简介：摘要抗磷脂综合征是获得性易栓症的常见病因之一，其确诊需要与其他易栓性疾病特别是遗传性易栓症相鉴别。本文报道1例疑似抗磷脂综合征，但最终通过患者及其家系的基因检测明确诊断为遗传性蛋白S缺陷症。

简介：摘要目的探讨1个遗传性血尿肾病耳聋综合征(Alport综合征)家系的致病原因。方法应用高通量测序和Sanger测序法检测先证者COL4A5基因的变异，并在家系其他成员及100名正常对照中进行Sanger测序验证。结果测序结果显示该家系中的4例女性患者COL4A5基因均存在c.3293G>T(p.Gly1098Val)的杂合变异，2例男性患者为COL4A5基因c.3293G>T(p.Gly1098Val)变异半合子，而正常家系成员以及100名正常对照中均未检测到此变异。按照美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，COL4A5基因c.3293G>T变异位点判读为致病性变异(PM1＋PM2＋PP1-S＋PP3＋PP4)。结论COL4A5基因的c.3293G>T(p.Gly1098Val)变异会导致Gly-X-Y三联结构发生变化，可能是该家系的发病原因，新变异的检出丰富了COL4A5基因的变异谱。

简介：目的通过对一个母系遗传非综合征型耳聋家系进行线粒体DNAl2SrRNA及COI/tRNASSer(UCN)基因突变分析,研究线粒体DNA突变与遗传性耳聋的相关性.方法收集母系遗传耳聋家系12人的临床资料和外周静脉血标本,纯音听力测试明确感音神经性耳聋诊断,从白细胞中提取DNA,聚合酶链反应扩增线粒体DNA目的片段,对扩增片段进行DNA直接测序.结果测序结果表明,此家系线粒体DNA12SrRNA基因中存在着A1555G突变,COI/tRNASer(UCN)基因中存在着G7444A突变.结论在该非综合征型遗传性耳聋家系中,线粒体DNAA1555G和G7444A突变可能共同参与了听力损害的过程.

简介：摘要单基因遗传性肺病是单个基因变异导致的一系列肺部疾病。由于其具有罕见性与复杂性等特点，很多患者得不到正确的诊断而延误治疗，最终导致严重的呼吸系统损伤。精准医疗可以帮助人们对疾病进行早期诊断、治疗指导并改善预后。随着呼吸内科遗传学意识的提高和分子诊断技术的进步，越来越多的呼吸内科中复杂且罕见的单基因遗传疾病得以通过基因检测进行早期诊断，并开展相应的精准治疗。不同于哮喘、支气管炎、慢阻肺等多基因遗传性肺病，单基因遗传性肺病由于具有单一性致病位点从而在疾病的早期诊断和基因治疗药物研发上具有先天性优势。因此，对于单基因遗传性肺病的全面深入了解对于疾病的正确诊断和精准治疗都具有重要的指导性意义。本篇综述将系统的介绍多种常见的单基因遗传性肺病的致病基因、临床指征及现有治疗方法，以期为临床医师在单基因遗传性肺病的临床诊断和治疗中提供参考。

简介：患者男，19岁。主因“右眼视力下降3周伴左眼视力下降1周”于2005年4月14日收人我院。患者在入院前3周无明显诱因下出现右眼鼻侧视野内视物模糊，予中药及维生素治疗后症状渐进性加重。入院前8d出现右眼颞侧视物不清，同时左眼视力亦下降，遂到我院就诊。既往：体健。家族史：舅舅在20岁时就出现不能矫正的视力下降。入院后体格检查：神清，语利，远视力左0．04右0．02，眼底检查双视盘边界不清，色潮红，轻度隆起，视神经乳头水肿，黄斑中心凹反光存在，视网膜平，余神经系统无阳性体征。

简介：

简介：1临床资料患者男，9岁。因“双手足背部散在白斑、褐色斑7年”于2010年8月16日就诊。现病史：患儿自2岁时开始双手足背出现散在黄褐色斑点及色素减退斑，随年龄增长，皮疹逐渐增多、扩大，无自觉症状，夏季皮损加重，色素更深。

简介：摘要目的讨论遗传性神经病的诊临床表现与鉴别。方法根据患者临床表现结合病史与检查结果进行诊断并鉴别。结论临床表现进行性湿、痛、触觉和深感觉消失，腱反射消失，足趾有溃疡，通常在受压部位，可有感觉性共济失调。

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简介：摘要遗传性肾炎又称Alport综合征(AS)，为编码Ⅳ型胶原α3/α4/α5链的COL4A3、COL4A4、COL4A5基因突变所致的临床综合征，儿童期多表现为血尿伴或不伴蛋白尿，并呈进行性加重及肾功能减退，是儿童及青少年终末期肾脏病主要原因之一；除此之外，部分患者可伴晶体病变和高频听力异常等肾脏以外临床表型。近年来，随着医学诊断技术突飞猛进的发展及分子诊断技术的不断普及，尤其是精准医学模式下AS精准诊断体系的建立，极大提高了人们对AS的认识和诊断能力。然而，随之而来的医学及社会问题(如分子诊断的精准性、治疗规范性、社会家庭、伦理及隐私保护、AS管理及遗传干预等)不断凸显并面临挑战，因此，需要医患双方、社会团体、政府部门等多方共同不断努力，让AS患者享有应有的健康保障。

简介：摘要心肌病是一组异质性心肌疾病，可由各种原因(常为遗传因素)引起，能够导致心力衰竭、心律失常和猝死。原发性心肌病包括遗传性肥厚型心肌病、致心律失常右室心肌病、线粒体心肌病、混合性(遗传性及获得性)扩张型心肌病和限制型心肌病、左心室致密化不全以及其他未分类的心肌病。借助基因组学技术，在人群中发现的一些常见突变与疾病的关联已被鉴定。这些突变的体内和体外功能研究为疾病的发生机制和治疗提供了有用的线索。本指南在参考国内外本领域的基础研究、临床研究和其他国家的相关指南共识的基础上，对不同类型遗传型心肌病的表型、诊断、治疗及遗传咨询进行了总结，期望有助于患者临床管理的规范化。

简介：目的:构建基于医护合作的遗传性肠癌门诊并评价其实践效果,以规范遗传性肠癌患者的管理、改善其亲属肿瘤防治的效果并推动遗传性肿瘤诊疗及研究的规范化发展。方法:构建基于医护合作的遗传性肠癌门诊,由经过严格选拔并培训的1名结直肠外科主任医师和1名肿瘤专科护士出诊,规范了出诊医生及护士的资质和培训要求,确立接诊对象为有遗传性肠癌风险的患者及亲属。由护士预约、询问患者家族史并绘制家系图、收集患者及家属的诊治资料,主任医师接受就诊对象的遗传咨询。结果:经过2年半的实践,共接诊502人次,收集并绘制家系图223个,确诊并随访管理遗传性肠癌家系120个;患者亲属中,检出携带高危风险基因52例,肠镜筛查检出肠癌5例,息肉8例。结论:遗传性肠癌门诊的设立,使遗传性肠癌患者得以确诊,并提高高危亲属的基因检测及肿瘤筛查率,促进高危人群的早期诊断、早期治疗,为遗传性肿瘤门诊的构建提供了实践依据。

简介：耳聋是临床上最常见的遗传病之一，也是导致言语交流障碍最常见的疾病。据各国统计，有0．05％～0．1％的儿童出生时为极重度耳聋，同时50％以上的儿童期耳聋是由于遗传因素造成的。由于导致语前聋的环境因素的存在，有时无法判断患者是否为遗传性聋。对常见基因突变的常规筛查与鉴定，给遗传咨询带来很大帮助。随着分子生物学的发展，耳聋的基因诊断方法已逐步规范化，产前诊断及遗传咨询也取得了革命性的进步。在美国和欧洲的遗传性聋人群中，已发现数个耳聋重点基因，其中GJB2基因及PDS基因检测被美国哈佛大学儿童医院以及爱荷华大学医学中心列为常规临床检测项目。本文将着重介绍遗传性耳聋及其基因诊断的临床意义。

简介：B6-Co表型正常小鼠、B6-Co单眼小鼠和B6-Co双眼小鼠的比较 ,随机抽取6周龄的B6-Co表型正常小鼠、B6-Co单眼小鼠、B6-Co双眼小鼠各10只,B6-Co表型正常组分别与B6-Co单眼组、B6-Co双眼组差异有统计学意义（P<

简介：摘要遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia, HSP)是一组缓慢进展的以双下肢肌张力增高、痉挛步态和肌无力为主要特征的单基因神经系统退行性遗传病，具有高度的临床和遗传异质性。该病发病率低，基因检测为诊断的金标准，迄今为止已报道了70多个致病基因和80多个致病基因相关位点。在所有HSP类型中，以SPAST基因突变所致的遗传性痉挛性截瘫4型(hereditary spastic paraplegia type 4，SPG4)最常见。随着医疗水平的不断提高，人们对SPG4的发病机制、临床特征和诊治等方面的研究日渐深入，现综述如下。

简介：【摘要】对 2020年 2月 7日 开远市儿童医院重症医学科收治的 1列遗传性大疱性表皮松解症患儿局部皮损创面采用夫西地酸乳膏、湿润烧伤膏混合药物治疗 12 天后改为单纯性应用湿润烧伤膏换药治疗，治疗 12 天后，创面明显缩小，患儿出院，于家中自行用湿润烧伤膏换药治疗，出院随访，创面大部分愈合，愈合皮肤留有少许色素沉着，无明显增生性瘢痕形成。

简介：摘要黄疸是婴幼儿期常见的临床表现，病因繁多，诊断困难。而遗传因素是代谢相关性黄疸的常见病因之一。本文将重点介绍先天性胆红素代谢、先天性胆汁酸合成障碍及其他代谢紊乱相关黄疸性疾病的基因诊断和治疗。

简介：摘要近几年遗传性痉挛性截瘫在分子遗传学方面取得了很大的进展，已定位了16个基因相关位点，其中10个疾病基因已被克隆。新基因位点的发现及疾病基因的克隆，进一步完善了基因诊断并为揭示其分子发病机制提供了线索。

简介：摘要心脏受累是许多遗传性神经肌肉疾病常见的骨骼肌外表现，主要包括心肌病、心力衰竭、心律失常、心脏猝死等表型。由于心脏神经肌肉症状重叠或仅有单一器官临床表型，导致常误诊为一个疾病。随着分子诊断技术的快速发展，基因检测有助于诊断或早期发现一些无症状心脏受累患者。该文介绍了5种遗传性神经肌肉疾病的分子遗传机制和心脏受累表型，并提出了相应的诊断与治疗的个体化管理建议。