRPC6基因的两点连锁分析，测得各个标记位点在重组率θ=0时，最大的LOD值为0．18（D11S1391）；在θ=0．1时，最大的LOD值为0．18（D11S1986）；在θ=0．2时，得到本组最大的LOD值为0．47（D19S220），均不支持连锁。提示家系A与所检测的9个DNASTR位点无共分离。用上述STR以及ACTN4基因内的STRD19S422、CD2AP基因所在位点的STRD6S936、D6S1566、D6S1651和WT1基因所在位点的STRD11S2370对家系A进行等位基因共享分析，结果提示该家系致病基因与ACTN4、NPHS1、NPHS2、TRPC6、CD2AP和WT1等基因所在位点不连锁。应用D19S191、D19S220、D19S224、D19S422、D1S215、D1S416、D1S466、D11S1391、D11S1986、D11S2000、D6S936和D6S1566等STR对家系B和C进行等位基因共享分析，结果这2个家系的致病基因与ACTN4、NPHS1、NPHS2、TRPC6和CD2AP等基因所在位点均不连锁。结论3个中国人常染色体显性遗传型FFSGS家系，�

简介：支气管哮喘临床表现为反复发作的喘息、咳嗽、气促和胸闷，其本质是由多种炎症细胞和细胞因子参加的气道慢性炎症，抗炎、解痉、对症治疗为控制哮喘的基本方法。有报道，在中、小剂量吸入型糖皮质激素（ICS）基础上联合长效β2受体激动剂（LABA），比单纯提高ICS剂量能更好地控制哮喘。但由于同时使用两种吸入剂和两个吸入装置，往往易使患儿混淆用药，依从性下降。因此ICS联合LABA的复方制剂合装于一个装置成为必要。

简介：目的探讨维生素D受体（VDR）基因FokIrs2228570及TMPRSS6rs855791基因多态性与儿童牛奶蛋白过敏（CMPA）的关系。方法应用实时荧光定量PCR检测100例CMPA儿童及100例健康儿童（对照组）VDR基因FokIrs2228570和TMPRSS6rs855791单核苷酸多态性。使用多因素logistic回归模型评估CMPA发生的危险因素。结果CMPA组与对照组TMPRSS6rs855791基因型CC、CT、TT分布频率差异有统计学意义（P=0.008）,CMPA组的TT基因型占优势。多因素logistic回归分析提示rs855791TT基因型的儿童发生CMPA的风险增加（OR=3.473,P=0.011）。而VDR基因FokIrs2228570基因型分布在两组儿童间的差异无统计学意义（P=0.686）。结论TMPRSS6rs855791多态性与儿童CMPA的发生有关联,TT基因型可能为儿童CMPA的易感基因型,而VDR基因FokIrs2228570多态性与儿童CMPA无关联。

简介：目的评价血管内皮生长因子（VEGF）等位基因、基因型、基因单倍型多态性与先天性心脏病（CHD）的相关性.方法检索Cochrane图书馆、Medline、PubMed、EMBASE、中国期刊全文数据库、万方数据库及中国生物医学文献数据库,检索起止时间均为建库至2011年12月,并且对重要文献的参考文献采取手工回溯检索.获取VEGF与CHD相关性的病例对照研究和传递不平衡检验文献.对文献进行质量评价.采用RevMan5.1.1软件进行异质性检验,根据检验结果选择适当的效应模型进行Meta分析.结果6篇文献共10项独立研究纳入分析,漏斗图检验存在发表偏倚.Meta分析结果显示：①VEGFC-2578A和G-1154A位点等位基因变异显著增加DiGeorge综合征患者的CHD易感性,OR分别为1.40（95%CI：1.04～1.16）和1.87（95%CI：1.27～2.75）;G-634C位点的等位基因变异显著增加普通病例的CHD易感性,OR=1.29,95%CI：1.02～1.62.②G-1154A位点（AA＋AG）为DiGeorge综合征患者合并CHD的危险因素,OR=2.10,95%CI：1.32～3.34.③单倍型AAG在DiGeorge综合征患者中显著增加CHD易感性,OR=1.82,95%CI：1.31～2.54;单倍型CGC显著降低普通病例CHD风险的保护作用,OR=0.79,95%CI：0.63～0.99.结论VEGF等位基因、基因型、基因单倍型多态性与CHD易感性存在一定的相关性,且在DiGeorge综合征患者与普通患者间存在差异;在不伴DiGeorge综合征的人群中,特定单倍型（CGC）则有显著降低CHD风险的保护作用,其作用机制尚需进一步明确.

简介：发育性髋关节发育不良（developmentaldysplasiaofthehip,DDH）旧称先天性髋关节脱位（congenitaldis-locationofthehip，CDH），1992年北美小儿矫形外科学会将其改名为发育性髋关节脱位或发育性髋关节发育不良，是一种常见的先天性畸形，分为髋关节发育不良、髋关节半脱位、髋关节脱位三种类型。我国发病率报告为0．9‰-39‰，男女发病比例为1：5-7，甚至更高。早期诊断并未普及，儿童骨科医师甚至成人骨科医师都在治疗，但治疗方法各异，并发症较多，一直是儿童骨科医生研究的热点。一、早期诊断

简介：目的探讨痉挛性麻痹手的功能重建方法。方法痉挛性麻痹患儿44例，手部掌指、指间关节屈曲畸形，行屈指浅肌腱（远端）、屈指深肌腱（近端）切断交叉吻合术。结果随访38例，随访时间8个月至6年，平均5年，优8例，良26例，差4例，总有效率89％。结论采用指浅、深肌腱切断。交叉吻合并根据手部、前臂伴随的其他畸形而采用相应术式并配合康复疗法治疗痉挛性麻痹手，方法简单，解剖合理，效果良好。

简介：1临床资料患儿，女，8岁10个月，体重20b。因“发热11d伴咳嗽，皮疹伴肝、脾肿大1个月余，皮肤黄染4d”于2009年5月5日收入复旦大学附属儿科医院（我院）。