简介:目的:应用高通量测序技术,检测一个中国遗传性肾病家系的致病基因突变,探讨靶区域捕获和高通量测序方法在遗传性肾病基因筛查中的可行性。方法:收集家系临床资料和外周血样本;分析先证者的临床资料,并观察肾穿组织病理,采用目标区域捕获和高通量测序技术,对先证者355个遗传性肾病相关基因的外显子进行突变筛查;应用Sanger测序,在其他家庭成员中进行突变位点验证及突变-表型共分离分析,并对突变位点进行多物种的保守性分析。结果:结合临床检验结果和肾活检病理观察,先证者符合慢性肾小球肾炎,不排除Alport综合征的可能。基因筛查发现,该家系可确诊为X染色体显性遗传Alport综合征,家系中所有女性患者均为X染色体COL4A5基因c.3641G〉A(p.Gly1214Glu)杂合突变,而男性患者均为该位点的半合子。且该位点在多个物种中具有高度的序列保守性。结论:该遗传性肾病家系是X染色体显性遗传Alport综合征,致病突变位点为COL4A5c.3641G〉A(p.Gly1214Glu)。靶区域捕获和高通量测序技术成本低、高通量、准确性高,适用于遗传性肾病家系的基因突变筛查。
简介:目的探讨硬、软性输尿管镜结合在输尿管内支架管管周继发多发结石中的疗效及手术技巧。方法回顾性分析本院2011年01月至2014年10月9例利用硬、软性输尿管镜治疗内支架管管周继发多发结石患者的临床资料,总结手术相关技巧。结果本组9例,所有滞留的输尿管内支架管均被成功取出,继发结石均被成功碎石,其中1例支架管被分5段取出,术后第1天复查KUB或泌尿系CT,所有患者肾盂内残留结石均〈2mm,1月后再复查残留结石全部排出,拔管成功率及结石清除率为100%,手术时间65~115(81.0±4.8)min;术后发热3例,无其他手术相关并发症发生。结论硬、软性输尿管镜结合治疗输尿管内支架管周继发多发结石具有手术时间短、患者损伤小,并发症少、拔管成功率及结石清除率高等优点,可以作为手术治疗输尿管内支架管管周继发多发结石的首选。
简介:目的探讨R.E.N.A.L.肾肿瘤评分系统对于双侧肾癌患者手术方式选择、手术风险预测的临床意义。方法回顾性分析我院泌尿外科2013年2月至2017年8月收治的7例双侧肾癌患者(14侧例)的临床资料,并进行R.E.N.A.L.系统评分,统计分析R.E.N.A.L.肾肿瘤评分与手术方式选择、肾脏热缺血时间、术中出血量、术后住院天数、围手术期并发症及术后肾功能等的关系。结果14例次手术中,腹腔镜保留肾单位手术(LPN)10例次,腹腔镜肾根治性切除术(LRN)4例次;R.E.N.A.L.肾肿瘤评分系统低、中、高度复杂肿瘤分别为6例次、6例次、2例次,行LPN分别为6例次、4例次、0例次;R.E.N.A.L.评分均值LPN组(5.8±1.9)和LRN组(8.1±1.7)比较,差异有统计学意义(P<0.05);R.E.N.A.L.肾肿瘤评分系统与LPN方法的选择有显著相关性(χ^2=30.9,P<0.05),低度及大部分中度复杂肿瘤适合行LPN。结论R.E.N.A.L.肾肿瘤评分系统能够对双侧肾癌患者的手术方式选择、手术难易程度及手术风险进行较好评估。
简介:目的总结并探讨原发性膀胱浆细胞样/印戒细胞尿路上皮癌的临床特征和治疗预后,提高对该疾病的认识和诊疗水平。方法结合我院曾收治的1例和国内1986~2017年个案报道的44例原发性膀胱浆细胞样/印戒细胞尿路上皮癌的临床资料,回顾性分析其发病机制、病理特点、临床表现、诊疗方案、随访预后等。结果45例中,肿瘤好发于顶壁31例(68.9%);单纯性印戒细胞癌37例(82.2%),混合性印戒细胞癌8例(17.8%);TNM分期,T2期以上为37例(82.2%),其中T3期和T4期26例(57.8%);手术病例41例(91.1%),其中采用经尿道膀胱肿瘤电切术3例(7.3%),膀胱部分切除术17例(41.5%),根治性膀胱全切术21例(51.2%);15例(36.6%)术后未行任何辅助治疗,行膀胱灌注化疗5例(12.2%),全身化疗13例(31.7%),全身化疗+膀胱灌注化疗5例(12.2%),全身化疗+放疗3例(7.3%)。失访6例(13.3%);随访时间≤1年的28例(62.2%),其中15例在1年内死亡,2例复发;1年2年的只有3例(6.7%)。生存期最短的为2个月,最长的为44个月无复发,平均生存时间约25.1个月,中位生存时间约13个月。结论原发性膀胱浆细胞样/印戒细胞尿路上皮癌临床罕见、恶性程度高、进展快、早期诊断困难、预后差,早期行根治性膀胱全切术结合术后辅助放化疗,可改善其治疗效果,但整体预后差。
简介:睾丸活检许多年来被认为是不明病因男性不育和无精症诊断的基础。近来,男性不育指南都限定诊断性睾丸活检只能用于梗阻性无精子症(睾丸体积正常,生殖激素正常)的鉴别诊断。现今,睾丸活检取精技术与胞浆内单精子显微注射(ICSI)联用于非梗阻性无精子症患者的取精过程中。此外,睾丸活检还可以应用于有睾丸恶性肿瘤风险的患者的取精治疗中。研究一些不育男性后发现,不育患者患原位睾丸癌的风险越来越高,尤其是曾有隐睾症、睾丸恶性肿瘤病史,或患睾丸萎缩的患者。睾丸超声异常,比如睾丸微石症,实质内呈弥散分布,软细胞组织不均、睾丸组织损伤等,进一步增加了这些患者原位癌的发病率。准确的组织学分类,正确的组织处理和固定,样品准备和评估是必须的。同时,推荐使用标准的睾丸活检方法。另外,通过免疫组织化学法检测睾丸组织的肿瘤恶化程度是不可缺少的技术支持。本综述主要描述了睾丸活检用于男性不育临床诊断和治疗措施的最新进展。
简介:目的:探讨妊娠相关性肾损伤的病因、发生率、预后转归。方法:采用回顾性分析方法调查2004年9月~2007年8月期间2988例住院妊娠患者在妊娠过程中肾损伤的发生情况。结果:75例妊娠患者存在肾损伤,占2.58%,22例为肾脏病合并妊娠。轻度肾损伤组血浆白蛋白显著高于重度肾损伤组(P值均〈0.001)。各组间总胆固醇与三酰甘油差异均无统计学意义(P〉0.05)。轻度肾损伤组血红蛋白水平显著高于重度肾损伤组(P〈0.01),但轻度与中度肾损伤组间、中度与重度肾损伤两组间差异无统计学意义(P〉0.05)。与中度肾损伤组和重度肾损伤组相比,轻度肾损伤组SBP(P值分别为0.001,0.002)、DBP(P值分别为0.022,0.009)及MBP(P值分别为0.005,0.004)差异均有统计学意义,但中度肾损伤组与重度肾损伤组间差异无统计学意义。29例资料完整患者Scr均值由妊娠初期时的(176.97±108.83)μmol/L上升到妊娠后期的(193.69±148.63)μmol/L(P〈0.001);MBP均值由妊娠前期的(97.00±10.91)mmHg上升到后期的(119.94±19.00)mmHg(P〈0.001)。发生子痫前期的患者共有37例(49%),其中轻度肾损伤组24例(42%),中度肾损伤组7例(58%),重度肾损伤组6例患者都存在着子痫前期。9例资料完整的患者中,肾小球滤过率(1/Scr)在妊娠晚期比早期下降的有14例(48%),其中有4例肾小球滤过率严重下降(超过25%)。结论:妊娠相关肾损伤并不少见,可随着妊娠而进展,值得关注和研究。