简介：目的本研究拟查明1个中国汉族肥厚型心肌病（HCM）家系的致病突变,并探讨基因型-表型关联。方法利用二代测序技术,全面筛查家系先证者的28个HCM相关致病基因。通过Sanger测序,在家系中验证和筛查发现的可能致病突变,并对突变携带者进行表型分析。结果二代测序发现先证者携带MYH7基因Glu931del杂合突变。家系筛查发现4名患者均携带该突变,突变与疾病共分离,该突变为此HCM家系的致病突变,常染色体显性遗传。Glu931del突变位于MYH7基因第23外显子,三个核苷酸缺失（c.2791_2793delGAG）,导致其所编码的心脏β-肌球蛋白重链的第931位谷氨酸缺失。MYH7基因第931位谷氨酸残基在不同物种间高度保守。临床表型分析发现,家系中4例患者的左心室最厚厚度在19mm-30mm之间,静息状态均无明显左室流出道梗阻,表现为胸痛、心悸和呼吸困难,并伴黑曚或有晕厥史。该家系另有两例患者在家系筛查前发生猝死,确诊年龄分别为5岁和6岁,死亡年龄均为16岁。该家系随访12年,HCM临床症状进展较快,1例患者左心室最大厚度由7mm发展为30mm,两例患者心功能进展为NYHA分级Ⅲ/Ⅳ级。结论MYH7基因Glu931del突变导致的HCM表型较严重,易发生猝死和心衰,但也存在较大的表型异质性。二代高通量测序可以用于HCM致病基因的全面筛查。

简介：目的探讨长春西汀联合丹红注射液治疗急性脑梗死患者的效果及对患者神经功能等的影响。方法选取2013年1月到2014年1月住院治疗的急性脑梗死患者100例作为研究对象，随机分为观察组和对照组，每组50例。两组患者均予常规治疗，在此基础上对照组患者予长春西汀治疗，观察组患者给予长春西汀以及丹红注射液治疗，观察比较两组患者的临床治疗效果，以及治疗前后两组患者NIHSS评分、血浆黏度、红细胞压积、纤维蛋白原水平的变化。结果观察组患者治疗总有效率为96．0％，对照组治疗总有效率为78．0％，两组比较差异具有统计学意义（P〈0．01）；观察组患者临床疗效优于对照组患者（P〈0．01）。治疗后观察组患者NIHSS评分显著低于对照组患者，两组比较差异具有统计学意义（P〈0．01）。治疗后两组患者的血浆黏度、红细胞压积、纤维蛋白原均较治疗前显著降低（P〈0．05）；且观察组患者的血浆黏度、红细胞压积、纤维蛋白原水平显著低于对照组，差异具有统计学（P〈0．05）。结论长春西汀联合丹红注射液治疗急性脑梗死患者可提高疗效，促进患者神经功能的恢复，降低血黏度，值得临床推广和应用。

简介：目的观察氟西汀对脑卒中后抑郁状态的疗效.方法对40例患脑卒中后抑郁的患者随机分为治疗组(加用氟西汀)和对照组(常规治疗)各20例.治疗前后行HAMD,BI及SSS量表进行评定,观察其疗效.结果治疗组治疗后的HAMD评分.SSS评分显著降低,BI评分显著提高,与对照组比较有显著性差异(均P＜0.01).结论氟西汀治疗脑卒中后抑郁疗效显著,能加快卒中后神经功能的恢复,副作用小.

简介：目的原发性高血压是常见的心血管疾病之一，但其发病机制尚未完全阐明。高血压是心脑血管疾病的独立危险因素，对高血压的有效管理可以降低心、脑血管事件的发生率。尽管目前可供选择的降压药物有多种，仍有部分难治性高血压患者当使用兰3种不同机制的足量降压药物，且其中至少有一种为利尿剂，血压控制仍不达标。研究表明焦虑、抑郁可能是此类患者血压难以控制的关键因素。在降压治疗基础上联合抗焦虑、抗抑郁治疗，可达到事半功倍的效果。近年来，焦虑、抑郁与高血压的关系已引起广泛关注，高血压可诱发焦虑、抑郁，而焦虑抑郁也会促发并加重高血压，使原有的降压药物疗效欠佳，形成难治性高血压。本文主要对高血压伴焦虑和抑郁的研究进展做一综述，为临床诊治提供参考。

简介：抑郁症是一种常见的情感性精神障碍，以显著而持久的心境低落为主。并有相应的思维和行为改变。临床表现为心境低落、思维迟缓、言语动作减少、并伴随有食欲降低、性欲减退、睡眠障碍等躯体症状。它是当今世界上广泛流行的疾病之一，又是引起自杀的重要危险因素。根据中医理论结合临床观察，其病因多由于情志所伤，如郁怒、忧愁悲哀或思虑太过等，导致肝失疏泄，脾失健运，心神失养，脏腑阴阳气血失调而成，与肝心脾三脏有密切关系。

简介：目的：调查上海市社区老年抑郁症患病率及其影响因素。方法：随机抽取上海市4个社区年龄≥60岁老年人,采用老年抑郁量表（geriatricdepressionscale,GDS）及自制调查表进行访谈,对各因素进行单因素分析,在单因素分析中差异具有统计学意义的因素进行多因素分析。结果：本研究调查共488名,GDS得分〉10分者有39名,经医师评估确诊为老年抑郁症者为33例,老年抑郁症的检出率为6.8%。老年抑郁症女性的患病率高于男性（χ^2=2.891,P=0.039）;患慢性疾病如心脏病、糖尿病的老年人患抑郁症的概率较高（分别为χ^2=16.588,P=0.001;χ^2=0.238,P=0.017）;有睡眠障碍的老年人较无睡眠障碍的老年人更易患抑郁症（χ^2=0.036,P=0.046）,有午睡习惯的老年人患抑郁症的概率较低（χ^2=4.208,P=0.040）;受教育水平高者,患老年抑郁症的概率低（χ^2=2.440,P=0.035）;脑力劳动者、有业余爱好的老年人患抑郁症的可能性小（分别为χ^2=0.024,P=0.046;χ^2=9.229,P=0.002）。在单因素分析中差异具有统计学意义的研究因素作为自变量,以逐步法建立条件Logistic回归模型,在α=0.05水平上,共有4个因素进入回归模型,性别、职业、业余爱好、慢性疾病（心脏病）与老年抑郁症状的发生显著相关,差异具有统计学意义（P〈0.05）。结论：性别、文化程度、职业、业余爱好、慢性疾病、睡眠障碍是老年人患抑郁症的影响因素,应采取针对性的措施预防老年抑郁症的发生。

简介：大咯血是呼吸内科常见急症之一,众多止血药物的应用目前仍然是临床治疗的基石。因为绝大部分经气管或血管介入止血的治疗手段都需要有充分完成其准备条件的时间窗。本研究总结了在需要选择呼吸介入术治疗之前及在垂体后叶素应用无效或难以承受其不良反应的49例大咯血患者的临床资料,旨在通过回顾性分析,针对生长抑素治疗大咯血的有效性及其影响因素等方面作出初步评价。

简介：随着社会的发展，人民文化、生活水平的提高，以及人们对自由的追求，旧的封闭式管理已不能满足部分精神病人及其家属的需要。对精神病人实行开放式管理是精神病专科发展的方向。我们医院根据社会发展需要于2001年10月率先在我科尝试对精神病人实行开放式家庭样管理，既满足了病人向往自由的需要，又满足了家属陪护的要求，更利于病人早日康复，回归社会。多年来取得了良好的经济效益和社会效益，现将这一工作实施报道如下。

简介：<正>我所自1986年成立病房以来,共收治住院老年肺结核病人32例(存档例数),其心理状态各异。在护理中我们认为,心理护理是很重要的一环,实践证明护士的言行素质,不仅直接影响到病人的情绪和其战胜疾病的信心,而且关系到病情及转归。老年病人通常病史较长,多有间断用药过程,对目前的抗结核化疗药均有不同程度耐药,病情时好、时坏,症状反复出现,不少求治病人,合并肺内感染或肺原性心脏病。作者等从1986—1990年收治住院病人中的各异心理状态,所实施的心理护理措施

简介：近年来，世界范围内结核病疫情回升，其中，最主要的原因是结核病人不能实施规则化疗，那私，对结核病人进行健康宣教，提高其对结核病规则化疗的认识及怎样有效预防结核病，对防治结核病是行之有效的根本措施，我们在结核病人中开展健康教育工作体会如下。

简介：目的探讨心衰病人心肌组织β1、β2、β3受体mRNA表达的变化及其与相关信号通路的关系.方法应用逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)方法检测24例瓣膜置换术的心衰病人和5例健康对照者心肌组织β1、β2、β3受体mRNA表达.用化学法和放免法测定心肌一氧化氮合酶(NOS)、诱导型NOS(iNOS)、环磷酸腺苷(cAMP)和环磷酸鸟苷(cGMP)的变化.结果心衰时心肌β1受体mRNA表达下调、cAMP生成减少;β3受体上调、NOS活性增加和cGMP生成增多,β1受体下调和β3受体上调均与心衰严重程度有关,β2受体表达无改变.结论心衰时心脏β受体信号通路中包括β受体mRNA、cAMP、cGMP、NOS等多个环节发生改变,且改变程度与心功能相关.

简介：在内科急诊收住院的病种中，神经系统疾病的比例大约占20％，神经系统疾病常常是其他内科疾病引起的。本文讨论其中一些较为常见的神经系统问题。

简介：突出的皮脂腺（图1）Tyson腺、皮脂腺增生及Fordvce异位皮脂腺是常见的阴囊及阴茎体正常皮肤的变异，但往往会引发患者的焦虑情绪。龟头上通常鲜有皮疹发生。患者虽然对病情能有一定自信，但仍可能出现一些身心症状，造成畸形心理恐怖。

简介：<正>宁夏自治区的世行贷款结核病控制项目从1992年4月开始正式实施,至93年7月全区21个项目执行单位中已启动实施者19个单位,覆盖率达到90.5%。中卫、固原、贺兰、平罗、青铜峡5个示范县、市已实施了18个月,其他县、市、区工作了6～9个月。全区共发现新发涂阳病例799例,复发、复治病例705例,新发涂阴及其他各类肺结核病人828

简介：目的评价甘氨双唑钠（希美钠）联合放疗治疗肿瘤的近期疗效及毒副作用。方法增敏放疗组30例肿瘤患者采取希美钠联合放疗，与采取普通放疗的30例病例进行比较。结果增敏放疗组完全缓解22例（73．33％），普通放疗组完全缓解12例（40％）。两组毒副作用未见明显差异。结论增敏放疗组近期疗效优于普通放疗组，且毒副作用未见明显增加。

简介：目的评价不同肾功能水平老年患者的营养状态及其影响因素.方法回顾性分析2016年9月至2017年2月在南京医科大学第一附属医院老年肾科住院的患者189例.依据微型营养评估简表（MNA-SF）评分结果分为3组：营养正常组（12~14分）、营养不良危险组（8~11分）和营养不良组（0~7分）.比较各组临床资料.采用SPSS20.0软件进行数据分析.根据数据类型分别采用t检验或χ2检验比较组间差异.营养不良发生的危险因素采用logistic回归分析.结果189例患者中,营养不良组10例,占5.3%;营养不良风险组58例,占30.7%;营养正常组121例,占64.0%.与营养正常组相比,营养不良风险组和营养不良组患者的体质量指数（BMI）、白蛋白（ALB）、红细胞计数、血红蛋白（Hb）和淋巴细胞计数百分比均显著降低（P〈0.05）,而营养不良组患者的中性细胞计数百分比显著增加（P〈0.05）.不同营养状况患者的年龄分布、肾功能及贫血状况差异均有统计学意义（P〈0.05）.多因素回归分析表明,高龄（OR=1.06,95%CI1.00~1.12）、低估算肾小球滤过率（OR=0.97,95%CI0.94~1.00）、低BMI（OR=0.76,95%CI0.65~0.87）、低ALB（OR=0.93,95%CI0.86~0.99）和贫血（OR=2.46,95%CI1.60~3.32）是患者发生营养不良及营养不良风险的危险因素.结论增龄与肾功能不全可能增加营养不良风险及营养不良的发生率,且营养不良也与患者的BMI、ALB水平及贫血严重程度相关.

简介：抑郁症是由社会心理因素引起的，以持久的心境低落为主要特征的综合征，主要以有情绪低落，思维迟缓和精神运动性抑郁为主要表现。严重者可伴有自杀观念，自杀行为或木僵状态。它可损害人体的整体功能（称之为职业角色和社会角色），严重影响患者的生活质量。张明园等调查我国正常人抑郁症的发生率为15．1％～22．5％，同时根椐流行病学统计，重度抑郁症是使人至死的重要原因。这证明了抑郁症无论是从经济上还是对人身安全方面都造成极大的伤害。因此，如何提高抑郁症病人的康复，是患者、家属、医护工作者所期待的问题，也是近几年来护理研究的热点。本文就近年来病房管理模式对抑郁症康复作用作一综述。

简介：随着医学模式的转变，健康教育已成为护理人员的根本任务。对老年住院患者实施系统的健康教育，可提高老年病人的防病治病意识，使其在住院期间能够积极配合治疗，出院后能最大限度地进行自我护理，提高生活质量，减轻家庭负担。但在具体实施中我们发现，影响老年住院患者健康教育质量的相关因素很多，护士的教育水平还处于初级阶段，现将具体原因及对策报道如下。

简介：血液透析是尿毒症病人最常用的治疗手段之一，透析时间越长，出现的各种并发症就越多。对于慢性肾衰竭需长期透析的患者，由于受疾病本身、并发症以及家庭经济、工作能力、年龄等影响，患者容易产生各种心理问题，从而影响生活质量，增加了治疗风险。针对各种不同的心理特征进行对应人性化心理护理，使病人情感、精神得到支持，心情舒畅，接受血液透析，并且保证透析质量，减少并发症发生，提高患者生活质量，延长患者的生命。

简介：2003年6月至2006年12月，笔者应用华法林治疗17例70岁以上老年心房颤动和血栓疾病患者，疗效及安全性良好，报告如下。1资料和方法1．1临床资料70岁以上男性17例，平均（77．9±4．0）岁（70～85岁）。非瓣膜房颤12例（永久性10例，持续性2例），深静脉血栓4例，肺动脉栓塞1例。患者无抗凝禁忌证，8例因冠心病同时服用阿司匹林（50～100mg／d），2例服用氯吡格雷。