简介:摘 要 :以“染色体变异”一课为例 ,阐述物理模型构建在高中生物课堂教学实践中的应用。利用学生熟悉的扑克牌为材料,通过自己动手制作染色体模型、模拟染色体结构和数目变异的类型,突破染色体组等教学重难点,创建“以学生发展为本”的课堂,注重的是学生在感受和参与中体验到成功的快乐。使其自主学习并掌握教学内容,体会生命科学的乐趣。
简介:摘要:转变概念,即在对现有的概念产生不满、新概念更容易理解、新概念更合理、新概念对实践更具指导性的时候,学生会在原有概念的基础上发生转变。生物学知识作为概念组织而成的一门学科,需要学生在充分理解并掌握基础理论知识的前提下,才能得到技能的锻炼和提升。从过往的生物教学实践来看,学生在正是接触高中生物知识之前,已经对生物知识形成了自己的看法,如何引导学生将其转化为学科概念,成为了老师教学的重点。
简介:摘 要 比较分析浙科版高中生物学2019年版和2007年版教科书必修二第二章节“思考与练习”,分析、阐述新教材在“思考与练习”的重大改进,落实生物学科核心素养发展目标,为高中生物教师教学活动提供参考。
简介:摘要随着我国教育体制改革的深入进行,高考试题由重在知识考查转为重在能力考查,这对高三生物复习备考工作提出了更高的要求。笔者为高中一线生物学科教师,在教学实践中积累了有益经验,文章以染色体专题复习为例,就高三生物专题复习策略展开论述。
简介:摘要目的了解我国无创产前检测(NIPT)胎儿染色体拷贝数变异(CNVs)的总体情况、检测范围、检测试剂和临床性能。方法国家卫生健康委临床检验中心设计NIPT检测CNVs相关调查问卷,内容包括调查实验室是否已开展NIPT检测CNVs项目以及实验室开展该项目的检测范围、试剂/平台、预期用途、筛查人群及临床性能。在2020年10月将调查问卷发放至全国31个省、自治区、直辖市的355家实验室,并对回报结果进行统计分析。结果228家实验室已开展NIPT检测CNVs项目,共计116种CNVs类型,以5p15缺失、22q11.2缺失、1p36缺失和15q11.2缺失的检测比例最高,均超过95%。所采用的检测试剂均为实验室自配试剂,且基于大规模平行测序的原理,最低测序数据量为3~15 M测序读段(reads),胎儿分数检测下限为3%~5%,可检出的最小片段长度为1~5 Mb。实验室将CNVs检测应用于日常开展、根据患者自愿要求开展和科学研究的比例分别为58.8%(134/228)、57.5%(131/228)和20.6%(47/228)。134家实验室全部或部分清楚NIPT检测相应微缺失/微重复综合征的临床性能,实验室对Cri du Chat综合征、22q11.2缺失综合征、1p36缺失综合征和Angelman综合征检测宣称的敏感度范围为50.0%~100%、60.0%~100%、50.0%~100%和33.3%~100%,阳性预测值范围为9.0%~50.0%、18.0%~100%、20.0%~30.0%和20.0%。结论我国实验室开展NIPT检测CNVs有待规范化,实验室应依据指南检测临床意义明确的CNVs,做好试剂性能确认工作,在掌握临床性能的情况下开展检测和提供结果解释。
简介:摘要目的探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在表现为发育迟缓、智力障碍、孤独症谱系障碍(ASD)、癫痫和多发性先天性异常(MCA)等患儿中的诊断价值。方法收集2014至2019年在北京大学第一医院收治的1 320例发育迟缓/智力障碍,孤独症、伴或不伴癫痫和MCA患儿,提取外周血DNA,用比较基因组杂交(array-CGH)和单核苷酸多态性(SNP-array)方法分析基因拷贝数变异(CNV),总结CMA技术在智力障碍或全面发育迟缓患儿遗传学病因检测的结果。结果1 320例患儿中,染色体非整倍体异常10例,单亲二体6例,嵌合体1例。致病性拷贝数变异320例,可能致病性拷贝数变异23例,两者相加检出率为26%(343/1 320)。临床意义不明确CNV 107例,占比8.1%(107/1 320)。可能良性CNV 25例,占比2%(25/1 320)。良性CNV 20例,占比1.5%(20/1 320)。发育迟缓/智力障碍合并MCA的患儿检出率为39.8% (130/327)。结论CMA具有分辨率高、覆盖全基因组的优势。可以检出显微镜下可见的染色体异常以及染色体微小缺失和重复,从而对智力障碍或全面发育迟缓患儿进行遗传病因学诊断。
简介:摘要:实验设计题是综合考查学生的知识迁移能力,思维能力以及创新意识的突出主题,因灵活性高,具有开放性,代表了生物高考的主导方向,成为高考选拔人才的常考题型,而考生觉得这类题高深莫测,设计思路把握不好,失分颇为严重。因此,根据实验设计题的特点,就我自己在高中生物教学生涯中关于基因位置的判断为例,发表一下这类实验设计题的思路。
简介:摘要:概念模型是对真实世界中某个问题域内的事物进行描述,多用文字表述来抽象概括出事物本质特征的模型。在高中生物教学中进行概念模型构建,不仅能有效突破教学的重点和难点,而且能让学生能够深刻理解和应用重要的生物学概念,发展生物学学科核心素养。
简介:摘要:概念模型是对真实世界中某个问题域内的事物进行描述,多用文字表述来抽象概括出事物本质特征的模型。在高中生物教学中进行概念模型构建,不仅能有效突破教学的重点和难点,而且能让学生能够深刻理解和应用重要的生物学概念,发展生物学学科核心素养。