简介:【摘要】:目的:分析血浆脑钠肽前体 N-末端片段对心衰和呼吸困难的诊断价值 。 方法:收取 我院50 例心衰和呼吸困难 患者作为观察组 ,再选取 50 例健康体检者作为对照组, 收取 时间在2015 年 10 月 2 日 直至 2017 年 1 月 20 日 ,对两组受检者的血浆脑钠肽前体 N-末端片段进行分析 。结果:观察组心衰和呼吸困难 患者血浆脑钠肽前体N-末端片段( 4685.15 ±2910.90 )pg/ml 高于对照组健康体检者血浆脑钠肽前体 N-末端片段 (
简介:摘要目的对一例罕见的小片段缺失的Smith-Magenis综合征患儿进行遗传学诊断。方法采集患儿的病史及临床资料,通过染色体核型分析、多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)和拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)技术对患儿及其父母进行检测。结果患儿染色体核型分析未见异常,MLPA及CNV-Seq检测结果发现其染色体17p11.2区内存在1.22 Mb的缺失与0.3 Mb的重复,其父母均未见异常。结论确诊患儿携带17p11.2区1.22 Mb的新发缺失,属于罕见的小片段SMS缺失。
简介:摘要目的研究细胞角蛋白19片段(CYFRA21-1)、癌胚抗原(CEA)和乳酸脱氢酶(LDH)对于良恶性胸腔积液患者的诊断意义。方法采用化学发光免疫法和速率法对156例已确诊良恶性患者的胸腔积液患者的CYFRA21-1、CEA和LDH进行检测。结果恶性组胸腔积液中的CYFRA21-1、CEA和LDH含量明显高于良性组,两组具有显著性的差异(P﹤0.05),良恶性胸腔积液患者胸水中的CYFRA21-1、CEA和LDH含量明显高于血清中,差异具有统计学意义(P<0.05);CYFRA21-1、CEA和LDH联合诊断的特异度和灵敏度均高于单独检测,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论细胞角蛋白19片段(CYFRA21-1)、癌胚抗原(CEA)和乳酸脱氢酶(LDH)的联合测定对于良恶性胸腔积液患者具有很好的诊断价值,能够提高诊断的灵敏度和特异性,具有很好的临床价值。
简介:摘要目的探讨转运RNA来源的小分子片段770(tRF-770)调控细胞骨架相关蛋白2(CKAP2)对乳腺癌细胞增殖的影响。方法使用MINTbase数据库v2.0序列与基因组中成熟的tRNA进行比对,确认tRF-770的染色体定位;TA克隆实验鉴定tRF-770;利用TargetScan和miRBase数据库分析预测tRF-770的靶基因;利用癌症基因组图谱(TCGA)数据库数据分析CKAP2在乳腺癌中的表达情况。选择乳腺癌细胞株MDB-MA-231和MCF7,分别分为空白对照组(不予任何处理)、tRF-770过表达组(转染tRF-770过表达序列)及阴性对照组(转染阴性对照序列);另外设立tRF-770过表达+CKAP2-HA组(共转染tRF-770过表达序列与CKAP2过表达序列)。采用实时荧光定量聚合酶链反应(qRT-PCR)检测乳腺癌细胞中tRF-770的相对表达量;CCK-8法检测乳腺癌细胞增殖能力并进行挽救实验;双荧光素酶报告基因实验验证tRF-770的靶基因;蛋白印迹法检测CKAP2-ERK2信号通路相关蛋白的表达情况。结果tRF-770与9类tRNA剪切修饰的5'端完全匹配,TA克隆测序验证结果表明产物大小以及碱基与预期tRF-770序列一致。基于TCGA数据库数据分析发现CKAP2在乳腺癌组织中高表达(t=7.21,P<0.05)。qRT-PCR检测结果显示,在MDA-MB-231细胞中,空白对照组、阴性对照组、tRF-770过表达组tRF-770相对表达量分别为1.00±0.00、2.42±0.11、3.75±0.01,差异有统计学意义(F=1 395.00,P<0.001);在MCF7细胞中,3组tRF-770相对表达量分别为1.00±0.00、2.45±0.21、3.26±0.16,差异有统计学意义(F=169.30,P<0.001);两种细胞中,与空白对照组及阴性对照组比较,tRF-770过表达组中tRF-770相对表达量均升高(均P<0.05)。双荧光素酶报告基因实验结果表明,tRF-770与CKAP2 mRNA 3'UTR结合。CCK-8法检测结果显示,在MDA-MB-231、MCF7细胞中,第3天和第4天tRF-770过表达组细胞增殖能力均低于空白对照组和阴性对照组(均P<0.05);第3天和第4天阴性对照组与tRF-770过表达组细胞增殖能力比较,差异均有统计学意义(均P<0.05)。CCK-8法挽救实验结果显示,在两株乳腺癌细胞中,tRF-770过表达+CKAP2-HA组自转染第2天起,细胞增殖能力均高于tRF-770过表达组(均P<0.05)。蛋白质印迹法检测结果显示,两种乳腺癌细胞中,tRF-770过表达组与阴性对照组比较,CKAP2、p-ERK2、PCNA蛋白表达均下降(均P<0.05);ERK2蛋白在MDA-MB-231细胞中表达量变化较小,而在MCF7细胞中tRF-770过表达组蛋白表达下降。结论tRF-770可能通过CKAP2-ERK2信号通路抑制乳腺癌细胞增殖。
简介:摘要目的建立上海长宁区地区70岁以上男性血清骨钙素N端中分子片段参考区间。方法检测长宁区地区290例70岁以上男性血清骨钙素N端中分子片段并建立参考区间(用百分位数法计算出P2.5和P97.5的值建立参考区间)。结果70岁以上男性血清骨钙素N端中分子片段参考区间为14.42~37.38ng/mL。结论建立了上海市长宁区地区70岁以上男性血清骨钙素N端中分子片段的参考区间。
简介:摘要目的研究中国地区发热伴血小板减少综合征病毒(severe fever with thrombocytopenia syndrome virus, SFTSV)分离株已上传至GenBank序列中M片段基本特征及该病毒的遗传和进化规律。方法从GenBank中获取2020年6月25日前分离于中国的SFTSV毒株M片段全序,利用BioEdit软件进行多序列比对,MEGA5.0软件构建系统发生树,比较不同型别及不同来源SFTSV核苷酸和氨基酸的同源性。结果在GenBank数据库收集到203株中国地区发热伴血小板减少综合征病毒分离株的M片段全序,其中分离于人的毒株185株,占总毒株的91.1%,分离于蜱的毒株共11株,占总毒株的5.4%,分离于其他动物如羊、鼠、刺猬的共5株,占总毒株的3.5%。系统发生树分析显示中国地区流行优势株为C2基因亚型,占总毒株的42.4%,核苷酸序列和氨基酸序列同源性分别为96.4%~100.0%和94 .5%~100.0%。人源毒株与动物分离株同源性极高,核苷酸序列和氨基酸序列同源性分别为92.5%~100.0%和92.0%~100.0%。结论对分离自中国的发热伴血小板减少综合征病毒分离株优势株为C2型,且存在着多种型别的共循环。SFTSV可能有从C型向J型进行适应性转换的可能。
简介:摘要目的探讨血清细胞角蛋白19片段(CYFRA21-1)联合神经特异性烯醇化酶(NSE)与癌胚抗原(CEA)检测在肺癌辅助诊断中的应用价值。方法选取2019年6月至2021年5月杭州师范大学附属医院与安徽医科大学第一附属医院收治的肺癌患者共57例作为研究对象,同时纳入同期入院的57例肺良性疾病患者作为对照组,电化学发光法检测各组患者血清CYFRA21-1、NSE和CEA水平,受试者工作特征(ROC)曲线分析3种血清肿瘤标志物单独及联合检测在肺癌辅助诊断中的应用价值。结果肺癌组和肺良性疾病组CYFRA21-1、NSE和CEA血清学中位水平分别为3.71(2.31,9.61) ng/ml比1.99 (2.50,3.58) ng/ml、17.78 (13.65,26.60) ng/ml比15.55(11.67,18.45) ng/ml和4.23(2.06,10.91) ng/ml比2.33(1.62,3.53) ng/ml,差异有统计学意义(Z=-3.006、-2.474、-3.500,P均<0.05);CYFRA21-1、NSE和CEA在肺癌组与肺良性疾病组阳性检出率分别为53%比33%、67%比33%、和42%比16%,差异亦均有统计学意义(χ2=9.596、12.667和4.331,P均<0.05)。ROC曲线分析显示,3种血清肿瘤标志物联合检测诊断肺癌的ROC曲线下面积(AUC=0.749)高于CEA 、NSE和CYFRA21-1单项检测诊断肺癌的ROC曲线下面积(AUC=0.690、0.634和0.663)。结论血清CYFRA21-1 、NSE与CEA均可作为肺癌血清学诊断指标,且CYFRA21-1联合NSE 、CEA检测能明显提高肺癌阳性检出率,有利于肺癌的早期辅助诊断。
简介:摘要目的探讨老年射血分数保留心力衰竭(心衰)患者的心肺运动试验特点及中间片段心房利钠肽原(MR-proANP)的临床价值。方法前瞻性研究,连续选择2019年1—6月在郑州大学第五附属医院就诊的美国纽约心脏病协会(NYHA)心功能Ⅱ~Ⅲ级的老年射血分数保留心衰患者(心衰组)56例,同期体检的健康志愿者(对照组)49例,均进行心肺运动试验,在运动前静息时采集血浆并检测MR-proANP、N末端B型利钠肽原(NT-proBNP)的含量。结果心衰组患者的NT-proBNP375(236~541)ng/L、MR-proANP 78(52~215)pmol/L的水平高于对照组的31(22~130)ng/L和14(10~23)pmol/L(P<0.05)。心衰组患者中,心功能Ⅲ级(23例)患者MR-proANP水平228(121~436)pmol/L较心功能Ⅱ级(33例)患者60(50~92)pmol/L高(χ2=0.256,P<0.01),NT-proBNP水平375(245~743)ng/L比382(220~540)ng/L(χ2=10.949,P>0.05)。心衰组患者的无氧阈、峰值氧摄取量、峰值氧摄取量占预计值的百分比、峰值氧脉搏较对照组降低(P<0.05),二氧化碳通气当量斜率升高(P<0.05);线性相关性分析提示,心衰组的MR-proANP、NT-proBNP与无氧阈、峰值氧摄取量、峰值氧摄取量占预计值的百分比、峰值氧脉搏均呈负相关(P<0.05),与二氧化碳通气当量斜率呈正相关(P<0.05),其中MR-proANP与峰值氧摄取量的相关强度(r=0.791)最高。结论老年HFpEF患者的运动耐力和摄氧能力较健康人下降,心肺储备功能降低;心功能Ⅱ~Ⅲ级的射血分数保留心衰患者的血浆MR-proANP水平的高低可反映出心功能的水平。
简介:摘要目的评价Tau蛋白磷酸化与含18 kDa片段的载脂蛋白E (ApoE)的关系,探讨七氟烷致神经元损伤的机制。方法将培养至第5天的ApoE3型和ApoE2型人源化胎鼠原代神经元,各24皿,分别采用随机数字表法分为4组(n=12):ApoE3对照组(A3C组)、ApoE3七氟烷组(A3S组)、ApoE2对照组(A2C组)和ApoE2七氟烷组(A2S组)。A3S组和A2S组给予21%氧气+5%二氧化碳+4.1%七氟烷连续4 h处理,A3C组和A2C组只给予21%氧气+5%二氧化碳处理。随后提取细胞蛋白采用Western blot法检测全长ApoE、含18 kDa片段的ApoE 、AT8和PHF1表达,RT-PCR法检测ApoE mRNA表达,ELISA法检测上清液TNF-α及IL-6浓度。结果与A2C组比较,A2S组神经元ApoE mRNA和全长ApoE表达上调(P<0.05),AT8和PHF1表达、上清液TNF-α和IL-6浓度差异无统计学意义(P>0.05);与A3C组比较,A3S组神经元ApoE mRNA、全长ApoE、含18 kDa片段的ApoE 、AT8和PHF1表达上调,上清液TNF-α和IL-6浓度升高(P<0.05)。结论七氟烷可能通过上调含18 kDa片段的ApoE表达,促进Tau蛋白磷酸化,增加炎症反应,导致神经元损伤。
简介:摘要青少年的成人起病型糖尿病(MODY)5型在中国人群中较为罕见,且临床表现不典型,临床医师对其认识不足,极易误诊漏诊。本研究报道了一例MODY 5型患者,具有罕见的多脏器表型异常,包括背侧胰腺发育不全、肾萎缩、肾囊肿、肝功能异常、低镁血症等,经过基因检测,明确为肝细胞核因子1β基因外显子2~5杂合缺失导致,是一个特殊的自发基因变异,国内外均尚未见报道。本研究补充了我国该类患者的病例资料,建议对于无家族史,但存在早发糖尿病和肾脏疾病的患者应排查MODY 5,以明确分子诊断,实现精准医疗。
简介:摘要目的探讨血清神经元特异性烯醇化酶(NSE)、细胞角蛋白19片段抗原21-1(CYFRA21-1)及血清癌胚抗原在老年肺癌诊断中的应用效果。方法选取2017年5月至2021年4月福建省级机关医院七区呼吸科收治并经病理证实为肺癌的207例老年患者为肺癌组,男174例,女33例,年龄(57.26±5.57)岁,年龄范围为46~72岁,另选取同期至福建省级机关医院体检的207名健康老年人为健康组,男166名,女41名,年龄(59.85±6.06)岁,年龄范围为49~73岁。比较两组血清NSE、CYFRA21-1、癌胚抗原肿瘤标志物水平,比较不同肺癌分型患者血清NSE、CYFRA21-1、癌胚抗原肿瘤标志物水平,比较联合检测与单独检测肺癌组血清NSE、CYFRA21-1、癌胚抗原的效果评价。结果肺癌组血清NSE[(20.14±5.37)μg/L]、CYFRA21-1[(9.71±7.44)μg/L]、癌胚抗原肿瘤标志物水平[(12.28±8.51)μg/L]均高于健康组[(5.62±2.59)μg/L、(2.18±0.83)μg/L、(2.36±1.01)μg/L],差异有统计学意义(P<0.05)。小细胞肺癌患者的NSE[(33.14±7.25)μg/L]高于肺鳞癌[(26.78±4.39)μg/L]、肺腺癌患者[(19.68±7.51)μg/L],肺鳞癌患者的CYFRA21-1水平[(15.22±8.74)μg/L]高于小细胞肺癌[(5.01±4.13)μg/L]、肺腺癌患者[(9.15±6.91)μg/L],肺腺癌患者的癌胚抗原水平[(23.82±10.94)μg/L]高于小细胞肺癌[(8.21±7.67)μg/L]、肺鳞癌患者[(16.27±9.33)μg/L],差异有统计学意义(P<0.05)。肺癌组患者血清NSE、CYFRA21-1、癌胚抗原3种联合检测的灵敏度、特异度及准确性显著高于单独检测,差异有统计学意义(P<0.05)。结论血清NSE、CYFRA21-1、癌胚抗原联合检测在老年肺癌诊断及分型鉴别诊断中应用效果显著,值得临床借鉴。
简介:摘要目的探讨周围型肺癌血清中基质金属蛋白酶(MMP-9)、鳞状细胞癌抗原(SCC)、角蛋白19片段(CYFRA21-1)、癌胚抗原(CEA)、神经元烯醇化酶(NSE)的水平变化及临床意义。方法选择2017年1月至2020年1月台州恩泽医疗中心(集团)路桥医院收治的周围型肺癌患者68例作为观察组,选择同期肺部良性疾病患者65例作为观察1组、同期健康体检者65例作为对照组。比较三组受试者血清MMP-9、CYFRA21-1、SCC、NSE、CEA水平,对比上述指标单独检测与联合检测诊断周围型肺癌的敏感性、特异性。结果观察组血清MMP-9、CYFRA21-1、SCC、NSE、CEA水平[(14.98±2.10)ng/mL、(17.13±2.71)ng/mL、(1.98±0.41)μg/mL、(24.13±2.10)ng/mL、(17.10±2.10)ng/mL]均高于观察1组[(9.12±1.41)ng/mL、(10.12±1.58)ng/mL、(1.37±0.31)μg/mL、(16.31±1.78)ng/mL、(12.13±1.79)ng/mL]和对照组[(5.10±0.68)ng/mL、(6.02±0.94)ng/mL、(0.71±0.11)μg/mL、(11.10±1.02)ng/mL、(8.13±1.02)ng/mL],差异均有统计学意义(F1=932.781,F2=737.100,F3=368.591,F4=989.851,F5=462.291,均P<0.05);Ⅰ~Ⅱ期患者MMP-9、CYFRA21-1、SCC、NSE、CEA水平[(11.12±2.10)ng/mL、(9.12±1.85)ng/mL、(1.52±0.21)μg/mL、(18.12±3.02)ng/mL、(7.52±1.02)ng/mL]均低于Ⅲ~Ⅳ期患者[(15.89±2.18)ng/mL、(21.56±2.11)ng/mL、(2.04±0.31)μg/mL、(28.15±2.62)ng/mL、(15.12±1.55)ng/mL],差异均有统计学意义(t1=9.013,t2=25.146,t3=7.714,t4=14.586,t5=22.705,均P<0.05);联合检测的敏感性(83.33%)、特异性(86.67%)均高于单项检测MMP-9(50.00%、59.68%)、CEA(50.00%、61.29%)、CYFRA21-1(66.67%、58.06%)、SCC(50.00%、54.84%)、NSE(66.67%、58.06%),差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论周围型肺癌患者的血清MMP-9、CYFRA21-1、SCC、NSE、CEA水平均明显升高,对诊断周围型肺癌具有重要价值,上述指标联合检测可提高临床诊断周围型肺癌的准确率。
简介:目的探讨肿瘤标志物神经特异性烯醇化酶(NSE)、糖链抗原125(CA125)、血清细胞角蛋白19片段(CYFRA21-1)、癌胚抗原(CEA)的检测在肺癌诊断与分期中的应用价值。方法选择确诊的65例肺癌患者,设为肺癌组;65例肺部良性疾病患者,设为良性组;65例同期健康体检者,设为对照组。统计血清肿瘤标志物[CYFRA21-1、CA125、NSE、CEA]检出水平;统计肺癌组不同病理分型CYFRA21-1、CA125、NSE、CEA的检出情况;统计各肿瘤标志物单独诊断及联合诊断肺癌的敏感性、特异性及准确度。结果肺癌组CYFRA21-1、CA125、NSE、CEA水平为(15.49±4.52)μg/L、(88.80±14.17)μg/L、(43.51±9.17)μg/L、(10.87±4.33)μg/L,明显高于良性组的(3.85±1.82)μg/L、(22.16±4.12)μg/L、(12.38±3.44)μg/L、(4.01±1.12)μg/L(P〈0.05),且明显高于小细胞癌组的(1.32±0.52)μg/L、(13.11±1.68)μg/L、(5.19±2.11)μg/L、(1.04±0.54)μg/L(P〈0.05);良性组CYFRA21-1、CA125、NSE、CEA血清浓度明显高于对照组(P〈0.05)。腺癌组CA125、CEA水平为(192.46±9.67)μg/L、(19.15±3.28)μg/L,明显高于鳞癌组的(38.86±8.82)μg/L、(7.33±1.78)μg/L(P〈0.05),且明显高于小细胞癌组的(41.66±8.45)μg/L、(6.21±1.29)μg/L(P〈0.05);腺癌组CYFRA21-1、NSE水平为(6.28±1.22)μg/L、(22.85±4.19)μg/L,明显低于鳞癌组(26.33±6.19)μg/L、(32.65±7.12)μg/L(P〈0.05),且明显低于小细胞癌组(9.25±2.84)μg/L、(89.62±11.37)μg/L(P〈0.05);鳞癌组CYFRA21-1血清浓度高于小细胞癌组(P〈0.05),NSE血清浓度低于小细胞癌组(P〈0.05)。联合检测CYFRA21-1、CA125、NSE、CEA的敏感性和准确度为91.75%、94.87%,分别高于单独检测值。结论CYFRA21-1、CA125、NSE、CEA等肿瘤标志物水平在肺癌患者血清中异常增高,单独检测可辅助诊断肺癌以及进行病理分型,联合检测能提高
简介:目的利用限制性酶切片段长度多态性(RFLP)及变性高效液相色谱法(DHPLC)筛选和鉴定脑胶质瘤易感基因--切除修复鼠缺陷交叉互补基因2(ERCC2)的单核苷酸多态性(SNPs).方法应用PCR扩增179例胶质瘤病人肿瘤及血液标本和44例正常对照组血液标本ERCC2基因第23外显子及其邻近的部分内含子序列,采用限制性酶切及DHPLC技术对扩增片段进行基因变异检测,直接测序不同类型的PCR片段,并与参考序列进行对比分析.结果在此片段中验证了一个已知白种人存在的SNP位点.结论黄种人亦存在rs13181,并影响蛋白编码;可能与胶质瘤的发病有关联.DHPLC相对于RFLP来说是一种高效、经济、简便、可靠的SNPs筛选方法.
简介:摘要:目的:本研究旨在分析抽血与离心间隔时间对神经元特异性烯醇化酶测定(NSE)和细胞角蛋白19片段(Cyfra21-1)测定结果准确性的影响。方法:选取100名健康成年人作为研究对象,对其进行抽血,并分别在抽血离体后10分钟,30分钟,60分钟进行离心。随后,使用双位点夹心化学发光免疫分析法测定血清中的NSE和Cyfra21-1水平,并比较不同抽血与离心间隔时间下的结果差异。结果:结果显示,抽血与离心间隔时间对NSE和Cyfra21-1的测定结果有一定的影响。抽血与离心间隔时间延长导致NSE和Cyfra21-1浓度显著增加。结论:抽血与离心间隔时间对神经元特异性烯醇化酶测定(NSE)和细胞角蛋白19片段(Cyfra21-1)测定结果的准确性有一定的影响。为了确保结果的准确性和可靠性,在进行这些生物标志物的测定时,样本不能长时间放置后再离心,时间越长结果偏差越大。
简介:摘要目的研究螺旋CT联合血清解整合素-金属蛋白酶8(ADAM8)、细胞角蛋白19片段(CYFRA211)以及神经元特异性烯纯化酶(NSE)在肺癌临床诊断中的应用价值。方法将山西省荣军医院2018年2月至2019年12月收治的肺癌患者50例纳入研究,记作肺癌组。另取同期于山西省荣军医院进行诊治或体检的肺部良性病变患者以及健康人员各50例,分别记作肺部良性病变组以及对照组。比较三组人员血清ADAM8、NSE、CYFRA211水平,同时对三组人员进行螺旋CT检查,分析以上指标阳性检出率情况。以受试者工作特征(ROC)曲线分析不同检查方式诊断肺癌的效能。比较肺癌组不同TNM分期患者的血清ADAM8、NSE、CYFRA211水平。结果肺癌组及肺部良性病变组血清ADAM8、NSE及CYFRA211水平分别为(381.69±34.82)ng/L、(255.28±30.48)ng/L,(16.87±3.11)μg/L、(9.27±2.11)μg/L,(13.54±8.10)μg/L、(3.01±1.34)μg/L,均高于对照组的(225.83±24.19)ng/L、(7.42±2.35)μg/L、(1.78±1.02)μg/L(t=5.352、25.994、4.142、17.142、5.165、10.186,均P<0.05),且肺癌组上述各项指标水平均高于肺部良性病变组(t=19.316、14.299、9.069,均P<0.05)。CT联合血清ADAM8、NSE及CYFRA211检测对肺癌的阳性检出率为92.00%,明显高于CT以及血清ADAM8、NSE、CYFRA211单独检测(χ2=7.862、9.000、11.422、9.000,均P<0.05)。经ROC曲线分析可得:CT联合血清ADAM8、NSE及CYFRA211诊断肺癌的曲线下面积0.916、灵敏度0.920以及特异度0.900均高于CT以及血清ADAM8、NSE、CYFRA211单独检测。TNM分期为Ⅲ~Ⅳ期肺癌患者的血清ADAM8、NSE、CYFRA211水平分别为(430.18±36.43)ng/L、(20.05±3.49)μg/L、(15.93±8.22)μg/L,均高于Ⅰ~Ⅱ期患者的(314.72±30.85)ng/L、(12.49±2.67)μg/L、(10.25±6.35)μg/L(t=11.777、8.312、2.644,均P<0.05)。结论螺旋CT联合血清ADAM8、NSE、CYFRA211检测可显著提高肺癌的临床诊断灵敏度、特异度,值得临床推广应用。