简介：

简介：我国著名乳腺癌内科专家宋三泰教授，1943年1月出生于苏州市的一个医学世家。父辈严谨、仁爱行医，使他从小就耳濡目染，并成为刻骨铭心的记忆及做人的准则。宋三泰教授于1965年从南京医学院医疗系毕业，被分配到军事医学科学院307医院工作。接踵而来的政治运动，使早年就职于协和医院的父亲和伯父都遭到迫害。他受到殃及，不能接触军事医学的临床研究，失去专业，陷入了深深的痛苦和迷茫之中。

简介：患者24岁，主因“停经39“周，胎心监护反应欠佳。”于2016年5月30日10：40急诊入住北京五洲妇儿医院。患者平素月经规律，末次月经2015年8月26日，预产期2016年6月1日。

简介：X-染色体连锁智力障碍(XLMR)是一类位于X染色体上的基因发生突变引起的先天性智力障碍,所涉及的先天性智力障碍约占所有先天性智力障碍的25%。迄今已发现XLMR相关基因90个,本文对此进行了综述。

简介：目的探讨生殖异常与染色体异常的关系。方法回顾性分析2008年8月至2014年8月四川省妇幼保健院就诊的3156例生殖异常患者的染色体核型及临床资料。结果3156例生殖异常患者中,检出染色体异常核型82例,核型异常率为2.6%。其中非同源染色体平衡易位30例（36.59%）、性染色体数目异常28例（34.15%）、罗伯逊易位12例（14.63%）、其他染色体异常12例（14.63%）。从临床表现看,妊娠胎儿丢失患者、不孕不育患者、胎儿畸形及出生缺陷患者染色体异常率分别为3.26%（53/1625）、2.02%（25/1235）、1.35%（4/296）。结论生殖异常与染色体异常有关,对生殖异常患者进行染色体检查是必要的。

简介：染色体携带着遗传基因,作为遗传物质载体的染色体,其数目及染色体的缺失、重复和易位等畸变都可以引起遗传物质的不平衡改变而致染色体病的发生.染色体复杂易位指涉及3条及3条以上染色体的易位.复杂易位携带者产生异常配子的比例比一般相互易位者产生异常配子的比例更大,而且随着参与易位染色体数目的增多,产生异常配子的比例也越高.

简介：目的探讨胎儿染色体多态性与妊娠结局的关系,为产前诊断染色体多态性的临床处置提供理论依据。方法对3325例具有穿刺指征的高危孕妇,根据其孕周大小确定行羊膜腔穿刺术或脐静脉穿刺术,抽取羊水或脐血经培养后制备染色体核型并进行分析,对诊断为染色体多态性的胎儿,其父母接受外周血染色体检查,并对1岁龄婴儿期生长发育情况进行跟踪随访。结果3325例行胎儿染色体检查共检出多态性核型391例,其中383例多态性核型来自于父母其中一方,8例新生变异。随访发现313例胎儿孕中晚期及出生后1岁以内,未见明显生长发育异常;例自然流产,1例早产夭折,1例因脑发育异常出生后夭折,1例出生后为法洛四联症,1例先心室缺,1例房缺,1例出生后因营养性缺铁死亡,1例出生后发育迟缓,1例出生后双侧无外耳,1例出生后新生儿足内翻,术后预后良好,1例新生儿唇腭裂,1例新生儿六指;1例失访。结论胎儿染色体多态性大多来源于父母,可参照其父母辈的身体智力发育情况予以判断其妊娠结局,在此期间更重要的是孕期加强对于胎儿超声变化的监测。而新发生的胎儿多态性变异对其妊娠结局及今后的生长发育情况可能造成一定的负面影响,但其影响的具体机制及对应关系还有待进一步研究,同样需要孕期检测超声的变化。

简介：目的探讨染色体微阵列分析技术在产前超声提示为先天性心脏病胎儿中的遗传学诊断价值。方法收集154例因产前超声诊断为先天性心脏病的胎儿,取其羊水或脐血行染色体微阵列分析,其中111例病例同时行染色体核型分析。并根据单一心脏结构畸形、多发心脏结构畸形不合并心外畸形、心内合并心外畸形分为3组。结果154例行染色体微阵列检测的胎儿中,37例结果异常,总致病性拷贝数变异的检出率为24.03%;111例核型分析结果中,共检测到13例异常结果,核型异常检出率为11.71%,两者差别有统计学意义（P=0.029）。单一心脏结构畸形组50例,多发心血管系统异常组57例,心内合并心外畸形组47例。3组染色体微阵列分析结果异常率分别为2%（1/50）、31.58%（18/57）、38.30%（18/47）,3组差异有统计学意义（P〈0.001）。3组染色体异常率分别为0%（0/39）、10.53%（4/38）、26.47%（9/34）,3组差异有统计学意义（P=0.002）。结论先天性心脏病与微重复/微缺失综合征密切相关。与常规染色体核型分析技术相比,染色体微阵列分析技术提高了先天性心脏病胎儿染色体畸变的检出率,有助于临床风险评估及遗传咨询。

简介：染色体微阵列技术是一种高分辨率、全基因组范围的检测技术,不仅可以检测传统染色体分析技术可以检测的绝大多数染色体不平衡,而且能检出亚显微水平的拷贝数变异。本文针对该技术的平台分类、产前诊断应用中的优势和不足、结果分类与解读,面临的挑战、临床适应证、伦理及遗传咨询方面做一概述。

简介：目的探讨胎儿神经系统畸形在染色体异常产前诊断的价值,为临床咨询提供指导。方法对入选的131例产前超声诊断为神经系统畸形且行产前介入性诊断的胎儿,回顾其染色体核型分析及aCGH结果。根据是否合并神经系统外畸形将研究对象分为2组：单纯性神经系统畸形组（84例）及合并神经系统外畸形组（47例）。结果单纯性神经系统畸形组和合并神经系统外畸形组染色体G显带阳性率分别为2/84（2.4%）和15/47（31.9%）,aCGH异常率分别为5/84（5.9%）和19/47（40.4%）。合并神经系统外畸形组染色体G显带及aCGH异常检出率均显著高于单纯性神经系统畸形组。本研究染色体异常的研究对象中,不同的神经系统畸形类型中阳性率最高的是Dandy-Walker综合征,为55.6%（5/9）,其次为全前脑,为50.0%（4/8）。结论胎儿神经系统畸形染色体异常率及aCGH异常率增高,是产前诊断的重要指征。当合并其他系统畸形时,染色体异常率及aCGH异常率显著升高。当产前发现神经系统畸形时,都应建议其产前诊断,行核型分析及aCGH检查。

简介：目的：以家庭为中心，主动延伸服务，满足孕产妇身心需求，提高产科服务质量，增加社会效益。方法：培训护理人员，建立“围产期保健本”，开办孕妇学校，创建孕妇沙龙，实行责任制整体护理，拓展新生儿服务项目，建立提示卡制度等。结果：开展主动延伸服务，提高了健康教育知晓率、母乳喂养成功率和患者满意度，降低了剖宫产率，护患关系进一步密切。结论：主动延伸服务，使母婴、医护和社会多方受益。

简介：这个时代，女人们已经不屑比谁长相好（整容技术这么发达）、不屑比谁穿了件GUCCI外套，个性魅力才是具有比较性的标识，要提升女性的个性魅力我们先从“三心二意”开始吧。

简介：眼睛是心灵的窗口，同时也是一个人健康与否的窗口。中医有“目诊”这一诊断方法，即通过观察人的眼白、眼皮、眼圈的颜色，可初步断定身体的疾病部位。

简介：3D《泰坦尼克号》又一次让不少人唏嘘不已，电影的开头和结尾，都是头发花白、饱经沧桑、快要走到生命尽头的露丝在回忆和讲述，她的脸上隐约可见一丝幸福和羞赧的红晕。

简介：目的分析aCGH在泌尿系统结构异常胎儿产前诊断的应用价值。方法回顾性分析87例产前超声诊断为泌尿系统结构异常的胎儿的aCGH结果,所有病例行介入性产前诊断且染色体核型正常。结果87例胎儿aCGH结果中,致病性CNVs的检出率为5.7%（5/87）,VOUS的检出率为3.4%（3/87）,良性CNVs的检出率为91%（79/87）。单独泌尿系统结构异常aCGH的致病性CNVs检出率为2.9%（2/70）;泌尿系统结构异常合并泌尿系统外超声结果异常CNVs的检出率为17.6%（3/17）。结论对于产前超声提示泌尿系统结构异常的胎儿,即使染色体核型正常,aCGH也可能检出异常,对于产前超声提示胎儿泌尿系统结构异常的胎儿建议行aCGH检查。

简介：一、病例摘要患者女,28岁,汉族。因＂妊娠35周＋5,双胎妊娠,下腹坠胀2d＂于2012年8月15日入院。患者平素月经5/30d,末次月经2011年12月7日,预产期2012年9月14日。停经30余天尿hCG阳性,孕早期（具体孕周不详）超声诊断为宫内双胎妊娠,未定期产前检查。患者孕2产1,既往无特殊。产科检查：宫高45cm,腹围106cm,双胎,均为头位,可闻及一个胎心,140次/分,偶触及宫缩。

简介：三维骨骼成像是三维表面成像中的一种模式,通过最大、透明和X线的方式显示胎儿的骨骼系统,图像更加直观立体,可以显示采集区域内完整的骨骼图像,对观察骨骼的发育情况及判断有无畸形都有其临床价值。目前三维骨骼模式在脊柱成像、肋骨的应用已逐步得到了国内外医生的认可,但颅骨、面部、脊柱、肋骨及四肢骨骼等都是骨骼模式的应用领域,可以为骨骼系统疾病的诊断提供更多的信息。本文拟从脊柱畸形和面部异常这两个方面对国内外相关的三维骨骼成像在临床的应用进行综述。

简介：目的探讨中孕期（20~26周）经三维超声定位胎儿脊髓圆锥及其对于隐性脊柱裂的诊断价值。方法经三维骨骼模式成像分别对290例中孕期正常胎儿（正常组）和10例隐性脊柱裂胎儿（异常组）的脊髓圆锥进行定位,计数正常组脊髓圆锥末端水平所对应的腰椎椎体,观察胎儿脊髓圆锥的位置在中孕期正常胎儿的分布趋势及两组脊髓圆锥的位置差异。结果282例中孕期胎儿经三维骨骼模式可清晰定位脊髓圆锥末端的位置,正常组的脊髓圆锥在孕20~21周可位于L3.5及以上水平,孕22周开始全部位于L3及以上水平,脊髓圆锥的位置与孕周之间的线性回归方程为：Y=0.179X＋4.536（R=0.953,P〈0.01）。异常组的10例均位于L3水平以下。结论通过三维骨骼模式成像可以识别椎体的位置,以此进行脊髓圆锥的定位,隐性脊柱裂的胎儿脊髓圆锥的位置明显低于正常水平。脊髓圆锥的定位对于隐性脊柱裂的明确诊断有重要的临床价值。

简介：<正>近年来"胎儿是患者"的观念逐渐深入人心。胎儿医学的工作也在国内逐步展开。一方面,新的产前筛查和诊断技术不断出现并应用于临床,新的胎儿治疗措施不断被尝试并开展,另一方面,临床医生对检测结果的解读、胎儿宫内治疗指征的把握以

简介：医学上认为三尖瓣下移畸形病症属于一种极为罕见的先天性心脏畸形,这种病例最早是在1866年Ebstein最先报道,因此又被称之为Ebstein畸形。