简介：目的了解广西钦州地区地中海贫血罕见基因型的类型及所占比例,以更好地指导基因诊断及产前诊断。方法选取2011年12月至2014年3月在钦州市及周边辐射地区经地贫筛查并在钦州市妇幼保健院（广西地中海贫血产前诊断分中心）进行基因检测的对象12374例。在常规地中海贫血基因检测的基础上,采用MLPA、DNA测序、Gap-PCR、深度测序等技术对血液学表型与基因型不符的样本作罕见基因型检测。结果检出各类罕见基因型占全部检出基因型的0.46%,α-地中海贫血罕见基因型检出22例,其中--THAI9例,含HKαα基因型3例,含αααanti3.7或αααanti4.2基因型5例,-α4.2-QThailand基因型2例,有2例基因型为同一家系,为新发现的-αQINZHOU基因型。β-地中海贫血相关的罕见基因型17例,其中点突变9例,遗传性持续性胎儿血红蛋白增多症东南亚缺失型（HPFH-SEA）5例,δβ地贫中国型缺失2例,有2例为调铁素调控基因发生的突变。有6例因夫妻双方为同型携带者需要做产前诊断,其中1例胎儿为基因型复杂的中间型地贫。结论除常见及常规检测的地中海贫血基因型外,出现血液学表型与基因型不符时,应注意进一步做罕见基因型的检测以避免漏诊或误诊。

简介：2型糖尿病的发病机制虽不十分清楚，但对Unger等提出的二元论学说，认为2型糖尿病的发生不仅与胰岛素相对不足和绝对不足有关，而且与胰高血糖素相对或绝对过高有关。胰高血糖素对2型糖尿病的影响在临床未引起足够的重视。我们通过对正常

简介：目的探讨应对大批甲型H1Nl流感学生住院的护理管理方法。方法启动护理应急预警快速响应机制,迅速组织护理人员到达病区,按照应急预案开展有序的护理工作,实施规范化管理。严格执行消毒隔离制度,防止医院感染。结果共接收4所大、中专学校,共有102名学生入院治疗,实现学生无不良事件发生,医护人员零感染的目标。结论制定科学的应急预案和健全有效的护理应急管理体系,对大批甲型H1N1流感学生住院的救治工作具有重要意义。

简介：<正>分析乙戊肝组156例,乙肝组50例,戊肝组60例。结果:乙戊肝的严重肝损害、重度黄疸及并发症发生率均显著高于乙肝组(P<0.05～0.01),低蛋白血症和并发症的发生率也显著高于戊肝组(P<0.01)。乙戊肝组ALT、TbiL均较乙肝组或戊肝组均显著升高。乙戊肝组病死率(20.5％)高于乙肝组

简介：充血性心力衰竭（Congestiveheartfailure，CHF）是老年人群中的常见疾病。预后非常严重，一般来说，CHF病人确诊后5年内的病死率为50％、10年内的病死率为90％。由于CHF传统的诊断依据主要是临床检查，而其临床表现的非特异性．使大多数病人在及时准确诊断和分析治疗结果方面均存在着许多困难。因此，医学界期盼着有一种血液学的、准确的检测指标出现。

简介：快速眼动（REM）睡眠期阻塞型睡眠呼吸暂停（OSA）是指发生在REM期的阻塞型睡眠呼吸暂停综合征,由于REM期交感神经活性异常增高,因此发生在此期的OSA可以使交感神经活性更高,心血管功能更不稳定。目前认为REM-OSA很可能是OSA相关高血压发生的主要原因,并且也可能是目前OSA相关高血压用持续正压通气（CPAP）治疗效果不明显的重要原因。临床工作中应重视对REM-OSA的诊断和治疗,这对OSA相关高血压的防治具有重要意义。

简介：目的探讨胆石性胰腺炎合理的临床分型方法，以更好地指导临床选择治疗方案。方法依据胰腺炎的病情严重程度和胆管有无梗阻，将273例胆石性胰腺炎分成4个临床类型：非梗阻性轻型（Ⅰ型）、梗阻性轻型（Ⅱ型）、梗阻性重型（Ⅲ）、非梗阻性重型（Ⅳ型）；再依据胆总管内是否存在结石，将每一类型分成a、b两个亚型。然后对临床分型结果、治疗方法、预后进行分析。结果Ia型34例，Ⅰb型112例；Ⅱa型59例，Ⅱb型11例；Ⅲa型6例，Ⅲb型4例；Ⅳa型3例，Ⅳb型44例。全组总病死率为3．3％（9／273），Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型、Ⅳ型的病死率分别为0、0、10％（1／10）、17．0％（8／47），组间差别具有统计学意义（P〈0．05）。早期手术、传统非手术以及早期区域动脉灌注治疗Ⅳ型的病死率分别为30．8％（4／13）、25％（3／12）、4．5％（1／22），区域动脉灌注组病死率显著低于其他两组（P〈0．05）。结论4型2分法是一种较为合理的胆石性胰腺炎临床分型法。以临床分型为依据细化胆石性胰腺炎治疗原则，可提高临床疗效。但在治疗过程中还需重视临床类型的转变。

简介：目的探讨临床常见的心肾不交型与心脾两虚型慢性失眠患者的多道睡眠图表现与意义。方法进行辩证分型的慢性失眠者45例，其中心肾不交型21例，心脾两虚型24例，分别进行了多道睡眠图检查与睡眠问卷。结果通过对临床最常见的心脾两虚与心肾不交两型慢性失眠者的多道睡眠图观察对比正常组睡眠参数，发现两型患者睡眠参数存在差异。结论心脾两虚型与心肾不交两型睡眠效率均明显下降(P<0．05)，但心脾两虚型REM潜伏期缩短REM期减少，心肾不交型REM潜伏期缩短而REM期正常或增加，S1期增加，两者与正常比较有显著意义(P<0．05)，作为一项评价慢性失眠患者的客观指标，认为REM期与S1期可作为辩证分型或鉴别的实验室检查依据之一。

简介：目的：评估中老年2型糖尿病患者的认知功能并了解其相关的影响因素。方法：选择中老年有2型糖尿病病史患者（年龄40—69岁）199例。调查患者既往病史、糖尿病病程、家族史。检测并比较所有入组患者的体质量指数（BMI）、腰臀比（WHR）、空腹血糖（FPG）、糖化血红蛋白（HbAk）、血脂、血压及颈动脉彩色超声。选用蒙特利尔认知评估（MoCA）量表北京版进行认知功能的评估。结果：糖尿病病程5年以上的患者MoCA评分较5年以内者降低（P〈0．05）。认知功能与受教育年限、高血压病史、WHR、FPG、HbA。颈动脉内膜中层厚度（IMT）、颈动脉阻力指数（RI）显著相关（P〈0．05）。多元回归分析显示，受教育年限、高血压病史、颈动脉RI、HbA。是影响糖尿病患者MoCA评分水平的关键因素。结论：中老年2型糖尿病患者的认知功能与其受教育程度、高血压病史、颈动脉血管阻力及血糖控制情况密切相关．

简介：2015年7月美国甲状腺学会（ATA）发布了专门针对儿童的甲状腺结节与分化型甲状腺癌诊治指南。本文对该指南作了系统的介绍及解读，讨论了其中与2015年ATA成人指南差异的部分，为临床医师及相关研究者更好地了解并应用该指南提供借鉴与帮助。

简介：目的观察空肠旷置术对链脲佐菌素诱发的2型糖尿病（T2DM）SD大鼠的治疗效果及其机制。方法60只SD大鼠经腹腔注射链尿佐菌素后建立T2DM模型，选取成模T2DM大鼠55只随机分为3组，手术组20只（A组），假手术组20只（B组）和对照组15只（C组）。A组行空肠旷置术，B组行空肠切断吻合术，C组正常喂养。测定术前（0周）及术后1、2、4、8、16周各组大鼠体质量（g）、空腹血糖（mmol／l）、空腹血浆胰岛素（INR）及血浆胰高血糖素样肽-1（GLP-1）水平。结果与假手术组及对照组比较，手术组术后2、4、8、16周体质量分别下降至（3521±9.00）g、（342.84±8.90）g、（336.64±10.26）g、（330.34±9.12）g,与术前（369.14±8.05）g相比差异有统计学意义（p〈0.05）；术后2、4、8、16周手术组血糖明显下降，分别为（14.62±1.10）mol／L、（12.12±1.38）mol／L、（8.75±1.06）mmol／L、（7.55±1.00）mmol／L，与术前（16.85±0.92）mmol／L相比差异有统计学意义（尺0.05）；术后2、4、8、16周手术组胰岛素水平分别上升至（14.62±3.10）mU／L、（16.12±3.38）mU／L、（17.75±4.06）mU／L、（17.55±3.10）mU/L，与术前（10.85±5.92）mU／L相比差异有统计学意义（P〈0.05），至术后8—16周手术组大鼠胰岛素水平达到平稳状态，并与相同时间点假手术组、对照组相比较胰岛素水平明显升高（P〈0.05）；手术组术后1、2、4、8、16周GLP.1值分别上升至（11.02±0.85）pmol／L、（14.42±1.18）pmol／L、（16.02±1.59）pmol／L、（17.62±1.02）pmol／L、（18.12±0.71）pmol／L，与术前（7.61±0.70）pmol／L相比差异有统计学意义（P〈0.05），术后1-16周与对照组各时间点大鼠的GLP-1值相比差异均有统计学意义（P〈0.05），且随时间的增加，手术组大鼠的GLP.1值升高越来越明显。结论空肠旷置术可有效控制T2DM大鼠的血糖，降糖疗效理想并持久�

简介：原发性肾病综合征（idiopathicnephroticsyndrome，INS）是一组临床常见的肾脏疾病。糖皮质激素（glucoeorticoid，GC）是INS的首选和基础用药。激素抵抗型肾病综合征（steroid—resistantnephroticsyndrome，SRNS）是指患者使用常规剂量的GC治疗8—12周（局灶节段性肾小球硬化症为16周）无效，

简介：B型脑钠肽是心室在容量或压力负荷下分泌的一种神经内分泌激素。临床试验证实，它可作为慢性心功能不全的诊断和鉴别诊断的指标，其血清浓度变化可以预测药物和器械治疗的疗效和预后。基于BNP生理作用开发的药物一奈西利肽，已被美国FDA批准用于失代偿期心衰的治疗，其短期疗效已由诸多临床试验证实，但能否改善远期预后以及对于失代偿期心衰患者肾功能的影响等方面，仍然受到质疑，需要更多的临床研究进一步探究。

简介：目前我国糖尿病患者数已接近1个亿．中国已成为全球范围糖尿病增长最快的地区,是世界糖尿病第一大国。然而．我国糖尿病治疗的现状并不容乐观．由于传统降糖药的治疗存在低血糖事件、体重增加和胰岛β细胞功能进行性减退等因素，极大程度限制了血糖控制的达标率和延缓糖尿病相关并发症的进展。由此可见．传统降糖药物已难以满足糖尿病治疗全面达标的要求

简介：目的探讨诺和锐30治疗初诊2型糖尿病疗效及对胰岛功能的影响。方法采用自身前后对照法对30例初诊2型糖尿病患者进行12周的诺和锐30治疗，观察治疗前后FPG及餐后2hPG、糖化血红蛋白、FINS、HOMA—βHOMA—IR。结果治疗后，FPG、2hPG、HbA1c、胰岛素抵抗指数均较治疗前下降（P〈0．05）。FINS、胰岛素分泌指数较治疗前明显升高（P〈0．01）。结论诺和锐30强化治疗能显著改善初诊2型糖尿病患者的血糖及胰岛功能。

简介：目的探讨术中或经皮冷冻加^125I粒子植入对局部进展型胰腺癌的治疗价值。方法对38例经过综合评价被认为不能接受手术切除的局部进展型胰腺癌采用手术中或经皮冷冻加^125I粒子植入方法进行治疗。^125I粒子植入系在手术直视下或在超声或CT引导下经皮穿刺完成。8例患者人院前接受过4—6个周期化疗。治疗后3个月做CT评价肿瘤治疗反应。结果11例患者接受术中冷冻，27例接受经皮冷冻，其中14例接受2次冷冻，3例接受3次冷冻。29例在冷冻的同时行肿瘤内^125I粒子植入，9例在术后于超声或CT引导下行^125I粒子植入。15例（其中13例伴胰周淋巴结或肝转移）患者行区域动脉化疗。CR、PR、SD和PD分别为9例、16例、10例和3例。20例（52．6％）患者出现上腹痛，16例（42．1％）血清淀粉酶升高，5例（13．2％）并发AP，其中1例为SAP，均经保守治疗痊愈。无治疗相关性死亡。随访5—37月，中位生存期12个月，6、12、24和36个月总生存率分别为94．7％、49．4％、21．8％和5．4％。接受化疗患者的6、12、24和36个月生存率分别为93．3％、26．6％、0和0，未接受化疗者生存率分别为95．6％、65．9％、19．8％和9．9％，两组相差显著（P〈0．01）。生存期最长的2例分别为31和37个月，目前无任何复发证据。病死29例，12个月内共病死15例。结论对大多数胰腺癌尤其不能手术切除患者，冷冻治疗有良好疗效，不良反应发生率较低。在冷冻同时或其后加用^125I粒子植入，与冷冻治疗有相辅相成之效。

简介：我国为乙型肝炎病毒（HBV）和戊型肝炎病毒（HEV）感染的高发区之一,约有1.25亿人口为HBV的慢性感染者。1999年庄辉等[1]对我国11个城市1819例急性病毒性肝炎的病原学研究发现,其中HBV感染率为24.8%,HEV感染率为8.6%。近年的大量研究报告显示慢性乙型肝炎重叠急性戊型肝炎是慢性乙型肝炎病情加重的重要因素。

简介：心脏型肌球蛋白结合蛋白C(cMYBPC)不仅参与正常肌小节和肌丝的组装,稳定肌小节的结构,而且通过磷酸化等调节横桥循环参与肌肉的收缩和舒张包括.编码肌小节结构蛋白的基因突变是家族性肥厚型心肌病的主要致病原因,其中编码cMYBPC的基因是肥厚型心肌病的最为常见的致病基因之一,本文就cMYBPC以及编码基因的结构、功能以及致病基因型、表型和可能的致病机制进行了较全面的阐述.

简介：目的探讨MYBPC3基因突变类型与肥厚型心肌病（HCM）患者临床表型及不良预后的关联。方法使用panel二代测序,检测529例HCM患者和307例健康对照的8个肌小节HCM致病基因。根据携带MYBPC3突变情况,将MYBPC3突变阳性患者分为3组：仅携带1个MYBPC3错义突变（错义组）、仅携带1个MYBPC3无义或剪切位点突变（截短组）或携带至少1个MYBPC3突变的多突变患者（多突变组）。比较3组患者间基线临床特征及临床结局的差异。结果本研究总计在93例（17.6%）患者中检测到64种MYBPC3致病突变。与未检出MYBPC3突变的患者相比,携带MYBPC3突变患者的家族史阳性的比例更高,左心室室壁厚度更大,出现异常Q波的患者比例更高。在携带MYBPC3突变患者中,多突变组最年轻,左心室室壁厚度更大。在4.7±3.2年随访期间内,MYBPC3突变患者全因死亡风险显著高于未检出MYBPC3突变患者（校正HR2.00,95%CI1.06-3.79,P=0.033）,心血管死亡风险存在增加趋势（校正HR1.80,95%CI0.91-3.55,P=0.091）。在MYBPC3突变阳性患者中,多突变组的心血管死亡（校正后HR30.4,95%CI3.01-301.12,P=0.004）和全因死亡（校正后HR25.2,95%CI4.07-156.00,P=0.001）均显著升高,而截短突变组的心血管死亡和全因死亡则未见显著增加。尤其是携带MYBPC3复合突变的8例患者,在随访期间6（75%）例发生心血管死亡。结论MYBPC3截短突变与HCM不良预后不存在相关性。携带多个突变的MYBPC3突变携带者,尤其是MYBPC3复合突变患者不良预后风险显著增。

简介：目的探讨应用国产封堵器经导管封堵合并膜部瘤型室间隔缺损（ventricularseptaldefect,VSD）的临床疗效。方法共12例膜周部VSD合并膜部瘤形成患者,男5例,女7例,平均年龄16.4±10.7岁（3—45岁）。采用国产对称型室间隔缺损封堵器在透视及超声监测下进行VSD封堵术,术后即刻行左室造影、升主动脉造影及经胸超声心动图（TTE）检查验证即刻疗效,术后24小时、1个月、3个月、6个月、12个月行心电图、TTE、X线胸片随访复查。结果11例患者封堵成功,技术成功率91.6%（11/12）,其中包括漏斗状膜部瘤5例,菜花状膜部瘤3例,囊袋状膜部瘤3例。1例囊袋状膜部瘤患者因封堵后仍有直径3mm的中量残余分流,放弃封堵。11例患者中7例术后即刻达到完全封堵;4例术后即刻造影及TTE检查显示少量残余分流,24h后超声检查证实残余分流消失3例,另1例1个月复查时残余分流消失,总完全封堵率达100%。1例患者术后新出现完全右束支传导阻滞,1例患者术后24h出现交界性逸博心律,2天后恢复正常,余无其他严重并发症发生。11例患者平均随访10.2±5.2个月（3~18个月）,无封堵器移位、晚发心律失常等并发症发生。结论应用国产封堵器对合并膜部瘤型膜周部室间隔缺损进行介入封堵治疗是可行的,近期临床效果满意。