简介:目的分析一个连续六代遗传的耳聋家系临床听力学特征及遗传特征,应用连锁分析的方法定位致聋基因。方法通过家系调查,对一个高频感音神经性聋家系的资料进行了收集、整理及临床听力学和遗传学特征的分析。对家系成员进行调查并绘制系谱图。对调查的家系成员进行病史采集、体检、纯音测听和声导抗检查。结果该耳聋家系遗传方式为常染色体显性遗传,耳聋患者表现为语后.迟发,渐进、以高频下降为主的听力损失,早期以高频听力损失为主,随着年龄增长逐渐累及全频听力,听力曲线由下降型变为平坦型。结论该耳聋家系为常染色体显性遗传方式,表现为高频感音神经性耳聋,通过全基因组SNP扫描及连锁分析,初步定位于4号染色体190384723--190669832区域。
简介:目的探讨传导方案促进低龄听障婴幼儿听觉发育的可行性和有效性。方法对13名中重度以上听力损失的儿童助听后以传导方案的模式进行听觉能力康复。根据年龄划分为两组:7个月-1岁5个月5人;1岁6个月-3岁8人,两组教学侧重点不相同。使用婴幼儿有意义听觉整合量表(IT-MAIS)分别在干预前和干预后1、3、6、12个月对所有儿童进行评估。结果13例儿童中12例经传导方案干预,总体听觉能力随时间的延续呈曲线上升(92.3%),各分项听觉能力均呈上升趋势。1岁6个月以下听障儿童的声音察知能力发展较快,发声情况及理解能力到6个月时才出现明显变化;1岁6个月以上听障儿童的声音察知能力及发声变化较快,而理解能力相对发展较慢。结论针对低龄听障儿童康复的传导方案具有可行性和推广性,有利于他们的听觉发育及全面发展,但后续跟踪应进一步完善。
简介:2013年6月,美国听力学学会发布了《美国听力学学会临床实践指南:儿童放大》(AmericanAcademyofAudiologyClinicalPracticeGuidelines:PediatricAmplification),这是对2003年《儿童助听器验配指导方案》(PediatricAmplificationProtocol)的改版和修订。新指南充分考虑到10余年来助听器技术和临床验配领域发生的巨变,对儿童放大各个方面给出了实践指导意见。相信这份文献将成为临床听力学家和听力康复师必不可少的权威参考资料。为了让国内同行更好地了解、学习2013版指南,本刊特别邀请国内权威专家对新版指南进行摘译,分别在本期和下期刊出。
简介:目的观察双层筋膜覆盖Medpor耳支架一期耳再造术的临床效果。方法选择2013年1月~2016年5月在上海东方丽人医疗美容门诊部就诊的先天性小耳畸形269例,Medpor耳支架由美国PARK大学Porex3l,科医疗公司生产,雕刻好的外耳轮支架上覆盖游离筋膜瓣,翻转颞顶筋膜瓣覆盖整块支架,游离皮片覆盖筋膜瓣一期完成全耳廓再造术,术后2周,3个月,6个月及12个月随访,观察再造耳廓的成活情况及形态。结果269例患者再造耳均成活,术后随访6~12个月未出现排异、过敏及其他不良反应。262例再造耳廓形态逼真,质感柔韧,立体感强,颅耳角与健耳对称,有3例出现支架外露,有4例因为瘢痕体质导致术后瘢痕增生,耳廓形态不佳。结论双层筋膜覆盖Medpor耳支架一期耳再造弥补了单层筋膜瓣覆盖Medpor支架植入质地偏硬的缺点,降低了外耳轮支架外露的缺点,是目前有效的应用Medpor耳支架一期耳再造的方法。
简介:王某,女,1994年8月30日出生,自幼听力言语障碍,出生后6个月发现听力下降,对用力呼叫无反应,否认各种疾病史.剖腹产出生、个人史、家族史、母亲妊娠史均无异常.1岁2个月会走路,体格发育正常.耳科检查外耳、外耳道、鼓膜均正常.听力检查:1996年12月11日北京儿童医院检查ABR100dB(nHL)双耳无反应;1996年12月13日中国聋儿康复研究中心做ABR125dB(SPL)无反应,40HzAERP125dB有反应;行为测听检查250Hz70dB500Hz80dB1KHz85dB2KHz90dB4KHz95dB有反应,鼓声检查(+),DPOAE检查双耳正常.门诊医生进一步检查言语,对语言的理解优于表达,可听懂一些指令,初步考虑高频听力损失严重及单纯性言语发育迟缓.
简介:目的:研究WaardenburgSyndrome(瓦登伯格综合征)Ⅱ型一个家系病例的分子病因,丰富对Waardenburg综合征Ⅱ型(WS2型)的基因诊断及遗传咨询的认识。方法采集1个Waardenburg综合征Ⅱ型家系,问卷式调查留取临床资料,签署知情同意书获得先证者及一级亲属血样。提取血基因组DNA,聚合酶链反应扩增MITF、SNAI2、EDNRB、EDN3、SOX10、PAX3基因编码区全部外显子,在ABI自动测序仪上双向测序,利用GeneTool软件及生物信息学网站判读分析数据。结果在一个Waardenburg综合征Ⅱ型家系中未找到已知WS2型相关基因MITF、SNAI2、EDNRB、EDN3、SOX10、PAX3的病理性突变。结论Waardenburg综合征Ⅱ型还存在新的致病基因,下一步需要利用全外显子组测序技术对本家系进行致病基因的研究。
简介:摘要目的集束化护理在癫痫患者中的应用效果。方法本文选取我院于2014年04月~2015年04月收治的84例癫痫患者,将其随机分为护理组和对照组,对照组采用常规护理方式,护理组采用集束化护理方式,对比两组患者的护理满意度、用药情况、出现继发性损伤情况结果。结果护理组患者的护理满意度、用药情况、出现继发性损伤情况、发生持续状态的发生率分别是95.24%、85.71%、23.81%以及4.76%,和对照组患者的护理满意度、用药情况、出现继发性损伤情况、发生持续状态的发生率结果对比存在显著性差异(P<0.05),具有统计学意义。结论癫痫患者采用集束化护理方式后,可以明显改善患者的治疗情况,进一步保证治疗效果的有效提升。
简介:良性阵发性位置性眩晕(BPPV)是最常见的前庭外周疾病,其特点是头动引起的强烈的位置性眩晕。本文介绍了1例在地面发生HC--BPPV的海军飞行员病例,并对有关的航空医学评估与鉴定进行了讨论。