简介：摘要患儿甲基丙二酸血症(MMA)的发病率和病死率均较高，是一种罕见的常染色体隐性遗传性丙酸代谢障碍性疾病，由甲基丙二酸辅酶(MMA的最常见原因)缺乏或在合成腺苷钴胺(辅因子)过程中未能将L-甲基丙二酸辅酶A转化为琥珀酰辅酶A引起。迄今为止已经鉴定出272种不同的突变，其中大多数为错义/无义突变，此种代谢错误表现为血浆和尿液中积累了大量甲基丙二酸，伴有或不伴有高同型半胱氨酸血症(称为孤立性MMA)。患儿可经历反复和严重的急性代谢失代偿期，表现为代谢性酸中毒、高氨血症和进行性脑病等，如不及时治疗，将严重危害生命。本文旨在对MMA的流行病学特点、临床表现、诊断、治疗等作一综述。

简介：

简介：【摘要】目的： 探究复方铝酸铋联合质子泵抑制药（ PPI ）在慢性胃炎治疗中的临床效果。 方法： 选取 2019 年 4 月— 2020 年 3 月期间 108 例慢性胃炎患者作为研究对象，采用随机数字表法，将研究对象划分对照组（ n=54 ，奥美拉唑）和观察组（ n=54 ，复方铝酸铋 + 奥美拉唑），比较两组临床疗效。 结果： 观察组患者临床治疗总有效率显著高于对照组，两组之间数据比较差异显著（ P ＜ 0.05 ）。 结论： 在慢性胃炎患者中应用复方铝酸铋联合奥美拉唑治疗，临床效果显著，值得推广应用。

简介：摘要报道2例罕见的发生于腮腺的涎腺嗜酸细胞性脂肪腺瘤。大体观察：2例均包膜完整，1例呈多结节状，1例呈哑铃状。镜下观察：2例肿瘤均被覆薄的纤维性包膜，由不同比例的脂肪组织和大小不等的嗜酸性细胞巢混合构成。免疫组织化学染色：2例嗜酸性细胞均表达人低分子量细胞角蛋白，部分表达细胞角蛋白（CK）7、CK5/6、CK19、p63、上皮细胞膜抗原（EMA），不表达S-100蛋白、Calponin、DOG1，Ki-67阳性指数约1%~2%。2例分别随访4和5个月，均未见复发。

简介：摘要眶下区容量缺失是老化的典型表现，对于该区域的解剖层次和命名不统一，治疗方式主要有手术和非手术注射填充，注射填充材料有透明质酸、胶原蛋白、自体脂肪等。治疗方式各有其优缺点，透明质酸因其可降解、可塑性强、恢复期短的特点广泛使用。下眶区凹陷与其他面部凹陷(如鼻唇沟容易矫正)不同，由于凹陷的宽度、皮肤变薄以及邻近的眼眶脂肪垫存在，泪槽沟的改善需要应用综合技术。

简介：摘要目的探讨甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia，MMA)cblA型患儿的临床特点、基因变异类型及治疗效果。方法分析12例cblA型MMA患儿的临床表现，治疗方案及预后，对先证者及其父母进行MMAA基因的变异分析。结果MMA cblA型患儿主要表现为呕吐、气促和嗜睡。维生素B12治疗对11例(91.7%)患儿有效。治疗后患儿血丙酰肉碱、丙酰肉碱与乙酰肉碱比值、尿甲基丙二酸及甲基枸橼酸水平均显著降低，差异有统计学意义(均P < 0.05)。8例患儿生长发育正常(66.7%)，4例智力运动发育落后(33.3%)。检测到14种MMAA基因变异，包括6种新变异：c.54delA(p.A19Hfs*43)、c.275G>A(p.G92V)、c.456delT(p.G153Vfs*8)、c.667dupA(p.T223Nfs*4)、c.1114C>T(p.Q372X)和c.1137_1138delCA(p.F379Lfs*27)。最常见的变异为c.365T>C(p.L122P)(29.2%)。结论cblA型MMA患儿主要表现为呕吐、气促和嗜睡，大部分患儿为维生素B12治疗有效型。c.365T>C为中国MMAA基因的常见变异。

简介：【摘要】目的：探讨分析肝脏疾病患者的血清总胆汁酸 (TBA) 水平变化与常规肝功能 指标变化的关系。方法 ：选取我院 2018年 6月 ~2019年 6月期间收治的肝脏疾病患者 68例为观察组，同期进行健康体检的健康人 68例为对照组，应用全自动生化分析仪进行检测，对 TBA、 ALT、 AST、 GGT、 ALP检测，对两组对象测定结果进行对比。结果：肝病患者的总胆汁酸与正常对照组相比有显著性差异（ P<0. 05），肝癌和急性肝病异常率为 100% ，肝硬化和慢性肝病在 80%以上 ,TBA检测相比肝功能酶更为敏感。结论： TBA 测定可作为肝脏功能检查的一项常规指标，对肝脏疾病诊断有一定的临床应用价值。

简介：无

简介：摘要目的探讨呼出气一氧化氮（FeNO）与外周血嗜酸粒细胞（EOS）计数对EOS型哮喘的诊断价值。方法回顾性收集2016年5月至2018年3月在山西医科大学第一医院呼吸与危重症医学科门诊初诊确诊为哮喘，肺功能、FeNO、诱导痰细胞学分类、血细胞分析检查结果完善的89例患者的临床资料，以诱导痰EOS比例（EOS%）≥3%定义为EOS型哮喘组（34例），其余患者为非EOS型哮喘组（55例）。比较两组患者肺功能；分析FeNO值、诱导痰EOS%、外周血EOS计数的相关性；绘制受试者操作特征（ROC）曲线，评估FeNO值、外周血EOS计数诊断EOS型哮喘的最佳界值。结果EOS型哮喘组患者的第1秒用力呼气容积占预计值百分比（FEV1%）为（90.3±26.1）%、FEV1/用力肺活量（FVC）为（69.1±11.8）%，均低于非EOS型哮喘组[分别为（110.1±20.3）%和（80.1±6.0）%]，差异有统计学意义（t=4.014，P<0.01；t=5.003，P<0.01）。FeNO值、外周血EOS计数与诱导痰EOS%呈正相关（r=0.670，P<0.01；r=0.741，P<0.01），外周血EOS计数与FeNO值呈正相关（r=0.647，P<0.01）。FeNO值诊断EOS型哮喘的最佳界值为65 ppb（ROC曲线下面积AUC=0.887，P<0.01），灵敏度为0.647，特异度为1.000。外周血EOS计数诊断EOS型哮喘的最佳界值为0.225×109/L（AUC=0.898，P<0.01），灵敏度为0.794，特异度为0.891。FeNO与外周血EOS计数联合诊断EOS型哮喘（AUC=0.916，P<0.01），灵敏度为0.794，特异度为0.945。结论对于确诊的哮喘患者，FeNO和外周血EOS计数是判断EOS型哮喘表型的可靠指标，二者联合能更有效地预测哮喘患者是否存在EOS型气道炎症。

简介：摘要目的对呼吸道标本中新型冠状病毒进行二代测序(NGS)，获取基因组序列并分析测序影响因素。方法2020年1月，收集广东省新型冠状病毒感染病例的上呼吸道和下呼吸道标本共计8份，运用RNA建库的方法进行测序，获得新型冠状病毒的基因组序列，采用生物信息学软件包(CLC Genomics Workbench 12.0)对基因组序列进行分析比较。结果从8例呼吸道标本中获得5个新型冠状病毒基因组序列，其中2份来自下呼吸道标本。与新冠病毒的核苷酸同源性为97.74%～99.90%。Ct值低的样本，测序深度、覆盖度和相对丰度高。结论标本中新型冠状病毒的Ct值低，测序质量好。

简介：摘要目的探讨MRI新序列影像学技术在药物难治性眶额癫痫诊治中的应用价值。方法回顾性分析2016年1月至2018年8月清华大学玉泉医院癫痫中心连续收治并经立体脑电图(SEEG)证实的4例药物难治性眶额癫痫患者的临床资料。术前分别采用MRI传统序列影像技术[T1加权成像和液体衰减反转恢复序列(FLAIR)]、新序列影像技术[如双反转序列(DIR)、液体和白质抑制序列(FLAWS)]、MRI形态学测量分析方法(MAP)以及正电子发射断层显像术(PET)观察和分析4例药物难治性眶额癫痫患者的神经影像学特征。根据SEEG结果和术前影像学评估结果制定手术方案，4例患者分别采用SEEG引导的眶额皮质射频热凝术和眶额皮质切除术。结果4例患者的发作间期癫痫样放电位于额、颞区，其中3例放电侧别与手术部位侧别一致。4例患者的传统MRI序列影像均未发现病灶，T1加权成像数据经MAP分析后有3例患者发现眶额区异常。进行新序列扫描的3例患者中，2例患者在眶额区发现病灶，表现为灰白质交界模糊和皮质下白质信号升高。4例患者中，3例患者的PET在眶额区有局限性低代谢。4例患者的手术均顺利完成，术后无一例出现永久性神经功能障碍。术后随访时间分别为7、13、14、18个月，均无癫痫发作，其中3例随访时间>12个月患者的Engle分级均为Ⅰ级。结论药物难治性眶额癫痫的传统MRI序列常表现为阴性；新序列影像(DIR和FLAWS)的阳性率高于传统MRI影像序列；MAP、发作间期PET可辅助定位病灶；多种影像学技术相互补充可提升药物难治性眶额癫痫的术前评估效率。

简介：摘要目的探讨磁敏感序列—增强T2*加权血管成像（enhanced T2 star weighted angiography，ESWAN）序列多定量参数预测子宫内膜癌（endometrial carcinoma，EC）微卫星不稳定（microsatellite instability，MSI）状态的价值。材料与方法回顾性分析35例EC的患者资料，其中MSI 13例，微卫星稳定（micro satellite stability，MSS）22例，所有患者术前均行1.5 T MRI检查，扫描序列包含ESWAN，经后处理生成幅度图、相位图、R2*图和T2*图。由两名观察者分别测量两组病例肿瘤实质区的幅度值、相位值、R2*值和T2*值，采用组内相关系数检验两名观察者对各参数值测量结果的一致性，采用独立样本t检验或Mann-Whitney U检验比较两组病例各参数值的差异，采用受试者工作特征曲线评估有差异的参数预测EC MSI的效能。结果两名观察者测量各组数据的一致性较好（ICC> 0.75）。MSI组的R2*值[(15.303±2.274) Hz]大于MSS组[(13.051±1.595) Hz]，MSI组的T2*值[(71.883±8.323) ms]小于MSS组[(84.246±12.553) ms]，差异具有统计学意义(P<0.05)；两组间的幅度值、相位值无统计学差异(P>0.05)。R2*值和T2*值预测EC MSI的AUC、敏感度、特异度分别0.797、84.6%、63.6％和0.787、84.6%、68.2%。结论ESWAN序列的R2*值、T2*值能够预测EC MSI，具有一定临床应用价值。

简介：【摘要】目的 : 由于小儿高热属于临床多发症状，通过分析布洛芬悬凝液与乙酰氨基酚使用效果，研究临床治疗效果。 方法： 选取 2018 年 2 月至 2019 年 2 月 60 例伴有高热症状患儿作为研究对象，运用 随机数字表法 分为实验组与对照组各 30 例，实验组应用布洛芬混悬凝液治疗，对照组应用对乙酰氨基酚治疗，对比两组高热患儿治疗有效率及不良反应发生情况。 结果： 实验组治疗有效率高于对照组，实验组不良反应发生情况少于对照组， 差异明显 具有统计学意（ P<0.05 ）。 结论： 布洛芬混悬液与对乙酰氨基酚均属于非甾体抗炎药，具有良好退热效果，通过两种药效对比， 布洛芬混悬液有效治疗小儿高热现象，减少患儿用药后不良反应，其治疗效果明显优于对乙酰氨基酚，值得临床广泛推广与应用。

简介：【摘 要】目的：分析 膝骨性关节炎玻璃酸钠联合氨基葡萄糖治疗的效果。方法：回顾性 选取 2018 年 1 月至 2020 年 1 月奉贤区金汇镇泰日社区卫生服务中心中医全科膝骨性关节炎 患者 100 例，依据 治疗 方法 分为玻璃酸钠联合氨基葡萄糖治疗组（联合治疗组， n=50 ）和玻璃酸钠单独 治疗组（单独治疗组， n=50 ）两组，统计分析两组患者的临床疗效 。结果：在治疗的总有效率方面，联合治疗组为 96.0 % （ 48 /50 ） ，单独治疗组为 80.0 % （ 40 /50 ） ，前者显著高于后者 （ P<0.05） 。结论：膝骨性关节炎玻璃酸钠联合氨基葡萄糖治疗的效果较玻璃酸钠单独治疗好 。

简介：摘要目的本研究旨在探讨5-氨基酮戊酸光动力与液氮冷冻疗法治疗尖锐湿疣的临床效果。方法选取2017年6月至2019年5月期间，在本院皮肤病中心就诊治疗的120例尖锐湿疣患者。所有患者均符合尖锐湿疣的临床和实验室诊断标准。其中男性患者71例，女性患者49例，年龄为21～62岁，平均年龄34.18岁，病程为3周～6个月，平均病程65.34 d。将治疗的患者分为对照组（液氮治疗，n＝60）和联合治疗组（液氮治疗联合局部5-氨基酮戊酸光动力疗法，n＝60）。跟踪随访中统计患者术后的不良发生率、复发率及治疗效果；通过RT-PCR实时分析检测Bcl-2、Survivin的mRNA表达。结果术后第5周对照组（8.33%）与联合治疗组（3.33%）复发率比较差异无统计学意义（P＞0.05），第10周联合治疗组（5.00%）较对照组（16.67%）复发率降低（P＜0.05），第15周联合治疗组（6.67%）较对照组（21.67%）复发率降低（P＜0.05）。对照组（6.67%）较联合治疗组（5.00%）发生刺痛不良率差异无统计学意义（P＞0.05），联合治疗组（13.33%）较对照组红肿发生率（35.00%）降低（P＜0.05），联合治疗组（3.33%）较对照组（16.67%）糜烂发生率降低（P＜0.05），联合治疗组（1.67%）较对照组（11.67%）轻微感染率差异无统计学意义（P＞0.05）。联合治疗组（85.00%）较对照组（60.00%）痊愈率升高（P＜0.05），联合治疗组（1.67%）较对照组（10.00%）无效率差异无统计学意义（P＞0.05）。联合治疗组较对照组Bcl-2 mRNA表达降低（P＜0.05），联合治疗组较对照组Survivin mRNA表达降低（P＜0.05）。结论5-氨基酮戊酸光动力联合液氮冷冻疗法治疗尖锐湿疣治愈率高，复发率低，比单一使用液氮冷冻治疗具有较好的优势效果。

简介：【摘要】：目的： 研究采用盐酸氨基葡萄糖治疗骨性关节炎的观察与临床评价效果 。 方法： 将医院收治的所有骨性关节炎患者进行随机的筛选，并将部分骨性关节炎患者纳入到此次的临床试验之中，时间则选择在 2018 年 9 月 -2019 年 9 月之间， 采取双盲的方式对所有患者进行分组，总数为 104 例，且都是在患者与家属知情同意的前提下的参与到试验之中的。在将患者分成实验组与对照组之后， 对照组中对于 患者采取 的是常规的治疗方式，而实验组中对患者在此基础上，实施盐酸氨基葡萄糖进行治疗，在临床试验调研结束之后，比较实验组与对照组患者的治愈率。 结果： 实验组的治疗的有效率要高于对照组 ，而且实验组与对照组之间存在的统计学结果是具有一定的差异性的，而且 P ＜ 0.05 。 结论：阶梯治疗中期 采用盐酸氨基葡萄糖治疗骨性关节炎治疗的效果非常明显，患者的临床治疗满意率比较高，有重要的临床应用意义。

简介：【摘要】目的：分析在肝癌病人诊断中对甲胎蛋白与亮氨酸氨基肽酶联合检测的价值。方法：分析病例选择在2019.8~2020.8时间段就诊于我院的60例肝癌病人归纳入实验组，另选择同期60例健康体检健康人归纳入对照组，对2组病人均检测甲胎蛋白与亮氨酸氨基肽酶，对检测结果进行对比和分析。结果：相对比于对照组健康人，实验组病人甲胎蛋白、亮氨酸氨基肽酶提升明显，比较差异性明显（P

简介：摘要目的探讨血清丙氨酸氨基转移酶(ALT)与糖尿病的关系，为早期预防糖尿病提供理论依据。方法采用2006—2015年北京电力医院体检中心的体检人群队列数据，根据基线血清ALT水平的四分位数将体检人群分为4组(Q1～Q4组)，Q1组作为参照。采用门诊随访方式，记录随访期间糖尿病发病率。采用二次推断函数方法分析血清ALT水平与糖尿病发生的关系。结果共入选研究对象11 601人，其中男性7 796人。随访期间共有553人发生糖尿病，发病率为4.8%。男性和女性的ALT水平不同[(30.32±22.77)U/L比(20.23±58.20)U/L，t＝13.36，P<0.0001]，因此分别进行分析。多变量二次推断函数分析显示，在控制了相关混杂因素后，男性ALT_Q4的RR值为2.908(95%CI：2.236～3.783)，女性ALT_Q4的RR值为1.797(95%CI：1.121～2.882)，因此血清ALT水平升高是糖尿病发生的危险因素。结论男性和女性的血清ALT水平均与糖尿病的发生呈正相关。

简介：摘要目的评估全球范围内大规模高通量测序技术的应用对临床病毒学的定量影响。方法分别收集美国国立生物技术信息中心(National Center for Biotechnology Information)2000—2018年如下记录：每年新增全基因组病毒记录数量；每年新增病毒发现文章数量；每年新增病毒准种文章数量；每年新增病毒感染基因标志物文章数量。然后应用中断时间序列法分析上述记录的变化趋势。结果自2008年全球测序中心开始从Sanger法转向使用高通量测序技术以来，各记录每年新增数量分别是使用之前的3.755倍，2.760倍，6.195倍以及3.885倍。各记录长期变化趋势如下：全基因组病毒记录数量每年新增1639.991条(P<0.001);病毒发现文章数量每年新增83.091篇(P<0.001)；病毒准种文章数量每年新增2.509篇(P< 0.001)；病毒感染基因标志物基因感染签名文章每年新增30.836篇(P<0.001)。结论2008年全球测序中心开始应用高通量测序技术，测序成本不断降低，使得高通量测序技术在临床病毒学的应用中日益丰富，对临床病毒学的发展产生了积极深远的影响。

简介：摘要目的探讨单次屏气高并行采集因子三维可变反转角快速自旋回波（3D-SPACE）序列在MR胰胆管水成像（MRCP）的技术优势。方法前瞻性收集2018年11月至2019年3月在福建医科大学附属协和医院行MRCP检查的75例患者的影像资料，所有患者均需采用单次屏气法（单次屏气高并行采集因子3D-SPACE MRCP序列）和自由呼吸膈肌导航法（自由呼吸膈肌导航的3D-SPACE MRCP序列）进行扫描。比较2种方法扫描时间，以及图像胆总管信噪比（SNR）、胆总管与其周围组织对比度（CR）及胆总管和肝脏之间对比噪声比（CNR），并以4分制分别对整体图像质量、伪影和胆总管、左右肝管、右前支、后支、第2及3段分支、主胰管和胆囊管的可见度进行评分。采用配对t检验及Wilcoxon符号秩检验进行统计学分析。结果单次屏气法的扫描时间（18 s）明显短于自由呼吸膈肌导航法［264（226，313）s］，2种方法相比差异有统计学意义（Z=-7.520，P<0.001）。单次屏气法中SNR、CR及CNR（8.31±4.23、0.92±0.30、11.46±5.77）均小于自由呼吸膈肌导航法（11.23±5.70、0.93±0.38、15.06±7.37），2种方法比较差异均有统计学意义（t=4.378、3.429、4.063，P均<0.05）。单次屏气法的整体图像质量、伪影、以及胆总管、左右肝管、右前支、后支、第2及3段分支、主胰管和胆囊管的可见度评分均高于自由呼吸膈肌导航法，2种方法差异均有统计学意义（P均<0.001）。结论相比自由呼吸膈肌导航门控3D-SPACE MRCP序列，单次屏气高并行采集因子3D-SPACE MRCP序列扫描出图像伪影小，胰胆管树可视性高，并缩短了检查时间，提高了工作效率，值得进一步推广。