简介：目的探讨三维超声诊断胎儿半椎体畸形的价值。方法回顾性分析2012年1月至2016年8月在北京妇产医院经超声诊断的48例胎儿半椎体的病例,包括本院超声筛查诊断的10例和外院来本院会诊的38例,并将三维超声图像与产前或产后影像学检查进行比较。结果在本院筛查病例中胎儿半椎体检出率为0.13‰。48例病例中,单发34例（颈椎l例、胸椎18例、腰椎13例、骶椎2例）,多发14例（胸椎3例、腰椎3例、胸椎合并腰椎6例、腰椎合并骶椎1例、颈椎合并胸椎和腰椎1例）;合并其他畸形16例,无合并畸形32例;足月分娩14例,引产34例。三维超声检查均可见脊柱排列异常,椎体形态改变,与产前或产后影像学检查比较,诊断准确率为91.67%（44/48）。结论三维超声对胎儿半椎体的诊断更准确、直观,是二维超声很好的补充,能为临床诊断、鉴别及预后的评估提供更可靠的依据。

简介：医院病人满意度已成为评价医院综合水平的一项重要指标。本文通过某三级甲等医院近三年出院病人满意度调查数据分析,发现院内医生、护士、辅助科室人员及后勤保障服务方面的问题,通过与病人沟通、对医护人员进行培训、与科室座谈交流等方法解决相应问题。并提出进一步提高病人满意度的后续思考。

简介：该文章于2017年发表在PrenatalDiagnosis杂志上。背景：一般而言，针对T21、T18和T13进行的NIPT检测假阳性率是很低的（0.1％～0．3％）。病例随访研究已经发现一些假阳性结果的潜在可能原因，包括消失的双胎、孕妇未诊断的肿瘤、母体嵌合及局限性胎盘嵌合。

简介：目的了解3种侵人性产前诊断技术的成功率、有效性、安全性及其手术并发症。方法总结2010年1月至2012年12月广西壮族自治区妇幼保健院优生遗传门诊所进行的经腹绒毛穿刺、羊水穿刺、脐静脉穿刺手术病例，对其进行回顾性分析。结果3种侵入性产前诊断技术均能安全、有效地预防出生缺陷，羊水穿刺一次成功率最高，但流产率无显著性差异。结论侵入性产前诊断技术能安全有效地预防出生缺陷，值得推广。

简介：三阴性乳腺癌（triple-negativebreastcancer,TNBC）是一类缺乏ER、PR和HER-2蛋白表达的特殊亚型肿瘤,其占据乳腺癌发病总数的15%~20%[1]。此类肿瘤的侵袭性强,且患者无法从内分泌治疗或HER-2靶向治疗中获益,因此TNBC患者中位生存期短、治疗效果欠佳[2-4]。

简介：目的观察改良中药热奄包法对寒凝血瘀型原发性痛经患者的干预疗效。方法选择2015年3月至2016年2月在四川省人民医院中医妇科诊断为寒凝血瘀型原发性痛经患者100例,按照随机数字表法分为对照组和观察组各50例,对照组给予中药热奄包,观察组实施改良中药热奄包法。两组均干预3个月经周期,干预前后采用视觉模拟评分（visualanaloguescale,VAS）表和痛经症状量表（menstrualsymptomscale,COX）进行评分,同时观察比较两组患者干预后的不良反应发生情况。结果干预后两组患者VAS评分和COX评分均显著下降,差异有统计学意义（P〈0.05）,且观察组评分下降更为明显（P〈0.05）;干预中两组患者均未出现明显不良反应和并发症。结论改良中药热奄包法干预寒凝血瘀型原发性痛经疗效确切,优于中药热奄包法,可作为原发性痛经的优选干预方案。

简介：

简介：<正>尊敬的医师:继成功举办首届及第二届"中国胎儿医学大会"之后,第三届CCFM将于2013年6月14～16日在广州召开。胎儿医学始于产前诊断,即出生缺陷的产前诊断,但胎儿医学并不仅仅局限于产前诊断,所有影响胎儿宫内安危的疾病及胎儿在宫内的不良状况皆是其研究的内容,例如双胎及多胎妊娠并发症、胎盘疾病、胎儿生长受限等。目前欧美国家已经从围产医学阶段进入到胎儿医学时代,产科也逐渐细分为3个亚专科:普通

简介：<正>为了科学、规范、高质量地办好人民卫生出版社系列电子杂志,做大做强系列电子杂志工程,推动我国医药卫生科技数字出版又好又快地科学发展,2012年11月2日,人民卫生出版社有限公司系列电子杂志第3次管理委员会会议在天津瑞吉金融街酒店隆重召开。

简介：目的观察米索前列醇配合“润婷”牌一次性宫腔组织吸引管用于人工流产术的镇痛效果。方法自愿要求人工流产的早孕妇女200例，孕周6～10周，按照自愿使用何种手术的原则分为观察组和对照组，每组各100例。观察组术前1小时肛门塞入米索前列醇200mg，1小时后使用“润婷”牌套装式一次性宫腔组织吸引管行人工流产术，对照组则使用传统人工流产术。观察两组术中患者疼痛及出血情况。结果两组术中疼痛程度及人工流产综合征发生率均有显著差异（P〈0．05）。术中出血量两组差异不大（P〉0．05）。结论早孕人工流产术中应用米索前列醇配合一次性宫腔组织吸引管具有良好镇痛效果。创伤小、经济、安全，值得临床推广。

简介：目的探讨细菌人工染色体标记-微球鉴别/分离法（bacterialartificialchromosomes-on-beads,BoBs）在产前诊断中的应用价值。方法对2015年1月至2016年6月西京医院产前诊断中心1973例有产前诊断指征的孕妇羊水细胞进行BoBs检测和染色体核型分析。结果1973例羊水中,共发现异常核型150例,其中染色体核型分析检出145例,BoBs检出133例。不同产前诊断指征下,无创DNA产前检测（NIPT）高风险组的染色体异常检出率最高,占该指征的81.82%。150例异常核型中,BoBs和核型分析均检出染色体非整倍体124例,占异常核型的82.67%;BoBs检出染色体微缺失/微重复综合征5例,核型分析结果均未见异常;染色体核型分析检出性染色体嵌合7例,BoBs检出4例;染色体核型分析检出结构异常14例,BoBs结果未见异常。结论BoBs技术可以快速检测染色体非整倍体和基因微缺失/微重复,联合染色体核型、基因芯片（chromosomalmicroarrayanalysis,CMA）及荧光原位杂交技术（fluorescenceinsituhybridization,FISH）可对染色体结构异常和低嵌合正确检出,大大提高了产前诊断的效率与准确性。

简介：<正>文章发表于2013年最新一期的《PrenatalDiagnosis》上。文章旨在通过对正常胎儿及21三体胎儿迷走右锁骨下动脉(ARSA)的发病率的研究来评估ARSA作为21三体超声标记物的潜在价值。文章作者在历时17个月的时间里,对2081例孕中期妇女进行筛查后发现,有23例(1.1%)患有

简介：目的探讨三阴性乳腺癌（TNBC）TNM分期的临床特点及影响预后的独立危险因素。方法收集2005年1月至2007年6月在本院经临床诊断并手术病理证实的429例女性乳腺癌患者。TNBC患者98例，其余331例为非三阴性乳腺癌（NTNBC）患者。按照IUCC／AJCC第6版乳腺癌TNM分期标准两组患者进行分期并对比分析。病理生物学行为和TNM分期的比较采用χ^2检验或秩和检验。生存分析采用Kaplan-Meier法、绘制生存曲线。影响TNBC预后的危险因素分析采用Cox比例风险回归模型。结果本组TNBC占同期乳腺癌的22．84％（98／429），NTNBC占77．16％（331／429）。TNBC组与NTNBC组比较，在肿瘤组织学分级（Ⅲ级41．84％比21．45％）、组织病理学分类（浸润性导管癌73．47％比59．82％）、术后肿瘤局部复发（27．55％比13．29％）、肿瘤大小（直径〉5cm，41．84％比25．08％）、区域淋巴结转移（56．12％比39．88％）和远处脏器转移（25．51％比12．69％）的差异均有显著的统计学意义（P〈0．050）。在TNM分期中，TNBC组与NTNBC组比较，Ⅰ期（8．16％比16．01％）、Ⅱa期（17．35％比26．28％）、Ⅱb期（17．35％比26．89％），差异无统计学意义（P〉0．050）；而在Ⅱa期（24．49％比15．71％）、Ⅱb期（12．25％比6．04％）、Ⅲc期（9．18％比3．93％）和Ⅳ期（11．22％比5．14％），TNBC组所占的比例高于NTNBC组（P〈0．050）。TNBC组与NTNBC组比较，5年总生存率（76．53％比89．73％）和5年无瘤生存率（63．27％比74．32％）差异有显著统计学意义（P〈0．050）。TNBC组的中位生存期为54．08个月（95％CI48．880—59．283），NTNBC组为59．00个月（95％CI51．515～63．849）。影响TNBC预后的独立危险因素Cox回归分析结果显示，TNM分期中的Ⅲ、Ⅳ期、区域淋巴结转移和远处脏器转移是影响TNBC患者预后的独立危险因素。结论乳腺�

简介：由卫生部主管、中华医学会主办、第三军医大学西南医院和中华医学会肿瘤学分会乳腺癌学组承办、中华医学电子音像出版社出版的《中华乳腺病杂志（电子版）》自2007年创刊以来，在广大编委、作者和编辑部的共同努力下，学术质量和编校质量不断提高，且于2008年初先后被国内《中文科技期刊数据库》、《中文核心期刊（遴选）数据库》和《中国学术期刊网络出版总库》三大数据库收录。

简介：SNP-发现的微缺失微重复以及单亲二倍体、染色体杂合性缺失等拷贝数正常的染色体异常,能够检测非整倍体和多倍体,但无法检测平衡易位。在本研究中,我们结合高分辨G显带核型分析,应用全基因组芯片技术检测了1例小脑发育不全的胎儿携带的5p部分单体合并17q部分三体,分析其可能发生小脑发育不全的原因,报告如下。

简介：三阴性乳腺癌（triple—negativebreastcancer）系指雌激素受体（ER）、孕激素受体（PR）和人表皮生长因子受体2（HER-2）表达缺失的乳腺癌。由于其组织学分级差、多伴p53突变、基底上皮分子标志物高表达，ER或ER相关基因及HER-2或HER-2相关基因低表达，缺乏有效内分泌治疗，是5种乳腺癌分子亚型中预后最差的一种。因此，及早准确地判定出该分子分型可以对临床治疗和预后分析提供帮助。既往都是通过单一病理检查对乳腺癌进行分子分型，对于乳腺癌具体分子亚型在MRI上的特征性表现，尚未见详细报道。

简介：前哨淋巴结活检是乳腺癌综合治疗中不可或缺的环节。活检结果将直接影响患者的手术方案。前哨淋巴结状态的检查方法一般包括术中冰冻切片快速病理学检查、术中印片细胞学检查及术后石蜡切片病理学检查。但是，这些术中检测方法的敏感性较低且过分依赖操作者的主观判断能力，而术后检测虽准确性高却耗时较长。近年来发展的定量逆转录多聚酶链技术（quantitativereversetranscription—PCR，QRT-PCR）虽然具有较高的敏感性和特异性，但仍不能排除基因组DNA中假基因所导致的假阳性结果。

简介：目的研究三阴性乳腺癌中血管内皮生长因子C（VEGF-C）的表达及其意义。方法采用supervision法对三阴性乳腺癌标本进行VEGF—C的免疫组织化学染色，观察三阴性乳腺癌中VEGF—c表达与临床病理特点之间的关系。计数资料问的比较采用秩和检验。结果三阴性乳腺癌中VEGFC的表达与患者的年龄、月经状态无关（P〉0．05），而与肿瘤大小、分期、淋巴结状态及组织学分级有关（P〈0．05）。肿瘤大、分期晚的患者，VEGF—C表达较肿瘤小、分期早的患者强，组织学高分级者VEGFC表达较低分级者强，淋巴结阳性患者VEGF-C表达较阴性患者强。结论三阴性乳腺癌中VEGF—C的表达可能在促进肿瘤生长、浸润及转移中起作用。

简介：21-三体综合征作为一种最常见的染色体异常疾病,出生后缺乏有效的治疗方法,在产前作出诊断,减少和避免患儿出生是唯一途径。由于侵入性操作存在诸多弊端,人们倾向于寻找一种对母儿损伤较小的方法进行诊断。近几年来,通过母亲外周血的胎儿细胞进行诊断得到广泛关注,本文就利用母血中的胎儿细胞进行唐氏综合征的产前诊断作一综述。

简介：染色体18P部分三体综合征是世界上罕见的一种染色体畸变,1967年由Jacobsen和Mikkelsen[1]首次报道,由于此综合征比较罕见,使得临床表型难以定义。本文通过对1例18P三体综合征患者进行出生后2年随访,探讨该病基因型与表型的关系。