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简介：摘要目的探讨福建地区先天性甲状腺功能减退症（CH）患儿相关致病基因的突变特点。方法回顾性分析2019年1月至2020年9月116例在福建省妇幼保健院临床确诊的无血缘关系的CH患儿的临床资料，其中女50例，男66例，确诊时平均年龄为（20±10）d。采用靶向外显子组测序技术检测患儿29个甲状腺素合成或甲状腺发育相关基因的突变频率、类型及分布特点。结果在116例CH患儿中，105例共检出351个潜在致病基因突变，检出率为90.5%（105/116）；其中，突变频率最高的基因为DUOX2（66.4%，77/116），其次为TG（23.3%，27/116）、DUOXA1（23.3%，27/116）和TPO（12.1%，14/116），均与甲状腺激素合成有关。而这105例患儿中，70例携带双等位基因突变，除3例为甲状腺发育不良相关基因（2例TSHR和1例GLIS3）外，其余的也均与甲状腺激素合成有关，携带率最高的基因为DUOX2（68.8%，59/70），其次是TG（8.6%，6/70）、TPO（4.3%，3/70）、DUOXA2（1.4%，1/70）和DUOXA1（1.4%，1/70）。结论福建地区CH患儿的主要突变基因是参与甲状腺激素合成过程中的关键基因，如DUOX2、TG和TPO。

简介：摘要本文探讨并总结经脐单孔加一达芬奇机器人在儿童先天性胆总管囊肿根治手术中应用的经验技巧。回顾性分析2020年6—12月，在福建省立医院小儿外科诊断为先天性胆总管囊肿并进行手术治疗的10例患儿的临床资料，其中患儿年龄为2~8（4.6±1.7）岁；体重12.3~25.0（17.1±3.8）kg，Todani分型为Ⅰ型6例，Ⅳ4例。临床表现：无症状4例，腹痛3例，腹痛伴有黄疸3例。术后予以门诊随访。结果10例经脐单孔加一达芬奇机器人先天性胆总管囊肿根治性切除+肝总管空肠Roun-en-Y吻合术均获得成功，无中转开放手术。手术时间：204~227（220.0±7.2）min；无术中输血，术中出血量6~9（7.67±0.86）ml；禁食时间2~3（2.30±0.48）d；住院时间4~6（4.7±0.7）d，医疗总费用4~6（5.30±0.42）万元。术后随访3~6 个月，患儿未见发生胆汁反流性胃炎及胆管炎等早期并发症。术后3个月复查消化系彩超，患儿肝总管及肝内胆管无扩张。总之，经脐单孔加一达芬奇机器人可达到常规达芬奇机器人手术相同的效果，脐部切口更加隐蔽美观，该术者需积累手术经验、增加熟练程度方可安全应用。

简介：摘要目的分析合并骶骨发育不良的腰骶部畸形术后断棒的发生并探讨相应的翻修策略。方法回顾性分析2001年1月至2018年1月期间在南京鼓楼医院手术治疗的19例合并骶骨发育不良的腰骶部畸形患儿的病历资料，其中男11例，女8例，年龄（9.6±5.2）岁，通过术后规律的随访评估患儿矫形效果、内固定在位情况，记录出现断棒的时间及位置，并测量侧凸Cobb角、冠状面平衡和矢状面平衡等指标，分析相应的翻修手术方案及效果。结果在随访过程中共有3例患儿发生了断棒，因此合并骶骨发育不良的腰骶部畸形术后断棒的发生率为15.8%（3/19）。依据3例患儿各自的情况，制定了个性化的方案并行脊柱单纯后路翻修手术，其中，最关键的步骤为骶髂关节缺损处的充分植骨融合。在翻修手术后，有2例患儿的侧凸Cobb角得到改善（91.5°比47.5°，49.0°比28.0°），1例患儿的冠状面平衡得到改善（40.3 mm比24.3 mm），且均无并发症的再发生。结论合并骶骨发育不良的腰骶部畸形患儿术后断棒的发生比较常见，这可能与其独特的畸形结构和生物力学特点有关，个性化的翻修策略和骶髂关节缺损处的充分植骨融合将保证翻修术后脊柱平衡的重建与维持。

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简介：摘要目的探讨儿童先天性脊柱侧弯患儿行后路截骨矫形内固术的围手术期出血情况并分析其相关的影响因素。方法将2017年6月至2019年6月于北京儿童医院接受手术治疗的106例先天性脊柱侧弯患儿纳入研究，所有患儿均行后路单节段截骨矫形内固定术。术前根据身高、体重计算患儿的总血容量。住院期间记录患儿围手术期显性失血，术后根据OSTHEO公式计算患儿隐性失血。将患儿年龄、性别、身高、体重、术前Cobb角、矢状面后凸角、矫正的Cobb角及后凸角、手术节段、置钉数量、手术时间、实验室检查等指标纳入多元线性回归方程，探讨影响围手术期出血的相关因素。结果所有患儿均顺利完成手术。患儿年龄（7.3±2.3）岁，手术时间（162±56）min，平均3个手术节段，手术矫正率78.4%。患儿围手术期失血总计（568±208）ml，占总体血容量的42.3%，其中显性失血（334±193）ml，隐性失血（234±199）ml，分别占总体失血量的58.8%和41.2%。多元回归分析显示，年龄、术前Cobb角、手术时间、手术节段数与围手术期出血量密切相关。术前Cobb角≥40°、手术范围≥4个节段、手术时间≥140 min的患儿出血量明显增加（均P<0.05）。性别、后凸角度、矫正的角度、置钉数量、术前血常规、凝血等指标与围手术期出血无明显相关性。结论先天性脊柱侧弯患儿围术期出血量多，其中隐性失血的比例较高；畸形严重、手术节段多、手术时间长的患儿发生大量失血的风险较高。

简介：目的：跟踪观察先天性隐性腰骶裂对培养青少年高水平竞技体育运动的影响。方法：自2000年2月至2006年3月对基层业余体校输送到省体校和运动队八个运动项目的男女青少年运动员,经X线摄片和体检确诊的331名患有先天性隐性腰骶裂的队员进行跟踪观察。随着运动量的不断增大,在腰骶部出现各种不同程度的酸痛、隐痛,有的胀痛从腰骶部向大腿后侧放射等症状,出现8例为腰椎椎间盘突出症,4例为腰椎椎弓断,上例症状的出现都无明显外伤史。其结果严重影响正常训练和运动水平的提高。结论：先天性隐性腰骶裂由于其胚胎发育不全而造成的残缺和畸形,大运动持续对腰骶部的牵拉使腰腿疼痛逐步明显。同时这种刺激也造成先天畸形的椎板缺损处出现继发性病理变化,因而削弱了对腰椎关节的稳定性,易发生腰椎椎间盘突出症及脊椎的滑脱和椎板断裂等其他损伤。所以对于患有先天性隐性腰骶裂的青少年作为培养高水平竞技体育后备人才的筛选中要严格加强控制。

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简介：摘要目的分析对比两种矫正先天性下睑内翻手术方法的临床效果。方法54例先天性下睑内翻患者作为研究对象，分为试验组66眼和对照组42眼，试验组患者接受皮肤眼轮匝肌部分切除并下移术治疗，对照组患者接受缝线法术治疗。通过对比两组患者术后的治愈率、复发率来对比分析两种矫正术的临床效果。结果术后试验组患者的治愈率高于对照组，两组存在显著差异，具有统计学意义（P＜0.05）。结论在治疗先天性下睑内翻时，皮肤眼轮匝肌部分切除并下移术的治愈率和复发率优于缝线法术，可在临床中推广使用。

简介：一项新研究发现，注射流感疫苗除了可以避免罹患流行性感冒，如今又多了个好处，可以降低罹患心脏病、中风、或其他令人不适的“心血管状况”的风险。

简介：摘要:STM32单片机是慢性心脏病监测系统的主控芯片，主要用来测量人体的心率、血氧、血压以及体温等数据。该监测系统包含了两个不同的部分：一个是用于收集、处理、操作的硬件部分，另一个是用于与用户进行交流的软件部分。数据处理单元由STM32F103C8T6为主控芯片组成；数据处理单元由心率血氧模块、血压模块以及体温检测模块组成；控制单元由显示模块组成。人机交互单元是通过WiFi模块ESP8266和OneNET云平台进行连接。

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简介：摘要目的探讨自制５号球后注射针头行泪道探通术治疗婴幼儿先天性鼻泪管阻塞的效果。方法年龄１－１６月的婴幼儿先天性鼻泪管阻塞８１例８９眼，以自制５号球后注射针头，经下泪小点（泪小点扩张器扩张下泪小点后）进针探通，观察３月疗效。结果治愈８０例８１眼（９８．９％），其中１次探通成功７６例８３眼（９３．３％），２次探通成功４例５眼（５．６％）；未愈１例１眼（１．１％）。无１例假道形成。结论用自制５号球后注射针头经下泪小管进行泪道探通术，是治疗先天性鼻泪管阻塞的一种操作简便，成功率高，并发症少且复发率低的首选治疗方法。

简介：同济大学自1972年到1987年开展杨式太极拳锻练,15年中有三千多人参加学习,参加者中有81例心脏病患者。其中男60人,女21人。学生50人,教工21人,家属5人,外单位职工5人。最大年龄65岁,最小17岁,平均33岁。

简介：摘要目的观察分析妊娠期心脏病合并心力衰竭的临床治疗方法和效果。方法回顾性分析６３例妊娠期心脏病合并心力衰竭患者临床资料，根据心功能级别将患者分为Ⅱ级组、Ⅲ级组、Ⅳ级组，对比观察三组患者临床治疗效果。结果心功能Ⅱ级患者剖宫产率与Ⅲ级、Ⅳ级患者对比，具有统计学差异意义（Ｐ＜０．０５）；三组母婴结局对比，无统计学差异意义（Ｐ＞０．０５）。结论根据妊娠期心脏病合并心力衰竭患者心力衰竭程度，采用适当的临床治疗方法，可取得显著的临床效果，能有效改善患者心功能，保证母婴生命安全。