简介:摘要目的对先天性耳聋一家系行遗传学分析,鉴定该病例的致聋基因突变。方法对陆军军医大学第一附属医院2016年6月就诊的一例4岁的先天性耳聋男性患儿进行详细病史询问,并进行临床检查,诊断为感音神经性耳聋。抽取患儿及其父母静脉血,提取基因组DNA,对先证者进行已知耳聋基因目标区域高通量测序,对于筛选出的候选突变进行Sanger测序验证,根据先证者耳聋基因诊断结果,补充眼科检查,对其父母再次怀孕的胎儿抽取羊水进行产前基因诊断。结果测序发现先证者MYO7A基因p.Trp1466Ter/p.Tyr2042Ter复合杂合突变,其中p.Trp1466Ter突变为已报道的致病性突变,而p.Tyr2042Ter未见报道。除先天性耳聋外,眼科检查发现先证者存在视网膜色素变性,确诊为Usher综合征Ⅰ型。对该家庭再次妊娠胎儿在孕18周进行羊水穿刺及胎儿DNA测序,发现仅携带MYO7A基因p.Tyr2042Ter杂合突变,另一个等位基因为野生型,预测胎儿不会出现先证者的Usher综合征Ⅰ型临床表现。胎儿出生后通过了新生儿听力筛查。结论本研究明确了一个Usher综合征Ⅰ型家系的遗传学病因,并丰富了该病的表型与基因型数据库,为遗传咨询提供了依据。
简介:摘要目的观察不同治疗间隔脉冲染料激光(PDL)对烧伤患者增生性瘢痕的影响,探讨最佳治疗间隔。方法2018年5月—2019年3月,就诊于空军军医大学第一附属医院的20例烧伤后增生性瘢痕患者符合入选标准纳入本前瞻性随机对照研究。将患者按随机数字表法分为1周组[4例患者,男2例、女2例,年龄27(4,67)岁,19个瘢痕]、2周组[5例患者,男2例、女3例,年龄为9(3,55)岁,15个瘢痕]、3周组[5例患者,男4例、女1例,年龄为26(19,45)岁,15个瘢痕]、4周组[6例患者,男4例、女2例,年龄31(14,48)岁,13个瘢痕],分别按照1周1次、2周1次、3周1次及4周1次行共3个月的PDL治疗。首次治疗前及首次治疗后3个月,行温哥华瘢痕量表(VSS)评分,并计算VSS评分下降值;采用激光多普勒血流灌注成像仪测定瘢痕内血流灌注量,并计算血流灌注量变化比例。对数据行Kruskal-Wallis检验、Wilcoxon秩和检验、Wilcoxon符号秩和检验、Bonferroni校正、Fisher确切概率法检验。结果1周组、2周组、3周组、4周组患者首次治疗后3个月VSS评分均明显低于首次治疗前(Z=-3.74、-3.47、-2.69、-3.25,P<0.01);4组患者首次治疗后3个月VSS评分下降值组间总体比较,差异无统计学意义(H=2.35,P>0.05)。2周组、3周组患者首次治疗后3个月瘢痕血流灌注量明显低于首次治疗前(Z=-2.95、-2.50,P<0.05或P<0.01)。1周组、2周组、3周组、4周组患者瘢痕血流灌注量变化比例分别为-0.02(-1.05,0.69)、-0.29(-0.75,0.18)、-0.11(-0.55,0.23)、0.05(-0.61,0.75),组间总体比较差异明显(H=9.39,P<0.05); 2周组患者瘢痕血流灌注量变化比例明显高于1周组(Z=2.76,P<0.01)。结论PDL治疗可降低VSS评分及瘢痕血流灌注量,2周1次及3周1次治疗对瘢痕血流灌注的改善更明显,可推荐为PDL治疗烧伤后增生性瘢痕的适宜治疗间隔。
简介:摘要:生物实验教学是一种可以探索世界,探索未知的学科非常具有教育价值,它可以将学生带领到一个新的未知的领域,更加可以让学生对生活世界有着更多的认识。因此,高中生物实验教师应具备多种教学方法,能够不断调动学生的积极性和主动性,培养学生的综合能力。针对此问题本文提出了一些解决问题的方法,例如学生、学校各方面对生物实验重要性的认识,加强老师的生物知识水平,不断开发新的实验课程。通过这些方法,高中的生物实验教学有望得到改善。关键词:高中生物实验; 实验; 教学
简介:摘要:伴随着我国现代经济的快速发展和素质教育的不断深入,学校教育已经开始越来越多的开始重视学生们的教学策略的变革。初中阶段是语言学习发展的重要阶段,初中英语教师应该侧重对学生们学习方法的培养。初三学生英语的学习在中考中起到了决定性的作用,英语又是属于一门语言应用类较强的学科,为了适应新形势的发展,初三英语教师需要在教学过程中可以采用相应的教育模式。英语教学中重要的组成部分就是单词,思维导图作为新型学习的重要工具,已广泛应用于英语课堂教学中。思维导图能在学生在学习英语单词的过程中帮助学生合理分类,条理清晰的记住词汇。本文将重点阐述思维导图在初中三年级学生英语词汇教学的应用研究。
简介:【摘要】 目的: 分析乳腺癌术后运用综合防护措施护理对并发症下肢深静脉血栓形成的预防效果。 方法: 随机将我院乳腺癌手术后患者 58例分成两组 :参照组 29例 与实验组 29例 。对实验组患者应用综合性护理干预,对参照组患者应用常规护理,对两组患者护理干预后的生活质量状况以及下肢深静脉血栓形成 发生状况进行对比。结果: 实验组患者术后并发下肢深静脉血栓及并发症的发生率显著低于参照组,护理满意度显著高于参照组, (P<0.05)。结论: 综合性护理干预在 乳腺癌术后患者手术中可以预防下肢静脉血栓发生,有助于患者术后康复,提高患者对护理的满意度,值得推广应用。
简介:摘要:整本书阅读已逐渐成为全面提高学生语文素养的一个基本策略。认识到为什么要读整本书,知道小学高段适合读哪些书,老师做好阅读前的指导,做好阅读中的推进,做好阅读后的提升,解决书源的问题,落实读书时间,营造读书氛围,开展“我爱读书”活动,培养学生广泛的阅读兴趣,扩大阅读面,增加阅读量,促进小学生语文综合素养的全面提高。
简介:摘要:数学运算是抽象的数的计算,是以具象和形象思维为主要思维模式的小学生不感兴趣的。而培养学生们的运算能力又是数学知识教学过程中不容忽视的任务,故作为小学数学老师的我们就必须采取有效的方式解决学生思想特点和数学运算特点之间的矛盾,构建以情境为依托的数学运算课堂,以情境的形象化冲淡数学运算的抽象化,强化学生在数学课堂中的主动认知行为。
简介:摘要目的调查乳腺癌患者心理弹性现状。分析影响因素。方法选取2016年2月-2017年10月我院94例乳腺癌患者,应用心理弹性量表、生命质量测定表和社会支持评定量表对患者发放调查问卷。结果不同的家庭收入、婚姻情况、医疗支付方式、化疗周期的乳腺癌患者心理弹性相对比,有统计学意义(P<0.05)通过分析术后时间、情感负担、身体负担、主观支持、屈服应对以及面对应对得出患者的心理弹性总变异约为50.8%。结论根据此次调查,乳腺癌患者的心理弹性较差,这多与术后时间长、情感负担较重以及社会不予支持等方面有直接关系。医务人员对乳腺癌患者进行适当的心理疏解,改善心理弹性的现状,提高生存质量。
简介:摘要为了分析在脑卒中偏瘫患者肢体功能恢复过程中早期康复护理的实际应用效果,本文选取我院2016年1至2017年1月期间来我院就诊的122例脑卒中偏瘫患者为研究对象,将其按照随机的方式分为对照组和试验组,每组各61例患者。对对照组患者采取常规的护理措施,对试验组患者采取早期康复护理措施,观察对比两组患者在护理前后神经功能缺损评价得分和日常生活能力评价得分情况。统计结果显示,护理后两组患者的神经功能缺损评价得分和日常生活能力评价得分均较处理之前有所改善(P<0.05),但是相比对照组,试验组改善效果更加明显(P<0.05)。这充分说明在脑卒中偏瘫患者肢体功能恢复过程中采取早期康复护理干预,可以有效降低患者的神经功能缺损,改善患者的神经功能,提高患者的日常生活能力,这对于患者的快速康复具有积极的意义,值得在临床治疗中进行推广应用。