简介：无

简介：摘要目的探讨二代测序(NGS)技术在诺卡菌肺病诊断方面的价值。方法对1例肺炎患者的肺泡灌洗液行NGS检测，发现豚鼠耳炎诺卡菌感染，报告该例患者的临床资料、影像学特点、实验室检查和治疗情况，并在PubMed上以关键词"NGS"和"Nocardia otitidiscaviarum"搜索并复习文献。结果通过NGS快速检测诊断豚鼠耳炎诺卡菌肺病1例。豚鼠耳炎诺卡菌肺病无临床特异性，影像学检查显示肺部多发空洞或片状低密度阴影，诊断主要依据细菌学检验。作为目前最前沿的微生物检测技术，NGS可以更快速、更精确地鉴定致病菌。结论诺卡菌肺病是一种疗程长的少见病，NGS可以帮助诺卡菌肺病快速精准诊断。

简介：摘要目的总结先天性结核病的临床特点、诊断和治疗经验。方法回顾性分析广东省妇幼保健院2010年1月至2020年1月收治的4例先天性结核病患儿的临床资料，并收集在万方数据库、中国知网和PubMed检索到的自1994年1月至2019年12月发表的来自国内医疗机构的先天性结核病患儿的临床资料。采用描述性统计分析。结果本研究4例患儿均为早产儿，发病年龄为生后14~30 d，发病至诊断时间1~34 d，均经过抗结核治疗，1例治愈，1例好转，2例死亡。本研究（4例）及文献报道（52例）共56例患儿的中位发病年龄为14.5 d（7.0~20.7 d）；发病至诊断的中位时间为10.5 d（7.5~22.0 d）；54例母亲中（双胎妊娠2例），围产期有结核病史48例（88.9%），其中产前确诊16例；患儿主要临床表现：发热82.1%（46/56）、呼吸窘迫69.6%（39/56）、嗜睡和/或易激惹57.1%（32/56）、发绀53.6%（30/56）、喂养困难53.6%（30/56）、肝脏肿大48.2%（27/56）、脾脏肿大41.1%（23/56）。实验室检查及影像学检查：痰液或胃液中抗酸杆菌涂片、培养及聚合酶链反应检测结核分枝杆菌DNA阳性率最高33.3%，结核分枝杆菌感染T淋巴细胞斑点试验阳性率达7/12；胸部X射线：粟粒性结节占37.0%（20/54），广泛结节-斑片影占25.9%（14/54）。肝脾超声检查：肝肿大和/或脾肿大占52.4%（11/21），肝脏和脾脏内多发低密度结节病灶占47.6%（10/21）。误诊率达28.6%（16/56）。总体病死率为51.8%（29/56），经抗结核治疗后病死率为28.9%（11/38），未经过抗结核治疗者病死率为18/18。结论先天性结核病的临床表现无特异性，实验室检测阳性率低，误诊率、病死率高。需要对可疑先天性结核病婴儿的母亲进行全面评估。及时诊断和有效的抗结核治疗对于改善预后至关重要。

简介：摘要目的了解遗传性血小板减少症(HT)患儿的临床表现、诊断、治疗及预后。方法回顾性分析2015年8月至2017年10月在重庆医科大学附属儿童医院血液肿瘤科诊治的5例HT患儿的临床资料。并结合文献资料，总结该病的临床和实验室检查特点、治疗及预后。结果5例患儿中男3例，女2例，中位发病年龄为4岁2个月，中位确诊年龄为4岁4个月。均存在血小板减少，其中4例为巨血小板减少症，1例为正血小板减少症。临床表现以皮肤瘀点瘀斑为主，4例病初均被诊断为免疫性血小板减少症(ITP)，接受糖皮质激素和丙种球蛋白治疗，但效果均不理想。基因测序结果分别为MYH9基因突变(c.3493C>T)、MYH9基因突变(c.5878G>A)、NBEAL2基因复合杂合突变(c.295C>T；c.4169C>T)、GP1BA基因突变(c.1761A>C)和ANKRD26基因突变(c.5123A>G)。结论以反复孤立性血小板减少为主要表现，且对ITP治疗方案效果欠佳时，需警惕HT可能，尽早行基因筛查对患者治疗及预后具有重要意义。

简介：摘要豆纹动脉动脉瘤临床上罕见，国内外报道较少。其瘤体常位于脑实质内，且位置不恒定，瘤体通常较小，临床治疗存在一定的困难。本文报道了3例豆纹动脉动脉瘤患者，均以动脉瘤破裂出血起病，CT血管成像(CTA)检查均未发现动脉瘤，行数字减影血管造影检查发现豆纹动脉动脉瘤。1例行开颅动脉瘤切除术，2例行血管内治疗。2例血管内治疗患者即刻造影显示豆纹动脉动脉瘤不显影，Raymond分级为Ⅰ级。术后给予患者早期功能锻炼，3例患者神经功能恢复均较好。

简介：无

简介：摘要目的探讨阴茎离断的治疗及预后。方法回顾性分析1例阴茎离断患者的诊治过程及预后，并结合相关文献讨论。结果通过显微外科阴茎再植，阴茎解剖形态和功能得到恢复，术后12个月随访暂无尿道狭窄、勃起功能障碍及其他并发症。结论显微外科阴茎再植术能有效减少一些并发症的发生，应该成为阴茎离断再植术的首选。

简介：无

简介：摘要滑膜肉瘤是一种罕见的，具侵袭性的，梭形间叶组织来源的恶性肿瘤，肺是其最常见的转移部位。其临床表现和影像无特异性，极易误诊。国内外关于肺转移性滑膜肉瘤的报道较少，现将苏州大学附属第一医院2例肺转移性滑膜肉瘤并复习的近20年国内外文献报道的9例肺转移性滑膜肉瘤进行分析，以提高对该类疾病的认识。

简介：摘要目的探讨食管内异位胸腺(esophageal ectopic thymus，EET)的临床特征，提高对EET的认识。方法回顾性分析收治的一例食管内异位胸腺患儿的发病特点、诊断及治疗过程，并以"异位胸腺"、"儿童"和"婴幼儿"为关键词检索中国知网、维普、万方数据库，以"Ectopic thymus"、"Children"、"Infant"为关键词检索生物医学文献(PubMed)数据库2008年1月至2018年12月间收录的相关病例，总结该病的临床特点和诊疗方法。结果患儿，女，1岁11个月，因进食后呕吐实物伴短暂窒息1 d入院，既往无任何不适。颈、胸部超声和CT检查均显示食管上段实质性占位。术中见肿物位于上段食管腔内，术后标本的病理及免疫组织化学均提示为胸腺组织。患儿术后带气管插管至重症医学科监护2 d后转入普通病房，予禁食、补液、雾化治疗，7 d后拔除胃管，进食无吞咽困难和其他不适，8 d后治愈出院。术后随访3个月，复查上消化道造影，显示造影剂通过食管顺利，食管黏膜皱襞完整，食管无狭窄及扩张。患儿进食正常，无呕吐、吞咽困难等不适，体重正常增长。文献检索收集到53例异位胸腺患儿资料，包括本例在内共54例。其中，发生在颈部的异位胸腺34例，多发生在甲状腺上(18例)；胸腔内双侧异位胸腺1例，食管异位胸腺1例。大部分病例可经超声诊断，且临床症状不明显，最常表现为颈部或甲状腺周围无痛性肿块。异位胸腺合并症少见。结论异位胸腺有必要在术前确认纵隔胸腺，尤其是婴幼儿，应注意避免将整个胸腺切除继发免疫功能不全；对于可疑为食管附近异位胸腺患者，食管造影检查有助于明确肿物的位置。

简介：摘要目的总结肝移植术后新发胃癌的诊疗经验。方法回顾性分析青岛大学附属医院收治的3例肝移植术后新发胃癌病例的临床资料，并进行文献复习。结果3例肝移植术后新发胃癌者中，确诊年龄为57岁(47～67)岁，与肝移植手术时间的间隔为82个月(40～122)个月，随访时间为23个月(4～42)个月，均接受手术切除治疗，2例存活至今，1例死于肿瘤复发。结论肝移植受者术后应重视接受新发恶性肿瘤筛查，定期接受消化内镜筛查有助于早期发现、诊断和治疗胃部新发肿瘤，并改善其预后。

简介：摘要目的探讨新生儿睾丸扭转的超声诊断特征。方法回顾性分析成都市妇女儿童中心医院泌尿外科于2019年5月8日收治的1例睾丸扭转患儿的临床资料，对超声检查睾丸的位置、大小、形态、回声、血流等图像资料进行分析，并复习相关文献。结果患儿出生6 h后无明显诱因出现哭吵，右侧阴囊肿胀，皮肤明显青紫，有触痛，以阴囊上部明显，抬举时疼痛无明显变化，透光实验见阴囊内有积液，右侧腹股沟精索走行区有轻度压痛，左侧阴囊未查及明显异常。超声表现：右侧睾丸实质欠均匀，可见放射状无回声，实质内未探及明显血流信号，右侧附睾头增厚，回声欠均匀，可见线状无回声，右侧睾丸鞘膜腔内无回声；左侧睾丸实质回声均匀，血流分布未见明显异常，左侧附睾未见明显异常。右侧精索增粗，回声欠均匀，内可见点状血流。超声提示右侧阴囊睾丸扭转可能。结论通过超声检查能够对新生儿睾丸扭转进行准确的诊断，有利于为患儿的治疗提供准确依据。

简介：摘要目的探讨麻醉诱导后喉痉挛发生的原因和急救护理。方法回顾性分析3例麻醉诱导后发生的喉痉挛的急救与护理过程，并结合文献复习，对喉痉挛的发生机制、术前评估与急救护理等进行分析讨论。结果通过一系列干预与处理：解除刺激因素、加压给氧、加深麻醉、气道护理等，3例患者均得到了及时有效的救治，解除了喉痉挛，安全送返病房，术后随访无相关并发症。结论护士加强对喉痉挛的认识，做到及时、准确、熟练地配合麻醉医师抢救患者，做好急救后气道护理工作，能有效提高喉痉挛的抢救成功率和临床转归。

简介：摘要目的总结囊性脑膜血管瘤病的临床病理学特征。方法分析1例经病理确诊的囊性脑膜血管瘤病患者的临床表现、影像学及病理学特征，并复习相关文献。结果患者男性，16岁，因"发作性肢体抽搐3个月余"入首都医科大学宣武医院；头颅MRI显示左侧额叶囊性占位，长T1长T2信号。于神经外科行额上回局部的扩大切除，病变切开后呈囊状，含无色半透明液体。术后病理检查显示脑组织局部皮质内血管数量增多，呈分支状，血管周围围绕增生的梭形细胞，呈同心圆排列，血管间散在胶质细胞及砂砾体样钙化，相邻白质多发囊腔形成。免疫组织化学染色显示：血管周围梭形细胞及囊壁波形蛋白阳性，网织纤维丰富。术后随访10个月，患者一般情况良好，无癫痫发作，影像复查肿瘤未见复发。结论囊性脑膜血管瘤病MRI呈囊性占位，病理检查可见典型脑膜血管瘤病结构及囊腔形成，手术切除，预后良好。

简介：摘要目的通过新生儿胎儿肺间质瘤(fetal lung interstitial tumor，FLIT)1例并文献复习，探讨小儿胸外科医生对FLIT的认识和诊治方法。方法回顾性分析2018年8月宁波市妇女儿童医院收治的1例FLIT患儿的临床资料，同时检索Medline、Embase、Web of Science等外文数据库和中国知网、万方、维普网等中文数据库的相关文献，分析该疾病的病理组织学特点、临床表现、诊疗和预后情况。结果本例患儿因出生后呼吸急促2 d就诊于当地医院，胸部CT发现右肺上叶巨大占位，转诊至我院，入院考虑为"先天性囊性腺瘤样畸形(congenital cystic adenomatoid malformation，CCAM)"。因生命体征不稳定，急诊行"右上肺叶切除术"。术后病理组织学结合免疫组织化学考虑为胸膜肺母细胞瘤(Ⅰ型)；外院病理学检查会诊结果：间叶源性肿瘤，可见核分裂，低度恶性，难以进一步分类。Dicer1的外显子exon24和exon25未见突变。查阅文献资料，复核病理组织学特点，最后诊断为FLIT，未辅助化疗。术后患儿恢复良好，体格生长同正常儿，随访至今无复发。检索文献至2018年11月，总共报道10例，全部经手术治疗(7例肺叶切除＋3例肺楔形切除)，其中1例辅以长春新碱为基础的化疗。全部病例随访至今无复发。结论FLIT是一种极其罕见的小婴儿肺部肿瘤，需要小儿胸外科医生充分认识并合理选择诊治方案：在诊断上，需要联合影像学、病理组织学和免疫组织化学加以明确；在治疗上，以手术切除为主，不建议辅助化疗。

简介：摘要神经内分泌肿瘤是一种起源于肽能神经元和神经内分泌细胞的异质性肿瘤。本文报告了1例62岁女性患者，因"右上腹饱胀不适伴隐痛4年余"入院，术前诊断为胆囊结石伴慢性胆囊炎，行腹腔镜下胆囊切除术，术后病理诊断为：慢性胆囊炎、胆囊结石、胆囊管高分化神经内分泌肿瘤，切缘阴性。术后未予放化疗，随访1年未发生复发和转移。

简介：摘要目的探讨变异型毛细胞白血病（HCL-V）的临床特点、诊断和治疗方案。方法回顾性分析湖北医药学院附属人民医院收治的1例HCL-V患者的诊治过程，并复习相关文献。结果患者为72岁男性，伴有脾大和皮肤肿块，血常规提示白细胞计数偏高、重度贫血和血小板减低。外周血免疫分型：淋巴细胞约占有核细胞的96.5%，B淋巴细胞约占淋巴细胞的97.0%，表达HLA-DR、CD11c、CD19、CD20、CD22、CD103、FMC-7、sLambda和bcl-2，不表达CD5、CD10、CD25、CD38。行嘌呤类似物和利妥昔单抗化疗，病情好转。结论HCL-V临床少见，诊断应结合临床特点、骨髓细胞形态、免疫表型、免疫组织化学染色和分子生物学等检查，避免误诊。

简介：摘要隧道式带涤纶套半永久血液透析导管是临床上经常选择的血液透析通路，术后血胸是一个罕见而严重的并发症。本文报告1例维持性血液透析患者右颈内静脉隧道式带涤纶套半永久血液透析导管置入术后出现血胸以及成功救治的经历，结合国内外相关病例报告进行文献综述。

简介：摘要目的隐匿型膀胱肠道瘘不易被发现，临床上容易漏诊误诊，医务人员需提高对它的认识，以求早诊断早治疗。方法回顾性分析1例隐匿型膀胱肠道瘘的临床资料，并结合文献综合分析讨论其病因学、诊断、临床表现及治疗。结果隐匿型膀胱肠道瘘在行膀胱镜时可用输尿管导管试插瘘口可疑部位，再注入适量造影剂，然后摄片，如造影剂进入肠腔即可确诊。在治疗上手术为首选，切除病变肠管，严重者需行膀胱修补术。结论CT结合膀胱镜虽是确诊膀胱肠道瘘的首选检查，但结合临床表现及病史综合考虑仍至关重要。

简介：无