简介:目的探讨高分辨熔解曲线分析方法(HRM)检测β-地中海贫血纯合突变的有效性。方法应用HRM方法对中国最常见的4种β-地中海贫血(4个IVS-Ⅱ-654即HBB:c.316-197C>T,3个Codons41/42即HBB:c.126129delCTTT,1个Codon17即HBB:c.52A>T和4个-28即HBB:c.-78A>G)纯合突变进行检测,通过直接检测和与野生型标本混合后再检测2种方法检测。结果HRM方法可以检测出中国常见的4种β-地中海贫血纯合突变。结论HRM方法可以对中国常见的4种β-地中海贫血纯合突变进行检测,在产前诊断上有很好的应用前景。
简介:目的:研究分析新生儿静脉留置针穿刺疼痛的临床护理效果。方法:选取我院在2011年6月至2013年5月收治的72例新生儿患者的临床资料进行研究分析,并随机将其分为治疗组(36例)和对照组(36例),对照组患者采用常规临床护理措施进行护理,治疗组患者采用综合护理措施进行护理,对比两组患者临床护理效果。结果:对比两组患者出现不良反应发生率,治疗组患者出现不良反应发生率(13.89%)显著低于对照组患者的(36.11%),有统计学意义(P〈0.05)。结论:综合护理措施在新生儿静脉留置针穿刺中具有显著效果,可有效降低患者出现不良反应发生率。
简介:目的通过分析阴道镜指引下多点活检(CDB)遗漏子宫颈浸润癌患者的资料,探讨阴道镜活检后患者的管理模式。方法645例CDB病理诊断为宫颈上皮内瘤变(CIN)2及以上病变(CIN2+)患者行子宫颈锥切术,对比锥切术前后的病理结果及14例遗漏的子宫颈浸润癌患者的年龄、筛查结果、阴道镜诊断、病变范围及是否向颈管内延伸等临床资料。结果CDB病理诊断CIN2+的敏感度为95.0%,特异度为46.2%,子宫颈锥切术前后CIN2/3病理诊断的一致性为71.4%(450/630),宫颈浸润癌遗漏率为2.2%(14/630)。14例遗漏子宫颈浸润癌患者的平均年龄为(43.4±8.7)岁,其中10例筛查结果为高级别病变,11例HPV高危亚型感染(10例为HPV16),12例阴道镜诊断为HSIL+,9例病变范围超过子宫颈面积的50%,13例CDB病理结果为CIN3,10例宫颈锥切术后病理结果提示切缘不净。结论阴道镜指引下多点活检是诊断CIN2/3的一种简单而有效的方法,但可遗漏少部分子宫颈浸润癌。对于病理诊断CIN2/3者建议行子宫颈锥切术进一步诊断及治疗。
简介:目的探讨实验室自己建立血红蛋白A2筛查α地中海贫血临界值的方法。方法分析本实验室近2年进行地贫筛查和地贫基因诊断的14502例标本数据,将其分为α地贫组、非静止型α地贫组和正常对照组。以HbA2不同的临界值分别计算筛查α地贫和非静止型α地贫的敏感度、特异度、阴性似然比和阳性似然比,再分别绘制HbA2筛查α地贫和非静止型α地贫的受试者工作曲线。结果14502例标本中2938例基因检测确诊为α地贫,其中静止型α地贫1129例,11564例地贫基因检测为阴性;正常对照组的HbA2结果为(2.62±0.28)%,α地贫组的HbA2结果为(2.40±0.30)%,非静止型的α地贫组HbA2结果为(2.30±0.26)%。得到了不同HbA2临界值筛查α地贫和非静止型α地贫的性能,并获得了本实验室HbA2筛查α地贫的最佳筛查临界值为〈2.7%。结论HbA2对非静止型α地贫有较好的筛查性能;各实验室应结合临床需求和自身实际情况建立自己的HbA2筛查α地贫的临界值;本研究的思路和方法可供其他实验室借鉴,可降低α地贫的漏筛率。
简介:妇科超声波检测是运用声波成像来检测妇科疾病的技术方法,具有清晰、使用简单及检测准确性、敏感度高等诸多优势,在医学上使用范围日益广泛。请问,哪些妇科疾病需要超声辅助检测呢?用超声对妇科疾病的检测时的注意事项又是什么呢?
简介:目的探讨C10orf10基因在乳腺癌中的表达及其与乳腺癌临床病理特征的关系。方法本研究选取从2007年5月到2013年3月解放军第161医院存档的200例乳腺癌组织和121例正常乳腺组织标本中(包括30例乳腺癌组织和对应的癌旁正常组织)进行回顾性分析,采用RT—PCR、qRT-PCR和免疫组织化学方法检测标本中C10orf10的mRNA及蛋白表达情况。C10orf10的mRNA及蛋白表达的组间比较采用t检验,分析乳腺癌组织中C10orf10表达与患者临床病理特征的关系采用x^2检验和非参数Mann—WhitneyU检验。结果C10orf10在乳腺癌组织中的mRNA平均表达量为(2.57±1.24),低于正常组织中的平均表达量(4.82±1.49)(t=14.629,P=0.046);并且对于其中的30例配对癌和癌旁组织,C100rf10在癌组织中表达为(2.71±1.44),也显著低于对应癌旁组织中的表达(4.94±1.86)(t=6.120,P〈0.001)。在乳腺癌组织中C10orf10蛋白表达量为(2.00±1.81),也明显低于对应癌旁组织(4.83±2.27)(t=3.782,P=0.002)。乳腺癌组织中C10orf10表达与患者临床TNM分期(z=-2.143,P=0.032)、淋巴结转移(x^2=5.337,P=0.021)和HER-2表达(x^2=7.466,P=0.006)有关,但是与患者年龄(x^2=1.449,P=0.229)、组织学分级(Z=-1.963,P=0.050)、肿瘤大小(x^2=0.359,P=0.549)、肿瘤位置(x^2=2.912,P=0.088)、ER(x^2=0.016,P=0.898)和PR表达情况(x^2=0.953,P=0.329)无关。结论C10orf10可能参与了乳腺癌的发生、发展进程,是一个重要的乳腺癌指标。
简介:目的本研究调查孕妇对"分娩唐氏儿"和"羊膜腔穿刺所致流产"的接受程度,以指导产前诊断和遗传咨询工作。方法在知情同意的基础上,对140例主动要求唐氏综合征筛查的孕妇(A组)及97例普通产科门诊未行唐氏综合征筛查的孕妇(B组)分别进行单独的书面问卷调查。比较两组间人口学资料的差异。采用标准博弈法量化孕妇对"羊膜腔穿刺所致流产"和"分娩唐氏儿"的接受程度,结果以效用值表示,并比较两组间差异。结果共227例(其中A组137例,B组90例)完成整个问卷调查。"分娩唐氏儿"的效用值为0.50(IQR:0.10~0.70),而"羊膜腔穿刺所致流产"的效用值为0.75(IQR:0.50~0.90),前者明显低于后者(P<0.05)。同时,提示效用值与人口学资料无关。结论孕妇对"分娩唐氏儿"比"羊膜腔穿刺所致流产"更难以接受。在进行产前筛查或诊断的临床决策时,应充分考虑孕妇本人的意愿和想法。
简介:目的探讨射频热凝固微创治疗子宫肌腺瘤和腺肌病的疗效和临床特点.方法应用热凝固器,将射频定点介入到子宫病灶内,使病变组织热凝固坏死吸收,治疗直径小于5.0cm的子宫肌腺瘤122例、子宫腺肌病56例.结果经妇科检查和B超诊断,本组子宫肌腺瘤平均直径3.9cm、子宫腺肌病病变肌层平均厚度为4.0cm,2~3个月后病灶直径不同程度的缩小,痛经明显减轻或消失.随访18个月,对子宫肌腺瘤总有效率为93.3%,子宫腺肌病为96.4%.结论B超介入射频热凝固器微创治疗肌腺瘤和腺肌病等子宫良性疾病是一种十分有效的微创治疗方法,该方法避免了切除子宫带来的痛苦,对月经无明显不良影响.与其他非手术方法比较具有治疗时间短、见效快、疗效高、住院时间短和费用低等特点,值得进一步推广.