简介:目的连接蛋白基因和遗传性耳聋及角皮病有明确的相关性.现有4个连接蛋白基因突变可导致角皮病,即:GJB4、GJB2、GJB3和GJB6,其中3个基因既可导致遗传性耳聋,即GJB2、GJB3和GJB6,而GJB4是否与遗传性耳聋相关还有待于进一步证实.为证实GJB4和遗传性耳聋的相关性,在非综合征型遗传性耳聋中进行突变检测.方法本实验采用PCR-直接测序法对60个非综合征型遗传性耳聋家系先证者进行GJB4的突变检测,其中32个显性遗传,28个隐性遗传.结果发现了四种碱基改变:109G>A、3'UTR+17A>G、611A>C和507C>G.109G>A和3'UTR+17A>G是新发现的碱基改变,但在家系突变检测中证实为多态.611A>C和507C>G两种碱基改变是已报道的多态,611A>C是我们检测到的最常见的多态.结论本研究发现了GJB4的109G>A和3'UTR+17A>G两种新多态,为今后进一步研究打下了基础,但未能最终证实GJB4为遗传性耳聋的致病基因,可是从该基因背景来分析GJB4仍可能是一个很好的耳聋候选基因,有待于扩大家系收集范围进一步检测.
简介:目的利用声学语音学技术比较分析常见类型的运动性构音障碍在较短时间内(2N)康复治疗前后的效果。方法选择脑血管病后运动性构音障碍患者30例,其中痉挛型12例,弛缓型8例,共济失调型9例,混合型1例,接受2周共10次的构音障碍康复训练。治疗前后分别记录患者在深呼吸下持续发/a/音的平均最长发声时间、平均发声频率及平均发声强度,采用Kay电脑语音工作站CSL-4500型进行数据分析,比较治疗前后各类型运动性构音障碍患者的效果。结果不同类型构音障碍在发声参数上不同,其中痉挛型与弛缓型平均发声频率有显著差异(P〈0.05),痉挛型与失调型平均最长发声时间有显著差异(P〈0.05),驰缓型与失调型平均最长发声时间有显著差异(P〈0.05)。康复治疗后,所有构音障碍患者的发声强度都有显著提高(P〈0.01),发声时间和频率差异无统计学意义(P〉0.05)。痉挛型构音障碍患者发声强度变化显著(P〈0.05),弛缓型构音障碍患者最长发声时间变化显著(P〈0.05),失调型构音障碍患者发声强度及发声时间都有增加趋势,但差异无统计学意义(P〉0.05)。结论基础的呼吸与发声训练在短期内对运动性构音障碍患者发声强度的提高有明确效果;不同类型运动性构音障碍患者治疗前后的声音参数变化差异明显,需要有针对性的调整治疗策略;不同类型运动性构音障碍在声音参数上有显著差异,为运动性构音障碍的客观评价提供了方向和思路。
简介:目的了解慢性化脓性中耳炎脓性分泌物的细菌分布及药物敏感性,以指导临床用药。方法取慢性化脓性中耳炎的鼓室内脓液作细菌培养和药敏试验,取得细菌分离率的排序,致病菌的药物敏感度及耐药率。结果317耳中培养有微生物生长301耳,其中细菌293耳,真菌8耳;无细菌生长16耳。细菌检出率依次为:凝固酶阴性葡萄球菌89耳(占28.1%),金黄色葡萄球菌83耳(占26.2%),铜绿假单胞菌46耳(占14.5%),奇异变形杆菌24耳(占7.6%);敏感药物因菌种而异。结论慢性化脓性中耳炎活动期患耳脓性分泌物的细菌分布以凝固酶阴性葡萄球菌,金黄色葡萄球菌,铜绿假单胞菌,奇异变形杆菌为主。药敏试验对指导临床用药有指导意义。
简介:目的探讨不同周龄C57BL/6小鼠内耳形态学及其ABR阈值变化。方法取C57BL/6小鼠3周、4周、12周、26周各10只,听性脑干反应(ABR)测试双侧2、4、8、16、20kHzABR阈值。采用基底膜铺片MyosinⅥ、Neurofilament免疫组化染色,观察耳蜗毛细胞和神经丝的变化。扫描电镜观察耳蜗毛细胞及其静纤毛随年龄的变化。结果随着年龄增长,C57BL/6小鼠各频率ABR阈值明显提高,顶转和底转内毛细胞缺失逐渐增多,神经丝染色渐淡,毛细胞静纤毛逐渐发生数量减少、增粗融合、倒伏等变化。到26周龄时已达到重度聋,各频率较3周组有显著统计学差异。顶转和底转内毛细胞有连续缺失,外毛细胞完全缺失,内毛细胞只有残存的少量静纤毛,粗细不均,倒伏明显。结论本研究对国产C57BL/6小鼠的内耳形态进行观察,明确了其ABR阈值和内耳毛细胞的变化规律,为用国产C57BL/6小鼠进行老年性聋研究提供了依据。
简介:目的:针对一个常染色体显性遗传性非综合征性听神经病谱系障碍家系进行已知致病基因筛查分析,了解是否存在可能致病的基因突变。方法选择本课题组收集到的一个家系4代24人作为研究对象,采集受试者外周静脉血提取基因组DNA,应用在线引物设计软件Primers进行引物设计,采用直接测序法对已知听神经病相关基因进行测序,使用DNAMan软件对序列进行比对分析。结果该家系遗传方式符合显性遗传特征,患者听力学特征符合非综合征型听神经病谱系障碍,对家系中全部患者及部分听力正常成员完成DIAPH3、OTOF、PJVK、GJB2基因外显子及线粒体DNA12SrRNA1494、1555位点的测序分析,未发现可疑致病突变。结论该家系未检测到已知相关基因致病突变,高度提示新基因突变致病的可能,有待于进一步研究。
简介:摘要目的探讨PDCA循环质控管理对帕金森住院患者护理满意度的影响。方法随机将212例患者分为实验组和对照组。对照组予以常规护理,实验组在常规的护理措施基础上运用PDCA循环管理。观察并对比两组的护理的服务满意度及护士核心能力提升的满意度。结果实验组总体护理服务满意度明显高于对照组的总体护理服务满意度差异有统计学意义(P<0.05)。实验组实施PDCA循环管理模式,患者对护士的核心能力总满意度也逐步提高,且高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论PDCA循环管理模式有效提升帕金森病住院患者的护理满意度,且有利于护士核心能力的培养。
简介:摘要目的探讨社区健康教育在预防2型糖尿病并发症中的应用效果。方法选择某社区2013年8月-2014年7月186例2型糖尿病患者,随机分为干预组和对照组,每组93例,对照组采取常规治疗及护理措施,干预组在对照组的基础上实施社区健康教育措施,比较两组血糖水平以及并发症发生率。结果与对照组相比,干预组空腹血糖(FBG)以及糖化血红蛋白(HbAlc)改善更加明显,差异有统计学意义(P<0.05);干预组并发症发生率为6.45%,显著低于对照组的16.13%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论社区健康教育措施可以明显的改善2型糖尿病患者的血糖水平,降低并发症发生率,值得推广应用。
简介:摘要目的分析西洋参提取物方是否可以影响糖尿病大鼠的糖脂代谢。方法对48只大鼠糖尿病模型进行分组试验,分别为阴性对照组、二甲双胍阳性对照组、西洋参提取物方高剂量组和西洋参提取物方低剂量组,对4组大鼠均灌服4周相应药物,随后检测大鼠的空腹血清胰岛素、血糖和血脂等指标。结果高脂高糖组的糖化血红蛋白、空腹血糖、血脂、空腹血清胰岛素含量均高于其他3组(P<0.05),西洋参提取物方高剂量组和低剂量组的糖化血红蛋白、空腹血糖、血脂、空腹血清胰岛素含量均较高脂高糖组相比数值小,且两组之间差异不显著。结论西洋参提取物方可降低糖尿病大鼠血糖,改善糖脂代谢,具有临床应用价值。
简介:摘要目的探讨腹部按摩联合饮薯枣汤对白血病或高危MDS(骨髓异常增生综合症)患者化疗后便秘改善的效果。方法选择2013年9月—2014年9月在上海市第六人民医院血液科住院的白血病/高危MDS化疗患者100例。按随机分组法将其分成实验组和对照组各50例。对实验组患者从化疗第一天至化疗结束后2周进行腹部按摩联合饮薯枣汤,对照组患者采用常规预防便秘方法,观察2组患者便秘发生情况,包括患者排便的次数,粪便的性状,排便的难易程度,便秘的持续时间,肛裂的发生率,进行效果测评。结果从化疗第一天至化疗结束后2周,实验组50例患者便秘发生率较对照组有明显下降,差异有统计学意义(P<0.05)。结论对白血病/高危MDS患者化疗时进行腹部按摩联合饮薯枣汤,能有效改善便秘状况,有利于患者继续治疗,对促进白血病/高危MDS疾病缓解有积极意义。