简介：摘要：目的：分析遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症患者的基因诊断情况，并完成表型分析。方法：与2023年5月-2024年5月开展研究，选取2例遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症患者及其家属作为主要分析对象，对所有研究对象的PT（凝血酶原时间）、（APTT）活化部分凝血活酶时间、（FIB）纤维蛋白原、（TT）凝血酶时间进行检测，同时采用表型诊断方法完成FⅦ活性、FⅦ抗原等方面的诊断；对患者的F7基因的全部侧翼、5＇和3＇非翻译区，并对家庭成员相关区域进行检测，采用DNA直接测序法完成，对突变的证实，采用反向测序法。结果：所有患者及家庭成员中所发现的基因突变共3种，其中错义突变和剪切位点突变分别有2种和1种。所有患者中双杂合突变、纯合突变各1例。患者1为双杂合突变，其家庭成员中有一位相同突变，另一类为His408GIn突变。患者2为纯合突变。结论：所有的患者和家系成员中，共有基因突变3种，其中较为常见的突变为p·His408GIn，而FⅦ∶C、FⅦ∶Ag与患者的出血程度和临床表现无明显关系。

简介：摘要：目的：前期研究证实GJA3 (c.559C>T)突变为一遗传性白内障家系的致病基因，这直接导致了第187位氨基酸由脯氨酸变为丝氨酸（p.P187S），本课题旨在对遗传性白内障致病基因GJA3 (c.559C>T)进行功能分析及致病机制研究。

简介：摘要：基因编辑技术，特别是CRISPR-Cas9系统，在遗传性疾病治疗中展现出巨大潜力。该技术通过精确修改致病基因，为治疗单基因遗传病和复杂遗传病提供了新途径。然而，脱靶效应、递送难题及伦理法律问题是当前面临的主要挑战。随着技术的不断改进和政策的完善，基因编辑技术有望在遗传性疾病治疗中发挥更大作用。

简介：摘要：本文探讨放射影像在儿科遗传性疾病诊断中的应用、存在的问题以及优化对策，一是介绍了放射影像在儿科遗传性疾病诊断中的特点，包括高分辨率成像、无创性与安全性以及多功能性与适用性。二是分析了放射影像诊断中面临的技术局限性、辐射安全顾虑和资源分配不均等问题。针对这些问题提出技术创新与应用、强化培训与规范以及政策支持与社会参与等优化对策，旨在为提升儿科遗传性疾病放射影像诊断水平提供参考和借鉴。

简介：摘要：分子诊断技术在遗传性疾病筛查中的应用具有广泛的前景。通过高通量测序和基因芯片等技术，能够准确地检测出许多遗传性疾病的基因变异，提高筛查的准确性和效率。然而，这些技术在临床应用中也面临着许多挑战，如技术成本高、数据解释复杂和伦理问题等。本文通过综述现有分子诊断技术在遗传性疾病筛查中的应用，分析其面临的挑战，并提出解决这些问题的方法，展示实际应用案例，展望未来发展方向，以期为相关领域的研究和应用提供参考。

简介：[摘要]总结一例KCNH2突变致遗传性长QT综合征2型患者的护理经验。护理要点包括病情观察，及早识别恶性心律失常；加强诱因管理，预防恶性心律失常；及时评估与引导，给予个体化的心理支持。经过治疗与护理后效果良好，患者顺利出院。

简介：摘要

简介：摘要:

简介：

简介：摘要：目的：探讨老年性耳聋患者的护理需求及干预策略。方法：选取2022年5月-2024年6月在我院耳鼻喉科接受治疗的100例老年性耳聋患者作为研究对象，随机分成研究组同对照组两组各50例，对照组给予常规护理，研究组给予综合护理干预，并且对两组患者的护理需求情况以及护理干预效果情况进行统计分析。结果：患者对饮食护理的需求非要需要，心理护理的需求比较需要，健康宣教的需求比较不需要；研究组给予综合护理模式干预后，研究组患者护理干预后总有效率为98.00%，对照组患者护理干预后总有效率为76.00%，给予综合护理模式干预后患者的总有效率高于对照组,并且结果的差异均具有统计学意义（P<0.05）。结论：对于老年性耳聋患者采取综合护理干预，可以减轻患者的焦虑状态，提升患者的临床治愈率，且具有较好的临床观察价值。

简介：

简介：摘要：目的：探讨在爆震性耳聋治疗中应用中医穴位注射治疗方式的效用价值。方法:此次研究共选取112例患者进行对比实验，采取摇号方式进行分组，对照组与观察组各56例患者，分别采取西医治疗方法，观察组在此基础上联合中医穴位注射治疗，对两组临床应用效果展开深入分析与对比。结果：经实验中各项数据表明，观察组整体治疗效果明显优于对照组（P＜0.05）。结论：对于爆震性耳聋患者而言，实施西医与中医穴位注射联合治疗方式可有效改善患者各症状，疗效较为显著。

简介：摘要：目的：探讨在爆震性耳聋治疗中应用中医穴位注射治疗方式的效用价值。方法:此次研究共选取112例患者进行对比实验，采取摇号方式进行分组，对照组与观察组各56例患者，分别采取西医治疗方法，观察组在此基础上联合中医穴位注射治疗，对两组临床应用效果展开深入分析与对比。结果：经实验中各项数据表明，观察组整体治疗效果明显优于对照组（P＜0.05）。结论：对于爆震性耳聋患者而言，实施西医与中医穴位注射联合治疗方式可有效改善患者各症状，疗效较为显著。

简介：摘要：目的：探讨在爆震性耳聋治疗中应用中医穴位注射治疗方式的效用价值。方法:此次研究共选取112例患者进行对比实验，采取摇号方式进行分组，对照组与观察组各56例患者，分别采取西医治疗方法，观察组在此基础上联合中医穴位注射治疗，对两组临床应用效果展开深入分析与对比。结果：经实验中各项数据表明，观察组整体治疗效果明显优于对照组（P＜0.05）。结论：对于爆震性耳聋患者而言，实施西医与中医穴位注射联合治疗方式可有效改善患者各症状，疗效较为显著。

简介：摘要：目的：探讨在爆震性耳聋治疗中应用中医穴位注射治疗方式的效用价值。方法:此次研究共选取112例患者进行对比实验，采取摇号方式进行分组，对照组与观察组各56例患者，分别采取西医治疗方法，观察组在此基础上联合中医穴位注射治疗，对两组临床应用效果展开深入分析与对比。结果：经实验中各项数据表明，观察组整体治疗效果明显优于对照组（P＜0.05）。结论：对于爆震性耳聋患者而言，实施西医与中医穴位注射联合治疗方式可有效改善患者各症状，疗效较为显著。

简介：摘要：本研究旨在通过分子标记技术对玉米遗传资源的多样性进行深入分析，并探讨其在玉米遗传改良中的潜在应用。利用PCR技术对不同玉米种质进行了遗传多样性检测，结果显示了玉米遗传资源的丰富多样性。通过构建遗传图谱和群体结构分析，揭示了不同玉米种质之间的遗传关系和遗传进化规律。此外，还探讨了利用这些多样性信息进行玉米品种改良的潜在途径，包括抗病性、耐逆性和品质改良等方面。本研究为玉米遗传资源的合理利用和遗传改良提供了理论基础和实践指导，对于提高玉米产量和质量具有重要意义。

简介：

简介：摘要：遗传类型与遗传方式的判别在遗传学研究中具有关键意义。它有助于理解遗传疾病的传递规律、生物性状的遗传机制等。通过分析家族谱系、基因表达等多方面因素，可准确判别。这对遗传咨询、疾病预防和生物进化研究等有着不可替代的作用。

简介：摘要：遗传类型与遗传方式的判别在遗传学研究中具有关键意义。它有助于理解遗传疾病的传递规律、生物性状的遗传机制等。通过分析家族谱系、基因表达等多方面因素，可准确判别。这对遗传咨询、疾病预防和生物进化研究等有着不可替代的作用。

简介：摘要：目的 探讨针刺联合益气聪明汤治疗耳鸣耳聋的临床有效性。方法 将62名耳鸣耳聋患者（于2022年3月至2024年6月期间在我院接受治疗）纳入此次研究，采用随机分组法将患者分为对照组（31例，给予常规治疗）和实验组（31例，给予针刺联合益气聪明汤治疗）。观察并比较两组患者治疗有效率及安全性。结果 实验组治疗有效率高于对照组，不良反应发生率低于对照组（P<0.05）。结论 针刺联合益气聪明汤在治疗耳鸣耳聋方面具有显著的临床效果，且安全性高，值得进一步推广应用。