简介:目的:分析大前庭水管综合征(largevestibularaqueductsyndrome,LVAS)患者家系的SLC26A4基因突变方式并确定其是否致病。方法采集3个特殊LVAS家系的血样,测序分析SLC26A4基因型。采用在线软件SIFT、Polyphen-2预测这3个家系中所携带的罕见突变方式的致病性,利用排除法证明c.2343+69C>A的非致病性。结果共检出5种突变方式,其中4种为致病性基因突变。先证者基因型为IVS7-2A>G/c.1594A>C,IVS7-2A>G/c.1327G>C,IVS7-2A>G/c.1667A>G,均为LVAS。基因型为c.1594A>C/2343+69C>A,c.1327G>C/c.2343+69C>A,c.1667A>G/c.2343+69C>A的受检者听力正常。结论SLC26A4基因c.2343+69C>A突变方式是非致病的基因多态;3个家系先证者的父母再次妊娠出现聋儿的风险为25%。
简介:目的探讨治疗过敏性咽喉炎顽固性咳嗽的有效药物。方法采用中药方剂(中药12味)治疗过敏性咽喉炎顽固性咳嗽患者,并设置孟鲁司特钠(顺尔宁)对照组,分别治疗3个月并观察其治疗效果;1年后随访观察治疗效果。结果治疗3个月后,中药方剂(中药12味)疗效显著优于孟鲁司特钠(顺尔宁)对照组;咳嗽、哮喘等症状经3个月的治疗后基本消失;1年后随访患者病情稳定,很少复发。结论本药物疗效好、愈后很少复发,可标本兼治,服用方便、简单,安全可靠。
简介:目的:分析90岁以上老年性聋患者听性脑干反应(ABR)的特征。方法对14例90岁以上老年性聋患者(平均年龄91.1.4±1.3岁,26耳)进行交替短声ABR测试。听力正常人9例(平均年龄22.7±1.2岁,18耳)作为对照组。观测Ⅰ、Ⅲ、Ⅴ波的峰潜伏期(PeakLatency,PL)和Ⅰ-Ⅲ、Ⅲ-Ⅴ、Ⅰ-Ⅴ波间期(Inter-PeakLatency,IPL),并分别与对照组总体均数进行比较。结果总体的I波引出率和Ⅲ波引出率均为76.9%(20/26),V波引出率为84.6%(22/26)。高龄老年性聋组各波PL较对照组延长。Ⅰ-Ⅲ波IPL、Ⅲ-Ⅴ波IPL、Ⅰ-Ⅴ波IPL无组间统计学差异。结论90岁以上高龄老年性聋患者ABR波形分化较差。
简介:目的构建含有人髓细胞白血病基因-1(myeloidcellleukemia-1,MCL1)和绿色荧光蛋白基因(pEGFP)的真核共表达载体,为聋病的基因治疗奠定实验基础。方法应用基因重组技术和限制性内切酶酶切,及基因测序方法,构建并鉴定pEGFP-MCL1真核表达质粒。经脂质体介导转染293细胞系,荧光显微镜下观察pEGFP-MCL1真核表达质粒在293细胞系中的表达,利用逆转录-聚合酶链反应(Reversetranscriptionpolymerasechainreaction,RT-PCR)检测MCL1mRNA的表达,WesternBlot(蛋白质印迹)方法检测MCL1蛋白的表达。结果阳性重组子经酶切鉴定含有MCL1基因片段,基因测序结果与GenBank中MCL1序列相同。重组pEGFP-MCL1真核表达质粒转入293细胞系后24小时,荧光显微镜下可见绿色荧光表达,RT-PCR能够扩增出MCL1的条带,WesternBlot检测出40kDa大小的蛋白。结论成功地构建了含有人全长MCL1基因和pEGFP基因的真核共表达载体,且能在哺乳动物293细胞系中表达。
简介:摘要目的探讨血管性痴呆与血清尿酸水平是否具有相关性,获取临床检查前瞻性研究数据。方法从我院2014年01月至2014年07月间收治的血管性痴呆患者中随机抽取46例纳入研究组,另选同期接受健康体检的46例非血管性痴呆者纳入对照组。统计两组的基本信息和资料,并统一检测两组的血清尿酸、甘油三酯、同型半胱氨酸以及空腹血糖水平,并分析不同痴呆程度患者的血清尿酸水平变化情况。结果研究组的血清尿酸水平要显著低于对照组,甘油三酯、同型半胱氨酸以及空腹血糖水平均显著升高,要明显高于对照组,其对比均存在显著差异,具有统计学意义(P<0.05)。中度、重度痴呆患者的血清尿酸水平要明显低于轻度痴呆患者,其对比具有统计学意义(P<0.05),血清尿酸水平与患者的痴呆程度呈现出明显的负相关关系。结论血管性痴呆和血清尿酸水平有着负相关关系,严重痴呆患者的血清尿酸水平常常偏低,通过血清尿酸水平,可以判断患者病情严重程度,为临床治疗提供支持。
简介:摘要目的探讨丰富环境式护理干预对急性脑梗塞患者心理及预后的影响。方法将100例急性脑梗塞患者按照随机数字表法分为实验组(n﹦50)和对照组(n﹦50),对照组采用常规药物治疗和康复治疗,实验组除常规治疗外,结合丰富环境式综合护理干预,尽快纠正患者存在的负性情绪;对两组患者采用神经功能缺损评分(NIHSS)、焦虑自评量表(SAS)和日常生活能力量表(ADL)进行比较分析。结果两组患者在入院时SAS及ADL评分经统计学处理无明显差异;经住院治疗2周后,对照组与实验组SAS评分均下降,但实验组下降更明显(P<0.01),治疗4周后差异很更明显(P<0.01);治疗2周后实验组与对照组ADL评分均升高,与对照组比较实验组升高更明显(P<0.05),治疗4周后差异进一步加大(P<0.01);治疗前两组间NIHSS评分无明显差异,治疗2周后两组病人NIHSS评分均下降,但两组减分率比较无明显差异(P>0.05),治疗4周后实验组NIHSS减分率明显高于对照组(P<0.05)。结论丰富环境式综合护理干预对脑梗塞患者康复有明显影响,并可有效改善患者的适应能力,提高患者生活质量。
简介:目的探讨胆脂瘤中耳炎患者行开放式鼓室成形伴听骨链重建的效果和影响因素。方法分析142例胆脂瘤患者,行开放式鼓室成形术伴一期听骨链重建,随访24月,记录术后并发症、纯音平均听阈、平均气骨导差和听力重建成功率。结果随访期间未发现鼓膜内陷袋形成及胆脂瘤复发,术后干耳率达96.5%,听骨赝复物脱出4例(2.8%),气导平均听阈降低11.6dB,气骨导差较术前缩小7.4dB,70例患者气骨导差〈20dB,听力重建总成功率达49.3%。听力重建成功的关键主要取决于术腔感染控制、咽鼓管功能、病变范围、听骨赝复物材料和手术技术。结论虽然影响因素较多,开放式鼓室成形伴一期听骨链重建仍是胆脂瘤中耳炎患者安全有效的术式,术后并发症少,复发率低,听力重建效果令人满意。