简介：对人类基因组上的连锁不平衡的了解将会对我们进行复杂性疾病的基因定位研究产生巨大的影响，目前研究多人群中的单体型结构的HapMap计划正在进行中。本文综述了连锁不平衡和单体型的概念，并探讨了其在关联性研究中的重要应用。

简介：目的探讨因长期(10年以上)饮用高度酒致酒精性心肌病(CAM)的临床特征。方法收集近5年来门诊与住院病例中资料完整患者75例、针对其心肌功能改变特点，加以临床研究。结果75例酒精性心肌病研究表明，长期大剂量(纯醇量度在125ml／d)饮用者，其酒精对心肌细胞膜水平、心肌细胞本身产生具大毒性作用、破坏心肌细胞膜的完整性、从而导致心肌细胞功能丧失。结论发病以45—55岁为高峰年龄、其次是35～44岁。一旦确认为CAM患者均应当戒酒、同时积极治疗。条件或病情需要者进入CCU全程监护、并按扩张型心肌病使用药物。

简介：慢性阻塞性肺疾病（chronicobstructivepulmonarydisease，COPD）一种常见的以持续性气流受限为特征的慢性气道炎症性疾病，其危害大、确诊晚、疗效较差。如何做到发病风险的提前评估、预测以便早期诊断、干预是我们面临的主要任务。

简介：胰腺囊性肿瘤（cysticneoplasmsofthepancreas,PCNs）是指一类因胰管或腺泡组织上皮细胞增生,致使分泌物潴留而发生的肿瘤性囊性病变.临床比较少见,仅占胰腺囊性病变的10%～15%,占全部胰腺肿瘤的1%左右.19世纪初Becourt等首次描述了PCNs的特征,此后一个多世纪,基本都是病例报道,并无全面、系统的阐述.直到1978年,Compagno等根据组织病理学特征对PCNs进行了最初的分类,即分为浆液性囊性肿瘤（serouscysticneoplasm,SCN）和黏液性囊性肿瘤（mutinouscysticneoplasm,MCN）两大类.

简介：乌头碱类植物常用酒泡制后外用或者口服治疗风湿性关节痛、腰痛等，或煎煮后服用滋补身体，有较好的疗效。临床上因泡制或服用不当乃致误服导致中毒的病例较常见。轻者口舌及四肢麻木，头昏、恶心、呕吐，重者导致心律失常危及生命。本文收集1995年1月至2007年10月在我院急诊及住院的急性乌头碱中毒108例患者进行回顾性分析，探讨其临床特点。

简介：瘙痒被定义为一种可以引发搔抓欲望的不愉快的皮肤黏膜感觉．这种感觉无论在性质、持续性及定位上均不同于触觉和痛觉。瘙痒是各种皮肤疾病的主要症状，但亦可出现在其他疾病中．如胆汁淤积综合征、尿毒症、甲状腺功能亢进、干燥综合征等。瘙痒出现于70％～80％的胆汁淤积患者，常为中度．瘙痒的存在本身无预后价值，并不反映疾病内在的严重程度．但10％的患者可很严重并影响生活质量，甚至引发自杀倾向和行为。

简介：流行病学和微生物学细菌性脑膜炎的年发病率约为2／10万～3／10万，以婴幼儿和青少年发病率为高。在英国，b型流感嗜血杆菌（Hib）免疫接种项目和近来C组脑膜炎球菌疫苗的应用，使这两种细菌性脑膜炎的病例数明显下降，且使细菌性脑膜炎总发病率也显著下降。

简介：糖尿病和胰岛素抵抗被认为是高血压和冠心病等心血管事件的独立危险因素,该类患者具有较高心血管疾患的罹患率和致死率,且其心血管病变有独特的病理学和病理生理学特征,涉及包括细胞、细胞器的结构和功能异常、能量代谢的转换、基因表达的调节等诸多方面,对心脏结构和功能的改变至关重要.我们把此类患者的心血管重塑现象称为代谢性重塑(metabolicremodeling).

简介：目的研究血清同型半胱氨酸（Hcy）水平以及CPS1基因单核苷酸多态性（SNP）位点与中国汉族人冠心病（CHD）的相关性。方法共收集398例CHD患者和635例正常对照（NC）,采用酶联免疫吸附法（ELISA）测定血清Hcy水平,单碱基延伸法（SNaPshot）进行CPS1基因5个SNP位点的基因分型,并分析与冠心病的相关性。结果CHD组Hcy水平（18.04μmol/L）明显高于NC组（11.71μmol/L）,并且具有性别差异。CPS1基因5个SNP位点基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡（P〉0.05）,其中3个位点的等位基因频率在CHD组与NC组间有显著差异（rs7422339P=0.0059、rs16844788P=0.0121、rs715P=0.0073）。这3个SNP位点所组成的风险单倍体型ATC可以增加冠心病易感性0.39倍（P=0.0042）,而保护型的单倍体型CGT可降低冠心病患病风险23%（P=0.0091）。rs7422339位点AA和AC基因型的携带者血清Hcy水平明显高于CC基因型携带者（P〈0.05）。结论CPS1基因SNP位点与冠心病发病显著相关,其危险等位基因与冠心病易感性以及血清Hcy水平升高相关,并具有明显的性别差异。

简介：急性胆源性胰腺炎临床上可分为急性梗阻性和急性非梗阻性两种类型.急性梗阻性胆源性胰腺炎是指影像学提示有胆总管结石或胆总管扩张,同时有明显的肝功能损害、胆汁淤积的胰腺炎,对于这类患者进行内镜下逆行胰胆管造影（ERCP）＋内镜下乳头括约肌切开（EST）＋取石＋经内镜鼻胆管引流（ENBD）对治疗及预防复发均具有肯定的作用,但对于有明确的胆囊结石、明显的肝功能损害、胆汁淤积,而没有胆总管结石或胆总管扩张的急性非梗阻性胆源性胰腺炎患者,需不需要行ERCP＋EST＋ENBD尚没有系统的研究和定论.

简介：目的探讨左乙拉西坦辅助治疗儿童难治性癫痫部分性发作的临床效果及其对患儿认知功能的影响。方法选取2015年10月至2017年10月我院收治的难治性癫痫部分性发作患儿50例,按照随机数字表法分为两组,每组25例。对照组患儿给予托吡酯治疗,研究组患儿在对照组治疗的基础上加用左乙拉西坦辅助治疗。观察比较两组患儿的临床疗效、认知功能、生活质量以及不良反应发生情况。结果治疗6个月后,研究组患儿的治疗总有效率(80.0%)显著高于对照组(52.0%),差异有统计学意义(P<0.05);研究组患儿认知功能中的延迟记忆评分、注意评分及认知功能总分均显著升高且显著高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05);研究组患儿生活质量中的认知功能评分、社会功能评分、生活质量总分显著升高且显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。两组患儿的不良反应发生率比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论左乙拉西坦辅助治疗儿童难治性癫痫部分性发作临床疗效良好,可显著改善患儿的认知功能,提高患儿的生活质量,治疗安全性好,值得在临床推广应用。

简介：目的总结以神经系统症状首发的血栓性血小板减少性紫癜（thromboticthrombocytopenicpurpura,TTP）的临床特点，提高其诊断水平。方法回顾性分析我院确诊的3例TTP患者的病历资料，并复习相关文献。结果，TTP经典的五联征为发热、血小板减少性紫癜、微血管病性溶血、神经系统症状及肾损害。以脑损害为首发表现的TTP容易被误诊为脑卒中、颅内感染等。早期行血浆置换治疗效果好。结论以神经系统症状首发的血栓性血小板减少性紫癜临床表现复杂，容易误诊，要注意早期诊断和早期治疗。

简介：目的探讨β1肾上腺素受体（β1-AdrenergicReceptor,ADRB1）Arg389Gly基因多态性与ADRB1阻滞剂降压疗效的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）分析412例原发性高血压患者ADRB1Arg389Gly基因多态性,将患者分成Arg389Arg组,Arg389Gly组和Gly389Gly组,观察比索洛尔治疗8周后血压变化的组间差异。结果比索洛尔治疗8周后,Arg389Arg组,Arg389Gly组和Gly389Gly组收缩压（SBP）分别下降了12.1%±4.5%,3.4%±4.1%和1.3%±1.0%,舒张压（DBP）分别下降了6.9%±4.4%,2.5%±4.1%和0.8%±4.0%,修改为收缩压（SBP）分别下降了（12.1±4.5）mmHg,（3.4±4.1）mmHg和（1.3±1.0）mmHg,舒张压（DBP）分别下降了（6.9±4.4）mmHg,（2.5±4.1）mmHg和（0.8±4.0）mmHg。组间比较差异均有统计学意义（均P〈0.01）。结论ADRB1的Gly389Arg基因多态性与比索洛尔降压疗效相关。

简介：目的探讨气道高反应性对重度吸烟者慢性阻塞性肺疾病(COPD)发病的影响.方法1996年,对456名慢性呼吸症状和重度心脑血管病的重度吸烟者(FVC≥15包/年)进行调查,询问吸烟史,测量气道反应性、第一秒用力呼气量(FEV1)、用力肺活量(FVC).2002年对其中259人再次进行呼吸功能测量,以及COPD发病情况.结果调整年龄、性别、身高、吸烟包/年、吸烟种类(无过滤嘴、有过滤嘴、混吸)、戒烟和基线FEV1后,气道高反应性(AHR,PC20FEV1＜8mg/ml)加快了FEV1(β=19.2ml/yr,P=0.003),FVC(β=20.6ml/yr,P=0.012)和FEV1/FVC(β=0.4%/yr,P=0.008)的1996-2002年间的下降速度.对基线无COPD者进行亚组分析发现,气道高反应性者6年后COPD发病危险显著增加,调整调整年龄、性别、身高、吸烟包/年、吸烟种类(无过滤嘴、有过滤嘴、混吸)、戒烟和基线FEV1后,OR值为5.6(95%可信区间:1.1～28.2).结论气道高反应性在吸烟引起的COPD发病过程中起着重要作用,气道反应性测定有助于吸烟易感者的早期发现.

简介：目的明确超声引导经皮穿刺125I放射性粒子组织间植入治疗胰腺癌的临床安全性。方法回顾分析超声引导经皮穿刺125I放射性粒子组织间植入治疗的92例胰腺癌手术的安全性。结果所有92例均按治疗计划完成手术；术中穿刺针出血25例，出血量2—20ml，均顺利止血；误穿胰管2例，经保守治疗未见胰瘘；无误穿胆管病例；穿刺路径经胃肠道55例，术后未见消化道穿孔表现；未出现严重的术中、术后并发症。结论超声引导经皮穿刺，125I放射性粒子组织间植入治疗胰腺癌安全，可靠。

简介：<正>急性冠脉综合征患者入院后给予依诺肝素1mg/kg,皮下,1/12h,至少48h,在最后一次注射后8h内行介入检查或治疗。术中/术后不再追加肝素或低分子肝素。部分病人术后集中测定抗Xa因子活性。结果:507例患者完成了本研究。176例(93.2％)

简介：患者：女,41岁,因＂反复双下肢水肿5个月,胸闷、气促7d,晕厥2次＂入院。入院5个月前患者乘长途飞机后出现双下肢水肿,伴头晕、胸闷,未予重视。1周前,患者再次乘长途飞机后出现脚肿,且活动时发生晕厥2次,伴胸闷、气促、咳嗽,于当地医院查CT示双侧肺栓塞,为进一步诊治转来我院。体格检查：血压95/60mmHg（1mmHg=0.133kPa）,神志清,呼吸急促,心率110次/min,心律齐,

简介：咳嗽变异性哮喘（coughvariantasthma,CVA）是引起慢性咳嗽的最常见病因,约占其32%。1972年Glauser首次描述CVA,其唯一症状是慢性咳嗽,病理生理机制与支气管哮喘（简称哮喘）相似,以呼吸道炎症和呼吸道高反应性（airwayhyper-responsiveness，AHR）为主要特征。

简介：肾移植后持续性甲状旁腺功能亢进也称三发性甲状旁腺功能亢进（tertiaryhyperparathyroidism，THPT）．是慢性肾脏病继发性甲状旁腺功能亢进（secondaryhyperparathyroid,SHPT）的甲状旁腺病变进一步发展的结果．也是肾移植后移植肾失功的重要原因．THPT可以进一步加重代谢性骨病．促进心血管事件发生．尿钙和尿磷排泄增多可以导致移植肾钙化和结石．其严重危害已越来越被重视。甲状旁腺切除术是公认的解决THPT的有效方法，但对手术的适应证、手术时机以及手术方式仍有争议．近年来新上市的SHPT治疗药物拟钙剂西那卡塞（cinacalcet）也可以有效治疗THPT。本文将对THPT的发病机制、临床表现、预后风险及治疗进展进行阐述。

简介：患者男，因“皮肤巩膜黄染20余天”入院。无发热、腹痛，外院查血淀粉酶533U／L，TBil76．7umol／L，DBil57．9umol／L，经对症处理后血淀粉酶降至163U／L，但黄疸不退。CT示胰腺体积增大，肝内外胆管扩张。发病以来体重下降6kg。有糖尿病史，无酗酒史。体检：一般情况可，全身皮肤、巩膜黄染，浅表淋巴结未扪及，心肺无异常，腹软，无压痛，肝脾肋下未及，Murphy证（-）。