简介：

简介：有数据显示，近年来自杀的人有70％是抑郁症患者，而平均每100个中国人中，就有5个抑郁症患者。抑郁症被称为“精神病学中的感冒”，患者基数一直很庞大。但抑郁症可以通过及早识别问题，早预防旱治疗的手段得以缓解。

简介：摘要目的分析稳心颗粒对频发早搏疗效以及心脏电生理影响。方法选取60例频发早搏患者，随机分为对照组（30）与观察组（30），对照组给予安慰剂治疗，观察组给予稳心颗粒治疗，对比两组QTc离散度（QTcd）、24h平均心率以及临床疗效。结果观察组总有效率为76.67%，对照组为50.00%，观察组高于对照组（P＜0.05）。观察组QTcd低于对照组（P＜0.05）。结论稳心颗粒能降低QTcd，对心率影响小，在频发早博治疗中效果显著。

简介：摘要目的分析脂蛋白脂酶（LPL）活性和早发冠心病临床表型的关系。方法选取我院接诊的早发冠心病80例作为研究组，同期接诊的健康体检者50例作为对照组，两组皆测定血浆脂蛋白脂酶活性，同时对研究组进行临床表型分组，对比分析各组间LPL活性情况，总结LPL活性和早发冠心病临床表型的关系。结果研究组LPL活性明显低于对照组（P<0.05）；急性心梗组患者LPL活性明显低于稳定性与不稳定性心绞痛组（P<0.05），而稳定性心绞痛组与不稳定性心绞痛组患者LPL活性无显著性差异（P>0.05）。结论早发冠心病患者脂蛋白酯酶活性明显较低，尤其是急性心梗患者，可见LPL活性与早发冠心病临床表型有一定关系，应加强重视。

简介：摘要目的探究病因不明的早发癫痫性脑病(EOEE)的遗传学病因及其在早期诊断中的价值。方法前瞻性收集2018年1月至2021年1月就诊于福建省立医院门诊及住院部的60例病因不明的EOEE患儿的资料，采集外周血进行全外显子组测序及拷贝数变异(CNV)检测，分析患儿临床特点、遗传学测序结果。结果检测出EOEE相关的致病或可疑致病突变24例，包括婴儿痉挛症(10例)、Dravet综合征(3例)、吡哆醇依赖性癫痫及大田原综合征(各1例)、非已知癫痫性脑病(9例)。患儿起病年龄1 d~11个月(中位年龄4.2个月)，就诊年龄2 d~4岁(中位年龄10个月)，确诊年龄均控制在就诊1个月以内。发现单基因变异20例(33.3%)，CNV 4例(6.7%)；涉及13种基因：KCNQ2、SCN1A、SCN8A、CACNA1E、CDKL5、PPP3CA、PCDH19、TSC1、TSC2、ZEB2、ALDH7A1、DCX、HNRNPU；4例CNV异常分别为17p13.3缺失、11q23.3q25缺失、1q36.31-p36.33缺失、1q43-1q44缺失合并Xp22.33重复；共20种变异为国内外首次报道的新发位点；11q23.3q25缺失导致婴儿痉挛症为国内外首次报道；ZEB2变异导致婴儿痉挛症、PPP3CA基因导致癫痫性脑病均系国内首例报道。结论基因与CNV是EOEE患儿的重要潜在病因，病因不明时联合采用全外显子组测序和CNV测序技术检测，可提高EOEE患儿的遗传学病因诊断水平；对此类患儿早期进行遗传学检测，可以早期确诊及进行癫痫精准治疗。

简介：【摘要】目的 对早发冠心病临床危险因素分析及其与预后的相关性探讨。 方法 择选我院 2015 年 8 月至 2016 年 8 月所收治的 60 例冠心病患者作为本文研究对象，根据两组患者的临床诊断将其分为对照组与早发组，各 30 例，并对两组患者的临床危险因素展开分析。 结果 在危险因素结果中发现，对照组患者的高血压发生率要高于早发组患者，早发组患者的吸烟史及饮酒史及遗传史的发生率要高于对照组患者，组间结果存在显著性差异，有统计学意义（ P＜ 0.05）；在高血脂发生率及患病性别特征上两组患者相比无较大差异，因此不具有统计学意义（ P＞ 0.05）；在血液指标上，早发组患者的各项指标水平要显著高于对照组患者，组间结果存在显著性差异，有统计学意义（ P＜ 0.05）。 结论 针对早发冠心病患者进行临床危险因素分析，能够有效降低各个风险的发生几率，提前做好预防措施，使患者生命安全得到有效保障。

简介：

简介：摘要目的探讨分析早发冠心病急性心肌梗死（PCAD-AMI）的危险因素及临床特点。方法选取我院2012年1月-2013年12月收治的60例PCAD-AMI患者作为早发组，52例晚发冠心病急性心肌梗死（LCAD-AMI）患者作为晚发组，对两组患者相关临床资料进行回顾性分析。结果早发组患者阳性家族史、肥胖比例因吸烟史显著高于晚发组，差异具有统计学意义（p<0.05）；早发组患者以单支病变为主，前降支最易受累而左主干受累较少，但临床死亡率较高。结论PCAD-AMI患者的发病与患者阳性家族史、肥胖比例、吸烟史等传统危险因素之间存在密切联系，患者以单支病变为主，如累及左主干病变则临床死亡率较高。

简介：摘要目的研究冠心病危险因素在诊断女性早发冠心病中的临床价值。方法此次研究的对象是选取我院2016年1月～2016年10月收治的198例因胸闷胸痛入院检查女性患者，将其临床资料进行回顾性分析，并总结冠心病危险因素，并观察冠心病危险因素与女性冠心病诊断率之间的联系。结果冠心病危险因素与冠心病病变血管支数存在相关性，差异具有统计意义（P<0.05）；血管狭窄程度与冠心病危险因素数目之间没有必然联系，差异无统计学意义（P>0.05）。结论冠心病危险因素与女性冠心病诊断准确率存在必然关系，了解患者冠心病危险因素有利于降低女性冠心病误诊发生率。

简介：摘要目的研究分析冠心病危险因素在诊断女性早发冠心病中的价值。方法此次研究的对象是选取我院2011年3月～2015年1月收治的女性早发冠心病患者185例为观察组，同期选取健康人100名为对照组，对所有患者的临床资料进行分析，找出患者在临床发病过程中的冠心病危险因素。结果患者的年龄、家族史、三高史、吸烟史、肥胖均是早发冠心病的危险因素，在临床上患者的危险因素越多，则越有可能出现冠心病，需要着重注意。结论冠心病危险因素在临床上对于女性早发冠心病患者的临床实施诊断和治疗过程有极为重要的意义，值得临床推广与应用。

简介：摘要目的通过对早发非肥胖糖尿病患者进行线粒体基因检测，筛查出携带突变基因患者，并探究其临床特征。方法回顾性分析2018至2019年新疆维吾尔自治区人民医院无血缘关系的早发糖尿病患者纳入研究。收集并记录患者的一般资料、糖尿病并发症、听力检查和相关实验室检查结果。对线粒体突变基因测序，对61个位点进行检测。采用t检验、χ²检验、Fisher检验、秩和检验比较各组间计量资料和计数资料的差异。结果共纳入73例患者，携带突变基因患者36例，携带单一突变基因患者28例（78%），携带≥2个突变基因患者8例（22%）；其中携带T16189C突变基因者19例（53%）。与未携带突变基因组相比，仅携带1个突变基因组稳态模型评估胰岛素抵抗指数低，两组间差异有统计学意义（P=0.040）；仅携带T16189C突变基因组患糖尿病视网膜病变明显较多，且空腹C肽水平更低，差异均有统计学意义（P值分别为0.024、0.044）。携带突变基因者较未携带突变基因者，发病年龄小，较早启用胰岛素治疗，有母系遗传史，C肽水平较低，糖尿病视网膜病变发生较早，胰岛素抵抗较轻，部分患者还伴随听力受损的特点，尤其是携带T16189C及携带≥2个突变患者以上临床特点更加显著。结论对符合母系遗传史、糖尿病确诊时间到启用胰岛素时间短、空腹C肽水平低、听力损伤及糖尿病视网膜病变发生早的早发非肥胖糖尿病患者建议进行基因检测，以提高线粒体糖尿病的检出率。

简介：摘要近年来，冠心病的年轻化趋势愈发显著。许多不同种类的遗传性疾病能够引起早发冠心病及其他临床表现与之相似的冠状动脉疾病，包括遗传性脂质代谢紊乱、血管壁结构及功能障碍、血液高凝状态及加速衰老等。本文汇总已知能引起早发冠状动脉疾病的21种遗传性疾病的临床特点、遗传机制、心血管风险的研究证据以及治疗的特殊性。这些遗传性疾病中相当一部分属于罕见病，在临床中需要与一般的早发冠心病鉴别，促进精准的个体化诊疗。

简介：摘要：目的：本文主要针对早发冠心病患者的临床特征及发病的危险因素进行分析。方法：本文将选取2020年7月至2021年7月该时间段本院接收的早发冠心病患者25例进行研究，并选取25例中老年冠心病患者，作为此次研究的对照组，对两组患者的临床资料以及相关研究结果进行比较，分析两组患者的临床特征及发病的危险因素。结果：研究结果显示，两组患者中存在的高血压、糖尿病及高血脂的情况差异不大，而在患者的体重指数、家族史、血红蛋白、红细胞技术、白细胞计数、甘油三酯、淋巴细胞百分比的数值上存在一定的差异。同时，研究结果还显示，熬夜、肥胖等现象与患者出现早发冠心病有密切的联系。且所有患者的研究数据均存在一定的差异，可为此次研究提供可靠的数据支撑。结论：对于早发冠心病患者而言，导致患者发病的原因除了传统的因素以外，还与患者的肥胖、熬夜、家族史等有一定的关系。

简介：近来，社会各界对于“23岁副县级干部”焦三牛的关注和议论持续升温。中央电视台《东方时空》栏目播出了调查节目《23岁大学毕业生因何“火箭式提升”？》，记者实地对焦三牛本人和甘肃省武威市组织部门相关负责人进行采访，还原了事件真相。对于焦三牛式的干部，网友给了个通俗的名字“火箭式干部”，取这个名字的初衷也许有贬意，也许在质疑背后的推手。但我看来，“火箭式干部”这个名词也包含着认可之意、赞赏之心、盼望之愿。

简介：从本期开始,我们将＂我的养生经＂放在杂志的前面。之所以做这样的改变,是因为很多读者来信介绍了自己的养生经,那些隐藏在养生经里的故事,让我们在备受启发的同时,也感受到前所未有的感动,感谢读者对我们的信任,能和我们一起分享养生中的酸甜苦乐。读者的实践和思想是最真实、最鲜活的,也是最值得借鉴的。因此,我们也希望能将其放在较前的位置和大家共同分享。

简介：摘要目的探讨磷酸弗林蛋白酶酸性氨基酸簇分选2（PACS2）基因变异致早发癫痫性脑病（EIEE）患儿的临床特点。方法回顾性总结2019年1月至2020年1月就诊于华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院神经内科的3例PACS2基因变异所致EIEE66患儿的病例资料。分别以“PACS2基因”“早发癫痫性脑病66型”“PACS2”“epileptic encephalopathy，early infantile，66”“early infantile epileptic encephalopathy 66”为检索词检索Pubmed、中国知网、万方医学网等数据库（建库至2020年7月），选取有PACS2基因变异及相关临床资料的文献进行复习，总结PACS2基因变异所致EIEE66患儿的临床特点。结果例1 女，2岁2月龄，主因“间断抽搐2年余，发热2 d内抽搐6次”就诊，生后第7天出现抽搐，表现为局灶性发作和全面性强直阵挛发作，偶在发热时抽搐频次增多；早期未规律服药，后期丙戊酸治疗发作控制。例2 女，5月龄，主因“间断抽搐近5个月”就诊，生后第5天出现局灶性癫痫发作，病程中头颅磁共振成像（MRI）示小脑半球及小脑蚓部改变、小脑发育不良；癫痫早期多药难治，生酮饮食无效，予左乙拉西坦、丙戊酸治疗后发作控制。例3 女，5月龄，主因“间断抽搐近5个月”就诊，出生后第3天出现抽搐，表现为强直发作，左乙拉西坦、丙戊酸治疗后发作控制。3例患儿均存在发育迟缓和面容异常，使用丙戊酸治疗后癫痫发作控制。拷贝数变异（CNV）和全外显子测序结果均发现PACS2基因c.625G>A（p.Glu209Lys）新发杂合变异。检索符合条件的中文文献0篇、英文文献4篇共17例患儿。包括本组3例在内，共20例患儿纳入分析，共发现2个PACS2基因错义变异，其中19例携带变异c.625G>A （p.Glu209Lys）、1例携带变异c.631G>A （p.Glu211Lys）。20例患儿均以癫痫起病，17例在生后1周内起病，有多种癫痫发作类型，以局灶性发作为主（13例），也可见强直、阵挛、强直-阵挛发作和非运动性发作（面色潮红等）；所有患儿具有面容异常和不同程度的发育落后。16例患儿头颅MRI结果异常，13例表现为小脑发育不全，其中7例表现为小脑蚓部发育不全，3例表现为下丘脑融合异常。治疗主要为对症治疗，文献尚无推荐有效抗癫痫治疗药物。结论PACS2基因变异相关EIEE呈常染色体显性遗传，多在生后1周内以癫痫起病，伴有面容异常和不同程度发育落后。丙戊酸治疗有效率较高。

简介：摘要患儿 男，2岁5月龄，以间断发热合并血小板下降为首发表现，伴苍白、黄疸、皮肤出血点、浮肿及反复呼吸道感染，肾脏、肺部、肝脏、心血管、神经及血液等多系统受累，系统性红斑狼疮家族史阳性。抗双链DNA抗体、抗心磷脂抗体阳性，补体下降。基因检查发现RIPK1、STAT4基因杂合变异。染色体核型47，XXY，诊断早发型系统性红斑狼疮合并Klinefelter综合征。

简介：摘要目的解析一个限制性心肌病家系的致病变异。方法对先证者和两名直系亲属进行全外显子测序，通过GATK3.7软件鉴别潜在的变异，使用snpEff注释变异，参照美国医学遗传学和基因组学学会遗传变异分类标准与指南(ACMG)进行致病性评估，整合Sanger测序和临床表现开展家系内共分离分析。结果根据ACMG判定CRYAB c．326A>G (p.Asp109Gly)为致病变异，在家系中基因型与临床表型共分离。先证者罹患合并限制性心肌病、肌病和白内障的多系统性疾病，首发症状为左心房扩大。家系另三名患者确诊限制性心肌病，其中两例男性首发症状是双心房扩大，一例女性首发症状为心室传导阻滞。结论CRYAB基因c.326A>G杂合变异是该家系的致病原因，该变异导致合并限制性心肌病、肌病和白内障的多系统性疾病尚未见报道。

简介：摘要目的对采用超敏C-反应蛋白检测的方法对患有早发感染的早产儿进行鉴别的临床效果进行研究分析。方法抽取患有早发感染和非感染性疾病的早产儿病例30例，将其分别定义为A、B两组；再抽取同期在我院出生的30例单纯早产儿病例，将其定义为C组。对三组研究对象的超敏C-反应蛋白水平进行检测，并对检测结果进行比较分析。结果A组患儿的超敏C-反应蛋白水平明显高于B组患儿；B组早产儿的超敏C-反应蛋白水平明显高于C组早产儿。结论患有早发感染的早产儿的超敏C-反应蛋白水平会明显升高，该指标对于临床对该类患儿的疾病进行准确快速的诊断具有非常重要的意义。

简介：摘要目的探讨和分析胎膜早破继发羊水过少对妊娠孕妇相关因素的影响。方法对我院收治的86例胎膜早破患者进行羊水指数的检测，根据羊水指数结果将46例羊水过少的孕妇设为观察组，40例羊水量正常或偏少的孕妇设为对照组，观察比较2组孕产妇的分娩方式、宫内感染情况、胎儿宫内窘迫发生率、新生儿Apgar评分等。结果观察组患者的剖宫产率、宫内感染率、胎儿宫内窘迫率、新生儿Apgar评分≤7的发生率均显著高于对照组，组间差异具有统计学意义（P＜0.05）。结论胎膜早破继发羊水过少对妊娠孕妇会产生多种不良影响，临床上需给予重视。