简介：摘要Turcot综合征是一种罕见的遗传性疾病，以中枢神经系统原发肿瘤伴结直肠腺瘤性息肉或结直肠癌为特征，现报道1例Turcot综合征的诊疗情况并文献复习，以此提高对该类疾病的认识，实现早期检测和治疗。

简介：摘要对2019年11月南京医科大学附属儿童医院康复科诊断的1例Gillespie综合征患儿的病历资料进行回顾性分析。患儿，男，6月龄，其临床特点为运动智力落后、肌张力低下、双眼畏光、眼球震颤、双眼不能注视及追视物，眼科裂隙灯下检查提示瞳孔固定扩大、双眼虹膜部分缺损、特征性虹膜残丝，基因检测及生物信息学分析显示患儿ITPR1基因第26内含子存在1个杂合剪接突变c.3256-1G>A，为新发致病性变异，患儿父母该基因位点均未见异常。提示有双眼虹膜部分缺损、运动智力落后及肌张力低下的患儿应考虑Gillespie综合征，完善基因检测有助于早期明确诊断。

简介：摘要报告1例VEXAS综合征患者。患者男，63岁。以结节红斑、耳痛、间断低热起病，激素治疗有效，减停后反复再发。查血色素90 g/L，平均红细胞体积111.8 fL，C反应蛋白77.6 mg/L，红细胞沉降率101 mm/1h。自身抗体均阴性。皮肤活检病理符合结节红斑。骨扫描见鼻骨炎性病变。尿游离λ链阳性。骨髓及外周血涂片中可见部分单核细胞、淋巴细胞存在异常空泡。综合软骨炎及结节红斑等自身免疫表现和血细胞中特征性的空泡表现，全外显子组测序检测到UBA1基因c.122T>C（p.Met41Thr）的杂合突变，VEXAS综合征诊断明确。予甲泼尼龙24 mg/d治疗后，患者右耳肿痛迅速消退，听力恢复，结节红斑好转。

简介：无

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简介：摘要5岁女童因出生后发现双眼视力差于2021年5月就诊于天津医科大学眼科医院，体检提示：双眼高度近视、双眼内斜视、水平震颤、双眼底高度近视改变，追问病史后发现，患儿出生后头颅枕部囊性肿物膨出，查头颅CT提示：枕部颅板缺损伴脑膜膨出，未作治疗，目前枕部肿物已自行消退。考虑患儿的眼部表现及颅骨改变，可能符合Knobloch综合征，后经全外显子基因检测V4发现，患儿为致病基因COL18A1的复合杂合变异，Knobloch综合征明确，该综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，典型特征是高度近视、视网膜脱离和枕部脑膨出，目前尚无明确的治疗方案，基因治疗可能是未来应对Knobloch综合征的有效治疗手段。

简介：摘要2例1型糖尿病青少年患者分别于2018年和2019年参加上海市儿童青少年糖尿病眼病研究项目中确诊Wolfram综合征。既往1型糖尿病病史分别为12年和4年。视神经萎缩史分别为8年和4年。眼部检查示双眼晶状体轻度后囊膜型白内障，视神经萎缩。光学相关断层扫描检查显示，2位患者双眼视神经下方脉络膜厚度降低，视网膜神经纤维层厚度显著降低，视盘区及黄斑区血流密度及血管密度明显下降，电生理检查示振幅下降明显，视野检查呈双眼熄灭型。临床诊断为Wolfram综合征，随访中。如果1型糖尿病儿童及青少年最佳矫正视力下降且低于0.6，除常规眼科检查外，建议其早期进行视神经区域脉络膜厚度、视网膜神经纤维层厚度、视网膜血流、视网膜电图以及视野检查。有条件者建议行WFS-1基因测序检查。

简介：摘要镜像综合征(mirror syndrome)是指继发于胎儿水肿(HF)、胎盘水肿出现的母体水肿，母体水肿的进展与HF、胎盘水肿相关。镜像综合征罕见，其发病率目前尚未知，估算为1/(5 800～10 000)。目前已知包括同种免疫反应及非免疫性因素在内的多种病因，可能引起HF，进而导致母体镜像综合征的发生，但是该病的具体病理生理机制迄今尚未阐明。对于典型的母体镜像综合征的诊断并不困难，同时发现HF及母体水肿即可被诊断，导致HF及镜像综合征的病因学诊断对于该病的临床处理、判断预后及再发风险评估均至关重要。总体而言，发生镜像综合征孕妇的胎儿预后较差，导致的胎儿及新生儿死亡率很高。对该病的治疗方案选择，主要取决于导致HF的病因。HF治愈后，母体水肿可随之恢复，而且胎儿存活率也随之升高。母体发生镜像综合征后，若无有效缓解HF的措施，则建议对孕妇尽快终止妊娠。

简介：扬州瘦西湖中有一座鹤墓。传说有一对白鹤相厮相守，永不分离。一天，有一只白鹤不幸死去，另一只白鹤便不吃不喝，衰鸣而死。人们感动它们的这种专情，故为它们修了一座墓。故事的真假无法考究，不过动物殉情的事例确实有之。

简介：低颅压综合征（intraeranialhypotensionsyndrome，IHS）为神经科比较常见的疾病，主要表现为因颅内压降低引起的体位性头痛。在病因与治疗上均有比较明确的特点，但是临床误诊率较高。笔者对近年发表的文献进行回顾性分析，以期对临床诊断与治疗有所帮助。

简介：民以食为天，饮食不但是人类生存的必需，也是人们追求高品质幸福生活的一种体现。然而，当我们在追求饮食美味和享受的同时，一种“饮食综合征”也悄然向我们敲响了警钟。

简介：1987年，Bone首先提出了全身炎症反应综合(Systemicinflammatoryresponsesylldmme，SIRS)这一新的概念，SIRS是由多种因素引起的非特异性的全身炎症反应。与多脏器功能障碍综合征(MODS)关系密切，并为MODS的治疗提供了新的途径。近几年来，国内外学者对SIRS的基础和临床作了大量的研究工作，现就SIRS的有关问题作以综述。

简介：报告1例Sezary综合征。患者男,70岁,反复躯干四肢红斑伴痒1年,加重半月。入院查体：双侧腹股沟各扪及一肿大淋巴结。皮肤专科检查：躯干、四肢红斑,脱屑,干燥,红皮样改变;双手掌、足底角化,脱屑,皲裂。组织病理示淋巴细胞移入表皮,真皮浅层淋巴细胞浸润,核不规则;免疫组化示：CD45RO（＋）、CD3（＋）、CD4（＋）、CD8（-）、CD20（-）;外周血涂片见异型淋巴细胞10%;淋巴细胞免疫分型CD4＋/CD8＋为13.44,诊断：Sezary综合征。

简介：目的：探讨Mirizzi综合征的诊断与外科手术治疗术式,提高对此病的认识。方法：回顾性分析本院1990～2005年收治的32例病例。结果：32例病人分别行胆囊切除或部分胆囊切除,直接瘘口修补或胆囊壁补片修补及肝总管空肠Roux-en-Y吻合,所有病人均痊愈。结论：为避免胆管损伤并提高对本病的认识,提高术前诊断率,手术方式依据病理分型而定。

简介：据调查，半数以上的职场人士感到自己的上司沉默寡言，大部分人困扰于这种沉默寡言所带来的沟通困难。当上司不愿多说话时，下属通常感到手足无措，甚至自咎于“我是不是做错了什么”“我是不是失去了他的信任”“沉默是不是一种无形的惩罚”？

简介：滑膜皱襞是正常膝关节内残存的胚胎期滑膜问隔结构，由于外伤、慢性炎症等刺激发生增生、纤维化后，可引起膝前疼痛、弹响、打软腿、甚至屈伸受限等一系列症状和体征，称为滑膜皱襞综合征（plicasyndrome）。

简介：在生物学上，许多具有重要意义的发现是从研究小鼠开始的，MITF也不例外。1992年，第一例Mitf插入突变转基因小鼠被报导，它是建立在C57BL／6xC3H杂交背景上的VGA-9鼠系，具有特定的表型：白色皮毛，小眼畸形，纯合子VGA-9小鼠在出生2个月时丧失对声音的反应；电镜观察可见VGA-9小鼠耳蜗血管纹中间细胞即黑色素细胞缺失。

简介：摘要目的总结分析Mirizzi综合征的诊断及手术治疗方式。方法对所收集经手术证实的28例Mirizzi综合征病人资料进行回顾性分析。结果28例病人分别行胆囊切除或胆囊部分切除，胆囊部分切除加胆总管探查T管引流，RouxenY式肝总管空肠吻合术，所有病人均痊愈出院。结论Mirizzi综合征病理类型不，基层医院术诊断困难，胆管造影及B超检查是主要手段，对怀疑有其病理类型者应高度重视，分别采取不同术式。

简介：报告l例Sweet综合征。患者女，49岁，因面部、四肢反复水肿性红斑、斑块伴疼痛7月余，再发加重4天入院。体检：鼻梁部、鼻部、右颈后部、双手及右足部明显水肿性斑块，边界清楚，部分表面破溃、结痂，少许渗出；部分皮损似假水疱样、脓疱样，周围绕以红晕，皮损压痛明显。组织病理：真皮水肿，浅层血管扩张充血，大量嗜中性粒细胞浸润。该患者虽无发热，但根据典型临床表现结合组织病理仍可诊断为Sweet综合征。

简介：