简介：目的探讨产前染色体筛查中孕早中期超声软指标的应用价值.方法选择2016年1月至2017年12月在本院进行产前染色体筛查超声软指标阳性患者853例作为研究对象,并与染色体核型结果相对照,分析超声软指标阳性核型结果情况.结果单个超声软指标阳性751例胎儿中,733例（97.60%）为正常染色体,非整倍体13例（1.73%）,染色体结构异常5（0.67%）.多个超声软指标阳性102例胎儿中,95例（93.14%）核型正常,非整倍体6例（5.88%）,染色体结构异常1例（0.98%）;多个超声软指标阳性胎儿在非整倍体＋染色体结构异常中的占比率明显高出单个超声软指标阳性胎儿在非整倍体＋染色体结构异常中的占比率;单个超声软指标阳性胎儿中颈项透明层增厚在非整倍体＋染色体结构异常中的占比率最高,其次为鼻骨缺失或鼻骨发育不良;其他如左心室强光点、侧脑室扩张、肾盂分离、脉络膜囊肿、肠管回声增强、单脐动脉及长骨短独立存在时在非整倍体＋染色体结构异常中的占比率极低.多个软指标病例中非整倍体和染色体结构异常发生率分别为5.88%和0.98%,多于单个软指标病例,但差异无统计学意义（P〉0.05）.结论孕早中期超声软指标对产前染色体筛查具有重要临床价值,在一定程度上可反映染色体异常风险,值得临床选择,胎儿颈项透明层增厚和鼻骨缺失或鼻骨发育不良特异性较大,其他如左心室强光点、侧脑室扩张、肾盂分离、脉络膜囊肿、肠管回声增强、单脐动脉及长骨短独立存在时无明显特异性;多个超声软指标阳性特异性增加.

简介：目的研究荧光原位杂交技术在快速诊断胎儿染色体数目异常的价值。方法对248例孕18～24周,具有产前诊断指征者,在B超引导下经腹抽取249例羊水后,应用特异性探针对未经过培养的羊水间期细胞进行荧光原位杂交。结果共检出染色体数目异常6例,异常率为2.4%。异常类型包括21三体,13三体,XO和嵌合型XO,以及XXX。21三体占全部异常的33.3%。其中,B超畸形提示异常诊断率最高,唐氏筛查高风险为指征的诊断异常率次之。孕妇年龄大于35岁组中诊断的染色体数目异常率低于年龄组小于35岁。怀孕次数1次、2次和3次组中分别有3例、1例和2例染色体数目异常胎儿。生产次数分为0次和1次的组别中各有3例异常核型胎儿。结论FISH技术用于羊水细胞13、18、21、X,Y染色体数目检查时具有快速、准确的特点,可以用于比例高的嵌合细胞的检测。血性羊水细胞可以进行FISH检测。

简介：妊娠期巨大副乳腺伴破溃感染临床罕见，本院2010年5月收治该病例1例，经积极治疗取得满意疗效，现报道如下。1临床资料患者，女性，21岁，因“左侧腋前肿块2年，右侧腋前肿块4个月伴破溃感染1周”于2010年5月25日人院。患者2005年因双侧巨乳行巨乳缩小术，术后双侧乳头坏死，术后6个月余发现左侧腋前肿块，初为核桃大小渐增大至拳头大小，2007年1月行左侧腋前肿块切除术，术后病理检查提示副乳腺。

简介：目的：一次性使用P型宫腔组织吸引管用于人工流产的临床疗效观察。方法：对56例早孕妇女，孕45d以内（孕囊≤20mm）进行终止妊娠，将其分为吸管组和传统组各28例，吸管组采用一次性宫腔组织吸引管，传统组采用金属吸管，在人流术中吸管组无痛率82％，显著高于传统组3％，吸管组术中出血量（10±3）ml，显著低于传统组（16±5）ml，吸管组术后出血天数（4±1）d，显著低于传统组（7±1）d，人流术的并发症为0，显著低于传统组14％，完全流产率与传统组无显著差异。结果：吸管组在疼痛、出血量、出血天数以及人流术的并发症发生率方面均有显著差异，完全流产率无显著差异。结论：“TY—Y6．0／28—21P”型一次性使用p型宫腔组织吸引管在缺乏麻醉条件的基层医院的人流术中，创伤小疼痛轻，操作简单，方便安全，有效，值得在临床中推广使用。

简介：性生活所付出的能量，相当于参加100米短跑比赛？还真差不多。性生活（主动、中等用力）每小时每公斤体重消耗1．2千卡能量；而百米跑每小时每公斤体重消耗17．8千卡能量。

简介：副乳腺是一种先天性畸形，好发于女性。人在胎儿时期长到约9mm时，从腋窝一直到腹股沟这两条线上有6～8对乳腺的始基，到出生前，除保留胸前的一对外，其余全部退化。少数妇女有多余的乳腺没有退化或退化不全的异常现象，又称为多乳房症、迷走乳腺、额外乳腺等。保定市第一中心医院整形外科于2015年4月收治1例上臂副乳腺患者，现报道如下。

简介：曾有一个走投无路的女人，在她即将自杀的那一刻，她拿出随身携带的化妆盒，这时，她看到镜子背面母亲的照片，那是一张慈祥微笑但已苍老的脸……她的手发抖了，她突然惊悟：自己还有那么多牵挂。于是，泪流满面地回想起童年的一幕幕后，她重新拾起了生活的勇气。

简介：据科学家说，这疯牛病，源于饲料里的病毒，吃草的牛都稳重踏实，只有吃人工合成饲料的牛，才会越吃越不正常。

简介：胃缩小手术可以通过减小胃的体积，进而吲氏进食量等，在较短时间内达到瘦身的目的。通常，手术者的多余体重会在术后一年内减掉70％到80％。但这种手术可能引起伤口发炎、出现可危及生命的血凝块现象。手术中胃部的缝合处也有可能发展成漏洞并引起并发症。

简介：一眼看上去，润囡是那种内向且不爱说话的人。按说这样的女人应该惹人怜、招人爱，可她却很无助地在姐妹们面前说：“他是不是生理有问题？老公从结婚以后对我确实不错，但他在性生活上却很少让我满意过。最夸张的一次是某个特别的日子，我准备了一大桌子菜外加一小瓶酒，本以为当晚会多么难忘，谁想最后的结果是我躺在床上半天他还是不兴奋，然后我拉过旁边的毯子盖在身上，整个人就跟个什么似的晾在床上。

简介：作为《华尔街日报》的一名记者，我虽然花大量时间追着富翁跑，但是我只有脸贴镀金车窗的份儿。我从未光顾过纽约奢侈餐馆PerSe，更没去过法国里维埃拉划船。我挤在布鲁克林区的一座小公寓，出门很少打车，每当电视账单送达时，我简直想把时代华纳公司告到国际法院。

简介：一、病例摘要患者28岁,以“产后发现外阴肿物9个月”为主诉入院,患者孕2产2,剖宫产术后42d,产检时发现外阴肿块,约蚕豆大小,无发热,无疼痛,肿块持续增大,增大到10cm左右,1个月前自行破裂,流出清水样液体,之后囊肿明显变小。查体:一般情况良好,心肺(一),腹部平软,下腹部可见一横行的陈旧性剖宫产瘢痕,双侧腹股沟淋巴结无肿大及压痛。

简介：方先生今年56岁，最近两个月来总感觉吃饭没胃口，以前喝粥能喝两大碗，而现在连一碗都吃不完，有时他干脆就不吃饭，脸色也开始失去了红润，老伴于是催促他赶紧到医院看看。经检查，原来方先生一直没有胃口，竟然是肺部感染惹的祸。

简介：乳腺分泌性癌是一种较罕见的恶性程度较低的乳腺肿瘤，WHO将其归类为特殊类型乳腺癌中的少见类型，约占所有乳腺癌发病率的0．15％。男女均可发病，由于其在临床表现及影像学检查中缺乏特异性，加上临床发病率较低，术前穿刺及术中冰冻病理诊断存在一定的困难。

简介：记得读过张文亮先生的《牵一只蜗牛去散步》，里面有这样一段话：上帝给我一个任务，叫我牵一只蜗牛去散步。我不能走太快，蜗牛已经尽力爬了，为何每次总是那么一点点？我催他，我唬他，我责备他，蜗牛用抱歉的眼光看着我，仿佛说人家已经尽力了嘛!我拉他，我扯他，甚至想踢他，蜗牛受了伤，它流着汗，喘着气，往前爬……读到这样的文字，我惊呆了，

简介：人们常把心窝部位的痛楚称为胃脘痛，该部位的痛楚大多来自胃及十二指肠疾病。殊不知，除了胃及十二指肠外，胆囊、胰腺、肝左叶、总胆管以及心脏等器官都紧贴或邻近心窝部，这些脏器产生病变同样可引起“胃痛”。肝胆恶性肿瘤常见的肝胆疾病，如肝癌（尤以左叶肝癌多见）、胆囊癌及总胆管癌等都可产生“胃痛”，

简介：目的评价高通量基因测序在胎儿染色体非整倍体产前筛查中的临床应用价值。方法采用高通量基因测序对3186例孕妇进行胎儿染色体非整倍体无创产前筛查(non-invasiveprenatalscreening,NIPS),高风险者进行侵入性产前染色体核型分析验证和随访。结果3186例孕妇中NIPS发现胎儿染色体异常43例,高风险率为1.35%(43/3186),其中21-三体高风险18例,18-三体高风险5例,13-三体高风险4例和其他染色体异常高风险16例。高风险病例中产前诊断确诊32例,其中确诊21-三体17例,18-三体3例,13-三体3例和其他染色体异常9例。NIPS对21-三体、18-三体、13-三体和其他染色体异常的敏感度均为100%,特异度分别为99.97%、99.94%、99.97%和99.78%,总阳性预测值为74.42%(32/43),总假阳性率0.35%(11/3186)。结论NIPS具有灵敏度高、特异性强、无创安全等优点,有较高的临床应用价值。但NIPS提示高风险,必须通过侵入性产前诊断进行染色体核型分析,低风险孕妇也要加强孕期监测,避免漏诊。

简介：一直以来,人们致力于开发一种早期、安全、准确的产前筛查方法以排查胎儿染色体异常,降低新生儿出生缺陷率。传统的介入性产前诊断方法有0.5%~1%的流产风险。因此,人们开始寻找一种准确又无创的产前诊断途径。研究至今,在孕妇外周血中发现了胎儿有核红细胞、胎儿游离DNA、胎儿游离RNA等新兴的研究物质,为非介入性产前诊断提供可能,

简介：目的分析孕早期超声发现的单纯性淋巴水囊瘤胎儿的绒毛染色体及微阵列结果,为遗传咨询提供依据。方法纳入孕14周前超声诊断为单纯性淋巴水囊瘤并行绒毛穿刺产前诊断的单胎妊娠胎儿。回顾性分析其染色体及微阵列结果。结果29例胎儿中,共有21例（72%）胎儿染色体异常,其中18例为染色体非整倍体异常,1例为环状染色体,1例为染色体易位,1例为染色体部分重复。微阵列结果中,共有22例（76%）异常。结论早孕期超声诊断为单纯性淋巴水囊瘤胎儿染色体异常率较高,array-CGH检查有助于明确染色体异常中的具体片段及可能包含的致病基因。染色体核型分析仍是单纯性淋巴水囊瘤胎儿查找病因的重要方式。

简介：目的评估胎儿NT增厚的染色体异常风险,为临床咨询提供参考依据。方法回顾性分析223例于广东省妇幼保健院诊断NT增厚或临界增厚胎儿的染色体核型分析及aCGH结果。结果1例绒毛染色体细胞培养失败。G显带结果发现染色体异常胎儿47例（21.2%）,其中致病性异常35例（15.8%）;aCGH检出37例（16.6%）异常,其中致病性异常35例（15.7%）。按照NT值分组,2.5mm≤NT〈3.0mm者共67例,G显带分析及aCGH共检出致病染色体异常5例（7.5%）;3.0mm≤NT〈3.5mm者共62例,共检出致病染色体异常6例（9.7%）;3.5mm≤NT〈4.0mm者共36例,共检出致病染色体异常6例（16.7%）;4.0mm≤NT〈5.0mm者共29例,共检出致病染色体异常9例（31.0%）;NT≥5mm者共29例,共检出致病染色体异常11例（37.9%）。NT增厚合并其他超声异常者共29例,G显带核型及aCGH分析发现有8例（27.6%）存在致病性染色体异常。结论胎儿NT增厚与染色体异常关系密切,且染色体异常风险随NT值增高而增高,aCGH技术能提高致病性CNVs的检出率,建议NT增厚胎儿应同时行传统染色体核型和aCGH分析。