简介：摘要目的探讨VPS13B基因突变所致Cohen综合征患儿的临床特征及诊断特点，并进行相关文献复习，为Cohen综合征遗传咨询和诊断提供参考。方法选择2019年1月，于中山大学孙逸仙纪念医院儿科确诊为Cohen综合征的2例患儿(患儿1、2)为研究对象。采用回顾性分析方法，收集2例患儿的临床病例资料，并对其病史采集、相关检查结果进行分析。以"Cohen综合征""Cohen syndrome"为关键词，检索在线人类孟德尔遗传数据库(OMIM)、PubMed数据库、中国生物医学文献服务系统(SinoMed)、中国知网(CNKI)、万方数据知识服务平台、维普中文科技期刊数据库中Cohen综合征相关文献，检索时间设定为1973年1月1日至2019年1月1日。本研究符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求，并且征得受试儿家属(父亲、母亲及表叔)知情同意。结果①患儿1病史采集：男性，4岁3个月，主要临床表现为精神运动发育落后、小头畸形和身材矮小。相关检查结果：血常规检查结果提示中性粒细胞计数减少；听性脑干反应(ABR)检查提示左侧听觉传导通路损伤，双侧听觉反应阈值可疑范围；双眼视觉诱发电位(VEP)检查未见异常；脑电图正常；头颅MRI平扫提示双侧额部脑外间隙稍增宽；全脊柱正侧位X射线摄片提示右侧轻度髋发育不良伴右髋关节半脱位可能；腰椎轻度左侧弯，疑为双髋关节不对称所致；心电图、心脏彩色多普勒超声检查和染色体核型分析均未见异常。②患儿2病史采集结果：患儿1胞弟，男性，1岁4个月，亦表现为精神运动发育落后，小头畸形和身材矮小。相关检查结果：双耳ABR正常；VEP检查提示右眼F-VEP P2波潜伏期稍延迟，振幅正常；脑电图正常；头颅MRI平扫未见异常；全脊柱正侧位X射线摄片、心电图、心脏彩色多普勒超声检查和染色体核型分析均未见异常。③患儿1、2遗传性疾病大家系全外显子组检测提示，2例患儿均携带VPS13B基因2个杂合病理性突变，即VPS13B[8q22 NM_017890.4 Intron50 c．9259-1G>C][8q22 NM_017890.4 Exon57 c．11104_11105de1]基因突变，这2个基因突变位点目前均尚未见文献报道。结论Cohen综合征为一种罕见常染色体隐性遗传性疾病。临床上对于特殊面容、生长发育落后、高度近视、弱视和色素性视网膜病变伴中性粒细胞减少症的患儿，应考虑到Cohen综合征的可能性，并进行基因检测，以及时确诊Cohen综合征。

简介：【摘要】回顾性分析 5例 Madelung’s病病人资料，探讨此病病因、临床表现及治疗方法。该病病因尚不清，常见于中年男性，肿块主要对称分布于头颈部及上躯干部，呈典型“牛颈”或“驼峰”样外观。手术切除为主要治疗方法。该病恶变率低、预后良好。

简介：摘要目的探讨小儿结肠狭窄可行且实用的诊治方法。方法回顾性分析2008年7月至2018年7月收治的3例乙状结肠狭窄患儿的临床资料。其中，男2例，女1例；年龄9个月至2岁1个月。通过Pubmed数据库、万方医学网及申请文献传递等方式收集并详细分析小儿结肠狭窄并手术治疗的文献资料。本次检索的关键词为结肠狭窄(Colonic stenosis及Colonic stricture)和小儿(Child)。文献的发表时间范围为1968年1月至2018年11月。结果本组中1例有新生儿坏死性小肠结肠炎(NEC)病史，合并回肠末端狭窄。另2例为先天性乙状结肠狭窄，其中1例合并凝血系列异常。3例均导致急性肠梗阻并手术，1例行狭窄结肠切除，端端吻合术；2例行一期狭窄段切除加近端肠造瘘，二期关瘘手术。3例术后均恢复良好，随访至今无并发症。将检索到的文献分为先天性结肠狭窄组及继发性结肠狭窄组。其中，先天性结肠狭窄组共检索到19篇文献22例，行一期狭窄结肠切除并吻合术9例(41%)，二期狭窄结肠切除并近端肠造瘘分期手术4例(18%)，余者不详。继发性结肠狭窄组检索到31篇文献共180例；以NEC继发结肠狭窄为主要原因，检索到16篇文献共158例。结论小儿结肠狭窄临床罕见，病因分为先天性及继发性，继发原因以NEC为主；临床表现取决于狭窄的严重程度；切除狭窄结肠为主要治疗方式，可行一期端端吻合或肠造瘘分期术，多处肠狭窄多采用分期手术。

简介：摘要目的总结Pott膨胀瘤的临床表现、诊断及治疗方法，提高医务人员对Pott膨胀瘤的认识。方法对本院2016年3月收治的１例巨大Pott膨胀瘤的临床资料结合文献进行分析。结果患者，男57岁，因"额部渐增大肿物5年"入院。CT检查示额窦前壁及后壁骨质缺损，额部见约4.0 cm×2.5 cm×2.5 cm大小软组织包块，窦内软组织充填。行鼻外径路及鼻内镜联合路径额部肿物切除术。术后恢复良好，随访至今无临床症状。通过检索共检出中文文献2篇，英文文献共37篇。结论Pott膨胀瘤最初被描述为头部创伤的并发症，通常发生在额窦炎的并发症中，是额窦炎极为罕见的并发症。早期诊断、药物治疗和外科治疗对于降低发病率和病死率非常重要。

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简介：摘要Littre疝是Meckel憩室的罕见并发症，指憩室嵌入疝囊形成的特殊类型嵌顿疝，需要外科手术治疗，术前常难以明确诊断，多于术中探查发现。特在此对超声检查中发现的1例儿童Littre疝做一报道。

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简介：摘要目的总结CHIME综合征患儿的临床表现和PIGL基因变异特点。方法回顾性分析2018年10月郑州大学第三附属医院确诊的1例CHIME综合征患儿的临床资料，并以"CHIME综合征、PIGL基因"或"CHIME syndrome、PIGL gene"为检索词查阅国内外数据库，总结CHIME综合征临床特点及PIGL基因变异特点。结果1．患儿，男，1岁3个月。7月龄因发育落后在康复治疗过程中出现抽搐发作。体格检查：特殊面容：高额头、眼距宽、鼻根低平、宽鼻尖、厚唇，耳轮过度褶皱，腭裂，发育落后，皮肤干燥，颈部破溃性皮疹，腹股沟斜疝。辅助检查：听力检查有传导性听力异常，眼底检查有视网膜缺损。全外显子测序为PIGL基因(NM_004278)复合杂合变异，变异位点分别为c.26delT，为移码变异；c.333C>T，为同义变异。2.共检索到9例CHIME综合征患儿，国内尚未见该病例报道。临床特点总结：9例患儿均具有特殊外貌、癫痫发作、传导性听力损伤、全面发育落后，视网膜缺损，8例有鱼鳞样皮肤，6例有先天性心脏病，4例肾脏发育异常。PIGL基因变异特点：共有6种不同突变类型，其中错义突变7例，移码突变4例，缺失突变3例，无义突变2例，剪接突变1例，同义突变1例，错义突变均为c.500T>C(p.Leu167Pro)，该位点为热点变异。结论CHIME综合征是以神经系统和皮肤为主要表现且合并多系统受累的疾病。PIGL基因变异是其致病原因，其中c.500T>C(p.Leu167Pro)为热点变异。

简介：摘要目的探讨POEMS综合征（多发性周围神经病变、脏器增大、内分泌障碍、M蛋白血症和皮肤改变）患者的临床特征、诊治经过及预后特点。方法回顾性分析2017年4月至2018年11月福建医科大学附属协和医院收治的5例POEMS综合征患者的主要临床表现、辅助检查结果、诊断和治疗经过及随访资料，并结合文献探讨诊疗特点。结果POEMS综合征患者有多发性周围神经病变（5例）、脏器增大（4例）、血管外容量负荷增加（4例）、内分泌改变（5例）等典型表现，还伴皮肤改变（2例）、骨损害（3例）、肾损害（2例）、贫血（4例）等。误诊3例，均曾被诊断为慢性格林-巴利综合征。规律随访5例患者，中位随访时间16个月（13~33个月）。至随访结束，1例以DVD方案化疗，无病生存22个月，生存24个月；1例美法仑方案预处理后接受自体造血干细胞移植，生存6个月；其余3例均处于无病生存期，其中，1例接受自体造血干细胞移植治疗后无病生存9个月，另2例分别无病生存16、18个月。结论POEMS综合征起病隐匿，临床表现复杂，容易误诊、漏诊，临床医师应加强对该病的认识。

简介：摘要：目的 通过分析 1例乳腺错构瘤的临床资料及文献复习，总结乳腺错构瘤的诊疗方案，提高对该病的认识。方法 分析延边大学附属医院诊治的 1例乳腺错构瘤的临床资料，采取病例报告和文献综述的方式对乳腺错构瘤的诊断及治疗进行总结。结果 此患者经术后病理确诊为乳腺错构瘤。文献综述分析提示，此类疾病较为罕见，临床医师认识不足，术前误诊率较高。乳腺错构瘤经手术切除即可治愈，故多主张手术切除（ 1）。结论 乳腺错构瘤诊断明确后，应手术治疗。本病为良性病变，预后良好，术后极少复发（ 1）。

简介：【摘要】抗 N-甲基 -D-天冬氨酸受体 (N-methyl-D-aspartic acid receptor)脑炎是一种自身免疫性脑炎。 2005年首次被报道， 2007年美国学者确认是由抗 NMDA受体抗体介导，因而得名。常发生于海马回、扣带回、额叶等边缘系统，并且好发于育龄期女性，以神经和精神障碍为主要临床表现，血液和脑脊液中检出抗 NMDA受体抗体，可确诊本病。且与卵巢畸胎瘤有良好的相关性。治疗上以糖皮质激素、免疫球蛋白、血浆置换、免疫抑制剂等治疗为主，为更好的了解该疾病，本文对其临床特点及治疗等展开综述。

简介：摘要 目的：探讨鼻硬结病的临床病理特点及发病机理。方法：对 1例鼻硬结病进行病理组织学观察及组织化学 Warthin-Starry（ W-S）染色分析，并复习文献。结果：病变特点是肉芽肿形成和纤维化。在肉芽肿病变中可见特征性 Mikulicz细胞及 Russell小体。 W-S染色在 Mikulicz细胞内检测出大量短棒状鼻硬结杆菌。结论：鼻硬结病是由鼻硬结杆菌感染引起的慢性进行性肉芽肿性疾病。鼻硬结杆菌可能是一种兼性胞内菌，具有抵抗巨吞噬细胞降解，能在巨吞噬细胞内大量繁殖和传播的能力，并诱导病理性细胞免疫反应，造成组织损伤。

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简介：摘要目的探讨气肿性肾盂肾炎患者的临床表现及诊治。方法分析1例气肿性肾盂肾炎患者的临床资料并回顾文献，该患者行CT等检查确诊后积极抗感染治疗控制基础病。结果患者积极治疗1周后病情明显好转。结论气肿性肾盂肾炎是一种累及肾实质及肾周的急性坏死性产气性感染，病情危重，CT为其主要诊断方法，控制糖尿病患者血糖、加强透析、早期使用广谱抗生素至关重要。

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简介：摘要目的分析胰腺旁Castleman病的临床特点，提高对胰腺旁肿物认识，加强胰腺旁肿物鉴别诊断。方法通过1例胰腺旁Castleman病例回顾国内外相关报道，分析发病原因，总结胰腺旁Castleman病的临床表现、术前诊断方法和治疗手段。结果患者以左上腹隐痛为主要表现，实验室检查未见明显异常，影像学检查见胰腺上方富血供肿瘤，直径约3.5 cm，术中探查见一椭圆形红色实性包块紧密生长，术中冰冻提示反应性淋巴结增生，术后病理提示透明血管型Castleman病。结论胰腺旁Castleman疾病的临床表现无明显特异性，术前诊断较为困难，极易误诊，CT、MRI、血管造影均可见富血供肿物，术前内镜超声引导下的细针抽吸或穿刺组织病理可协助诊断及鉴别诊断，手术切除效果好。

简介：摘要滑膜肉瘤是一种罕见的软组织肉瘤，最常见于四肢，原发于椎管内的滑膜肉瘤发生率极低，国内外罕见报道。河北医科大学第三医院神经外科于2018年10月至2019年5月收治2例椎管内滑膜肉瘤患者，在术中神经电生理监测下行后正中入路肿瘤切除术，术后病理均证实为椎管内滑膜肉瘤，患者的术前神经相关症状得到缓解，无新发神经功能障碍。

简介：摘要目的探讨先天性精囊囊肿伴同侧肾缺如的诊断及治疗，提高对本病的认识。方法报告1例先天性精囊囊肿伴同侧肾缺如，并结合相关文献复习，对先天性精囊囊肿伴同侧肾缺如的诊断及治疗进行分析。结果本例经B超、CTU、NBI膀胱镜等证实为先天性左侧精囊囊肿，合并左肾缺如。行腹腔镜左侧精囊切除术，完整切除左侧精囊及输尿管残端囊肿，术后病理回报：左侧精囊囊肿及输尿管残端。结论对于精囊囊肿需同时完善上尿路检查，明确是否合并其他泌尿系畸形。对于先天性精囊囊肿合并同侧肾缺如患者，腹腔镜手术是一种比较安全有效的治疗方式，值得推广。

简介：摘要目的总结儿童肾上腺皮质癌的临床特点、诊治措施及预后，以提高对儿童肾上腺皮质癌的诊治水平。方法回顾性分析上海市儿童医院2010年1月至2018年7月收治的5例儿童肾上腺皮质癌患儿的临床资料并随访。5例均为女童，年龄7个月～4岁。肿瘤左侧3例，右侧2例；肿瘤直径4.5～8.5 cm。结果5例患儿术后病理确诊为肾上腺皮质癌，本组患儿均为有内分泌功能的肿瘤；达到完整肉眼切除瘤体4例，与周围组织、血管黏连重，有肿瘤包膜破溃1例；本组患儿术后均安全渡过围术期，无手术死亡病例。5例患儿均未接受术前化疗；1例术后行米托坦治疗，3例仅观察随访，1例患儿术后失访。结论肾上腺皮质癌是一种罕见的且预后较差的恶性肿瘤。完整的肿瘤切除可提高患者无病生存率。